Narcolepsia: síntomas, causas y tratamientos
La narcolepsia es un trastorno del sueño que interfiere de forma significativa en la vida de quien lo sufre.
Entre sus características principales encontramos: ataques súbitos de sueño (la persona se duerme de forma casi automática en arrebatos de sueño profundo), parálisis del sueño, cataplexia, alucinaciones hipnagógicas y una latencia del sueño REM más corta de lo normal.
Es un trastorno genético con altas probabilidades de heredarse, aunque en su etiología encontramos también otras posibles causas. Descubre en este artículo cuáles son, además de los tratamientos que se utilizan en la actualidad para combatir o reducir algunos de sus síntomas.
Narcolepsia: ¿qué es?
La narcolepsia, también denominada “Síndrome de Gélineau”, consiste en un trastorno neurológico del sueño en el que se produce un exceso de somnolencia diurna. Además, conlleva también otros síntomas, entre los que destacan las alteraciones en los ritmos del sueño.
El término “narcolepsia” fue acuñado por Jean-Baptiste-Édouard Gélineau. Gélineau, quien bautizó el trastorno con su nombre, lo describió por primera vez en 1880. El concepto proviene de dos palabras griegas: narke y lepsis, que se traducen como ‘ataque de sueño’.
Características de los pacientes
La narcolepsia se suele detectar entre los 7 y los 25 años de edad. Sin embargo, algunos subtipos raros de la misma aparecen de forma más tardía. Según Santamaría-Cano (2012), la narcolepsia tiene una prevalencia aproximada de un caso entre 2 000 – 4 000 individuos.
Estas cifras son cercanas a las de otras enfermedades neurológicas, como por ejemplo la esclerosis múltiple (EM) o la enfermedad de Parkinson (EP).
Sin embargo, es probable que la narcolepsia esté infradiagnosticada, sobre todo en los siguientes casos: presentaciones clínicas leves, formas incompletas del trastorno o cuando se asocia a otros trastornos del sueño, como por ejemplo el síndrome de apnea obstructiva del sueño.
Su distribución por sexos es equitativa; es decir, aparece con igual frecuencia en hombres y en mujeres.
Síntomas
La narcolepsia se clasifica como tal en el DSM-5 (Manual Diagnóstico y Estadístico de los trastornos mentales). Según él, su síntoma principal son los accesos súbitos de sueño que se producen durante el día aunque la persona haya dormido de forma adecuada.
Estos accesos de sueño aparecen por lo general tras comidas o cenas copiosas, por estrés o como consecuencia de experimentar emociones intensas. Además, la persona manifiesta una clara hipersomnolencia diurna.
En cuanto al número de episodios de sueño, es necesario que estos se hayan producido como mínimo tres veces por semana durante los tres meses anteriores para realizar el diagnóstico.
Otro de los síntomas de la narcolepsia es la presencia de cataplexia, un déficit en la hormona orexina o una alteración en las fases del sueño (en particular la REM o MOR [sueño de movimientos oculares rápidos]).
También suelen aparecer alucinaciones hipnagógicas y parálisis del sueño. ¿En qué consiste cada uno de estos fenómenos? Vamos a ver ahora con un poco más de detalle cada uno de estos síntomas.
Cataplexia
También se denomina cataplejía, y se trata de una pérdida súbita del tono muscular voluntario en cualquier momento de la vigilia.
Esta suele ser desencadenada por emociones fuertes o intensas como el miedo, la risa o el llanto; cuando aparece, la persona manifiesta dificultad para hablar y obnubilación de la vista, aunque mantiene el nivel de conciencia.
Déficit de orexina
Esta sustancia también se denomina hipocretina, que es una hormona neuropeptídica excitante, secretada por el hipotálamo e implicada en la alerta, la vigilia y la ingesta de alimentos.
Así, estudios como el de Lin et al. (1999) demuestran que se han encontrado niveles más bajos de esta hormona en el líquido cefalorraquídeo (LCR) de muchas personas con narcolepsia.
Latencia acortada del sueño REM
Se ha encontrado también que las personas con narcolepsia suelen entrar en el sueño REM a los 15-20 minutos de dormirse. En cambio, en personas sin el trastorno, y en condiciones normales, su llegada al sueño REM ocurre al cabo de una hora y media de dormirse, de forma aproximada.
Es decir, que en la narcolepsia la latencia del sueño REM es mucho más corta de lo habitual. Esta y otras alteraciones del sueño se detectan mediante polisomnografía nocturna y una prueba de latencia múltiple del sueño (esta última valora la facilidad de la persona para quedarse dormida).
Tétrada de la narcolepsia
La tétrada narcoléptica incluye algunos de los síntomas ya mencionados: hipersomnolencia diurna, cataplexia, alucinaciones hipnagógicas y parálisis del sueño.
