¿Qué es la neurofibromatosis?
La neurofibromatosis es un trastorno genético raro que se caracteriza por tumores benignos de los nervios y crecimientos en áreas del cuerpo como la superficie de la piel. Tiene diversas manifestaciones, aunque se distinguen principalmente tres de ellas: la neurofibromatosis tipo 1 (enfermedad de von Recklinghausen), la neurofibromatosis tipo 2 y la schwannomatosis.
El tipo 1 es el más común de todos, ya que se estima que hasta el 96 % de los casos se corresponden con él. En promedio, afecta a 1 de cada 3000 nacimientos; de manera que es un trastorno que aparece en la primera infancia. Por su parte, el tipo 2 aparece durante la niñez, la adolescencia o la adultez temprana y recoge el 3 % de los casos restantes. Veamos qué se sabe al respecto y cuáles son las opciones de tratamiento.
Síntomas de la neurofibromatosis
La manifestación clínica del trastorno varía de acuerdo con el tipo. Ya hemos establecido que el tipo 1 es el más común. Se caracteriza por la presencia de manifestaciones cutáneas y no cutáneas. Te dejamos con sus principales síntomas:
- Manchas de color café distribuidas por todo el cuerpo.
- Pecas en las axilas o en la ingle.
- Pequeños crecimientos de color en la iris del ojo (se conocen como nódulos de Lisch y no afectan a la visión).
- Tumores benignos debajo de la piel.
- Gliomas ópticos.
- Problemas óseos.
Tal y como advierten los especialistas, las manchas color café son la manifestación más evidente de la neurofibromatosis tipo 1. En ocasiones se puede acompañar de dificultades de aprendizaje y del trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). De igual modo, quien ha desarrollo este tipo tiene un mayor riesgo de rabdomiosarcoma, leucemia mieloide y feocromocitomas.
En cuanto al tipo 2 sus manifestaciones son las siguientes:
- Tumores sobre el nervio acústico (los cuales pueden ocasionar pérdida de la audición).
- Meningiomas intracraneales.
- Tumores espinales.
- Neuropatía periférica.
- Cataratas.
- Hamartomas retinales.
- Tumores en la piel.
Los dolores de cabeza, los mareos, las náuseas, los problemas de la coordinación y del equilibrio son comunes en este tipo, de acuerdo con los especialistas.
No todos reconocen el tercer tipo de neurofibromatosis, ya que su identificación es relativamente nueva. Los expertos lo caracterizan por la presencia de tumores benignos en la vaina nerviosa (de mielina). Como consecuencia los pacientes desarrollan un dolor general o localizado.
Causas de la neurofibromatosis
Los tres tipos de neurofibromatosis se desarrollan debido a mutaciones genéticas. El tipo 1 se origina por mutaciones en el cromosoma 17; el tipo 2 por mutaciones en el cromosoma 22 y la schwannomatosis por varias mutaciones en el cromosoma 22. Todas las mutaciones son autosómicas dominantes. Esto es, solo requieren la copia para manifestarse.
Por esta razón, si uno de los padres posee el gen existe un 50 % de probabilidades de que su hijo desarrolle la condición. El trastorno también se puede desencadenar por mutaciones espontáneas de carácter desconocido.
De hecho, la Asociación Americana de Cirujanos Neurológicos (AANS) estima que hasta el 50 % de los casos ocurren a través de esta vía. Así sucede por ejemplo con la mayoría de los episodios de schwannomatosis.
Diagnóstico de la neurofibromatosis
El diagnóstico se hace con base en la manifestación clínica de los síntomas. En general, se consideran 7 criterios de diagnósticos para el tipo 1, y solo bastan 2 de estos para corroborar la condición. Se tratan de los siguientes:
- 6 o más manchas de color “café con leche”. Estas deben ser mayores de 5 milímetros antes de la pubertad y mayores de 15 milímetros después de la pubertad (en función del momento en el que se haga el diagnóstico).
- 2 o más neurofibromas o 1 o más neurofibromas plexiformes.
- 2 o más nódulos de Lisch en el iris del ojo.
- Familiar de primer grado con neurofibromatosis tipo 1.
- Diversas pecas en el áreas de las axilas o la ingle.
- Adelgazamiento de la corteza de los huesos largos o displasia esfenoidal.
- Glioma óptico.
Los más comunes durante el diagnóstico son los cuatro primeros, de manera que estos son el punto de partida para los especialistas. Para el diagnóstico del tipo 2 se tienen en cuenta los síntomas que ya hemos descrito en conjunto con lo siguiente:
- Familiar de primer grado con neurofibromatosis tipo 2.
- Schwannoma vestibular unilateral (cuando el paciente tiene menos de 30 años).
Las pruebas genéticas son poco frecuentes al momento del diagnóstico. Entre las explicaciones diferenciales destacamos síndromes del tronco encefálico, síndrome de McCune-Albright, síndrome de Legius, neuroma acústico, lesiones en la médula espinal y síndrome de Noonan con múltiples lentigos.
Opciones de tratamiento
No existe cura para ningún tipo de neurofibromatosis. La mayoría de los pacientes desarrollan síntomas leves o moderados, y estos se pueden tratar de manera individual. Se requiere una evaluación constante y cercana para controlar la evolución y las complicaciones asociadas. La extirpación de los tumores se puede considerar, aunque estos suelen volver a aparecer y deben considerarse los riesgos asociados.
Las manifestaciones neurológicas se tratan según el caso particular, así como los problemas de comportamiento y de desarrollo (esto último en el caso de los niños).
Dado que las personas pueden desarrollar angustia o depresión por las implicaciones estéticas, se debe considerar el apoyo psicológico como parte del tratamiento. Considerando que el pronóstico de la neurofibromatosis tipo 2 suele ser peor, el acompañamiento debe ser más estricto.
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