Desintegratiestoornis bij kinderen
Desintegratiestoornis van de kinderleeftijd, ook wel syndroom van Heller of Asperger-psychose genoemd, is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door laat optredende (ouder dan 3 jaar) achterstanden in taalontwikkeling, sociaal functioneren en motorische vaardigheden.
De desintegratiestoornis van de kinderleeftijd werd voor het eerst beschreven door een Oostenrijkse opvoeder, Thomas Heller, in 1908.
Desintegratiestoornis bij kinderen wordt gedefinieerd als een complexe stoornis die veel verschillende gebieden van de ontwikkeling van het kind treft. Het is gegroepeerd met pervasieve ontwikkelingsstoornissen en is gerelateerd aan de bekendere en veel voorkomende stoornis autisme.
Het is dus een aandoening die wordt gekenmerkt door een duidelijke achteruitgang van ontwikkelingsfunctioneren en -gedrag. Dit gebeurt na een periode van minimaal twee jaar van ogenschijnlijk normale ontwikkeling.
Neuropathologische en andere aandoeningen worden soms geassocieerd met deze aandoening, maar de waarheid is dat het niet zo typisch is als men denkt.
Kinderdementie
Het was in 1908, dat wil zeggen 35 jaar voordat autisme als zodanig werd gedefinieerd, toen Theodor Heller een groep kinderen identificeerde die een typische ontwikkeling vertoonden tot een leeftijd van 3 of 4 jaar. Deze ontwikkeling werd gevolgd door een ernstige en plotselinge achteruitgang van cognitie en spraak.
Dit werd kinderdementie genoemd en wordt vaak in verband gebracht met ontregeling van de stemming, waaronder woede en angst. Sindsdien is er een debat gaande over de geldigheid van deze zeldzame diagnose. Het heeft veranderingen in de nomenclatuur ondergaan die de fluctuerende meningen over zijn nosologie weerspiegelen.
Van kinderdementie tot desintegratiestoornis in de kindertijd, onderscheiden van ASS
Desintegratiestoornis bij kinderen wordt gekenmerkt door achteruitgang in ontwikkelings- en aanpassingsvaardigheden. Daarbij komt nog het optreden van autistische symptomen bij een ogenschijnlijk typisch kind gedurende ten minste de eerste 2 levensjaren.
De verschillen tussen desintegratiestoornis bij kinderen en ASS
Literatuuronderzoeken hebben verschillende conclusies getrokken over de validiteit van deze stoornis als een afzonderlijke entiteit van autismespectrumstoornis (ASS). De weinige onderscheidende kenmerken van deze stoornis met betrekking tot ASS omvatten enkele zoals: de zeldzaamheid ervan, de algemene aanwezigheid van regressie en late leeftijd, evenals de plotselinge aanvang in relatie tot ASS.
Sommige onderzoeken beschouwen deze stoornis als onderdeel van een continuüm binnen ASS. Fenotypische overeenkomsten tussen de twee stoornissen omvatten zowel fundamentele tekorten in sociale communicatie als bijkomende intellectuele achterstand en epilepsie.
Desintegratiestoornis bij kinderen is in verband gebracht met beperkingen in een breder scala van domeinen dan ASS, zoals copingvaardigheden (zoals zelfhulp of toiletbezoek bijvoorbeeld) en emotionele en gedragsregulatie.
Rapporten over ASS hebben patronen beschreven die aanvankelijk een ogenschijnlijk typische sociaal-communicatieve ontwikkeling vertoonden, gevolgd door geleidelijke achteruitgang gedurende de eerste 2 levensjaren.
Een tweede patroon, aanwezig bij meer dan de helft van de mensen met ASS, betreft tekorten in de ontwikkeling van sociale communicatie vóór het begin van regressie. Daarentegen beschrijven casusrapporten van desintegratiestoornis bij kinderen ten minste 2 jaar van ogenschijnlijk typische ontwikkeling waarbij alle ontwikkelingsmijlpalen zijn bereikt.
Regressie bij de desintegratiestoornis bij kinderen is beschreven als snel en dramatisch, in tegenstelling tot het meer geleidelijke regressieproces bij ASS.