Cuando hablamos de alucinaciones hipnagógicas, nos referimos a un tipo de alucinaciones fisiológicas que aparecen justo cuando la persona pasa de la vigilia al sueño (no son fenómenos patológicos, y ocurren también en personas sin narcolepsia).
En el caso de la parálisis del sueño, hablamos de un trastorno en el cual la persona siente que está consciente pero que es incapaz de mover su cuerpo o hablar, y que ocurre justo al despertarnos. La persona sí puede percibir lo que está sucediendo a su alrededor, y dura entre 1 y 3 minutos.
Causas
¿Cuál es la causa de la narcolepsia? Hasta el momento se sabe que es una enfermedad de origen genético con un componente hereditario. De hecho, entre el 10 y el 20% de las personas con el trastorno tiene al menos un familiar de primer grado que también lo manifiesta.
Además, el trastorno se ha relacionado con una alteración genética en los cromosomas que determinan los antígenos HLA (antígenos leucocitarios humanos), implicados en la respuesta inmunitaria.
Sin embargo, no se puede afirmar al 100 % que todos los casos sean de este tipo, o que la causa de la narcolepsia sea solo genética. Así, hay algunos factores no genéticos que también podrían ser relevantes en el desarrollo de una narcolepsia secundaria. Algunos de ellos son los siguientes:
- Lesiones cerebrales.
- Infecciones.
- Estrés.
- Contacto con pesticidas.
- Cambios hormonales.
- Algunos tipos de dieta.
Tratamientos
Antes de todo, debemos saber que la narcolepsia es un trastorno que, a día de hoy, no tiene cura. Así, el tratamiento está enfocado a combatir los síntomas. En este sentido, existen opciones eficaces para aliviar algunos de sus síntomas más destacados, lo que hace que muchas personas con narcolepsia puedan llevar una vida normal.
Psicofármacos
Por ejemplo, para tratar la cataplexia, se utilizan diferentes tipos de medicamentos: los antidepresivos tricíclicos, los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina y noradrenalina (IRSN, como por ejemplo la fluoxetina y la venlafaxina), el modafinilo o el oxibato de sodio.
Además, algunos de ellos también reducen la aparición de alucinaciones hipnagógicas y parálisis del sueño.
Por otro lado, los fármacos estimulantes como el metilfenidato y el modafinilo resultan eficaces para reducir la somnolencia diurna del paciente. Sin embargo, cabe decir que para que sus efectos se mantengan, se debe aumentar poco a poco la dosis. Esto hace que el riesgo de efectos secundarios sea mayor.
Es importante destacar que los expertos sugieren que la mejor aproximación de tratamiento para la narcolepsia es la que incluye una combinación de fármacos estimulantes y antidepresivos tricíclicos.
El tratamiento deberá adecuarse a la persona, teniendo en cuenta sus síntomas y características.
Terapia psicológica
A nivel psicológico, los programas psicoeducativos resultan beneficiosos para las personas con narcolepsia. Estos implican transmitir información y aconsejar a la persona diagnosticada y a su entorno familiar y profesional. El objetivo es mejorar su funcionamiento y bienestar.
Por otro lado, los grupos de apoyo de personas afectadas también resultan útiles. Algo que alivia en gran parte la somnolencia diurna, es la programación de una, dos o tres siestas de 10-30 minutos al día. Sin embargo, cabe destacar que este último tratamiento aún está en fase experimental.
Higiene del sueño
Una buena higiene del sueño será importante para que el paciente adquiera una rutina saludable a la hora de ir a dormir. Esto podría minimizar el impacto de los síntomas del trastorno.
Algunas de las medidas de la higiene del sueño son: evitar fumar y consumir cenas copiosas, ir a dormir cada día a la misma hora, evitar tomar estimulantes dos o tres horas antes de ir a la cama, utilizar la cama solo para dormir, practicar deporte (pero no justo antes de acostarse), etc.
- American Psychiatric Association -APA- (2014). DSM-5. Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales. Madrid. Panamericana.
- Lin L, Faraco J, Li R, Kadotani H, Rogers W, Lin X, et al. The sleep disorder canine narcolepsy is caused by a mutation in the hypocretin (orexin) receptor 2 gene. Cell 1999; 98: 365-76.
- Pérez, M., Fernández, J.R., Fernández, C. y Amigo, I. (2010). Guía de tratamientos psicológicos eficaces I y II. Madrid: Pirámide.
- R.M. Pabón, I. García de Gurtubay, G. Morales, J. Urriza, L. Imirizaldu, F. Ramos-Argüelles. (2010). Narcolepsia: actualización en etiología, manifestaciones clínicas y tratamiento. Anales Sis San Navarra, 33(2).
- Santamaría-Cano, J. Actualización diagnóstica y terapéutica en narcolepsia. (2012). Rev Neurol, 54(Supl 3): S25-S30.