Anemia falciforme

La anemia falciforme se caracteriza por la presencia de glóbulos rojos con formas anormales. Esta enfermedad presenta un patrón hereditario recesivo. Conoce más en este artículo.

La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria que afecta a la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y cuya función principal es la de transportar oxígeno por todo el cuerpo.

De este modo, la anemia falciforme se caracteriza por la presencia de glóbulos rojos con formas anormales. En concreto, estas células presentan una forma falciforme, es decir, en forma de barras rígidas o forma de hoz, en vez de forma discal, que es la forma que tienen estas células en condiciones normales.

Las células en forma de hoz no son flexibles y no pueden cambiar de forma fácilmente. Muchas veces se rompen al moverse a través de los vasos sanguíneos.

Además, las células formadas en la anemia falciforme suelen durar, por lo general, entre 10 y 20 días, en vez de los 90 o 120 que viven los glóbulos rojos sanos. Debido a ello, posiblemente, el paciente tiene un déficit de glóbulos rojos en la sangre, lo que se traduce en una situación de anemia.

Por otra parte, las células falciformes también pueden atascarse en las paredes de los vasos sanguíneos. Como consecuencia, se puede producir un bloqueo que hace más lento o detiene el flujo sanguíneo. Cuando esto sucede, se pueden producir ataques de dolor repentino y severo, conocidos bajo el nombre de crisis de dolor.

¿Cómo se hereda la anemia falciforme?

Esta enfermedad presenta un patrón hereditario recesivo. La herencia de carácter recesivo es aquella en la que tanto la madre como el padre deben transmitir la forma defectuosa del gen.

Cada descendiente de dos progenitores portadores presenta las siguientes probabilidades:

• 25 % de probabilidad de ser sano no portador.
• 50 % de probabilidad de ser portador asintomático.
• 25 % de probabilidad de ser afectado.

La anemia falciforme está causada por mutaciones en el gen HBB y se define por presentar un tipo de hemoglobina anómalo, la hemoglobina S. Esta proteína se forma por una mutación, es decir, un cambio en GLu6Val de dicho gen. Con otras palabras, cuando se va a formar la proteína de la hemoglobina, este proceso sufre cambios que hacen que el resultado de dicha síntesis sea una hemoglobina anormal.

Hay datos en los EEUU que sugieren que entre el 60 y el 70 % de las anemia falciformes están originadas por la presencia de dos copias de hemoglobina S. Esto se explica por la presencia de una sola copia de esta proteína heredada junto con otra forma anómala de la beta globina, una proteína que forma una subunidad de la hemoglobina y que se encuentra en el interior de los glóbulos rojos.

Síntomas de la anemia falciforme

Tanto los signos como los síntomas de la anemia de las células falciformes varían de un paciente a otro y cambian con el tiempo. No obstante, los más comunes son los siguientes:

Anemia

Tal como indica el nombre de la enfermedad, este será el síntoma más característico. Como hemos explicado, las células falciformes mueren antes que las normales, por lo que el organismo no tiene la cantidad suficiente de glóbulos rojos. Como consecuencia, el cuerpo no puede obtener el oxígeno que necesita para sentirse enérgico, lo que causa fatiga.

Episodios de dolor

Son las ‘crisis de dolor’ ya mencionadas. Al igual que el anterior, es un síntoma principal de esta enfermedad. Aparecen cuando los glóbulos rojos falciformes bloquean el flujo de sangre a través de los pequeños vasos sanguíneos que se dirigen al pecho, el abdomen y las articulaciones. También pueden desencadenarse en los huesos.

La intensidad del dolor es variable. Puede durar desde unas pocas horas hasta semanas. Al igual que la intensidad, el número de crisis también es variable de paciente a paciente. En los casos en los que la crisis sea muy grave, se debe hospitalizar al paciente. Cabe mencionar que hay personas, sobre todo los adolescentes y los adultos, que padecen dolor crónico.

Hinchazón

Las manos y los pies se suelen hinchar de forma dolorosa. Esto se debe al bloqueo que desencadenan los glóbulos rojos anormales en el flujo sanguíneo de ambas extremidades.

Problemas de crecimiento

Como el oxígeno que llega a los tejidos del organismo es insuficiente, estos no pueden desencadenar sus funciones correctamente. Por ende, el crecimiento se ve retrasado en comparación con una persona sana.

