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Fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad grave genética. Afecta la secreción de las mucosidades en las glándulas de gran parte del cuerpo, lo que determina obstrucciones severas de los conductos.

Fibrosis quística
Leonardo Biolatto

Escrito por el médico Leonardo Biolatto en 23 Octubre, 2020

Última actualización: 23 Octubre, 2020

La fibrosis quística es una condición genética. Es decir, se trata de una patología que ocurre por una alteración en los genes y se expresa con cambios en la conformación de las mucosidades de algunos órganos corporales.

El problema es que el moco se hace más espeso y obstruye los conductos por donde debería circular con elasticidad. Es el caso de los bronquios en los pulmones o el intestino que debe recibir los flujos de otros órganos digestivos, como el páncreas y el hígado.

En términos básicos, los más afectados corresponden al aparato respiratorio y al sistema digestivo. Esto determina la gravedad, ya que ambos participan en funciones vitales esenciales para la vida, como la respiración y la alimentación.

¿Qué mecanismo está implicado en la patogénesis?

La patogénesis es la forma en la que se desarrolla una enfermedad. Es decir, la manera por la que la fisiología normal se altera volviéndose un trastorno que no responde a la normalidad. En el caso de la fibrosis quística, esto se explica por la afectación de las células que producen fluidos.

Aquí se encuentran comprometidos el sudor y el moco. También lo están los fluidos que llevan enzimas desde el páncreas y el hígado hacia el intestino delgado para la digestión. Aunque el problema con la transpiración sería, en apariencia, el de menor problemática, no lo es tanto. Al no sudar como se debe, el riesgo de piel seca y deshidratación es elevado, con la consecuencia de infecciones y desequilibrios electrolíticos.

Todas estas secreciones se vuelven espesas por la alteración genética subyacente. Se pierde la fluidez y los conductos se obstruyen porque el líquido que debe circular por ellos, saliendo desde las glándulas, no lubrica, sino todo lo contrario.

En definitiva, no es equívoco pensar en la enfermedad como una alteración de la lubricación glandular. A mediano plazo, cada fluido alterado conlleva complicaciones que explican los síntomas. Los bronquios obstruidos favorecen las neumonías, el aparato digestivo pierde funcionalidad y el sudor no sirve para eliminar las toxinas de desecho.

Adulto con fibrosis quística.
Los adultos pueden diagnosticarse con la enfermedad ya avanzada, aunque no es tan frecuente.

Síntomas de la fibrosis quística

La fibrosis quística tiene síntomas graves. En general, es raro que un paciente curse con signos leves o que no provoquen alteraciones importantes en su vida cotidiana. Además, como inicia en el nacimiento, desde el minuto cero hay problemas y complicaciones que requieren atención médica.

Si bien hay casos registrados de niños que comenzaron con la sintomatología más adelante y no desde el nacimiento, son los menos. También se han notificado inicios adultos o en la adolescencia.

Lo cierto es que el paso del tiempo redunda en un agravamiento del cuadro clínico. Cuanto más se tarde en arribar al diagnóstico, menos probabilidad de un tratamiento efectivo hay. Aún así, los abordajes terapéuticos no son curativos, sino que regulan la calidad de vida para mejorarla, dentro de las posibilidades.

El síntoma más leve de la fibrosis quística es el aumento de la salinidad del sudor. Esto se explica por el desbalance hidroelectrolítico de las glándulas sudoríparas que fabrican una transpiración espesa, incapaz de eliminar el sodio, por lo que lo retienen. Lo puede detectar el mismo paciente si tiene la edad suficiente para expresarlo, al entrar en contacto el sudor con su lengua.

Síntomas pulmonares

En los pulmones, la cuestión con esta enfermedad es más complicada. Las secreciones espesas de los bronquios los obstruyen y se dificulta la dinámica respiratoria. El tejido pulmonar debe realizar más fuerza para completa la inspiración y, sobre todo, la espiración.

