La malattia di Huntington
In quanto patologia ereditaria, la malattia di Huntington ha un gruppo di popolazione su cui scarica più frequentemente la sua presenza. Sebbene le statistiche stabiliscano che ne soffrono circa 5 persone di origine europea su 100.000, i numeri variano a seconda della regione geografica a cui ci riferiamo.
I sintomi caratteristici dell’evoluzione del quadro clinico hanno a che fare con la mobilità e la cognizione. Il sistema nervoso è il sito in cui si trovano le lesioni che portano a segni di squilibrio, mancanza di coordinazione e persino psicosi.
Il processo è spesso descritto come deterioramento neuronale. Ed è che la genetica determina, in questi pazienti, che sia il cervello che i nervi periferici subiscono un processo di invecchiamento, si potrebbe dire. La degenerazione delle cellule impedisce loro di svolgere le funzioni a cui sono destinate.
Sintomi della malattia di Huntington
Anche se l’alterazione genetica della malattia di Huntington è ereditaria ed è presente dalla nascita del paziente, i sintomi di solito iniziano quando la persona è adulta. La maggior parte dei casi diagnosticati si concentra tra i 30 e i 40 anni.
In ogni caso esiste anche un quadro clinico come variante della presentazione precoce. Sono bambini o adolescenti che presentano sintomi compatibili prima dei 30 anni.
In generale, il segno cardinale è una mancanza di coordinazione motoria. I pazienti non sono in grado di combinare i movimenti e spesso iniziano ad avere difficoltà a eseguire piccole azioni che richiedono precisione, come prendere una tazza di caffè con le dita.
A livello psicologico c’è la depressione, in parte dovuta al deterioramento neuronale e in parte alla disperazione associata ai cambiamenti fisici. Il passo successivo è la psicosi con allucinazioni, che è accompagnata da fallimenti cognitivi. Queste persone rallentano il loro processo decisionale e possono persino passare ore senza definirsi per qualcosa che si risolverebbe rapidamente.
La progressione della malattia di Huntington porta a una condizione nota come corea. Si tratta di movimenti involontari e stereotipati che si concentrano in pochi muscoli o coinvolgono ampie estensioni del corpo. La persona può essere ferma e alzare improvvisamente le mani e le gambe senza ordinarlo dal cervello, per esempio.
Insieme alla psicosi c’è un cambiamento di personalità che porta a stati confusionali e perdita di memoria. La disintegrazione della personalità è grave col passare del tempo. Allo stesso tempo, la comunicazione è difficile perché il paziente ha ostacoli nell’articolazione della parola.
Prima forma di presentazione
Nella malattia di Huntington ad esordio precoce i sintomi sono simili. In ogni caso, ci sono stati più casi di contratture muscolari e rigidità negli adolescenti e nei bambini, così come convulsioni.
In un modo più sottile, c’è un rendimento scolastico e intellettuale peggiore a causa della lentezza del pensiero e della mancanza di una corretta espressione verbale. Questo è un indicatore difficile da mettere in relazione con la diagnosi, a meno che il bambino non abbia genitori con la malattia o una storia familiare della malattia.
Il frame di inizio anticipato ha anche la lentezza dei movimenti come segno più distintivo. Una volta che il cervello impartisce l’ordine a un muscolo, ci vuole tempo per riceverlo ed eseguirlo.
Eredità genetica nel disturbo
La causa genetica della malattia di Huntington è ereditaria. Ciò significa che si trasmette nelle famiglie che portano il gene difettoso. Ma a differenza di molte altre patologie, la sua condizione è dominante, quindi il paziente deve solo portare con sé una copia con difetti affinché la sindrome diventi visibile.
In termini numerici e statistici, se uno dei genitori è portatore del gene con il difetto, allora i figli hanno il 50% di possibilità di avere la malattia. Dipenderà dal caso genetico se viene trasmesso o meno.
