Taaislijmziekte
Cystische fibrose of taaislijmziekte is een genetische aandoening. Dat wil zeggen, het is een pathologie die optreedt als gevolg van een wijziging in de genen en wordt uitgedrukt met veranderingen in de conformatie van het slijm van sommige lichaamsorganen.
Het probleem is dat het slijm dikker wordt en de kanalen verstopt waar het met elasticiteit zou moeten stromen. Dit is het geval bij de bronchiën in de longen of de darm die de stromen van andere spijsverteringsorganen, zoals de pancreas en de lever, moeten opvangen.
In principe worden het ademhalingsstelsel en het spijsverteringsstelsel het meest aangetast. Dit bepaalt de ernst, aangezien beide betrokken zijn bij vitale functies die essentieel zijn voor het leven, zoals ademen en eten.
Welk mechanisme is betrokken bij de pathogenese?
Pathogenese is de manier waarop een ziekte zich ontwikkelt. Dat wil zeggen, de manier waarop de normale fysiologie wordt veranderd in een stoornis die niet op de norm reageert. In het geval van cystische fibrose of taaislijmziekte wordt dit verklaard door de betrokkenheid van de cellen die vloeistoffen produceren.
Hier zijn zweet en slijm bij betrokken. Dat geldt ook voor de vloeistoffen die enzymen van de pancreas en lever naar de dunne darm transporteren voor de spijsvertering. Hoewel het probleem met transpiratie (Engelse link) het minst problematisch lijkt, is het dat niet zozeer. Door niet goed te zweten is de kans op een droge huid en uitdroging groot, met als gevolg infecties en elektrolytenonevenwichtigheden.
Al deze secreties worden verdikt door de onderliggende genetische verandering (Spaanse link). Vloeibaarheid gaat verloren en de kanalen raken verstopt omdat de vloeistof die er doorheen moet circuleren en uit de klieren komt, niet smeert, maar juist het tegenovergestelde doet.
Kortom, het is niet misleidend om de ziekte te zien als een stoornis van de glandulaire smering. Op de middellange termijn leidt elke veranderde vloeistof tot complicaties die de symptomen verklaren. Verstopte bronchiën bevorderen longontsteking, het spijsverteringssysteem verliest functionaliteit en zweet helpt niet om afvalgifstoffen te verwijderen.
Symptomen van cystische fibrose
Cystische fibrose heeft ernstige symptomen. Over het algemeen komt het zelden voor dat een patiënt milde symptomen vertoont of geen significante veranderingen in zijn dagelijks leven veroorzaakt. Bovendien, aangezien het bij de geboorte begint, zijn er vanaf minuut nul problemen en complicaties die medische aandacht vereisen.
Hoewel er geregistreerde gevallen (Engelse link) zijn van kinderen die later met de symptomen begonnen en niet vanaf de geboorte, zijn dit de minste. Beginnen bij volwassenen of adolescenten zijn ook gemeld.
De waarheid is dat het verstrijken van de tijd resulteert in een verslechtering van het klinische beeld. Hoe langer het duurt om tot een diagnose te komen, hoe kleiner de kans op een effectieve behandeling. Toch zijn de therapeutische benaderingen niet curatief, maar reguleren ze de kwaliteit van leven om deze te verbeteren, binnen de mogelijkheden.
Het mildste symptoom van taaislijmziekte is een verhoogd zoutgehalte van zweet. Dit wordt verklaard door de hydro-elektrolytische onbalans (Spaanse link) van de zweetklieren die dikke transpiratie produceren, niet in staat natrium te verwijderen, dus houden ze het vast. Het kan door de patiënt zelf worden gedetecteerd als hij oud genoeg is om het uit te drukken, wanneer zweet in contact komt met zijn tong.
Longsymptomen
In de longen is het probleem met deze ziekte ingewikkelder. De dikke afscheidingen van de bronchiën verstoppen deze en de ademhalingsdynamiek wordt belemmerd. Het longweefsel moet meer kracht uitoefenen om de inspiratie en vooral de expiratie te voltooien.
Piepende ademhaling is verantwoordelijk voor de geforceerde doorgang van lucht. Dit zijn hoge, fluitende geluiden als je ademt. Tegelijkertijd wordt de luchtcapaciteit verminderd (Spaanse link) en kan de patiënt langdurige oefeningen niet volhouden, waardoor hij in korte tijd stopt met kortademigheid.
