¿Qué son las enfermedades raras?

Hasta el 80 % de enfermedades raras tienen un componente hereditario de naturaleza genética, pero esto no es así en todos los casos ni mucho menos.
¿Qué son las enfermedades raras?
Samuel Antonio Sánchez Amador

Escrito y verificado por el biólogo Samuel Antonio Sánchez Amador el 04 Abril, 2021.

Última actualización: 04 Abril, 2021

Tal y como indica el portal Orpha.net (la base de datos sobre patologías extrañas por excelencia), una enfermedad rara es una condición que afecta a un pequeño porcentaje de la población en comparación con el resto de personas sanas. En general, este criterio se cumple cuando el cuadro patológico afecta a 1 de cada 2 000 personas o menos.

En Europa, el límite de prevalencia para que una enfermedad sea considerada rara se coloca en 5 casos por cada 10 000 habitantes. Además, la mayoría de los pacientes son detectados en edad pediátrica, ya que el 80 % de ellas son producto de la herencia genética. Sin embargo, otras condiciones tienen origen infeccioso, oncológico, degenerativo o gestacional.

Después de la inversión de más de mil millones de dólares estadounidenses en los últimos 15 años, la mayoría de enfermedades raras aún carecen de un correcto diagnóstico y método de intervención. Sumérgete con nosotros en el mundo de estas patologías, pues te presentamos algunos de los ejemplos más interesantes y representativos.

Las enfermedades raras en el mundo

Las enfermedades raras también son desconocidas.
Todavía queda mucho por investigar respecto a estas patologías.

Aunque la inmensa mayoría de enfermedades raras se detectan durante la niñez, la prevalencia es mucho más alta en la edad adulta, tal y como indica la revista Anales del Sistema Sanitario de NavarraEsto se debe a que, por desgracia, muchos de los niños con estas enfermedades fallecen nada más nacer o a los pocos días del parto.

Como curiosidad, cabe destacar que la definición de enfermedad rara varía según el país en el que se consulte. Para ejemplificar este rango de discrepancias, te aportamos los siguientes datos:

  1. En la comunidad europea, una enfermedad rara es aquella que afecta a 5 de cada 10 000 personas o menos.
  2. Sin embargo, en EE.UU. se utiliza otra cifra global muy diferente: menos de 200 000 casos para todo el país.
  3. En Japón, una enfermedad rara afecta a 4 o menos pacientes por cada 10 000 habitantes.
  4. Australia dibuja el límite de la patología rara en menos de 2 000 personas enfermas en el país.
  5. En otras regiones, la cifra se reduce a 2 0 menos pacientes por cada 10 000 habitantes.

A pesar de que la Unión Europea marcó el límite citado en el año 1999, países como Dinamarca, Suecia y Reino Unido mantienen criterios diferentes. Así pues, es imposible dar una definición exacta del término: lo que se considera enfermedad rara en un país puede no serlo en otro.

Además, estos datos parecen representar una carga patológica muy baja: nada más lejos de la realidad. Tal y como indica la revista CHESTde forma aproximada unos 25 millones de estadounidenses requieren tratamiento por sus condiciones patológicas extrañas.

Se estima que 300 millones de personas en todo el mundo tienen enfermedades raras. 

¿Cuántas enfermedades raras hay?

Se calcula que existen miles de enfermedades raras en todo el mundo. En la actualidad, la cifra oscila entre las 6 000 – 8 000 entidades clínicas, pero este número no hace más que crecer, debido a la gran cantidad de publicaciones médicas que abordan la materia. De todas formas, la cantidad “oficial” varía según el criterio clasificatorio impuesto.

Por desgracia, solo 400 de todas estas patologías tienen tratamientos efectivos disponibles. El 75 % de ellas se presentan con síntomas en la edad pediátrica y el 30 % de los pacientes no superan los 5 años de edad. Las anormalidades genéticas y/o bioquímicas en la mayoría de estos cuadros clínicos aún no han sido descritas.