Per quanto riguarda la microscopia dell’errore nel gene, è noto che esiste un errore di replicazione o copia. Nello specifico, una sezione genetica viene copiata ripetutamente quando viene trascritta e questo viene amplificato man mano che viene passato di generazione in generazione, quindi ogni volta l’errore è maggiore.
Alcuni studi scientifici hanno associato il numero di false repliche con il tempo di insorgenza dei sintomi. Si presume che maggiore è il numero di errori, vi è una presentazione precoce e una peggiore evoluzione.
Diagnosi della malattia di Huntington
Il sospetto della malattia di Huntington, oltre ai sintomi, inizia con la registrazione della storia familiare. Attualmente vi è una maggiore diagnosi ed è possibile seguire le tracce di intere generazioni che hanno avuto la mutazione.
In ogni caso, la clinica neurologica continua a far parte del processo di identificazione del disturbo. I neurologi eseguono i soliti test ambulatoriali che includono i riflessi e la valutazione della coordinazione motoria. Piccole deviazioni in questi parametri sono sufficienti per destare sospetti. Allo stesso tempo, ciò consente di rilevare quelli con esordio precoce.
L’uso dell’elettroencefalogramma di solito viene da pazienti con la forma infantile che soffrono di convulsioni. Parte del protocollo di approccio è l’esecuzione di questo test per valutare l’attività elettrica del cervello. È probabile che questo sia seguito da metodi di imaging complementari ; i più utilizzati sono la risonanza magnetica nucleare e la tomografia computerizzata.
La valutazione psichiatrica è utile nella caratterizzazione ma non è diagnostica.
Diagnosi genetica
I test genetici sono attualmente richiesti quando il sospetto è attendibile. Esistono metodi precisi per determinare l’esistenza del gene difettoso e catalogarlo in famiglie complete. In ogni caso, questo è confermativo, anche se non altera i piani di imbarco, poiché i protocolli non vengono modificati sulla base di queste informazioni.
Se una persona non presenta sintomi, ma i suoi parenti hanno la malattia di Huntington, può richiedere un test genetico per scoprire se è portatore del difetto. Ancora una volta, non c’è alcun vantaggio terapeutico nel conoscere la diagnosi in anticipo, ma si possono fare preparativi e consulenza psicologica.
Quali trattamenti aiutano nella malattia di Huntington?
La prognosi della patologia è grave. La sua evoluzione è inesorabile e progredisce verso un’ulteriore degenerazione del sistema nervoso centrale con il passare delle settimane e dei mesi. Gli approcci mirano ad alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita nella misura del possibile.
Farmacologia
L’uso dei farmaci si divide in quelli che aiutano a calmare i movimenti involontari e quelli che regolano l’umore. Sono inoltre in corso ricerche su farmaci che non hanno ancora la piena autorizzazione all’immissione in commercio. Poiché si tratta di una malattia rara, è normale che i pazienti ricevano inviti a partecipare a questi protocolli sperimentali.
Tra i farmaci neurologici puri abbiamo i seguenti:
- Tetrabenazina: prescritto per i sintomi della corea. Non è privo di gravi effetti collaterali, come la depressione.
- Risperidone: ha dosi d’uso ben precise che vanno rispettate.
- Levetiracetam: molte volte prescritto per le convulsioni, è anche usato come coadiuvante per combattere i movimenti involontari. I suoi effetti collaterali digestivi sono più lievi e più tollerabili.
D’altra parte, l’approccio alla depressione e agli sbalzi d’umore non è un problema minore. A ciò si aggiungono le psicosi che portano alle allucinazioni. Per questo, l’arsenale terapeutico è il seguente:
- Antidepressivi: si usano fluoxetina e sertralina. Anche escitalopram è un’opzione.
- Antipsicotici: il risperidone, talvolta indicato per i movimenti, è utile contro le psicosi. Puoi anche optare per quetiapina o olanzapina.
- Stabilizzatori dell’umore: in questo gruppo abbiamo l’acido valproico e la lamotrigina.
