Causas de la fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad de origen genético. Se considera un problema de salud grave, dado el impacto que tiene en la calidad y esperanza de vida de los pacientes.
Causas de la fibrosis quística
Diego Pereira

Revisado y aprobado por el médico Diego Pereira el 02 julio, 2021.

Escrito por Maite Córdova Vena, 02 julio, 2021

Última actualización: 02 julio, 2021

Las causas de la fibrosis quística tienen origen en una alteración del genoma y más concretamente, en defectos o mutaciones en el gen CFTR. Por tanto, se trata de una enfermedad monogénica que se hereda de forma autosómica recesiva, cuya causa son las mutaciones en el gen CFTR, es decir, el cromosoma 7.

Según la enciclopedia de enfermedades raras (Orphanet), la fibrosis quística es un trastorno genético. Se caracteriza por la producción de sudor con un alto contenido en sales y fluidos corporales (moco, sudor, saliva, lágrimas y enzimas digestivas) con una consistencia y viscosidad anormales.

Veamos a continuación un poco más acerca de sus causas.

Genética

Las causas de la fibrosis quística incluyen componentes genéticos
A lo largo de las últimas décadas, las investigaciones han podido revelar los genes específicos relacionados con la aparición de la enfermedad.

El Dr. G. Bellon afirma que alrededor del 70 % de los casos está causado por el alelo delta F508. El otro 20 % (o más) puede estar causado por otras 30 mutaciones. Adicionalmente, explica que:

“Una ausencia de la CFTR funcional en la membrana de la célula epitelial hace que produzca un sudor con alto contenido en sales (asociado a un riesgo de deshidratación hiponatrémica) y secreciones de un moco con una viscosidad anormal (que conduce a padecer estancamiento del moco, obstrucción e infección bronquial)”.

Tipos de mutaciones CFTR

Se han registrado hasta 1250 mutaciones del gen CFTR. Este es responsable de controlar una proteína que, en condiciones normales, mantiene el equilibrio de la sal que entra y sale de las células. Así, los fluidos corporales se mantienen ligeros y fluidos, y cumplen una función lubricante.

El problema en la fibrosis quística es que, debido a ese defecto genético, la proteína se vuelve disfuncional y los fluidos adquieren una consistencia anormal y no cumplen su función como corresponde. Son más espesos y viscosos, y pueden causar obstrucciones en varios órganos y sistemas del cuerpo, como el respiratorio.

Sumado a la genética, hay diversos factores que pueden incluir en el fenotipo del paciente, incluyendo el ambiente y genes modificantes. Entre los más comentados se encuentran la raza y la etnia.

Raza y etnia

De acuerdo con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la incidencia de la fibrosis quística no es fácil de determinar. Se ha observado que suele ser más común en las poblaciones blancas de Europa y Norteamérica, a diferencia de las poblaciones africanas y asiáticas. Sin embargo, hay quienes consideran que no hay una correlación clara entre genotipo y fenotipo.

La FEDER también expone que, dentro de cada población, cada país presenta sus particularidades en cuanto a cifras. Por todo ello, se desconoce su prevalencia exacta, pero se estima que en Europa podría rondar entre 1/8000 y 1 en 10 000 individuos. 

Por su parte, los expertos de la Asociación Española de Pediatría exponen que “su incidencia varía de 1 entre 3000 a 1 entre 8000 nacidos vivos. Una de cada 25 personas es portadora de la enfermedad”.

Dependiendo del tipo de mutación, la fibrosis quística se manifestará en mayor o menor gravedad.

Fisiopatología

Las causas de la fibrosis quística explican los cambios en los fluidos corporales
La acumulación de secreciones bronquiales favorece la aparición de síntomas respiratorios. Además, predispone a las personas afectadas de sufrir infecciones graves.

Debido a que los fluidos corporales (moco, sudor, saliva, lágrimas y enzimas digestivas) son más espesos, estos tienen mayor tendencia a acumularse. Eso eleva el riesgo de infecciones, inflamación del tejido epitelial y, por supuesto, el riesgo de que se produzcan obstrucciones en los pulmones, el tracto digestivo, el hígado y el sistema endocrino.

Para entender mejor esto, tengamos en cuenta lo que expone el Manual MSD sobre cómo la enfermedad afecta el sistema respiratorio.

  • En los pulmones, a medida que hay mayor cantidad de secreciones bronquiales, las vías respiratorias de pequeño calibre se inflaman cada vez más. Esto crea el ambiente perfecto para que ciertos patógenos proliferen y causen infecciones.
  • A su vez, las paredes bronquiales aumentan de grosor y así, las vías respiratorias se llenan de secreciones infectadas.
  • Sumado a todo ello, hay zonas de los pulmones que pueden contraerse, y los ganglios linfáticos pueden aumentar de tamaño.
  • Esta situación puede darse junto con la obstrucción de otros sistemas del cuerpo.

Progresión de la enfermedad

Hay que tener siempre en cuenta que la fibrosis quística es una enfermedad de carácter progresivo. A medida que pasa el tiempo, va tomando más y más terreno en lo que a deterioro del organismo se refiere. Esto ocasiona el agravamiento de varios síntomas a la vez, en especial, los de índole respiratoria, y da pie a que surjan diversas complicaciones.

Aunque no existe una cura, con un tratamiento y control adecuado, los pacientes con fibrosis quística pueden vivir hasta 40 o 50 años. Razón por la cual no deja de hacerse énfasis en la importancia de comenzar un tratamiento precoz a los pacientes para que puedan mantener la mejor calidad de vida posible.

El cribado neonatal (es decir, la prueba genética que indica si uno o ambos miembros de la pareja tiene riesgo de tener un bebé con fibrosis quística) es muy recomendable cuando se tiene conocimiento de antecedentes de la enfermedad o se sospecha de ello. Principalmente porque permite tomar medidas de manera precoz.

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