Las 10 enfermedades más raras del mundo

El término "enfermedad rara" es mucho menos homogéneo de lo que puede parecer en un principio, pues este grupo patológico afecta a millones de seres humanos. A continuación, te presentamos 10 condiciones raras.
Las 10 enfermedades más raras del mundo
Samuel Antonio Sánchez Amador

Escrito y verificado por el biólogo Samuel Antonio Sánchez Amador el 10 octubre, 2021.

Última actualización: 10 octubre, 2021

Hacer una lista de las 10 enfermedades más raras del mundo es una tarea muy compleja, pues la propia definición del término varía según la región consultada, el sistema sociosanitario, el número de habitantes y muchos más factores. A pesar de que reciban el adjetivo de “raras”, este grupo de patologías afectan a 300 millones de personas en todo el mundo, tal y como indica Rare Diseases International.

Una enfermedad rara en Japón puede no serlo en Europa y viceversa. Lo que queda claro es que este grupo de condiciones representan una realidad médica ineludible que no debe ser ignorada, pues aproximadamente el 4 % de la población mundial sufre un cuadro clínico “raro” que aún no se ha estudiado suficiente. Si quieres conocer las 10 enfermedades más raras del mundo, sigue leyendo.

¿Cuáles son las enfermedades más raras del mundo?

Según el portal especializado Orpha.netuna enfermedad rara es toda condición que afecta a un número pequeño de habitantes en comparación con la población general. Algunas definiciones incluyen solo al porcentaje de pacientes afectados, mientras que otras también tienen en cuenta el nivel de conocimiento que hay sobre la patología y la disponibilidad de herramientas para tratarla.

El problema con este término radica en que no existe un consenso general. En la siguiente lista, te mostramos qué requisitos debe cumplir una enfermedad para ser “rara” según los países consultados:

  • En Estados Unidos, una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 200 000 personas en todo el país. Esto correspondería a 1 entre 1500 habitantes.
  • Por otro lado, en Japón una condición de este tipo debe afectar a menos de 50 000 personas. Esto es equivalente a 1 entre cada 2500 habitantes en la región.
  • En Australia, la cantidad de enfermos debe ser menor a 2000 individuos en todos los casos.
  • En Taiwán, la cifra se coloca en 1 enfermo por cada 10 000 habitantes.

Como puedes ver, la definición de este grupo de enfermedades es muy laxa y no responde a un criterio estandarizado. Además, designar como “raras” a una amalgama de patologías que afectan a 300 millones de personas en el mundo es, cuanto menos, curioso.

En las líneas venideras, te presentamos 10 enfermedades que podrían ser las más raras del mundo, pero ten en cuenta que la lista varía según el lugar y la propia definición que se le aplique al término. Una vez aclarada esta cuestión, vamos a ello.

1. Progeria

La progeria, también conocida como síndrome de Hutchinson-Gilford, es una enfermedad genética extremadamente rara que acelera el envejecimiento de los neonatos, especialmente entre su primer y segundo año de vida. La prevalencia es baja a niveles excepcionales, pues se estima que esta enfermedad aparece en 1 de cada 7 000 000 de recién nacidos.

Esta enfermedad rara es una condición autosómica dominante que resulta de una mutación esporádica en la línea germinal, afectando específicamente al gen LMNA, vital para la síntesis de la membrana del núcleo de las células. Algunos de los síntomas de esta patología son los siguientes:

  • Baja estatura.
  • Piel seca, calvicie prematura y presencia de canas.
  • Ojos prominentes, venas craneales sobresalientes y cráneo de tamaño excepcional.
  • Pecho angosto con costillas marcadas.
  • Osteólisis, osteoporosis y aterosclerosis.
  • Manchas en la piel parecidas a las que ocurren con la senescencia, debido a un mal metabolismo del pigmento melanina.

En resumen, un niño pequeño presenta las características de una persona anciana cuando sufre esta condición. No existe cura alguna para este desorden genético y la mayoría de los pacientes mueren antes de los 13 años, alcanzando de forma excepcional los 20.

2. Kuru

Si no te suena de nada el término “kuru”, la posición de esta patología en la lista de las 10 enfermedades más raras del mundo se explica por sí sola. Tal y como indica la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidosesta condición es provocada por una proteína infecciosa (prión) que se localiza en el tejido cerebral humano contaminado.

El kuru fue inicialmente descubierto en el siglo XX en Nueva Guinea y comenzó a estudiarse en la década de los cincuenta a nivel médico. Aunque suene grotesco, a día de hoy se conoce que la enfermedad se transmitía por las propiedades endocanibalísticas de las tribus de la región, pues se comían el cerebro de las personas muertas como parte de un ritual funerario.

Tras tiempos de incubación muy largos (de hasta 13 años), el prión (o proteína mal plegada) podría llegar a “transmitir” su mal plegamiento tridimensional a otras proteínas, lo cual daría lugar a los siguientes síntomas:

  1. Fase 1: la persona infectada presenta temblores, postura inestable, problemas de coordinación y mucha dificultad para formar palabras adecuadamente.
  2. Etapa 2: el individuo pierde la capacidad de moverse sin apoyo y presenta fluctuaciones emocionales drásticas.
  3. Fase 3: el paciente presenta dificultades severas para tragar (disfagia), lo que le hace bajar de peso de forma drástica. También desarrolla úlceras que no curan y fomentan infecciones.