Terapia psicologica
Il supporto psicologico è fondamentale nel trattamento della malattia di Huntington. I cambiamenti di umore, la depressione e la presenza di allucinazioni sono situazioni gravi che alterano la persona e il suo ambiente.
Da non sottovalutare le sensazioni derivate dalla conoscenza dell’inesorabile evoluzione della patologia. Il paziente sa che il suo peggioramento è progressivo e che i farmaci sono solo una pezza nel contesto globale.
Fisioterapia
Gli esercizi per sostenere la postura e la forza muscolare aiutano a ritardare la dipendenza da terzi. Allo stesso modo, la combinazione con tecniche di terapia occupazionale che migliorano le prestazioni nelle attività della vita quotidiana, come muoversi, cucinare o fare il bagno.
L’equilibrio viene affrontato nelle sessioni di kinesioterapia in modo che la deambulazione non ne risenta tanto. Se questo è supportato da modifiche all’abitazione con gradini e rampe adattate, il tempo di autonomia si allunga, migliorando anche lo stato d’animo.
Senza trascurare i problemi di comunicazione dovuti al disturbo del linguaggio, il fisioterapista può rafforzare i muscoli della postura, del torace e del collo in modo che un logopedista possa fornire tecniche riabilitative. Un team multidisciplinare può ideare metodologie di trasmissione delle informazioni familiari e applicabili.
Una patologia dalla prognosi infausta
L’evoluzione della malattia di Huntington è nota e non esiste alcun trattamento per fermarla. Si stima che, in media, un paziente viva al massimo 20 anni dopo la comparsa dei primi segni. Le cause dei decessi variano dalle complicazioni neurologiche ai suicidi.
La scienza medica continua a indagare sul disturbo, cercando cure o palliativi che aumentino la sopravvivenza. In ogni caso, finora le aspettative non sono buone ed è disponibile solo un sollievo temporaneo.
- Rawlins, Michael D., et al. “The prevalence of Huntington’s disease.” Neuroepidemiology 46.2 (2016): 144-153.
- Baig, Sheharyar Sajjad, Mark Strong, and Oliver WJ Quarrell. “The global prevalence of Huntington’s disease: a systematic review and discussion.” Neurodegenerative disease management 6.4 (2016): 331-343.
- Martinez-Horta, Saul, et al. “Neuropsychiatric symptoms are very common in premanifest and early stage Huntington’s disease.” Parkinsonism & related disorders 25 (2016): 58-64.
- McColgan, Peter, and Sarah J. Tabrizi. “Huntington’s disease: a clinical review.” European journal of neurology 25.1 (2018): 24-34.
- Moss, Davina J. Hensman, et al. “Identification of genetic variants associated with Huntington’s disease progression: a genome-wide association study.” The Lancet Neurology 16.9 (2017): 701-711.
- Yapijakis, Christos. “Huntington disease: genetics, prevention, and therapy approaches.” GeNeDis 2016. Springer, Cham, 2017. 55-65.
- Malek, N., and E. J. Newman. “Hereditary chorea–what else to consider when the Huntington’s disease genetics test is negative?.” Acta Neurologica Scandinavica 135.1 (2017): 25-33.
- Bachoud-Lévi, Anne-Catherine, et al. “International Guidelines for the treatment of Huntington’s Disease.” Frontiers in neurology 10 (2019): 710.
- van Walsem, Marleen R., et al. “Health-related quality of life and unmet healthcare needs in Huntington’s disease.” Health and quality of life outcomes 15.1 (2017): 6.
- Wyant, Kara J., Andrew J. Ridder, and Praveen Dayalu. “Huntington’s disease—update on treatments.” Current neurology and neuroscience reports 17.4 (2017): 33.
- Fritz, Nora E., et al. “Physical therapy and exercise interventions in Huntington’s disease: A mixed methods systematic review.” Journal of Huntington’s disease 6.3 (2017): 217-235.