Las sibilancias dan cuenta del paso forzado de aire. Estos son sonidos agudos, como silbidos, al respirar. A su vez, la capacidad aérea se reduce y el paciente es incapaz de sostener ejercicios de larga duración, claudicando con disnea en poco tiempo.

Las infecciones respiratorias se incrementan. El riesgo de padecer neumonía o bronquitis es elevado porque parte de las funciones de la mucosidad es eliminar los agentes patógenos. Al no poder concretar esta tarea básica, se retienen agentes que causan enfermedad.

Síntomas digestivos

Como bien dijimos, el aparato digestivo es otro de los grandes afectados en esta enfermedad. La fibrosis quística puede expresarse, en primera instancia, con un síndrome de mala absorción. Esta es una condición por la que el cuerpo no es capaz de ingresar nutrientes a la sangre al alterarse la mucosa del yeyuno y del íleon.

La explicación reside en los canales pancreáticos y hepáticos que se obstruyen por culpa de lo espeso de las secreciones. Entonces, las enzimas que deberían colaborar con la digestión no llegan al sitio adecuado y los alimentos siguen su curso sin absorberse.

Los síntomas habituales son la constipación, las náuseas y la distensión abdominal. Todo esto lleva al paciente con fibrosis quística a comer menos, con menos apetito y consecuencias asociadas. Hay pérdida de peso por la mala nutrición y hasta anemia.

Genética de la fibrosis quística

Al principio dijimos que la fibrosis quística es una patología genética. Esto es así porque la etiología de la misma reside en cambios en los genes, en específico en el llamado CFTR. Son las siglas en inglés para “cystic fibrosis transmembrane conductance regulator”.

Es decir, este gen en cuestión es el que permite expresar una proteína que se ubica en las células como canal de cloro. Mediante su función de transporte es un regulador del equilibrio de electrolitos y agua que ingresan y salen en el metabolismo. Las glándulas se valen de la proteína para fabricar secreciones que sean normales.

Si hay una alteración en el gen CFTR, la proteína se produce defectuosa y el intercambio de cloro y agua celular es ineficiente. En consecuencia, la mucosidad se espesa por no contar con el líquido suficiente para lubricar. Del mismo modo, el sodio dentro de los fluidos aumenta, lo que explica la salinidad del sudor.

No todas las alteraciones genéticas del CFTR son iguales. Esto determina la gravedad del cuadro clínico, en base a las distintas mutaciones. De un modo u otro, la transmisión es por herencia; los padres lo pasan a sus hijos.

Radiografía pulmonar leída por un médico.
Los métodos complementarios pulmonares vienen en ayuda del diagnóstico de sobreinfecciones bacterianas.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad?

La fibrosis quística se puede diagnosticar al nacimiento con un testeo que, en muchos países, es gratuito y obligatorio en las maternidades. En general, se incluye el análisis en un rastreo completo que se suele combinar con el de hipotiroidismo congénito.

Lo que se rastrea es la presencia de tripsinógeno en los neonatos. Esta proenzima, es decir, la proteína que luego se convertirá en la forma activa de la enzima, debe estar presente dentro de valores normales ya establecidos. Cuando el tripsinógeno es elevado en la sangre desde el nacimiento, entonces la sospecha es más evidente y requiere otros métodos complementarios para confirmar.

El paso siguiente en la sospecha es confirmar con un test de sudor. En realidad, esta prueba es la de elección casi siempre, ya que tiene una alta sensibilidad y especificidad para la fibrosis quística. Lo que mide es la salinidad del sudor.

Otra serie de métodos complementarios pueden realizarse en los pacientes en los que se sospecha una complicación pulmonar, lo que es bastante frecuente. En esos casos, cuando aparece fiebre y una tos diferente a la habitual que pueden tener, los médicos deben solicitar radiografías y exámenes de esputo.

