¿Qué es la celiaquía refractaria?
El tratamiento para la enfermedad celíaca consiste en eliminar el gluten de la dieta. Esto evita la aparición de los síntomas y promueve la recuperación de las vellosidades del intestino. Sin embargo, cuando los pacientes no reciben ambos beneficios luego de un tiempo es posible que sean diagnosticado de celiaquía refractaria.
Se trata de una afección poco frecuente que afecta en promedio a 1 % de las personas que padecen este trastorno autoinmune.
Dada la persistencia de los signos y las complicaciones generadas en el organismo, se trata de una condición que puede poner en jaque la calidad de vida de los afectados. Conozcamos qué se sabe de la enfermedad, por qué se produce y cuáles terapias existen hoy para hacerle frente.
Características de la celiaquía refractaria
Como bien nos lo hacen saber las investigaciones, la enfermedad celiaquía refractaria, también conocida por sus siglas ECR, afecta a las personas que no han presentado mejorías luego de una terapia de 6-12 meses libre de gluten. Se trata de una enfermedad rara, con líneas de investigación abiertas sobre su desarrollo y efectos adversos.
Cuando una personas es diagnosticada con celiaquía el primer paso que debe hacer es abandonar el gluten de su dieta. Al hacerlo dentro del organismo no pueden desencadenarse los procesos que llevan a atacarse a sí mismo, provocar los síntomas e incentivar el desgaste de las vellosidades del intestino (estas ayudan a absorber los nutrientes de los alimentos).
En aquellos que padecen de la variedad celíaca refractaria, las vellosidades no se recomponen, lo que origina la persistencia de los síntomas y otras consecuencias. De manera general estos son los siguientes:
- Deficiencia de vitamina B12, hierro, zinc, cobre, vitamina D, ácido fólico y otros.
- Desnutrición.
- Diarrea.
- Fatiga crónica.
- Dolor abdominal.
- Pérdida de peso.
Por lo general, estos son más intensos en comparación con la celiaquía, también pueden aumentar las probabilidades de padecer de efectos colaterales más agudos (por ejemplo, otras enfermedades autoinmunes como la diabetes o incluso infertilidad).
Sus causas no están del todo claras, aunque se sabe que están involucrados en particular los linfocitos T y los intraepiteliales, antígenos y citocinas.
Tipos de celiaquía refractaria
Hasta el momento se han identificados dos tipos de enfermedad celiaquía refractaria: tipo I y tipo II. La primera, también conocida como ECR I, se desarrolla cuando los linfocitos intraepiteliales que se localizan en la zona intestinal son normales. En la segunda, denominada ECR II, estos presentan una formación anormal.
La evidencia nos indica que los pacientes diagnosticados con ECR II tienen una peor respuesta al tratamiento y un pronóstico menos prometedor. También tienden a desarrollar más complicaciones asociadas, como por ejemplo linfoma no Hodgkin. Algunos estudios sugieren que es más frecuente después de los 50 años con un predominio mayor en las mujeres.
Diagnóstico de la celiaquía refractaria
El diagnóstico de la celiaquía refractaria es un poco largo y complejo. La National Organization for Rare Diseases (NORD) estipula que el proceso se hace por exclusión. Esto debido a que sus síntomas son muy vagos, no cuenta con una caracterización única y múltiples enfermedades o trastornos puedes ocasionar alteración en las vellosidades.
Sin embargo, lo primero que se hará es corroborar que el diagnóstico de la enfermedad celíaca fue correcto. Se procederá entonces a repetir las pruebas (endoscopia, biopsia y pruebas de sangre) y revisar el historial alimenticio y hábitos del paciente durante los últimos meses.
La respuesta puede encontrarse, por ejemplo, en una contaminación de gluten involuntaria al cocinar. Esto puede deberse a un mal etiquetado de los productos, a una lectura errónea de ellas, salidas recurrentes a comer en restaurantes no especializados o incluso no almacenar de manera correcta (por separado) los alimentos con y sin gluten en casa.
También puede deberse a una hipersensibilidad, una que incluso puede asimilarlo de manera externa. No es infrecuente que medicamentos, pastas de dientes, maquillajes y productos de higiene personal tenga la proteína (o variantes de ella). De usarlos, se desarrollarán los síntomas con la misma intensidad aunque la dieta sea muy estricta.
