Las 5 enfermedades genéticas más comunes

Las enfermedades genéticas pueden ser heredadas o adquiridas a lo largo de la vida del paciente. Algunas siguen patrones conocidos, mientras que otras aún son un misterio para la medicina.

Escrito y verificado por el biólogo Samuel Antonio Sánchez Amador.

Última actualización: 17 abril, 2021

Las enfermedades genéticas son todas aquellas patologías causadas por un cambio patológico (mutación) en el material genético del paciente. A pesar de que muchas de estas condiciones son portadas por uno de los padres, cabe destacar que otras surgen de novo, es decir, en el feto o en las células germinales parentales.

Sin ir más lejos, la revista Genotipia estima que cada ser humano acumula 80 mutaciones nuevas en su genoma a lo largo de su vida, que lo diferencian de sus padres más allá de la recombinación genética típica. Algunas de estas variaciones son silenciosas y nunca se detectan, mientras que otras pueden causar patologías a largo plazo.

Sean heredadas o espontáneas, las enfermedades genéticas están a la orden del día en la sociedad actual. Se estima que existen unas 6 000 enfermedades genéticas a día de hoy, entre ellas el famoso y temido cáncer. Si quieres conocerlo todo acerca de esta temática, continúa leyendo.

Asentando las bases sobre la genética

Vamos a adentrarnos en términos genéticos un poco complejos de entender y, por tanto, vemos necesario explicar ciertos conceptos antes de continuar. En primer lugar, cabe destacar que cada una de las células que forman nuestros tejidos (somáticas) presentan en su núcleo 23 pares de cromosomas, un total de 46. Esta condición se conoce como diploidía (2n).

Cuando nos reproducimos, las células germinales se dividen por meiosis, dando lugar a 4 células haploides (n) con la mitad de información genética que las normales: estamos hablando de los gametos. Cuando el óvulo (n) y el espermatozoide (n) se fusionan, la información genética de la madre y el padre devuelven al feto la condición diploide:

Óvulo (n) + espermatozoide (n)= células del cigoto (2n)

Así pues, al tener 2 copias de cada cromosoma, los seres humanos presentamos 2 variantes de cada gen (alelos), una proveniente del padre y otra de la madre. Se dice que un alelo es dominante (A) cuando se expresa independientemente de su pareja, mientras que un alelo recesivo (a) solo se manifiesta cuando su pareja es igual a él.

Un ejemplo práctico

No desesperes, pues sabrás a lo que nos referimos con un ejemplo. Cojamos a un padre con la enfermedad renal poliquística (PKD) dominante (Rr), que surge de una mutación en el PKD1, y una mujer también enferma (Rr). Los posibles escenarios si ambos integrantes tienen hijos serán los siguientes:

• Rr: en este caso, el hijo es heterocigótico. La  heterocigosis viene a decirnos que los 2 alelos que codifican un carácter son diferentes. En esta enfermedad, la condición de heterocigosis da un poco igual, pues hemos dicho que la patología es dominante. Así, el niño con este genoma nacerá enfermo.
• RR: en esta ocasión, el infante es homocigótico dominante. La homocigosis nos dice que ambos alelos parentales son iguales. También presentará la enfermedad.
• rr: este es el niño que más suerte tiene y, por desgracia, la variante menos probable. Al no presentar al alelo dominante de la enfermedad, no está enfermo. Es homocigoto recesivo.

Este ejemplo es especulativo, pero nos sirve para entender lo que queremos expresar. Además, cabe destacar que algunas mutaciones como esta son autosómicas (en cromosomas normales), mientras que otras están ligadas al sexo (a los cromosomas X e Y). Los patrones de heredabilidad varían con esta premisa.

Las 5 enfermedades genéticas más comunes

Esta introducción tan larga era esencial, pues vamos a hablar a partir de ahora de mutaciones dominantes, recesivas, autosómicas y ligadas al sexo de forma constante. No te lo pierdas, pues te mostramos las 5 enfermedades genéticas más comunes.