Todas las personas con kuru morían entre los 3 meses y 2 años tras el inicio de la fase 1. Debido a que el canibalismo ha sido eliminado de toda región en la que el comportamiento estaba presente, no se han producido infecciones en las últimas décadas. Se cree que el último paciente murió entre el 2006 y el 2009, debido a los tiempos de incubación amplios del prión.

Los priones no son seres vivos, pero sí que poseen propiedades infecciosas. A día de hoy, se sabe muy poco sobre ellos. 

3. Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP)

Las enfermedades más raras del mundo incluyen los problemas osteomusculares
El sistema osteomuscular requiere cierta flexibilidad para que los movimientos voluntarios e involuntarios ocurran de forma adecuada. Cualquier alteración de esta propiedad puede tener graves consecuencias.

Como en el caso de la progeria, la fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Esta condición provoca la osificación progresiva de los músculos esqueléticos (voluntarios), tendones, fascias y ligamentos, estructuras que deberían ser elásticas en mayor o menor medida.

Esta enfermedad encuentra su causa en la mutación del gen ACVR1, encargado de desarrollar y reparar el sistema esquelético. Según la revista Organogenesisla FOP afecta a 0,5 personas por cada millón de habitantes. Es una de las enfermedades más raras del mundo, ya que solo se han diagnosticado unos 800 casos a lo largo de la historia.

Los pacientes con esta enfermedad eran descritos como “hombres de piedra”. A día de hoy, los cuidados de soporte les otorgan una esperanza de vida media de 40 años.

4. Enfermedad de Morgellons

La enfermedad de Morgellons es atípica incluso dentro de esta lista, pues se trata de una condición inexplicable a nivel médico. El paciente que la presenta siente picores incesantes, además de la aparición de pequeñas llagas y partículas en la piel. Las personas con este trastorno tienden a desarrollar lesiones cutáneas de muchos tipos, ya que se rascan y se muerden por el picor.

A pesar de que se haya acuñado este término novedoso para describir la condición, la mayoría de profesionales consideran que se trata de una manifestación del delirio parasitario dermatozoico. Por lo tanto, se suele categorizar en el apartado de “trastornos delirantes sin especificación” en el ámbito psiquiátrico, aunque no se descartan desencadenantes infecciosos.

Los pacientes suelen experimentar formicación, o lo que es lo mismo, sensación de que insectos y otros organismos se arrastran bajo su piel. Este horrible cuadro clínico se suele abordar mediante terapia cognitiva y medicamentos psicotrópicos, pero las personas que sufren la enfermedad argumentan que “sus sensaciones no se toman en serio” y demandan abordajes médicos, no psicológicos.

Se estima que 3,65 de cada 100 000 personas tienen esta condición, sea de origen psiquiátrico o infeccioso. Las lesiones se deben tratar de forma médica.

5. Metahemoglobinemia

La metahemoglobinemia es una de las enfermedades más raras del mundo. En esta condición, el organismo del paciente produce una cantidad anormal de metahemoglobina en sangre, una forma modificada de la hemoglobina que no es capaz de transportar el oxígeno a los tejidos de forma adecuada. Existen 2 tipos:

  • Metahemoglobinemia congénita: se debe a una deficiencia de la enzima diaforasa I, que aumenta los niveles de metahemoglobina en sangre y reduce la cantidad de oxígeno que se transporta a los tejidos.
  • Metahemoglobinemia adquirida: el consumo de ciertas drogas puede aumentar muchísimo la velocidad de formación de metahemoglobina (hasta 1000 veces).

Esta condición se diagnostica cuando los niveles de metahemoglobina en sangre son mayores al 1 %, tal y como indica el portal médico Medscape. Cuando los valores de este compuesto aumentan por encima del 15 %, aparecen en el paciente síntomas cardíacos y neurológicos, como consecuencia de la hipoxia o falta de oxígeno en los tejidos.

Por suerte, esta enfermedad rara se puede tratar con la administración de oxígeno y fármacos. La utilización del azul de metileno es vital para salvar la vida de estos pacientes, ya que el compuesto devuelve a la metahemoglobina a su estado capaz de recibir oxígeno (la hemoglobina normal).

Cuando los niveles de metahemoglobina superan el 70 %, se pone en peligro la vida.

6. Microcefalia

El término “microcefalia” sirve para designar a los niños que presentan un diámetro de la cabeza menor a lo esperado para su edad, etnia y género. Esta condición puede presentarse al nacer o desarrollarse con los años, pero debido a su relación con el tamaño del cerebro, casi siempre se acompaña de discapacidad intelectual, función motora limitada y dificultad a la hora de comunicarse.

