Syndrome de Rett : symptômes, causes et traitement
Le syndrome de Rett, selon le National Institutes of Health (NIH), est un trouble neurodéveloppemental chez les enfants qui se caractérise par une évolution initiale normale suivie d’une perte de compétences, telles que l’utilisation volontaire des mains ou des compétences sociales. Ces pertes apparaissent entre 5 et 48 mois de vie.
C’est une maladie rare qui touche davantage les filles. Selon l’Organisation mondiale de la santé (OMS), il existe plus de 5 000 maladies rares dans le monde, sans compter les ultra-rares (elles touchent moins de 5 personnes pour 100 000 habitants).
Pour en revenir au syndrome de Rett, en plus de ce qui a été mentionné, il existe une déficience intellectuelle modérée ou sévère et l’apparition de mouvements stéréotypés dans les mains est caractéristique, ainsi qu’un retard de croissance du cerveau et de la tête. Vous souhaitez en savoir plus sur ce trouble ?
Qu’est-ce que le syndrome de Rett ?
Le syndrome de Rett a été identifié par le Dr Andreas Rett, un médecin autrichien qui l’a décrit pour la première fois dans un article publié en 1966. Cependant, il n’a été catalogué qu’après la publication d’un deuxième article, cette fois en 1983.
Le syndrome de Rett est un trouble qui affecte le système nerveux et entraîne une série de difficultés dans le développement des enfants, mettant en évidence une déficience intellectuelle modérée ou sévère. Il affecte les compétences linguistiques et l’utilisation des mains. Son diagnostic comorbide avec l’autisme ou la paralysie cérébrale est fréquent.
C’est un syndrome présent dans le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM-IV-TR), mais il disparaît en tant que tel dans la nouvelle édition, le DSM-5. Dans le premier cas, le syndrome de Rett constitue un trouble profond du développement ainsi que :
- Trouble envahissant du développement (TED).
- Trouble psychotique de l’enfance.
- Autres troubles profonds du développement.
Cependant, dans le DSM-5, le syndrome de Rett disparaît en tant que tel et on suppose qu’il peut répondre aux critères des troubles du spectre autistique (TSA). Autrement dit, si nous rencontrons un cas, nous l’inclurons déjà en tant que TEA. Dans tous les cas, dans cet article nous nous baserons sur la description que le DSM-IV-TR fait du syndrome.
Symptômes du syndrome de Rett
Afin de diagnostiquer le syndrome de Rett (également appelé trouble de Rett), deux critères doivent être remplis. Ceux-ci se réfèrent à ses symptômes:
- Critère A : trois conditions sont nécessaires :
- Développement pré et périnatal normal.
- Développement psychomoteur normal jusqu’à 5 mois.
- Circonférence crânienne normale à la naissance.
- Critère B : Entre 5 et 48 mois, les éléments suivants doivent être remplis :
- Ralentissement de la croissance crânienne.
- Perte des compétences manuelles acquises (entre 5 et 30 mois de vie).
- Perte d’implication sociale.
- Ataxie de marche.
- Altération sévère du langage et de la zone psychomotrice.
Il se caractérise par la perte des fonctions précédemment acquises. C’est pourquoi cela provoque tant de confusion et de désespoir chez les parents des filles qui en souffrent, qui ne comprennent pas ce qui se passe et pourquoi leur fille régresse.
Compétences manuelles particulières
Fait à noter, le développement de mouvements manuels stéréotypés très caractéristiques (semblables au geste d’écriture) apparaît fréquemment. Les enfants peuvent également commencer à se laver les mains avec les bras pliés devant le menton ou la poitrine.
Autres symptômes caractéristiques
Il existe une autre série de symptômes associés au syndrome de Rett non mentionnés dans les critères du DSM-IV-TR :
- Mastication ou bave inadéquate.
- Sourire social “de travers”.
- Déficience intellectuelle sévère ou profonde.
- Modifications de l’électroencéphalogramme.
- Crises d’épilepsie avec convulsions.
Causes du syndrome de Rett
Dans la plupart des cas, le syndrome de Rett est dû à une altération du gène appelé MECP2, situé sur le chromosome X. Comme nous l’avons dit, c’est un trouble qui apparaît chez les filles, qui ont 2 chromosomes X.
Que se passe-t-il dans le cas des enfants ? Comme ils ont une dotation en chromosomes XY (ils n’ont qu’un seul X), si l’altération du gène MECP2 apparaît dans leur seul X, ils n’ont pas l’autre sain. En conséquence, ce qui se produit généralement est un avortement spontané ou une mort prématurée.
Malgré tout ce qui a été dit, la cause exacte du syndrome de Rett n’est toujours pas complètement connue. Il est effectivement toujours à l’étude.
Traitement du syndrome de Rett
Le syndrome de Rett est incurable. Cependant, les complications qui en découlent peuvent être traitées, ainsi que l’amélioration de la qualité de vie des enfants qui en souffrent. Un traitement approprié devrait inclure les éléments suivants :
- Méthodes pour traiter les symptômes tels que le reflux gastro-oesophagien et la constipation.
- Physiothérapie pour prévenir les problèmes des mains et d’autres parties du corps.
- Exercices de mise en charge.
- Aide à l’alimentation et au changement de couche.
- Techniques psychoéducatives pour stimuler l’apprentissage.
- Stimulation sensorielle et cognitive.
Domaines spécifiques
Concernant l’alimentation, on peut choisir d’inclure des suppléments pour aider à ralentir la croissance. Parfois, lorsque l’enfant inhale ou aspire de la nourriture, un tube est nécessaire. Afin d’augmenter le poids et la taille, vous pouvez recourir à une alimentation riche en calories et en graisses saines.
A propos du traitement des crises d’épilepsie ou des convulsions, il existe la possibilité de recourir à des médicaments spécifiques. Pour traiter l’éventuelle constipation qui survient dans le syndrome de Rett, des médicaments peuvent également être choisis, comme dans le cas de la rigidité musculaire.
Cellules mères
Les cellules souches sont étudiées de manière isolée ou en conjonction avec la thérapie génique, ce qui est un projet plein d’espoir. Cependant, comme il s’agit d’une maladie rare, les investissements dans la recherche sont faibles.
Une problématique familiale
Comme vous pouvez le constater, le syndrome de Rett provoque un handicap physique et mental important chez les filles. Même si un gène en cause a été localisé, de nombreuses recherches sont encore nécessaires à cet égard pour pouvoir trouver les causes exactes puis intervenir et améliorer encore la qualité de vie.
Dans le cas de familles qui ont un enfant avec ce ou un autre syndrome ou trouble détecté, il peut être judicieux de rechercher des associations ayant le même problème (dans ce cas, l’Association espagnole du syndrome de Rett ), afin de créer des réseaux et se sentir soutenu.
Avoir un enfant handicapé est un événement de vie très stressant qui nécessitera une aide professionnelle pour faire face à cette nouvelle situation avec intégrité. L’objectif est de développer des stratégies d’adaptation adaptatives et d’être capable d’exprimer tous les sentiments mitigés.
N’oublions pas qu’une telle situation implique le deuil de l’enfant que nous attendions. Un long processus d’ombres et de lumières commence qui nous permettra, petit à petit, d’accepter la situation et de valoriser les bonnes choses, son potentiel et ses petites réalisations au quotidien.
“Il vaut mieux accepter la vie telle qu’elle est vraiment et non telle que je l’imaginais.”
-Paulo Coelho-
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