Luchtweginfecties nemen ook toe. Het risico op longontsteking of bronchitis is groot omdat een deel van de functie van slijm is om ziekteverwekkers te elimineren. Door deze basistaak niet te kunnen uitvoeren, blijven ziekteverwekkers behouden.
Spijsverteringssymptomen
Zoals we al zeiden, is het spijsverteringsstelsel een van de belangrijkste aandoeningen van deze ziekte. Cystische fibrosis kan zich in eerste instantie uiten met een malabsorptiesyndroom (Spaanse link). Dit is een aandoening waarbij het lichaam geen voedingsstoffen in het bloed kan opnemen omdat het slijmvlies van de jejunum en ileum is aangetast.
De verklaring ligt in de pancreas- en leverkanalen die door de dikte van de afscheidingen verstopt zijn. Daardoor komen de enzymen die moeten helpen bij de vertering niet op de juiste plek en gaat het voedsel zijn gang zonder dat het wordt opgenomen.
De gebruikelijke symptomen zijn constipatie, misselijkheid en een opgeblazen gevoel. Dit alles leidt ertoe dat de patiënt met cystische fibrosis minder eet, met minder eetlust en de bijbehorende gevolgen. Er is gewichtsverlies door slechte voeding en zelfs bloedarmoede.
Genetica van taaislijmziekte
In het begin zeiden we dat taaislijmziekte een genetische pathologie is. Dit komt omdat de etiologie ligt in veranderingen in de genen, met name in de zogenaamde CFTR(Spaanse link). Dit staat voor “cystic fibrosis transmembrane conductance regulator “.
Dat wil zeggen dat dit gen de expressie mogelijk maakt van een eiwit dat zich in de cellen bevindt als een chloridekanaal. Door zijn transportfunctie is het een regulator van de balans van elektrolyten en water die de stofwisseling binnenkomen en verlaten. De klieren gebruiken het eiwit om secreties te maken die normaal zijn.
Als er een wijziging is in het CFTR-gen, wordt het eiwit defect geproduceerd en is de uitwisseling van chloor en cellulair water inefficiënt. Als gevolg wordt het slijm dikker omdat het niet genoeg vloeistof heeft om te smeren. Evenzo neemt het natrium in de vloeistoffen toe, wat het zoutgehalte van het zweet verklaart.
Niet alle genetische veranderingen bij CFTR (Spaanse link) zijn hetzelfde. Dit bepaalt de ernst van het ziektebeeld, op basis van de verschillende mutaties. Op de een of andere manier is de overdracht door overerving; ouders geven het door aan hun kinderen.
Hoe wordt de ziekte gediagnosticeerd?
Cystische fibrose kan bij de geboorte worden vastgesteld met een test die in veel landen gratis en verplicht is in kraamafdelingen. De test maakt meestal deel uit van een uitgebreide screening die vaak wordt gecombineerd met de screening op congenitale hypothyreoïdie (Engelse link).
Er wordt gescreend op de aanwezigheid van trypsinogeen bij pasgeborenen. Dit pro-enzym, dat wil zeggen het eiwit dat later de actieve vorm van het enzym zal worden, moet binnen de reeds vastgestelde normale waarden aanwezig zijn. Wanneer trypsinogeen vanaf de geboorte verhoogd is in het bloed, is de verdenking duidelijker en zijn er andere aanvullende methoden nodig om dit te bevestigen.
De volgende stap bij verdenking is het bevestigen met een zweettest. In feite is deze test bijna altijd de eerste keuze, omdat deze een hoge gevoeligheid en specificiteit heeft voor cystische fibrose. Wat het meet, is het zoutgehalte (Spaanse link) van zweet.
Een andere reeks complementaire methoden kan worden uitgevoerd bij patiënten bij wie een longcomplicatie wordt vermoed, wat vrij vaak voorkomt. In die gevallen, wanneer koorts en een andere hoest dan normaal optreden, moeten artsen röntgenfoto’s en sputumtests bestellen.
Behandeling van taaislijmziekte
Er is geen remedie voor taaislijmziekte. Deze ziekte is chronisch en er is geen manier om het terug te draaien. Het doel is om complicaties onder controle te houden, symptomen die de kwaliteit van leven aantasten te verminderen en het welzijn zo lang mogelijk te verlengen. De prognose is zelden ideaal.