Diagnose
Het essentiële kenmerk van desintegratiestoornis bij kinderen is een duidelijke achteruitgang van het ontwikkelings- en gedragsfunctioneren na een periode van ogenschijnlijk normale ontwikkeling. Dit moet minimaal 2 jaar duren. Specifiek gaat het om leeftijdsgebonden communicatie, relaties, interacties en gedragscriteria.
De DSM-IV-TR (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th Edition) geeft aan dat degeneratie van mentaal en fysiek functioneren een klinisch significante aantasting van eerder verworven vermogens moet omvatten.
In de meeste gevallen, vooral wanneer de ontwikkelingsmijlpalen van het kind geschikt zijn voor de leeftijd (d.w.z. in volledige zinnen spreken, alleen naar de badkamer gaan…), dramatisch verlies van vaardigheden (stom worden, incontinentie ontwikkelen…) is bij het begin van de degeneratieve aandoening vrij duidelijk. Dit verlies vormt dus een grote zorg voor zorgverleners.
Aan de andere kant moet het kind, naast het verlies van functioneren, ook ten minste twee van de gedragsstoornissen gaan vertonen die vaak worden gezien bij autisme. Deze omvatten:
- Tekorten in sociale interactie.
- Communicatieve tekortkomingen.
- Stereotiepe gedragspatronen.
Als de symptomen eenmaal volledig zijn vastgesteld, lijkt de desintegratiestoornis bij kinderen zozeer op autisme dat als de periode van normale ontwikkeling niet duidelijk is gedocumenteerd, de twee stoornissen niet van elkaar te onderscheiden zijn.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Desintegratiestoornis bij kinderen wordt meestal gediagnosticeerd wanneer de ouders van het getroffen kind de kinderarts raadplegen over het verlies van eerder verworven vaardigheden.
Eerst zal de arts een medisch onderzoek doen om elke organische oorzaak voor de aandoening uit te sluiten. Na medisch onderzoek en testen wordt het kind doorverwezen naar een psychiater die vervolgens een differentiaaldiagnose van de stoornis stelt.
Om als desintegratiestoornis van de kindertijd te worden gediagnosticeerd, moet een kind verlies of achteruitgang vertonen op ten minste twee van de onderstaande gebieden. Daarnaast moeten ze in ieder geval de eerste 2 jaar na de geboorte een ogenschijnlijk normale ontwikkeling hebben doorgemaakt.
Om een kind met deze aandoening te diagnosticeren, moet je op verschillende gebieden in een achteruitgang verkeren.
Meestal treedt regressie op meer dan twee gebieden op. Dit zijn de volgende:
- Motorische vaardigheden.
- Spelen met leeftijdsgenoten.
- Receptieve taalvaardigheid (taalbegrip).
- Expressieve taalvaardigheid (gesproken taal).
- Darm- of blaascontrole, indien eerder vastgesteld.
Het kind moet ook abnormaal functioneren op ten minste twee van de volgende gebieden:
- Verminderd non-verbaal gedrag, onvermogen om relaties met leeftijdsgenoten te ontwikkelen zonder sociale en emotionele wederkerigheid
- Mogelijkheid om gesprekken met andere mensen te beginnen en te onderhouden
- Beperkt, repetitief en stereotiep gedrag, zoals het op en neer bewegen van het hoofd of andere herhaalde bewegingen.
Deze veranderingen mogen niet worden veroorzaakt door een algemene medische aandoening of een andere gediagnosticeerde psychische stoornis.
Oorzaken
Op dit moment is de oorzaak van deze aandoening onbekend. Onderzoeksresultaten suggereren dat het kan ontstaan in de neurobiologie van de hersenen.
Ongeveer de helft van de kinderen bij wie deze aandoening is vastgesteld, heeft een abnormaal elektro-encefalogram (EEG). EEG’s meten elektrische activiteit in de hersenen die wordt gegenereerd door zenuwtransmissie.
Bovendien is ook gezien dat deze aandoening verband houdt met toevallen, een andere indicatie dat de neurobiologie van de hersenen mogelijk betrokken is bij de ontwikkeling van de desintegratiestoornis bij kinderen.
Prevalentie van desintegratiestoornis bij kinderen
Desintegratiestoornis bij kinderen blijkt een zeldzame aandoening te zijn, met een prevalentie tussen 1 en 2 per 100.000 inwoners. Vanwege de moeilijkheid om deze stoornis los van autisme goed te identificeren, zijn de prevalentiecijfers echter niet helemaal duidelijk.