1. Cáncer

Tras lo que has leído hasta ahora, no te sorprenderá conocer que el cáncer es la enfermedad genética con mayor relevancia actual. En esta patología, una estirpe celular muta de forma espontánea y comienza a crecer y dividirse más rápido de lo normal, sin responder a los patrones de muerte normales. Por acumulación celular, se forman los tumores cancerígenos.

Tal y como indica el portal Sanitas,  solo el 10-15 % de los cánceres siguen patrones de heredabilidad constatados. Se cree que el resto surgen por mutaciones de novo (a lo largo de la vida), con causas desconocidas a día de hoy.

Como dato curioso, el portal Cancer.net estima que el 50 % de los tumores neoplásicos presentan células con el gen p53 dañado o ausente, cuya función es detener el ciclo celular, activar enzimas de reparación del ADN, permitir la entrada de senescencia de la célula y activar el mecanismo de apoptosis (muerte).

Además, existen otros genes supresores de tumores (como BRCA1 y BRCA2) que inhiben la aparición de células malignas en la normalidad. Cuando estos fallan, el riesgo de presentar cáncer aumenta de forma drástica. Como puedes ver, aunque no sea el primer ejemplo que nos venga a la mente, el cáncer es la peor enfermedad genética en la actualidad.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que 1 de cada 6 personas mueren por cáncer en el mundo.

2. Enfermedad renal poliquística

Hemos puesto el ejemplo de la enfermedad renal poliquística (PKD) con anterioridad por algo. La PKD autosómica dominante afecta a unas 7 millones de personas en todo el mundo y, tal y como indica el portal Medscape, una de cada 800 personas del mundo es portadora del gen defectuoso que la causa.

En el 85 % de las veces, la mutación viene causada en el gen PKD1 (16p13.3-p13.1), que codifica la síntesis de policistina, una proteína esencial para el mantenimiento de los riñones. Cuando se hereda este gen defectuoso, el paciente empieza a desarrollar quistes líquidos en los riñones, que crecen en número y tamaño con los años.

En la variante autosómica dominante, con que uno de los dos padres tenga la condición es suficiente para que los hijos la puedan presentar. También existe una variante recesiva, que es mucho más letal pero menos común. En ella, los dos padres deben ser portadores del gen, y aún así no se asegura en absoluto que la descendencia vaya a enfermar (solo 1 de cada 4).

Hasta el 50 % de los pacientes con PKD requiere una terapia de reemplazo renal a partir de los 60 años de edad.

3. Fibrosis quística

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva. Esta condición se produce por mutaciones en el gen que codifica la proteína CFTR (q31.2), la cual se encuentra en las membranas celulares que forman glándulas. Cuando se presenta, aparece una acumulación atípica de moco espeso en los pulmones del paciente.

Tal y como indica la Asociación Española de Pediatría (AEPED), la incidencia anual de esta patología es de 1 por cada 3 000 y 8 000 recién nacidos vivos. Una de cada 25 personas es  portadora de la enfermedad, pero al ser de carácter recesivo, el hecho de que el genoma presente la mutación no siempre se traduce en la aparición de síntomas.

Recordamos que, en el caso de las patologías autosómicas recesivas, ambos padres deben ser al menos portadores para que los hijos nazcan enfermos. De todas formas, la única realidad en la que toda la descendencia naciese enferma sería si padre y madre fuesen homocigotos recesivos para el caracter (rr).

La esperanza de vida actual para los pacientes con fibrosis quística de EE.UU. es de 37 años de edad. Es posible abordar la enfermedad con tratamientos específicos, pero el pronóstico a día de hoy continúa siendo muy pobre y reservado. Por desgracia, el 35 % de los enfermos mueren a la espera de un transplante pulmonar.

