Anoniquia: ¿en qué consiste?
La anoniquia, también conocida como uñas aplásticas, uñas ausentes, ausencia congénita de uñas o hiponiquia congénita, es una condición rara que afecta a las uñas de las manos y los pies. Los investigadores desconocen su prevalencia, y en parte se ignora en buena medida la condición. Debido a ello, gran parte del enfoque del tratamiento se basa en la terapia expectante.
Esta puede manifestarse como una afección aislada o como un síntoma de una condición subyacente. En ocasiones se utiliza el término para aludir al desprendimiento de la uña debido a una infección, pero su uso en estos casos es incorrecto. Te enseñamos sus características y sus causas de acuerdo con los científicos.
Características de la anoniquia
La anoniquia es una anomalía congénita o adquirida muy poco común en la población. Se caracteriza por la ausencia parcial o total de las uñas, tanto de las manos como de los pies. La mayoría de las veces es congénita; esto es, está presente desde el nacimiento. Sin embargo, también se puede adquirir como consecuencia de una enfermedad subyacente.
En general, la mayoría de los episodios se distinguen porque los tejidos en las puntas de los dedos de las manos y los pies son normales. Esto incluye el lecho ungueal y las estructuras que soportan la uña. Los expertos también se refieren a los casos congénitos como anoniquia simple cuando no existen anomalías complementarias importantes o coexistentes.
La condición tiene una variante fenotípica más leve conocida como hiponiquia. Esta se caracteriza por la presencia parcial de la uña, o la presencia total de uñas en algunos dedos y la ausencia de esta en otros (tanto de los pies como de las manos). Se desconoce su prevalencia y los estudios científicos del trastorno no son tan abundantes.
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Causas de la anoniquia
Hasta el momento, los investigadores concuerdan en que la condición se manifiesta debido a mutaciones genéticas autosómicas, las cuales pueden ser tanto dominantes como recesivas. Se ha descrito al gen RSPO4 como el responsable de las mutaciones. Este gen es el encargado de suministrar instrucciones que derivan en la producción de la proteína R-spondin-4.
La proteína juega un papel protagónico en el desarrollo de las células y los tejidos por medio de las vías de señalización WNT. Durante el desarrollo temprano del feto dicha señalización incide en el crecimiento y desarrollo de las uñas. De mismo modo, la proteína R-spondin-4 contribuye a la formación de las extremidades, en concreto las puntas de los dedos de las manos y los pies.
En consecuencia, las mutaciones del gen derivan en la producción de proteínas con una función alterada (poca a directamente ninguna función). Así, R-spondin-4 no tiene una participación adecuada en la vía de señalización de WNT, lo que ocasiona que las uñas de las manos o los pies se desarrollen de manera incorrecta o no lo hagan en absoluto.
La condición también puede ser una consecuencia de una afección subyacente. Por ejemplo, el síndrome de Iso-Kikuchi, el síndrome de Coffin-Siris, el síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y retraso mental (DOOR), la epidermólisis ampollosa y el síndrome de uña-rótula, entre otros. En estos casos es una consecuencia de la mutación del gen asociado con los síndromes, y no con mutaciones aisladas de RSPO4.
Síntomas de la anoniquia
Existen dos manifestaciones de la afección: parcial o completa. Dado que se desarrolla en un lugar muy visible, todos los casos se diagnostican durante la infancia. Los padres y el especialista detectarán la ausencia parcial o total de las uñas en las manos y en los pies. Cuando la afección se debe a causas congénitas aisladas no se presentarán síntomas adicionales.
Aun así, y por las cuestiones ya presentadas de la función del gen, las puntas de los dedos de las manos y los pies pueden ser más cortas de lo normal. Si la condición es una consecuencia de un síndrome o un trastorno subyacente se pueden presentar signos complementarios.
Estos varían de acuerdo con el síndrome específico, aunque los más comunes son discapacidad intelectual, manos anchas, anomalías esqueléticas, leucoplasia oral, distrofia ungueal, pigmentación reticulada e insuficiencia de la médula ósea.
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Opciones de tratamiento
No existe un tratamiento para la anoniquia. En general, se opta por la terapia expectante. Esto es, la espera vigilante sobre el desarrollo de la condición durante la infancia y la adolescencia. Cuando se desarrolla de manera aislada no tiene repercusiones en el bienestar del sujeto más allá del factor estético. Sin embargo, el acortamiento de las puntas de los dedos de los pies puede generar problemas de equilibrio en algunas personas.
En función de las características se puede recomendar el uso de uñas artificiales. Si se diagnostica como una consecuencia de un síndrome o una enfermedad subyacente se procederá a tratarlo de acuerdo con los criterios del especialista. En este punto se deben seguir las indicaciones de este sobre cómo actuar.
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