Wat betreft de medicijnen die worden voorgeschreven, is het bereikbreed. Er moet rekening mee worden gehouden dat het soms nodig is om infectieuze complicaties met antibiotica te behandelen en dat het soms nodig is om ontsteking van de weefsels te verminderen om de doorstroming van vloeistoffen te verbeteren. De meest gebruikte omvatten de volgende:
- Niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen: het idee om deze medicijnen te gebruiken is om de ontsteking in de bronchiën te verminderen, bijvoorbeeld om de ademhalingsdynamiek te verbeteren. Ze zijn ook goede pijnstillers als er sprake is van ongemak.
- Bronchusverwijders: een optie om dik slijm in de longen tegen te gaan, is het verwijden van de bronchiën met medicijnen, vergelijkbaar met die voor astma en COPD. Inhalatoren zoals salbutamol zijn een optie, evenals gebruik via vernevelaars.
- Antibiotica: antibiotica worden gebruikt als er supergeaggregeerde infecties zijn, vooral in de longen. Alvorens ze voor te schrijven, moeten professionals de betrokken bacteriën bevestigen. Een sputumkweek van de secreties en een antibiogram zijn dus vereist.
Interventionele benaderingen
Hoe complex het ook is, cystische fibrose of taaislijmziekte vereist interventies die het lichaam van de patiënt binnendringen. Orale medicatie is verre van genoeg. Complicaties forceren procedures zoals het plaatsen van een katheter. Een neussonde (Spaanse link) is meestal het alternatief om voor voldoende voeding te zorgen.
Als ondersteunende therapie voor bronchiale obstructie komt respiratoire kinesiotherapie (Spaanse link) te hulp. Er zijn gecompliceerde patiënten bij wie meerdere sessies per dag nodig zijn om de afvoer van slijm via neus of mond te bevorderen. Als dit niet lukt, is de volgende stap katheteraspiratie.
Een ziekte die niet te voorkomen of te genezen is
Taaislijmziekte is niet te genezen. Het is een pathologie die serieus evolueert en het leven van patiënten ernstig in gevaar brengt. Het begint meestal in de kindertijd. Dit maakt het dramatischer, omdat het een inzet van het hele gezin en de verzorgers impliceert om het welzijn van het kind te waarborgen.
Er wordt steeds meer bekend over de ziekte, maar het genetische aspect is op dit moment niet te voorkomen. Het dichtst in de buurt komt een tijdige diagnose bij de geboorte met verplichte screening om snelle maatregelen te nemen om de evolutie te verlichten.
- Castaños, C., and Fernando Rentería. “Consenso nacional de fibrosis quística.” Arch Argent Pediatr 106.5 (2008): 34-35.
- Palma, Alejandra Graciela, Basilio Aristides Kotsias, and Gabriela Inés Marino. “Funciones de los canales iónicos CFTR y ENAC en la fibrosis quística.” (2014).
- de Gracia, Javier, et al. “Fibrosis quística del adulto: estudio de 111 pacientes.” Medicina Clínica 119.16 (2002): 605-609.
- Aspiazu-Hinostroza, Karla Alexandra, et al. “Revisión Bibliográfica sobre la Fibrosis Quística.” CEUS 1.1 (2019): 19-24.
- Maté, JM Borro, et al. “El trasplante pulmonar en la fibrosis quística.” An Esp Pediatr 45 (1996): 505-510.
- Borges, Maribel Suárez, et al. “Evaluación nutricional de pacientes con fibrosis quística.” MediSan 17.04 (2013): 661-668.
- Lay-Son, Guillermo, and Gabriela Repetto. “Genética y fibrosis quística: desde el gen CFTR a los factores modificadores.” Neumología pediátrica 5 (2010): 4-9.
- Moscoso, G. “Actualización en kinesiología respiratoria en pacientes con fibrosis quística.” NEUMOLOGIA PEDIÁTRICA (2017).
- Quintana-Gallego, Esther, Isabel Delgado-Pecellín, and Carmen Calero Acuña. “Tratamientos reparadores de la proteína CFTR en la fibrosis quística.” Archivos de bronconeumología 50.4 (2014): 146-150.
- Sánchez, Ignacio, et al. “Comparación entre dos métodos de determinación del test del sudor en el diagnóstico de la fibrosis quística.” Revista chilena de pediatría 70.4 (1999): 281-287.
- García, Miguel Ángel Martínez, Juan José Soler Cataluña, and Pablo Catalán Serra. “Antibióticos inhalados en el tratamiento de las bronquiectasias no debidas a fibrosis quística.” Archivos de Bronconeumología 47 (2011): 19-23.
- Fuster, Gabriel Olveira, and María Laínez López. “Importancia del soporte nutricional en adultos con fibrosis quística.” Endocrinología y Nutrición 53.5 (2006): 326-334.