Síntomas de la fibrosis quística

En la fibrosis quística, se produce un deterioro progresivo del organismo como consecuencia del espesamiento del moco y otros fluidos corporales. El sistema respiratorio y el digestivo están muy comprometidos, pero no son los únicos.
Síntomas de la fibrosis quística
Diego Pereira

Revisado y aprobado por Diego Pereira el 01 julio, 2021.

Escrito por Maite Córdova Vena, 01 julio, 2021

Última actualización: 01 julio, 2021

Los signos y síntomas de la fibrosis quística pueden afectar en gran medida la calidad de vida del paciente. Por ello mismo, esta enfermedad de origen genético está considerada como un problema de salud grave que requiere tratamiento prolongado.

Por lo general, los sistemas más afectados vienen a ser el respiratorio y el digestivo, aunque otros órganos y sistemas también pueden verse involucrados.

La fibrosis quística es una enfermedad compleja. Está causada por mutaciones genéticas que hacen que el moco y otros fluidos corporales (como el sudor y los jugos digestivos) pierdan su fluidez y ligereza, y se vuelvan espesos y más consistentes. Esto hace que pierdan su capacidad lubricante y que, a medida que pasa el tiempo, causen obstrucciones en diversos sistemas del cuerpo.

Síntomas frecuentes

Los síntomas de la fibrosis quística aparecen de forma temprana
Los síntomas de la fibrosis quística pueden manifestarse desde edades tempranas. Es por eso que el diagnóstico suele ser llevado a cabo por los pediatras.

La fibrosis quística puede aparecer poco después del nacimiento o incluso antes de este. No obstante, también se han diagnosticado casos en la adolescencia y la etapa adulta. 

Uno de los síntomas más comunes en los bebés es el exceso de cloruro de sodio en la piel (que se determina a través de una prueba), junto con unas heces voluminosas, de consistencia oleosa y que flotan con facilidad en el agua (lo que se denomina esteatorrea).

Los síntomas de la fibrosis quística varían según la edad del paciente, explica el Manual MSD. Sin embargo, en todos los casos son graves. Algunos de los más frecuentes vienen a ser los siguientes:

Síntomas respiratorios

  • Sibilancias.
  • Pólipos en la nariz.
  • Hipertensión pulmonar.
  • Tos persistente, productiva, con esputos.
  • Congestión nasal o fosas nasales anormalmente inflamadas.
  • Sinusitis crónica o recurrente (porque los senos paranasales se llenan de secreciones espesas).
  • Infecciones pulmonares recurrentes (por la gran cantidad de moco que se puede acumular en el aparato respiratorio). Esto a su vez da pie a problemas respiratorios crónicos.

Síntomas digestivos

  • Reflujo gastroesofágico.
  • Pérdida de peso, y heces oleosas y voluminosas (causados por la malabsorción intestinal).
  • Íleo meconial (obstrucción del intestino delgado -y concretamente en el íleo- que a su vez puede ocasionar una peritonitis).
  • Estreñimiento crónico o severo (que puede dar origen a un prolapso rectal posteriormente).

Otros síntomas comunes

  • Crecimiento deficiente.
  • Piel con sabor salado (porque el cloruro de sodio se acumula en exceso en el sudor debido a una alteración en las células).

Por todo lo anterior, podemos ver que la fibrosis quística es un problema de salud grave que ocasiona problemas respiratorios crónicos y crecimiento deficiente. Este último puede provocar también problemas con el metabolismo.

Síntomas y complicaciones en la etapa tardía

Los síntomas de la fibrosis quística pueden empeorar
Con el tiempo, las personas con fibrosis quística pueden tener más riesgo de sufrir cáncer que las personas sanas.

A medida que la enfermedad avanza, los síntomas se hacen cada vez más graves y empiezan a aparecer otros problemas de salud. Sobre esto, el Manual MSD explica que “los niños desarrollan intolerancia ejercicio, el tórax adquiere forma de barril y la falta de oxígeno confiere a los dedos forma de palillos de tambor; los lechos ungueales toman un color azulado”.

Todo lo anterior se suma a que las infecciones pulmonares se hacen cada vez más recurrentes y, progresivamente, causa la destrucción de los pulmones (bronquiectasia).

  • La osteoporosis y la anemia son complicaciones frecuentes en los pacientes con fibrosis quística, así como también el dolor crónico, la artritis, los cálculos renales, la enfermedad renal, la ansiedad, la depresión, los problemas para dormir, la apnea obstructiva del sueño, entre otros.
  • Los pacientes con fibrosis quística tienen un mayor riesgo de sufrir cáncer de las vías biliares, el páncreas y los instestinos.

Con un tratamiento adecuado, los pacientes con fibrosis quística pueden llegar a estudiar, trabajar y vivir entre 30 y 50 años, según explican los expertos de Mayo Clinic.

¿Cuándo ir al médico?

Si tienes conocimiento de que tu pareja o tú tienen antecedentes de fibrosis quística, es recomendable que valoren la opción de hacerse una prueba genética antes de tener hijos. De esta manera, podrán saber cuáles son las probabilidades de que puedan tener un hijo con fibrosis quística y tomar la mejor decisión al respecto.

Como madre o padre, es importante que estés atento a los signos y síntomas de la fibrosis quística en tu bebé o niño. Notar su piel excesivamente salada cuando lo besas o lo bañas, y que las heces son grasosas, malolientes y que flotan con facilidad, son aspectos que no debes pasar por alto y que debes comentarle al pediatra en consulta.

Recuerda que la fibrosis quística es una enfermedad progresiva que requiere tratamiento lo antes posible para brindarle la mayor calidad de vida posible al niño. El tratamiento no cura la enfermedad, sino que intenta preservar -entre otras cuestiones- la función pulmonar y reducir la carga inflamatoria del cuerpo.

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