Esta es una de las enfermedades más raras del mundo, pero sus cifras epidemiológicas varían mucho según la región consultada. Por ejemplo, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) indican que 1 de cada 800 a 1 de cada 5000 niños nacen con microcefalia en Estados Unidos. Se barajan las siguientes causas:

  • Infecciones durante el embarazo materno: el citomegalovirus y la toxoplasmosis pueden propiciar la microcefalia neonatal.
  • Malnutrición severa.
  • Exposición fetal a sustancias nocivas, como alcohol y químicos.
  • Interrupción del flujo sanguíneo al bebé durante el embarazo.

No existe un tratamiento para la microcefalia y solo se recetan fármacos para aliviar los síntomas. Cuando esta condición se asocia a fallos cromosómicos, la esperanza de vida se sitúa en menos de 1 año en casi todos los casos.

Los pacientes con microcefalia causada por la trisomía del cromosoma 13 tienen una tasa de mortalidad del 90 % antes de llegar al año de vida.

7. Atrofia hemifacial progresiva

También conocida como síndrome de Parry-Romberg, esta enfermedad afecta a la piel, los músculos faciales y las estructuras óseas de la cara. De forma usual compromete solo a uno de los planos de la cabeza (de ahí su denominación, hemifacial), pero a veces afecta a la cara entera e incluso puede extenderse a los brazos y el tronco.

La atrofia unilateral le otorga al paciente una apariencia muy extraña, como si la mitad de su cara se encontrase en proceso de descomposición. Además, puede fomentar problemas del desarrollo de la dentición, del paladar e incluso favorecer la aparición de episodios epilépticos. No existe tratamiento para esta condición, pero la cirugía estética permite que la cara recupere cierta simetría.

8. Epidermodisplasia verruciforme

Entre las enfermedades más raras del mundo está la epidermodisplasia verruciforme
El virus del papiloma humano suele provocar varias condiciones en el ser humano, y en algunas personas la infección puede ocasionar lesiones graves.

La epidermodisplasia verruciforme es otra de las enfermedades más raras del mundo, pero presenta ciertos rasgos muy distintivos. El problema no lo provoca la patología en sí, sino que viene derivado de una susceptibilidad anormal a la infección por el virus del papiloma humano (VPHs), perteneciente a un grupo de más de 100 agentes víricos que se manifiestan de diversas formas en el ser humano.

La enfermedad se caracteriza por la aparición de formaciones superficiales a lo largo de la vida del paciente: las máculas, las pústulas y las lesiones con forma de “cuerno” son comunes. Además, también se asocia a un mayor riesgo de aparición de carcinomas cutáneos, lo cual complica mucho el cuadro clínico.

Aunque no existe un tratamiento estándar para la enfermedad, la acitretina se suele utilizar por sus propiedades antiproliferativas. Por desgracia, entre el 30 y el 60 % de los pacientes mayores de 40-50 años terminan desarrollando un cáncer de piel no melanoma.

9. Deficiencia RPI

A medida que buscamos enfermedades cada vez más raras, la disponibilidad de información se hace más y más limitada. Se conoce poquísimo acerca de la deficiencia RPI, pero muchos medios la consideran como la patología más rara de todo el mundo, quizá solo superada por la enfermedad de Field.

Según estudios, la deficiencia de la ribosa 5-fosfato isomerasa (RPI) es una enzimopatía debida a una mutación. Algunos de sus síntomas más reseñables son los siguientes:

  • Atrofia óptica y nistagmo (un tipo de movimiento anormal de los ojos).
  • Ataxia cerebelar.
  • Espasmos y convulsiones.
  • Retardo psicomotor.
  • Leucoencefalopatía (degradación de la materia blanca del cerebro).
  • Retraso en el desarrollo general.

Como podrás imaginar, no existe ningún tipo de tratamiento para esta condición. Cabe destacar que es una enfermedad excepcionalmente rara, pues solo se han detectado 4 casos en 30 años, por lo que su conocimiento es muy limitado.

10. Enfermedad de Fields

Cerramos el espacio de la forma más rotunda posible, pues se puede asegurar que la enfermedad de Fields es la patología más rara del mundo. Esta condición solo se ha registrado en 2 personas a lo largo de la historia: las gemelas Kirstie y Catherine Fields.

Se trata de una enfermedad neuromuscular que afecta a las fibras nerviosas encargadas de realizar los movimientos de la musculatura esquelética. Se cree que es congénita y parece presentar un patrón de desarrollo progresivo, pero con solo 2 pacientes en el mundo, es muy difícil establecer un pronóstico y un tratamiento.

El mundo de las enfermedades raras es inabarcable

Tal y como hemos dicho en líneas previas, más de 300 millones de personas se ven afectadas por una o más de las 7000 enfermedades raras que se conocen a nivel médico a día de hoy. Esto da mucho que pensar, pues desde luego no se asocia la “rareza” en el lenguaje común a una carga patológica tan alta.

Sea como fuere, con esta lista hemos recogido algunas de las enfermedades más raras del mundo, siendo la deficiencia RPI y la enfermedad de Fields los mayores exponentes de esta temática. Sin duda, se requiere más exposición e investigación de todas las condiciones citadas para que ningún paciente se sienta desatendido de forma permanente.

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