Luego de descartar lo anterior, lo que supone un proceso complejo, el especialista también excluirá otras condiciones que pueden generar los síntomas. Las investigaciones han señalado a las siguientes:
- Colitis microscópica.
- Crecimiento excesivo de bacterias.
- Insuficiencia pancreática.
- Intolerancia a la lactosa/fructuosa.
- Síndrome del intestino irritable.
- Enfermedad de Crohn.
- Linfoma intestinal.
Para ello procederá a realizar las pruebas correspondientes según corresponda. Como es apreciable, el diagnóstico de esta condición no es fácil. Requiere tiempo, exámenes de comprobación, pruebas adicionales y revisiones de los hábitos. Solo cuando se han descartado todas las variables es que se puede dar un sí contundente a la celiaquía refractaria.
Tratamiento para la enfermedad celíaca refractaria
A pesar de los avances en las comprensión del trastorno, aún no existe una terapia estándar para sobrellevar la enfermedad. Esto se debe, en parte, a que se trata de una condición muy rara, de modo que las oportunidades para realizar ensayos y pruebas con ella son reducidos.
Si el paciente sufre de descompensación o está desnutrido lo más probable es que se realice una nutrición parenteral. También, que se receten suplementos nutricionales para evitar las complicaciones asociados a su deficiencia (como la anemia).
En cuanto a opciones a largo plazo, existe evidencia de que la dieta elemental puede ser útil en casos particularmente difíciles (aquellos con manifestación crónica de los síntomas). También se puede recetar inmunosupresores, como es el caso de la azatioprina. Estudios han avalado el uso de esta en pacientes con celiaquía refractaria tipo II.
Cada vez son más los estudios e investigaciones que sugieren el trasplante de células madres como terapia efectiva y confiable para hacer frente al trastorno. El avance en la comprensión de los procesos que involucran la enfermedad y las innovaciones tecnológicas permiten vislumbrar un futuro prometedor para todos los celíacos diagnosticados con esta variante.
- Al-toma A, Visser OJ, van Roessel HM, von Blomberg BM, Verbeek WH, Scholten PE, Ossenkoppele GJ, Huijgens PC, Mulder CJ. Autologous hematopoietic stem cell transplantation in refractory celiac disease with aberrant T cells. 2007 Mar 1;109(5):2243-9.
- Ciccocioppo R, Gallia A, Avanzini MA, Betti E, Picone C, Vanoli A, Paganini C, Biagi F, Maccario R, Corazza GR. A Refractory Celiac Patient Successfully Treated With Mesenchymal Stem Cell Infusions. Mayo Clin Proc. 2016 Jun;91(6):812-9.
- Chibbar, R., Nostedt, J., Mihalicz, D., Deschenes, J., McLean, R., & Dieleman, L. A. Refractory Celiac Disease Type II: A Case Report and Literature Review. Frontiers in Medicine. 2020; 7: 887.
- Hujoel IA, Murray JA. Refractory Celiac Disease. Curr Gastroenterol Rep. 2020 Mar 17;22(4):18.
- Malamut G, Afchain P, Verkarre V, Lecomte T, Amiot A, Damotte D, Bouhnik Y, Colombel JF, Delchier JC, Allez M, Cosnes J, Lavergne-Slove A, Meresse B, Trinquart L, Macintyre E, Radford-Weiss I, Hermine O, Brousse N, Cerf-Bensussan N, Cellier C. Presentation and long-term follow-up of refractory celiac disease: comparison of type I with type II. 2009 Jan;136(1):81-90.
- Olaussen RW, Løvik A, Tollefsen S, Andresen PA, Vatn MH, De Lange T, Bratlie J, Brandtzaeg P, Farstad IN, Lundin KE. Effect of elemental diet on mucosal immunopathology and clinical symptoms in type 1 refractory celiac disease. Clin Gastroenterol Hepatol. 2005 Sep;3(9):875-85.
- Rishi AR, Rubio-Tapia A, Murray JA. Refractory celiac disease. Expert Rev Gastroenterol Hepatol. 2016;10(4):537-46.
- Rubio-Tapia, A., & Murray, J. A. Classification and management of refractory coeliac disease. Gut. 2010; 59(4): 547-557.