La inmensa mayoría de las enfermedades raras no tienen cura.

Algunos ejemplos

Como has podido ver, estamos ante un término difuso que presenta grandes dificultades a la hora de representar la realidad. Con la finalidad de ejemplificar un poco las cifras expuestas, te mostramos las características de algunas enfermedades raras.

1. Hemofilia adquirida

La hemofilia adquirida (AH) es un desorden autoinmunitario muy raro que se presenta en pacientes con un historial familiar negativo en tendencias hemorrágicas. En esta patología, el sistema inmunitario del paciente produce anticuerpos contra los factores coagulantes de la sangre (en general, el factor VIII), lo que fomenta sangrados excesivos ante estímulos o sin ellos.

Tal y como indica el portal Science Directla incidencia de esta patología es de 1 a 3 casos por cada millón de habitantes al año. La tasa de mortalidad oscila entre el 9 y 33 % según las series consultadas, ya que las hemorragias en músculos, tejidos blandos y órganos pueden llegar a complicar la supervivencia del paciente.

El tratamiento de esta patología consta de 2 fases: parar los sangrados y eliminar los autoanticuerpos. Para ello, se utilizan coagulantes de puenteo y tratamientos inmunosupresores de forma simultánea. De todas formas, debido a su rareza, no existe un abordaje estandarizado y cada caso debe evaluarse de forma individual.

2. Amiloidosis

La amiloidosis comprende una serie de entidades clínicas de rara aparición. De todas formas, todas ellas tienen algo en común: una proteína plegada de forma anormal (amiloide) se acumula en tejidos y órganos e interfiere con el funcionamiento normal del cuerpo.

La amiloidosis primaria (AL) es la variante más común de todas, y aún así solo aparece 0,9 pacientes por cada 100 000 habitantes al año. La edad media de presentación es de 65 años y 2/3 de los afectados son varones. El órgano más afectado casi siempre es el riñón, un órgano esencial para la vida: sin el tratamiento adecuado, la media de supervivencia es de 12 meses.

Tal y como indica la Clínica Mayo, la amiloidosis no tiene cura. La quimioterapia, terapias dirigidas, los transplantes autólogos de células madre y la sustitución de órganos enteros pueden salvarle la vida al paciente, pero no todos son aptos para estos abordajes. De nuevo, el pronóstico y tratamiento depende de cada caso.

3. Síndrome de Kabuki

Este síndrome es extraño, pues se estima que solo afecta a 1 de cada 32 000 recién nacidos. Se trata de una patología muy interesante a nivel genético, ya que se asocia a una mutación de novo. Esto quiere decir que los padres no son portadores de genes deficientes, pero el gen del paciente sufre cambios durante el desarrollo fetal.

De todas formas, a partir de aquí la patología sigue un patrón mendeliano normal, pues los padres con genes mutados se los transmiten a sus hijos. A día de hoy, se han detectado 2 secciones del genoma asociadas al síndrome de Kabuki: KMT2D y KDM6A. De todas formas, el 30 % de los pacientes no presentan un agente causal concreto.

Los niños con síndrome de Kabuki muestran características faciales y físicas atípicas, pero estos no son los únicos síntomas. Muchos sufren defectos cadíacos, pérdida de oído, fallos renales y otras disfuncionalidades orgánicas. El tratamiento se basa en el monitoreo y cirugía de las partes afectadas si es necesario, ya que esta enfermedad no tiene cura.

4. Rabia

Las enfermedades raras incluyen a la rabia.
La rabia suele transmitirse gracias a la mordedura de un perro.

No esperabas esta patología en la lista, ¿verdad? La rabia es un ejemplo perfecto de que las enfermedades raras también pueden ser infecciosas. En la India (considerada región de riesgo), se producen unos 2 casos por cada 100 000 habitantes al año, mientras que en África este valor aumenta a 4/100 000.

