¿Qué es la diabetes insípida nefrogénica?
La mayoría de las funciones del organismo están reguladas por las hormonas. De esta manera, las enfermedades endócrinas aparecen cuando existen un problema en la producción o en la acción de estas sustancias. Una de las patologías de esta índole es la diabetes insípida nefrogénica.
La diabetes insípida es una condición en la que existe un problema con una hormona llamada vasopresina u hormona antidiurética. La misma es la que se encarga de reabsorber el agua a nivel de los túbulos renales, con el fin hacer la orina más concentrada.
La diabetes insípida es nefrogénica cuando los túbulos renales no responden de forma adecuada a la hormona. Es decir, existe una especie de resistencia a la misma. Esta condición genera la expulsión de grandes cantidades de orina diluida, lo que puede llevar a la deshidratación.
Síntomas de la enfermedad
El principal síntoma de esta patología es la poliuria o aumento en el volumen miccional. De hecho, se pueden llegar a expulsar entre 3 y 20 litros de orina al día. La orina expulsada estará diluida. Su aspecto será transparente y no tendrá el olor característico.
Además de la poliuria, los pacientes también presentan polidipsia o sed excesiva. Esto forma parte de un mecanismo de defensa del organismo, el que busca reponer a través de otros medios toda el agua perdida a través de la orina. La Asociación Española de Pediatría establece que la polidipsia puede interferir con la alimentación, lo que generaría pérdida de peso.
Las personas pueden sufrir deshidratación y un desequilibrio en los electrolitos cuando no se repone la cantidad de líquidos perdida, sobre todo en los niños pequeños. Ambas condiciones causan otros síntomas, entre los que destacan los siguientes:
- Cansancio.
- Fatiga y debilidad muscular.
- Vómitos.
- Estreñimiento.
- Aumento de la frecuencia cardíaca.
- Fiebre.
- Sequedad en la piel.
- Irritabilidad y llanto en los niños pequeños.
Causas de la diabetes insípida nefrogénica
La resistencia de los túbulos renales a la acción de la hormona antidiurética puede deberse a diferentes causas, dependiendo del tipo de diabetes insípida nefrogénica (DIN) que se padezca. Los especialistas han dividido la enfermedad en 2 grandes grupos para facilitar su estudio.
1. Congénita
La diabetes insípida es congénita cuando está presente desde el nacimiento, por lo que se trata de una enfermedad hereditaria. Estudios establecen que se trata de una patología con un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X, lo que la hace más frecuente en hombres que en mujeres.
Los pacientes presentan una mutación en el gen AVPR2, que genera que los receptores de la vasopresina se queden dentro del citoplasma de la célula. Esto causa que la hormona no se pueda unir a ellos, por lo que no ejerce su acción.
Por su parte, tiene un patrón de herencia autosómico dominante en el 10 % restante de los pacientes. En ellos se presenta una mutación en el gen AQP2, generando un error en los canales encargados de reabsorber el agua a nivel renal.
2. Adquirida
La diabetes insípida nefrogénica es adquirida cuando algún agente externo o patología afecta las estructuras renales, lo que impide al riñón concentrar la orina. Las estructuras que se ven afectadas en la mayoría de los casos son la médula renal y la parte distal de la nefrona.
Existen múltiples patologías capaces de causar esta condición:
- Enfermedad renal poliquística.
- Pielonefritis.
- Nefropatía por anemia falciforme.
- Hipercalcemia.
- Amiloidosis.
- Complejo de enfermedad quística medular.
Por otro lado, el consumo de ciertos fármacos también puede causar la aparición de la patología. El principal medicamento vinculado es el litio, sin embargo, también la demeclociclina, la dexametasona y la dopamina se han relacionado.
La diabetes insípida nefrogénica puede ser idiopática en un pequeño porcentaje de la población, es decir, que no se conoce su causa precisa. Esta es más común en las personas ancianas con insuficiencia renal aguda o crónica.
Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad debe realizarlo un médico especialista, quien se basará en los síntomas presentados y en los resultados de laboratorio. Además de las características de los signos, el profesional deberá preguntar si hay antecedentes familiares de diabetes insípida o si se padece de alguna otra enfermedad renal.
La comprobación de la poliuria es muy importante, por lo que se debe medir la expulsión de orina en 24 horas. En términos generales, los pacientes con diabetes insípida nefrogénica excretan más de 50 mililitros de orina por kilogramo de peso. La osmolaridad urinaria suele ser menor a 200 miliosmoles por kilogramo de peso en los pacientes enfermos.
El diagnóstico definitivo de la enfermedad se realiza a través de la prueba de privación de agua. La misma evalúa la capacidad de los riñones para concentrar la orina y la respuesta de los mismos a la administración de vasopresina exógena.
Tratamiento de la diabetes insípida nefrogénica
En la actualidad, no existe un tratamiento específico para esta patología cuando se trata de una alteración congénita. En este sentido, la terapéutica estará orientada a prevenir la deshidratación, garantizando una reposición de líquidos adecuada y manteniendo una dieta baja en sal. Además, se debe vaciar la vejiga de forma regular para evitar la incontinencia urinaria.
El uso de un grupo de medicamentos conocidos como diuréticos tiazídicos puede ser de utilidad. Los mismos actúan de forma paradójica ante la ausencia de vasopresina, aumentando la permeabilidad de unos canales específicos en los túbulos colectores y disminuyendo la producción de orina.
También la prescripción de antiinflamatorios no esteroideos (AINEs), como el naproxeno y otros diuréticos, como la amilorida, es beneficiosa. Los antidiuréticos están contraindicados, ya que producen una intoxicación acuosa.
La diabetes insípida nefrogénica adquirida suele desaparecer por sí sola al cabo de algunas semanas después de que se elimina su causa. Es necesario tratar la patología de base o suspender el consumo de ciertos medicamentos para eliminar el problema.
Pronóstico de la diabetes insípida nefrogénica
El pronóstico de los pacientes con la enfermedad es bueno, siempre y cuando se diagnostique antes de presentar alguna complicación grave. Las personas capaces de ingerir agua por sí solas tienen poca probabilidad de presentar daños severos a lo largo de su vida.
Los niños con la forma congénita pueden presentar daño cerebral si no se inicia el tratamiento a tiempo. Además, suelen tener un retraso en el crecimiento físico producto de la constante necesidad de agua.
Una enfermedad rara con pocas complicaciones
La diabetes insípida nefrogénica es una patología poco frecuente que adquiere su nombre debido a la similitud de síntomas con la diabetes mellitus. Sin embargo, tiene pocas complicaciones a lo largo de la vida de las personas, siempre y cuando mantengan una dieta baja en sal y tomen abundante agua durante el día.
El diagnóstico de esta patología puede ser difícil. Por su parte, el tratamiento es muy simple y solo involucra cambios en la dieta. Siempre es recomendable consultar al médico ante la presencia de algún signo anormal.
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