Wat het geslacht betreft, wordt geschat dat de verhouding tussen jongens en meisjes 8 jongens is voor elk meisje dat eraan lijdt.
Etiologie
Hoewel veel onderzoekers van mening zijn dat de progressieve verslechtering van het functioneren bij desintegratiestoornis bij kinderen een sterke indicatie is van een onderliggende algemene medische aandoening of genetische aandoening, is er geen andere diagnosticeerbare stoornis gevonden die de verslechtering kan verklaren.
Dit heeft in de loop der jaren geleid tot aanhoudende onenigheid over de aan- of afwezigheid van neurologische afwijkingen bij mensen met de diagnose van deze aandoening.
Oorspronkelijk dacht men dat de symptomen van de desintegratiestoornis bij kinderen optraden zonder detecteerbare neurologische afwijkingen en disfunctie. Recent onderzoek heeft echter aangetoond dat er een hogere frequentie is van abnormale elektro-encefalografie (EEG) en convulsies bij mensen met deze aandoening.
In ieder geval lijken deze afwijkingen niet bij te dragen aan het ontstaan van de desintegratiestoornis bij kinderen.
Aan de andere kant is desintegratiestoornis bij kinderen ook in verband gebracht met verschillende medische aandoeningen, waaronder enkele zoals:
- Neurolipiose.
- Cerebrale lipidose.
- Ziekte van Schilder.
- Metachromatische leukodystrofie.
- Subacute scleroserende panencefalitis.
De stoornis komt zeker samen met autisme voor in dezelfde familie, maar de exacte oorzaak moet nog worden vastgesteld. Momenteel lijkt het onderzoek zich te baseren op de verschijningspatronen en de afwijkingen in het gedrag van de getroffenen om een diagnose te stellen.
Behandeling van desintegratiestoornis
De behandeling van desintegratiestoornis bij kinderen lijkt sterk op de behandeling van autisme. De nadruk ligt op vroege educatieve interventies en intensiteit.
Veel van de behandelingen zijn gedragsgericht en sterk gestructureerd. Oudereducatie wordt ook benadrukt in het algemene behandelplan.
Aan de andere kant zijn er andere behandelingen die kunnen worden gebruikt volgens de behoeften van elk kind. Dit zijn logopedie en taaltherapie, ergotherapie, ontwikkeling van sociale vaardigheden en sensorische integratietherapie.
Desintegratiestoornis bij kinderen: een onderbelichte stoornis
Desintegratiestoornis bij kinderen was het eerste diagnostische concept dat werd beschreven en dat ernstige en pervasieve ontwikkelingsstoornissen bij kinderen verklaarde. Het blijft echter de minst begrepen van de pervasieve ontwikkelingsstoornissen.
Het gebrek aan kennis over deze aandoening kan te wijten zijn aan een aantal factoren. Deze omvatten de zeldzaamheid, de waarschijnlijkheid dat de stoornis eenvoudigweg ondergediagnosticeerd is, de moeilijkheid om deze correct te identificeren en de sterke overlap van de symptomen van de stoornis met die van autisme.
Bovendien zijn er, zoals bij de meeste psychiatrische en ontwikkelingsstoornissen, momenteel geen definitieve diagnostische tests of biomarkers beschikbaar die deze aandoening ondubbelzinnig zullen bevestigen of uitsluiten.
-
Mouridsen, S. E. (2003). Childhood disintegrative disorder. Brain and Development, 25(4), 225-228.
-
Mehra, C., Sil, A., Hedderly, T., Kyriakopoulos, M., Lim, M., Turnbull, J., … & Absoud, M. (2019). Childhood disintegrative disorder and autism spectrum disorder: a systematic review. Developmental Medicine & Child Neurology, 61(5), 523-534.
-
Homan, K. J., Mellon, M. W., Houlihan, D., & Katusic, M. Z. (2011). Brief report: childhood disintegrative disorder: a brief examination of eight case studies. Journal of autism and developmental disorders, 41(4), 497-504.
-
Charan, S. H. (2012). Childhood disintegrative disorder. Journal of pediatric neurosciences, 7(1), 55
