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Síndrome de Rett: síntomas, causas y tratamiento

¿Qué es el síndrome de Rett y cuáles son sus síntomas típicos? Se trata de un trastorno infantil en el que se produce una pérdida de las capacidades, es decir, existe un retroceso en el desarrollo.
Síndrome de Rett: síntomas, causas y tratamiento

El síndrome de Rett, según National Institutes of Health (NIH), es un trastorno en el desarrollo neurológico infantil que se caracteriza por una evolución normal inicial seguida de la pérdida de habilidades, como el uso voluntario de las manos o las sociales. Estas pérdidas aparecen entre los 5 y los 48 meses de vida.

Es una enfermedad rara que sucede más en las niñas. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen más de 5000 enfermedades raras en todo el mundo, sin contar las ultra raras (afectan a menos de 5 personas por cada 100 000 habitantes).

Volviendo al síndrome de Rett, además de lo mencionado se produce una discapacidad intelectual moderada o grave y resulta característica la aparición de movimientos estereotipados en las manos, además de un crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza. ¿Quieres conocer más sobre este trastorno? ¡Descúbrelo todo aquí!

¿En qué consiste el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett fue identificado por el Dr. Andreas Rett, un médico austriaco que lo describió por primera vez en un artículo publicado en 1966. Sin embargo, no se catalogó hasta después de la publicación de un segundo artículo, esta vez en 1983.

El síndrome de Rett es un trastorno que afecta al sistema nervioso y que conlleva una serie de dificultades en el desarrollo de los niños, destacando la discapacidad intelectual moderada o grave. Afecta las habilidades del lenguaje y el uso de las manos. Es frecuente su diagnóstico comórbido con autismo o parálisis cerebral.

Se trata de un síndrome presente en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-IV-TR), pero que desaparece como tal en la nueva edición, la del DSM-5. En el primer caso, el síndrome de Rett constituye un trastorno profundo del desarrollo junto a los siguientes:

  • Trastorno generalizado del desarrollo (TGD).
  • Trastorno psicótico infantil.
  • Otros trastornos profundos del desarrollo.

Sin embargo, en el DSM-5 el síndrome de Rett desaparece como tal y se asume que puede cumplir criterios del trastorno del espectro del autismo (TEA). Es decir, si nos encontramos con un caso ya lo incluiríamos como un TEA. De todas formas, en este artículo nos basaremos en la descripción que hace el DSM-IV-TR del síndrome.

Cromosomas X e Y en el síndrome de Rett.
La prevalencia en mujeres del trastorno está relacionada con la alteración genética del cromosoma X.

Síntomas del síndrome de Rett

Para poder diagnosticar el síndrome de Rett (denominado también trastorno de Rett) deben cumplirse dos criterios. Estos hacen referencia a sus síntomas:

  • Criterio A: son necesarias tres condiciones:
    • Desarrollo pre y peri natal normales.
    • Desarrollo psicomotor normal hasta los 5 meses.
    • Circunferencia craneal normal en el nacimiento.
  • Criterio B: entre los 5 y los 48 meses debe cumplirse lo siguiente:
    • Desaceleración del crecimiento craneal.
    • Pérdida de habilidades manuales adquiridas (entre los 5 y los 30 meses de vida).
    • Pérdida de la implicación social.
    • Ataxia de la marcha.
    • Grave alteración del lenguaje y del área psicomotora.

Se caracteriza por la pérdida de funciones previamente adquiridas. Es por ello que causa tanta confusión y desesperación en los padres de las niñas que lo padecen, que no entienden qué está ocurriendo y por qué su hija retrocede.

Habilidades manuales particulares

Como dato a destacar, es frecuente que aparezca el desarrollo de movimientos manuales estereotipados muy característicos (similares al gesto de escribir). También puede ser que empiecen a lavarse las manos con los brazos flexionados frente a la barbilla o el pecho.

Otros síntomas característicos

Existen otra serie de síntomas asociados al síndrome de Rett no mencionados en los criterios del DSM-IV-TR:

  • Masticación inadecuada o babeo.
  • Sonrisa social “a través”.
  • Discapacidad intelectual grave o profunda.
  • Alteraciones en el electroencefalograma.
  • Crisis epilépticas con convulsiones.

Causas del Síndrome de Rett

En la mayoría de los casos, el síndrome de Rett se debe a una alteración en el gen denominado MECP2 que se localiza en el cromosoma X. Como hemos dicho, se trata de un trastorno que aparece en niñas, las que tienen 2 cromosomas X.

¿Qué ocurre en el caso de los niños? Al tener una dotación cromosómica XY (solo tienen una X), si aparece la alteración del gen MECP2 en su única X no disponen de la otra sana. A raíz de ello, lo que suele ocurrir es el aborto espontáneo o una muerte prematura.

