Pruebas genéticas de la celiaquía: lo que debes saber

En la actualidad existen diferentes maneras de diagnosticar la enfermedad celíaca. Hoy te mostramos en qué consiste la prueba genética y cuál es su importancia.
Pruebas genéticas de la celiaquía: lo que debes saber
Diego Pereira

Revisado y aprobado por el médico Diego Pereira el 28 junio, 2021.

Escrito por Josberth Johan Benitez Colmenares, 28 junio, 2021

Última actualización: 28 junio, 2021

La enfermedad celíaca es un trastorno muy difícil de diagnosticar. Esto no se debe a que no existan pruebas específicas para ello, sino que la necesidad de recurrir a estas no siempre está clara en los pacientes. Hoy te enseñamos de qué van las pruebas genéticas de la celiaquía, el primer paso de un diagnóstico seguro.

¿Por qué se hacen pruebas genéticas de la celiaquía?

Las pruebas genéticas de la celiaquía son útiles
Las pruebas genéticas se basan en la presencia de ciertos marcadores moleculares en buena parte de las células del organismo.

Aunque aún hay muchas cosas que desconocemos de la enfermedad, sabemos que la celiaquía es un trastorno autoinmune con una fuerte predisposición genética. De hecho, los investigadores han identificado los presuntos responsables. El presunto no está de más, ya que por lo general necesitan de un catalizador externo para activarse.

Los señalados no son otros que los genes del antígeno leucocitario humano (conocido simplemente como HLA) en su clase II. En concreto, se tratan del HLA-DQ2 y el HLA-DQ8. Su prevalencia, de acuerdo con varios estudios, puede alcanzar hasta el 98,4 % de los pacientes diagnosticados con la enfermedad. Su relación con la celiaquía, sin duda alguna, es innegable.

El HLA-DQ2 con frecuente es el más común, con una incidencia de 79,7 %. El HLA-DQ8, por su parte, desarrolla una prevalencia de 8, 1 %. Los celíacos que portan los dos genes alcanzan un poco más de 10 %. A pesar de estos datos contundentes, Coeliac New Zeland nos advierte que entre el 30 % y el 50 % de la población sana también porta los genes.

Por esta razón, se piensa que su participación es clave para la manifestación de la enfermedad celíaca, pero que están sujetos a otros condicionantes. Dada su prevalencia, los especialistas hacen pruebas genéticas de la celiaquía para determinar si el paciente porta el gen, lo que a su vez es una señal de alerta de que las probabilidades de que sea celíaco son más altas.

¿Qué tan seguras son las pruebas genéticas de la celiaquía?

Como ya hemos indicado, más de 98 de cada 100 celíacos son portadores de uno o varios genes responsables. Cuando un especialista detecta su presencia a través de una prueba determinará que los riesgos de la presencia del trastorno autoinmune son más probables.

La National Celiac Association estipula que cuando se encuentra una sola copia del gen existe una probabilidad del 3 % de tener la enfermedad.

Cuando se encuentran dos copias, esta aumenta al 10 %. La prueba en sí es muy confiable al momento de detectar los genes (en promedio un 99 % de eficacia), pero no lo es tanto para dar un diagnóstico certero y objetivo sobre la condición.

Es por esta razón que las pruebas de ADN no son el estándar al momento de realizar un diagnóstico de la celiaquía. Por lo general, se prefiere la prueba de serología. Como bien nos lo hace saber la Celiac Disease foundation, esta permite detectar los anticuerpos que libera el organismo como respuesta a la ingesta de gluten.

En comparación, la prueba de serología es mucho más confiable al momento de dar un veredicto final, aunque esto por lo general tampoco ocurre. El médico especialista solo dará un sí definitivo luego de hacer una biopsia del tejido intestinal. Solo después de esto es que se le comunicará al paciente de que es celíaco.

Lo estudios en la comprensión del trastorno han evolucionado de tal manera que en algunos contextos la endoscopia es prescindible. Si los síntomas no son muy claros o el especialista no quiere arriesgarse, sin embargo, procederá a hacer la biopsia.

¿Son eficaces los test de detección caseros de celiaquía?

Las pruebas genéticas de la celiaquía son útiles
Si bien la realización de estas pruebas es conveniente, de igual manera son importantes los diversos estudios diagnósticos, como la endoscopia.

Desde hace poco más de una década se ha popularizado el uso de kits caseros para detectar la celiaquía. Estos se consiguen a través de Internet, o en su defecto en una farmacia, y permiten recolectar muestras de saliva desde casa. El proceso continúa enviándolas por correo para después recibir los resultados por vía electrónica.

A pesar de que se hacen en un contexto informal, la evidencia indica que estas pruebas son seguras. Entiéndase por seguras el que pueden detectar con más de un 95 % los genes responsables, pero no se pueden considerar suficientes como veredicto final.

Quienes dan positivo para la prueba genética deben hacerse un examen serológico o, aún mejor, una endoscopia para extraer una muestra de las vellosidades del intestino. Puede ser un buen primer paso para el diagnóstico, sí; pero en ningún caso el último.

Un estudio publicado en Journal of Genetics Counseling con una muestra de 1 835 celíacos estipuló que el 79 % de los encuestados (esto es, 1 442 participantes) estaban al tanto de la existencia de las pruebas genéticas de la celiaquía. Esto da luz sobre la comprensión que tienen los pacientes de su propia enfermedad y de los métodos diagnósticos disponibles para detectarla.

Si tienes familiares directos con la enfermedad o sufres de un trastorno autoinmune deberías hacerte esta prueba como protocolo. En caso de dar positivo, aun cuando no presentes síntomas evidentes, te incentivamos visitar a un especialista para completar el proceso que permita diagnosticarla o descartarla.

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