Het Weaver syndroom

Het syndroom van Weaver is een zeldzame aandoening. Laten we eens kijken naar de kenmerken, oorzaken en behandelingsmogelijkheden.

Beoordeeld en goedgekeurd door el médico Diego Pereira.

Geschreven door Josberth Johan Benitez Colmenares

Laatste update: 01 juli, 2023

Het Weaver syndroom is de naam die wordt gegeven aan een reeks zeldzame aangeboren afwijkingen die worden gekenmerkt door versnelde groei. Ook wel Weaver-Smith syndroom of EZH2-gerelateerde overgroei genoemd. Het komt voor bij zowel mannen als vrouwen en in sommige gevallen is overdracht van ouder op kind aangetoond.

Dit werd voor het eerst beschreven in 1974 door David Weaver (Engelse link). Sindsdien zijn er iets meer dan 50 gevallen gerapporteerd in de medische literatuur, dus het is een zeldzame en grotendeels onbekende aandoening. Ondanks de beperkingen eromheen, leren we je wat er bekend is over de kenmerken en de oorzaken ervan.

Symptomen van het Weaver syndroom

Het syndroom wordt gekenmerkt door snelle botgroei en -ontwikkeling. Daarom delen degenen die het ontwikkelen enkele van de volgende onderscheidende kenmerken:

• Macrocefalie (abnormale groei van de hoofdomtrek).
• Verbrede distale lange botten.
• Prominente kinplooi.
• Grote oren.
• Camptodactylie (interfalangeale flexiecontractuur).
• Hypertelorisme (afstand tussen de ogen langer dan normaal).
• Lang filtrum (nasolabiale plooi).
• Hypertonie in de armen en benen (weerstand tegen spiermobilisatie).
• Hypotonie in de spieren van de romp.
• Retrognathia (onderkaak achter de bovenkaak).
• Epicantische plooien.
• Naar beneden hangende oogleden.

Andere kenmerken van mensen met het syndroom zijn fijn haar, ingetrokken tepels, losse huid, rond gezicht, scheelzien, dunne of ingevallen vingernagels, korte ribben, een schorre en lage stem, overmatige eetlust, verstandelijke beperking en vertraagd leren spreken. De meeste van deze symptomen manifesteren zich in de eerste 5 levensjaren.

Oorzaken van het Weaver syndroom

Zoals experts (Engelse link) opmerken, wordt het Weaver syndroom beschouwd als een variant van het Marshall-Smith syndroom, hoewel niet iedereen het als zodanig beschouwt. Het deelt ook enkele overeenkomsten met het Sotos syndroom, hoewel het verschillende aandoeningen zijn. Het syndroom is een genetische ziekte, dus het wordt veroorzaakt door een of meer genen die niet goed werken.

In principe zijn mutaties in het EZH2-gen in verband gebracht als de belangrijkste boosdoeners voor de ontwikkeling van het syndroom. Hetzelfde is ook gedaan met de EED- en SUZ12-genen. Mutaties komen sporadisch voor, maar er zijn gevallen gemeld (Engelse link) als gevolg van autosomaal dominante overerving. Niet alle onderzochte patiënten rapporteren genetische mutaties van dit type.

De functie van het EZH2-gen is om andere genen aan en uit te zetten via een proces dat bekend staat als methylering. De invloed hiervan op andere genen verklaart waarom het syndroom wordt gekenmerkt door een verandering in vele systemen van het lichaam. Het is niet bekend hoe deze mutaties ontstaan of welke andere factoren het proces beïnvloeden.

Diagnose van het Weaver syndroom

Het syndroom overlapt met andere syndromen zoals het syndroom van Marfan, het syndroom van Imagawa-Matsumoto, het syndroom van Cohen-Gibson, het syndroom van Perlman, het syndroom van Beckwith-Wiedemann, het eerder genoemde syndroom van Sotos en overmatige groei. Het is niet altijd gemakkelijk om de een van de ander te onderscheiden, hoewel genetische tests kunnen helpen bij het diagnosticeren van afwijkingen in het EZH2-gen.

Tijdens de diagnose worden verschillende tests uitgevoerd om mogelijke onderliggende problemen met het hart, de handen, voeten, hersenen, spieren en meer vast te stellen. Op basis van de resultaten zullen andere evaluaties worden gemaakt om de impact van het syndroom te bepalen. Houd er rekening mee dat de symptomen variëren in intensiteit bij elke patiënt, evenals hun aanwezigheid.

Behandelingsopties

Er is geen remedie voor het Weaver syndroom. Momenteel beschikbare therapieën bestaan uit symptoombestrijding en systemische ondersteuning. Voor de meesten van hen is de levensverwachting normaal en sommige interventies kunnen het algemene welzijn helpen verbeteren.

Fysiotherapie kan bijvoorbeeld een alternatief zijn om spierstijfheid aan te pakken. Ook om problemen in de handen en voeten te verlichten. Psychologische interventies zijn ook nuttig bij het aanpakken van de emotionele en gedragsstoornissen die verband houden met het syndroom. In sommige situaties kan een operatie worden overwogen om structurele problemen om te keren.