Pruebas genéticas de la celiaquía: lo que debes saber
La enfermedad celíaca es un trastorno muy difícil de diagnosticar. Esto no se debe a que no existan pruebas específicas para ello, sino que la necesidad de recurrir a estas no siempre está clara en los pacientes. Hoy te enseñamos de qué van las pruebas genéticas de la celiaquía, el primer paso de un diagnóstico seguro.
¿Por qué se hacen pruebas genéticas de la celiaquía?
Aunque aún hay muchas cosas que desconocemos de la enfermedad, sabemos que la celiaquía es un trastorno autoinmune con una fuerte predisposición genética. De hecho, los investigadores han identificado los presuntos responsables. El presunto no está de más, ya que por lo general necesitan de un catalizador externo para activarse.
Los señalados no son otros que los genes del antígeno leucocitario humano (conocido simplemente como HLA) en su clase II. En concreto, se tratan del HLA-DQ2 y el HLA-DQ8. Su prevalencia, de acuerdo con varios estudios, puede alcanzar hasta el 98,4 % de los pacientes diagnosticados con la enfermedad. Su relación con la celiaquía, sin duda alguna, es innegable.
El HLA-DQ2 con frecuente es el más común, con una incidencia de 79,7 %. El HLA-DQ8, por su parte, desarrolla una prevalencia de 8, 1 %. Los celíacos que portan los dos genes alcanzan un poco más de 10 %. A pesar de estos datos contundentes, Coeliac New Zeland nos advierte que entre el 30 % y el 50 % de la población sana también porta los genes.
Por esta razón, se piensa que su participación es clave para la manifestación de la enfermedad celíaca, pero que están sujetos a otros condicionantes. Dada su prevalencia, los especialistas hacen pruebas genéticas de la celiaquía para determinar si el paciente porta el gen, lo que a su vez es una señal de alerta de que las probabilidades de que sea celíaco son más altas.
¿Qué tan seguras son las pruebas genéticas de la celiaquía?
Como ya hemos indicado, más de 98 de cada 100 celíacos son portadores de uno o varios genes responsables. Cuando un especialista detecta su presencia a través de una prueba determinará que los riesgos de la presencia del trastorno autoinmune son más probables.
La National Celiac Association estipula que cuando se encuentra una sola copia del gen existe una probabilidad del 3 % de tener la enfermedad.
Cuando se encuentran dos copias, esta aumenta al 10 %. La prueba en sí es muy confiable al momento de detectar los genes (en promedio un 99 % de eficacia), pero no lo es tanto para dar un diagnóstico certero y objetivo sobre la condición.
Es por esta razón que las pruebas de ADN no son el estándar al momento de realizar un diagnóstico de la celiaquía. Por lo general, se prefiere la prueba de serología. Como bien nos lo hace saber la Celiac Disease foundation, esta permite detectar los anticuerpos que libera el organismo como respuesta a la ingesta de gluten.
En comparación, la prueba de serología es mucho más confiable al momento de dar un veredicto final, aunque esto por lo general tampoco ocurre. El médico especialista solo dará un sí definitivo luego de hacer una biopsia del tejido intestinal. Solo después de esto es que se le comunicará al paciente de que es celíaco.
Lo estudios en la comprensión del trastorno han evolucionado de tal manera que en algunos contextos la endoscopia es prescindible. Si los síntomas no son muy claros o el especialista no quiere arriesgarse, sin embargo, procederá a hacer la biopsia.
¿Son eficaces los test de detección caseros de celiaquía?
Desde hace poco más de una década se ha popularizado el uso de kits caseros para detectar la celiaquía. Estos se consiguen a través de Internet, o en su defecto en una farmacia, y permiten recolectar muestras de saliva desde casa. El proceso continúa enviándolas por correo para después recibir los resultados por vía electrónica.
A pesar de que se hacen en un contexto informal, la evidencia indica que estas pruebas son seguras. Entiéndase por seguras el que pueden detectar con más de un 95 % los genes responsables, pero no se pueden considerar suficientes como veredicto final.
Quienes dan positivo para la prueba genética deben hacerse un examen serológico o, aún mejor, una endoscopia para extraer una muestra de las vellosidades del intestino. Puede ser un buen primer paso para el diagnóstico, sí; pero en ningún caso el último.
Un estudio publicado en Journal of Genetics Counseling con una muestra de 1 835 celíacos estipuló que el 79 % de los encuestados (esto es, 1 442 participantes) estaban al tanto de la existencia de las pruebas genéticas de la celiaquía. Esto da luz sobre la comprensión que tienen los pacientes de su propia enfermedad y de los métodos diagnósticos disponibles para detectarla.
Si tienes familiares directos con la enfermedad o sufres de un trastorno autoinmune deberías hacerte esta prueba como protocolo. En caso de dar positivo, aun cuando no presentes síntomas evidentes, te incentivamos visitar a un especialista para completar el proceso que permita diagnosticarla o descartarla.
- Brown NK, Guandalini S, Semrad C, Kupfer SS. A Clinician's Guide to Celiac Disease HLA Genetics. Am J Gastroenterol. 2019 Oct;114(10):1587-1592.
- Cecilio LA, Bonatto MW. The prevalence of HLA DQ2 and DQ8 in patients with celiac disease, in family and in general population. Arq Bras Cir Dig. 2015 Jul-Sep;28(3):183-5.
- Rashid M, Butzner JD, Warren R, Molloy M, Case S, Zarkadas M, Burrows V, Switzer C. Home blood testing for celiac disease: recommendations for management. Can Fam Physician. 2009 Feb;55(2):151-3. Erratum in: Can Fam Physician. 2009 Apr;55(4):352.
- Roy A, Pallai M, Lebwohl B, Taylor AK, Green PH. Attitudes Toward Genetic Testing for Celiac Disease. J Genet Couns. 2016 Apr;25(2):270-8.