El síndrome de insensibilidad androgénica
El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS, por sus siglas en inglés) es un desorden genético raro que se clasifica dentro de los trastornos del desarrollo sexual. También se conoce como síndrome de insensibilidad androgénica y se caracteriza por la “feminización” de los genitales externos al nacer. La apariencia de estos varía de paciente en paciente.
Si no se trata durante la infancia el síndrome suele derivar en angustia durante la pubertad, tanto para el propio paciente como para su grupo familiar. Es una condición poco común, tanto que la Organización Nacional de las Enfermedades Raras estipula que solo 1 de cada 99 000 recién nacidos vivos tiene el síndrome. Te enseñamos todo lo que se sabe de él.
Causas del síndrome de insensibilidad androgénica
Como bien apuntan los expertos, el síndrome de insensibilidad androgénica se desarrolla debido a mutaciones de pérdida de función en la secuencia de codificación de los receptores de andrógenos (AR).
Dicha mutación está ligada al cromosoma X del gen receptor de los andrógenos, lo que se traduce en la disfunción de los receptores de andrógenos y la resistencia hormonal.
En la práctica el síndrome se traduce en la pérdida de virilización o infertilidad en varones 46XY, en concreto en aquellos con testículos funcionales y con producción adecuada de testosterona. Para ser precisos el síndrome no es homogéneo, sino que se han descrito varios de ellos. Se distinguen así los siguientes:
- Síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo (CAIS): se caracteriza por genitales externos característicos típicos.
- Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos (PAIS): se caracteriza por manifestar genitales externos predominantemente femeninos, masculinos o ambiguos.
- Síndrome de insensibilidad a los andrógenos leve (MAIS): en estos casos el paciente desarrolla genitales externos masculinos típicos.
En términos muy simples, cuando una persona tiene el síndrome de insensibilidad androgénica responde menos a las sustancias que otorgan masculinidad (andrógenos).
Los andrógenos son las hormonas encargadas de incentivar las características sexuales masculinas. La testosterona, la dihidrotestosterona, la androstenediona y la dehidroepiandrosterona son algunas de ellas.
En algunos contextos el síndrome se conoce como intersexualidad, hermafroditismo o síndrome de feminización testicular. Estas categorías se consideran inadecuadas, al menos en el contexto médico.
A pesar de ello, son más fáciles de asimilar por la población en general; de allí su popularidad. Como ya hemos expuesto el gen portador se encuentra en el cromosoma X, de manera que las mujeres son las encargadas de heredarlo.
Una mujer portadora del gen tiene un 25 % de posibilidades de tener una hija portadora, un 25 % de posibilidades de tener una hija no portadora, un 25 % de posibilidades de tener un hijo con el síndrome y un 25 % de probabilidad de tener un hijo sano.
Si el hombre portador del gen logra tener descendencia femenina el gen se transmitirá a ellas. Si tiene descendencia masculina el gen no se transmitirá.
Síntomas del síndrome de insensibilidad androgénica
Existen diferentes grados de intensidad del síndrome, e incluso en pacientes con el mismo grado las manifestaciones clínicas pueden ser muy diferentes. Los antecedentes familiares o las pruebas genéticas se toman como señal de alerta, y en general los especialistas sugieren estar atentos a las siguientes características:
- Submasculinización de los genitales externos al nacer.
- Ausencia de anormalidades extragenitales.
- Dos testículos no displásicos.
- Deterioro de la virilización en la pubertad (espermatogénesis o virilización somática).
- Presencia de una vagina corta.
- Estructuras müllerianas rudimentarias o ausentes (cuello uterino, útero y trompas de Falopio).
La mayoría de los casos no se detectan hasta que el joven alcanza la pubertad. En casos de insensibilidad androgénica completa las niñas manifiestan genitales externos normales. Sin embargo, sus cromosomas son XY.
Por esta tazón no experimentan la menarquía y otros signos del desarrollo sexual (como vello púbico, ya que su crecimiento está regulado por la testosterona). Carecen de útero, de manera que son infértiles.
Los casos de insensibilidad androgénica parcial manifiestan síntomas mucho más característicos y variables. Muchos de ellos se pueden detectar antes de la pubertad. Por ejemplo, la persona puede tener micropene, hipospadias (abertura de la uretra en lugares diferentes al extremo del glande) y criptorquidia (testículo no descendido). Destacamos otros de sus síntomas:
- Crecimiento de los senos durante la pubertad.
- Clítoris agrandado (en especial durante la pubertad).
- Labios vaginales fusionados.
- Escroto bífido.
Por último, los episodios se insensibilidad androgénica leve no se caracterizan por alteraciones en los genitales exteriores. Estos son normativos, aunque sí pueden manifestar alguna alteración durante la pubertad. La más común en la ginecomastia.
Como ya hemos advertido, el cuadro clínico difiere en estos tres tipos del síndrome; de modo que no hay dos casos idénticos.
Diagnóstico del síndrome de insensibilidad androgénica
No existen criterios estandarizados para diagnosticar el síndrome de insensibilidad androgénico debido a la variabilidad del cuadro clínico en los pacientes. Se sospecha de él por las alteraciones en los genitales internos o externos, aunque se debe tener en cuenta que otros trastornos o enfermedades pueden explicarlos.
Las pruebas genéticas ayudan a consolidar las observaciones iniciales, en especial cuando se trata de una manifestación completa del síndrome (al detectar que un paciente con genitales externos femeninos perfectos es XY). También se pueden evaluar los niveles de hormonas en el organismo o realizar un análisis del semen (esta última prueba en los hombres adultos).
Para despejar dudas se pueden buscar mutaciones específicas en los genes del receptor de andrógeno, u optar por una biopsia de gónadas. Los resultados de todas estas pruebas permitirán al especialista diagnosticar el síndrome. Muchos casos se detectan durante la pubertad y la edad adulta, aunque también es posible hacer el diagnóstico durante la infancia.
Opciones de tratamiento
Los expertos recomiendan un enfoque holístico del síndrome que involucra el plano fisiológico, psicológico y social del paciente. En efecto, tanto este como los padres se exponen a decisiones complicadas que en muchos casos deben ser rápidas para evitar complicaciones en todos estos planos.
La asignación del sexo de crianza es quizá una de las más difíciles, aunque le siguen otras como intervenciones quirúrgicas y cirugía plástica.
La ingesta de suplementos de andrógenos o estrógenos se valora de acuerdo con cada caso, aunque a menudo se opta por estos durante la pubertad. Intervenciones como gonadectomía, dilatación vaginal, vaginoplastia, genitoplastia, corrección de testículos no descendidos y corrección de hipospadias son solo algunas opciones que se consideran.
Dado que cada caso es particular el especialista determina la hoja de ruta luego del diagnóstico con base en la entrevista con los padres y el paciente (cuando procede).
El apoyo psicológico es muy importante, esto debido a que buena parte de los pacientes manifiestan una crisis de su identidad de género o identidad sexual durante la pubertad o la adultez. Por esta razón el enfoque holístico es tan importante.
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