4. Hemofilia

La hemofilia es un trastorno muy raro en el que la sangre no coagula de forma normal. Existen 2 variantes de la patología, A y B, ligadas a mutaciones en los genes F8 y F9. Estos codifican la síntesis de los factores de coagulación VIII e IX. Al no presentar factores de coagulación funcionales, los pacientes sangran en exceso ante lesiones que se consideran normales.

Estamos en un caso excepcional, pues tal y como indica el portal Imegen,  la hemofilia es una de las enfermedades genéticas más comunes ligadas al sexo. La mutación está ligada al cromosoma X y, por tanto, los hombres son muchísimo más proclives a sufrirla. Recuerda que los varones presentan los cromosomas sexuales XY, mientras que las mujeres son XX.

En primer lugar, cabe destacar que la hemofilia es recesiva, a pesar de estar ligada al sexo. Como los hombres tienen solo un cromosoma X heredado de la madre, es suficiente con que su madre fuese portadora para nacer enfermos. Mientras tanto, una chica debería presentar los 2 cromosomas X defectuosos, algo muchísimo menos probable.

Además, como habrás podido imaginar, para que una chica presente hemofilia su padre obligatoriamente debe presentar un cromosoma X portador de la mutación. Por ello, para que una niña exprese la condición, un padre masculino enfermo y consciente debe tener descendencia con una mujer portadora, algo muy poco común a día de hoy.

Mientras tanto, esta patología afecta a 1 de cada 6 000 hombres en el mundo.

5. Enfermedad de Huntington

Esta patología provoca el desgaste progresivo de algunas de las células nerviosas del cerebro. En este caso, el defecto se localiza en el gen HTT, encargado de producir la hungtintina. En resumen, esta proteína interactuá con factores transcripcionales, lo que en la normalidad permite que la síntesis de proteínas en las células nerviosas sea normal.

Como en la enfermedad de Huntington esto no sucede, las neuronas del cuerpo estriado del cerebro se van degenerando, evento que cursa con un deterioro notable a nivel motor, cognitivo y psicológico. La prevalencia es de 5 a 10 casos por cada 100 000 habitantes, en esta ocasión igual en hombres y mujeres.

Otras condiciones genéticas

Quizá hayas echado de menos otras condiciones, como el albinismo, el síndrome de Down o el síndrome X frágil. Hemos decidido no incluirlas en esta lista porque, a día de hoy, no tienen por qué considerarse enfermedades como tal, al menos desde un punto de vista social.

En la actualidad, es preferente hablar de personas con diversidad funcional o no neurotípicas: el hecho de que la mente de un ser humano funcione diferente, no siempre tiene por qué significar que está enfermo. Si fuesemos más laxos con el término, el síndrome de Down sería, sin duda, la primera de las enfermedades genéticas más comunes.

A nivel mundial, la prevalencia global del síndrome de Down es de 10 por cada 10 000 nacimientos. De todas formas, dejar de concebir esta característica como una enfermedad es esencial, para que la integración de estas personas no neurotípicas tengan, idílicamente, las mismas oportunidades sociales que el resto de habitantes.

El cáncer: la peor de las enfermedades genéticas más comunes

Como has podido ver en esta lista, la primera de las patologías es una que seguramente no esperabas. De forma usual se asocia a la genética con la heredabilidad, pero no todas las enfermedades se heredan de los padres, siendo la mayoría de cánceres el claro ejemplo de ello.

Cualquier mutación espontánea de forma teórica puede ser neutra o perjudicial. Sin ir más lejos, algunas de las patologías aquí listadas (como la hemofilia) presentan una variante adquirida, que cursa con síntomas muy similares y se debe a disfuncionalidades en el sistema inmune.

En estos casos, ninguno de los padres tienen genes defectuosos que provocan predisposición.

En resumen, la idea principal que hemos querido transmitir es que en muchos casos la genética viene codificada por nuestros padres, pero en otros el ambiente también juega un papel esencial.

La mayoría de rasgos del ser humano no son monogénicos, sino que se ven influenciados por varios genes y las condiciones del entorno. Por ello, cuidarse es tan esencial para no enfermar.