Infecciones

Los pacientes con anemia falciforme suelen sufrir infecciones más fácilmente que los individuos sanos. Además, las células anormales pueden dañar al órgano que combate las infecciones, es decir, el bazo. Por esta razón, estos pacientes son más proclives a padecer infecciones.

Normalmente, los médicos les dan vacunas y antibióticos a los lactantes y a los niños con esta enfermedad, con el fin de prevenir todas las infecciones posibles que puedan poner en riesgo su vida.

Problemas de visión

Al igual que estos glóbulos rojos pueden bloquear el flujo sanguíneo de las extremidades, también lo pueden hacer en los vasos sanguíneos de los ojos. Como consecuencia, la retina se puede dañar provocando problemas de visión.

¿Cómo se puede diagnosticar la anemia falciforme?

La prueba diagnóstica más habitual es un análisis de sangre, ya que en él se puede detectar la presencia de la hemoglobina S. Como hemos dicho, esta hemoglobina es la que constituye la base de la anemia de células falciformes.

Para realizar este análisis, en los adultos, se extrae la muestra de una vena del brazo. En los niños pequeños y bebés, la muestra de sangre se suele obtener de una mano o del talón. Después, la muestra se envía al laboratorio para examinar la presencia de esta proteína.

Cuando en el análisis de sangre aparece la presencia de hemoglobina S, hay que hacer más pruebas adicionales para determinar si hay presencia de un gen o de dos genes de células falciformes. En el análisis de sangre también se hace un recuento de los glóbulos rojos.

Por otra parte, los médicos también pueden diagnosticar la enfermedad antes de que nazca el bebé. La prueba que utilizan requiere la extracción de una muestra de líquido amniótico, que es el que se encuentra en el saco que rodea al bebé, o una muestra de tejido extraído de la placenta, el órgano que aporta oxígeno y nutrientes al bebé.

Complicaciones

Los pacientes con esta enfermedad pueden desarrollar complicaciones que necesitan atención médica inmediata. Entre ellas, podemos mencionar las siguientes, aunque existen más:

• Síndrome torácico agudo: ocurre cuando hay un inflamación, infección y obstrucción de los pequeños vasos sanguíneos de los pulmones. Cuando se desarrolla, los pacientes sufren dolor, tos, dificultades para respirar y fiebre.

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• Crisis aplásica: se da cuando el cuerpo deja de sintetizar una cantidad suficiente de glóbulos rojos, por lo que se desencadena una anemia muy grave.
• Priapismo: los chicos con anemia falciforme puede tener erecciones dolorosas y prolongadas.
• Accidentes cerebro-vasculares.

Además de los mencionados, estos pacientes tienen una mayor probabilidad de sufrir problemas de úlceras en las piernas, lesiones óseas, cálculos biliares y ceguera.

¿Cuál es el tratamiento de la anemia falciforme?

La única cura disponible para esta enfermedad hoy en día es el trasplante de médula ósea o de células madre. Como estas intervenciones presentan riesgos elevados y pueden tener efectos secundarios bastante graves, se suele recurrir a ellas cuando los niños padecen anemia falciforme en la forma más grave.

Para que el trasplante funcione, la médula ósea tiene que provenir de un donante compatible con el paciente. Por lo general, el mejor donante es un hermano/a.

Para los pacientes que no se someten a esta cirugía, existen tratamientos que pueden ayudar a aliviar los síntomas, disminuir las complicaciones y prolongar la vida. Estos incluyen:

• Antibióticos.
• Analgésicos.
• Vacunas infantiles.
• Transfusiones de sangre: se suele utilizar en los casos de anemia severa. Si el paciente ha tenido alguna complicación grave, es posible que tenga que hacer varias transfusiones para evitar más complicaciones.

Para finalizar, comentar que existe un medicamento que ha demostrado que reducir o prevenir varias complicaciones de la anemia falciforme: la hidroxiurea. Su mecanismo de acción es aumentar la cantidad de hemoglobina fetal en sangre. Sin embargo, no es adecuado para todos los pacientes y no es seguro durante el embarazo.

Hay que tener en cuenta que es muy importante mantener un estilo de vida lo más saludable posible, así como recibir atención médica regular y evitar situaciones que pueden desencadenar una crisis de dolor.