Tratamiento de la fibrosis quística

No existe una cura para la fibrosis quística. Esta enfermedad es crónica y no hay manera de revertirla. Lo que se pretende es controlar las complicaciones, reducir los síntomas que afectan la calidad de vida y prolongar el bienestar lo máximo posible. El pronóstico no es el ideal casi nunca.

En cuanto a los medicamentos que se prescriben, la gama es amplia. Hay que considerar que, a veces, es preciso tratar complicaciones infecciosas con antibióticos y otras veces se necesita desinflamar tejidos para mejorar el flujo de los fluidos. Dentro de los más utilizados tenemos los siguientes:

  • Antiinflamatorios no esteroideos: la idea de emplear estos fármacos es reducir la inflamación presente en bronquios, por ejemplo, para mejorar la dinámica respiratoria. También son buenos analgésicos cuando se cursa con molestias asociadas.
  • Broncodilatadores: una opción para contrarrestar la mucosidad espesa de los pulmones es dilatar los bronquios con medicamentos, similares a los que se utilizan para el asma y el EPOC. Los inhaladores como el salbutamol son una opción, así como el uso mediante nebulizadores.
  • Antibióticos: los antibióticos se emplean cuando hay infecciones sobreagregadas, sobre todo a nivel pulmonar. Antes de prescribirlos, los profesionales deben confirmar las bacterias implicadas, por lo que se impone la realización de un esputo con cultivo de las secreciones y un antibiograma.

Abordajes intervencionistas

Como compleja que es, la fibrosis quística necesita de intervenciones que invaden el cuerpo del paciente. No basta con medicamentos por vía oral ni mucho menos. Las complicaciones obligan a realizar procedimientos como la colocación de sondas. Una sonda nasogástrica suele ser la alternativa para asegurar una nutrición adecuada.

Como terapia de apoyo a la obstrucción bronquial, la kinesioterapia respiratoria viene en ayuda. Hay pacientes complicados en quienes se necesitan varias sesiones al día para favorecer la salida de la mucosidad por la nariz o la boca. Si esto falla, el paso siguiente es la aspiración con sondas.

Uso del nebulizador.
Los medicamentos para la fibrosis quística se pueden emplear vía oral o inhalados.

Una enfermedad que no se previene ni se cura

La fibrosis quística no se puede curar. Es una patología que evoluciona de forma grave poniendo en serio riesgo la vida de los pacientes. Comienza, por lo general, en la infancia. Esto la vuelve más dramática, ya que implica un compromiso de toda la familia y de los cuidadores para asegurar el bienestar del niño.

Cada vez se sabe más sobre la enfermedad, pero el aspecto genético no se puede prevenir en la actualidad. Lo más cercano de lo que disponemos es del diagnóstico oportuno al nacer con el rastreo obligatorio para implementar medidas rápidas que alivien la evolución.

Herencia

Herencia

La herencia genética es el mecanismo por el cual se transmiten los genes de generación en generación. ¿Cómo afecta a las enfermedades hereditarias?



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Leonardo Biolatto
Leonardo Biolatto
Graduado en Medicina por la Universidad Nacional de Córdoba (Argentina) en el año 2008. Máster en Promoción de la Salud y Desarrollo Social, en titulación conjunta, por la Universidad Pública de Navarra (España) y la Universidad de Bordeaux (Francia). Especialista en Auditoría Médica por la Universidad Tecnológica Nacional (Argentina) y en Medicina Familiar y Ambulatoria por el Hospital Italiano de Buenos Aires (Argentina). Se desempeña como revisor externo de publicaciones científicas indexadas, principalmente en las temáticas de salud adolescente, consumo problemático de alcohol, promoción de la salud, y auditoría médica. Ha publicado trabajos científicos sobre salud sexual y reproductiva y abordaje del alcoholismo adolescente. Fue redactor de contenidos para la Diplomatura en Educación para la Salud y Desarrollo Integral del Grupo Congreso de Educación (Argentina). Lleva adelante proyectos de salud pública vinculados a la mejora de la calidad de vida, principalmente en áreas rurales.