A pesar de todo lo comentado, la causa exacta del síndrome de Rett aún no se conoce por completo. En este sentido, es algo en estudio.

Tratamiento del síndrome de Rett

El síndrome de Rett no tiene cura. Sin embargo, pueden abordarse las complicaciones derivadas del mismo, así como mejorar la calidad de vida de las niñas que lo padecen. Un tratamiento adecuado deberá incluir lo siguiente:

  • Métodos para tratar síntomas como el reflujo gastroesofágico y el estreñimiento.
  • Fisioterapia para prevenir problemas en las manos y otras partes del cuerpo.
  • Ejercicios de soporte de peso.
  • Ayudas en la alimentación y el cambio de pañales.
  • Técnicas psicoeducativas para estimular el aprendizaje.
  • Estimulación sensorial y cognitiva.

Áreas específicas

En cuanto a la alimentación, podemos optar por incluir suplementos para ayudar al crecimiento lento. En ocasiones, cuando el niño inhala o aspira el alimento se necesita una sonda. A fin de aumentar el peso y la estatura se puede recurrir a una dieta rica en calorías y grasas saludables.

En cuanto al tratamiento de las convulsiones o crisis epilépticas existe la posibilidad de recurrir a medicamentos específicos. Para tratar el posible estreñimiento que surge en el síndrome de Rett se puede optar también por fármacos, al igual que en el caso de la rigidez muscular.

Células madre

Se está investigando con células madre de forma aislada o en conjunto a la terapia génica, lo que supone un proyecto esperanzador. Sin embargo, al tratarse de una enfermedad rara, la inversión en investigación es escasa.

Electroencefalograma en una niña.
Los electroencefalogramas de estas pacientes muestran alteraciones que no son necesarias para el diagnóstico, pero están allí.

Un problema familiar

Como vemos, el síndrome de Rett ocasiona una importante discapacidad física y mental en las niñas. Aunque se haya localizado un gen implicado, aún se requiere mucha investigación al respecto para poder hallar las causas exactas y para intervenir y mejorar aún más la calidad de vida.

En el caso de las familias a las que les detecten un hijo con este u otro síndrome o trastorno, puede ser una buena opción buscar asociaciones con la misma problemática (en este caso, la Asociación Española del Síndrome de Rett), a fin de crear redes y sentirse sostenidos.

Tener un hijo con una discapacidad resulta un evento vital muy estresante que requerirá de ayuda profesional para afrontar esta nueva situación con entereza. El fin es desarrollar estrategias adaptativas de afrontamiento y poder expresar todos los sentimientos encontrados.

No olvidemos que una situación así implica realizar un duelo por el hijo que esperábamos. Empieza un largo proceso de luces y sombras que nos permitirá, poco a poco, aceptar la situación y valorar las cosas buenas, sus potencialidades y sus pequeños logros del día a día.

“Es mejor aceptar la vida tal como es en realidad y no como yo la imaginaba”.

-Paulo Coelho-

Distrofia muscular de Duchenne

Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne es una patología genética ligada al cromosoma X. Su pronóstico, por desgracia, es fatal.



  • American Psychiatric Association -APA- (2014). DSM-5. Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales. Madrid. Panamericana.
  • American Psychiatric Association -APA- (2000). DSM-IV-TR. Diagnostic and statistical manual of mental disorders (4thEdition Reviewed). Washington, DC: Author.
  • Caballo, V. y Simón, M. A. (2002). Manual de Psicopatología Clínica Infantil y del adolescente. Trastornos generales. Pirámide: Madrid.
  • OMS: CIE-10. (1992). Trastornos Mentales y del Comportamiento. Décima Revisión de la Clasificación Internacional de las Enfermedades. Descripciones Clínicas y pautas para el diagnóstico. Organización Mundial de la Salud, Ginebra.
  • Rivero, Omar Hernández, Addys Pérez Fernández, and Odalys Hernández Rivero. "Síndrome de Rett. Informe de caso." Acta Médica del Centro 13.1 (2019): 84-88.

Graduada en Psicología por la Universidad de Barcelona en el año 2015. Máster en Psicopatología Clínica Infantojuvenil por la Universidad Autónoma de Barcelona (2017). Se ha especializada en trastornos del neurodesarrollo (autismo y discapacidad intelectual). Actualmente, trabaja como psicóloga infantojuvenil en la Associació Catalana del Síndrome X Fràgil y en el centro multidisciplinar, Món Pediàtric (Barcelona). También trabaja como psicóloga en un Centro Ocupacional, en la Fundació Asproseat Proa Esplugues, donde atiende a jóvenes y adultos con discapacidad intelectual y trastornos mentales asociados. Ha escrito para revistas digitales como Psicología y Mente, La Guía Femenina, AZsalud y Mirial. Número de colegiada: Catalunya COPC 26993.