Con estas cifras, sorprende saber que unas 59 000 personas mueren al año por la rabia. De forma esperable, casi todos los casos se producen en zonas rurales de bajo ingreso, donde el contacto con mamíferos salvajes es alto y los tratamientos y/o vacunación brillan por su ausencia.

De todas formas, gracias a la vacunación se previenen más de 300 000 muertes al año en el mundo.

Tal y como indica la Organización Mundial de la Salud (OMS), la rabia es una enfermedad vírica zoonótica, es decir, se transmite de otros animales a humanos. La mordedura por perros infectados es la causante del 99 % de muertes por esta enfermedad rara.

El mejor tratamiento es la vacunación. Si un paciente es mordido por un animal salvaje, las inyecciones de acción rápida y las vacunas antirrábicas pueden salvarle la vida.

5. Cáncer de tiroides

Otra de las patologías que desafían el concepto de “enfermedad rara”. Por lo general, cuando pensamos en estas patologías las asociamos a mutaciones genéticas, pero estas pruebas evidencian que no tiene por qué ser así en todos los casos. El cáncer de tiroides es raro, ya que supone menos del 1 % de las neoplasias malignas.

Con base en este porcentaje, no sorprende saber que solo surgen entre 2 y 20 casos por cada 100 000 habitantes al año. Como su propio nombe indica, el cáncer de tiroides crece en la glándula tiroidea, un tejido con forma de mariposa ubicado en la base del cuello.

Por suerte, algunos subtipos histológicos tienen buen pronóstico: la tasa de supervivencia 5 años después del diagnóstico es del 98 %, tal y como indica Cancer.net. La mayoría de los casos se solucionan con una cirugía de extirpación a tiempo, aunque también puede ser necesaria radioterapia, quimio o terapias dirigidas.

6. Ejemplos de enfermedades hereditarias

Como hemos dicho, hasta 8 de cada 10 enfermedades raras tienen una base genética hereditaria. Como es imposible abarcarlas todas, te presentamos una lista con algunas clasificaciones representativas:

  1. Enfermedades monogénicas: son causadas por la mutación en la secuencia de un solo gen. Se conocen más de 6 000 enfermedades monogénicas, muchas de ellas raras. Pueden seguir un patrón autosómico dominante o recesivo, o bien estar ligadas al cromosoma sexual X.
  2. Enfermedades oligogénicas: vienen codificadas por los cambios e interacciones en más de un gen.
  3. Enfermedades poligénicas: su presentación depende de mutaciones genéticas y factores ambientales. Encontrar una causa concreta de ellas es muy difícil.

Un término complejo y difuso

Como has podido ver, no todas las enfermedades raras se asocian de forma directa a mutaciones genéticas concretas. Recordamos que hasta el 80 % de ellas sí que responden a ciertos patrones de herencia, pero con la gran cantidad de entidades clínicas que engloba este término, hay espacio para cánceres, trastornos adquiridos y eventos infecciosos.

Tras esta reflexión final, no nos queda más que preguntarnos lo siguiente: ¿el término “enfermedad rara” refleja una realidad? Con más de 300 millones de personas afectadas por una patología de esta índole y unos criterios nada establecidos, queda claro que esta clasificación médica reporta poca o nada información sobre la entidad en sí misma.

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Graduado en Biología por la Universidad de Alcalá de Henares (2018). Máster en Zoología en la Universidad Complutense de Madrid (2019). A lo largo de su carrera estudiantil, se ha especializado en áreas de parasitología, epidemiología, microbiología y otras ramas que convergen entre la ciencia experimental y la medicina.

Formó parte de un equipo de investigación del departamento de Biología Evolutiva del Museo Nacional de Ciencias Naturales (CSIC) durante dos años, durante los cuales obtuvo conocimiento específico acerca de ADN, heredabilidad y otras cuestiones genéticas.

A día de hoy, se dedica a tiempo completo a la divulgación científica, redactando para portales de índole médica, psicológica y epidemiológica.