I marcatori biochimici

Avete mai sentito parlare dei marcatori biochimici? Vediamo di cosa si tratta.

Scritto e verificato el biólogo Samuel Antonio Sánchez Amador.

Ultimo aggiornamento: 01 giugno, 2023

I marcatori biochimici sono definiti come un carattere o un gene che, grazie a varie caratteristiche di legame, può indicare la presenza di un altro. Ad esempio, una proteina A sarebbe un marcatore di maggiore altezza nell’individuo —caratteristica B— se entrambi fossero correlati. Un marcatore ha la proprietà che A implica necessariamente B.

Quindi quasi ogni carattere morfologico o processo sottostante che lo codifica può essere considerato un marcatore : dalla proteina o dal DNA a qualcosa di specifico come la dimensione di una foglia. Un marcatore è sempre correlato con un altro carattere di interesse.

Immergiti con noi in questo mondo di genetica e chimica, mentre entriamo nel mondo dei marcatori biochimici e delle loro peculiarità. Oltre alle loro caratteristiche, mostreremo anche varie applicazioni cliniche di queste utili molecole.

Marcatori biochimici: la correlazione della vita

In primo luogo, è necessario definire —seppur superficialmente— le tipologie di marcatori presenti nel campo di ricerca. La popolare rivista scientifica Ciencia y el Hombre ci mostra alcuni semplici esempi.

Marcatori morfologici

Il fenotipo è definito come l’espressione genetica dell’individuo, che è determinata dall’ambiente in cui vive e da altri fattori. Pertanto, se un gene codifica per il colore delle foglie come verde scuro, questo carattere mostrerà intervalli diversi a seconda delle condizioni ambientali e della salute della pianta.

Abbiamo buttato via questa definizione generale perché i marcatori morfologici si basano sulla varietà dei fenotipi presenti in natura. Sono facili da identificare, come colore, dimensione, forma o altezza. Per la sua semplicità, questo tipo di marcatore è stato il primo ad essere utilizzato dall’uomo.

Ad esempio, se il colore degli occhi fosse collegato al gene EYCL1, questa tonalità sarebbe un marcatore morfologico per il gene in questione. Tuttavia, questi tipi di segnalibri sono limitati. Nel caso presentato ci sono altri quattro geni —minimo— che spiegano la colorazione oculare. Pertanto, la correlazione morfotipo:carattere di solito non è così facile da trovare.

marcatori genetici

Un marcatore genetico è un segmento di DNA con una posizione nota su un cromosoma. Va notato che il suo patrimonio genetico – come viene distribuito dai genitori ai figli – può essere rintracciato e, inoltre, può essere un gene specifico o una sequenza di DNA non codificante o senza funzione nota.

Associazioni come il National Human Genome Research Institute (NIH) sottolineano che questi marcatori sono essenziali. Ad esempio, possono aiutare a collegare una malattia ereditaria al gene responsabile. I marcatori genetici vengono utilizzati per tracciare l’ereditarietà di un gene vicino che non è stato ancora identificato, ma la cui posizione approssimativa è nota.

marcatori biochimici

Ultimo, ma non meno importante, abbiamo marcatori biochimici. Questi includono vari tipi di proteine, tra cui troviamo i seguenti:

• Isoenzimi: enzimi che differiscono nella sequenza degli amminoacidi, ma hanno la stessa funzione.
• Allozimi: forme alternative di un enzima codificate da alleli diversi nello stesso gene.
• proteine non enzimatiche.

Siamo di fronte alla prima generazione di marcatori. Le proteine sono codificate dal genoma dell’individuo, quindi la loro correlazione è più affidabile rispetto, ad esempio, ai marcatori morfologici.

Sebbene l’espressione genica sia influenzata anche dall’ambiente (epigenetica), il rapporto proteina:gene è affidabile. Pertanto, i marcatori biochimici possono essere utilizzati come supporto diagnostico in molteplici patologie.

Come si ottengono i marcatori biochimici?

La risposta è semplice: mediante elettroforesi. Questa tecnica si basa sull’utilizzo di un campo elettrico che separa le diverse proteine ed enzimi in base alle loro dimensioni o proprietà elettriche.

Possiamo riassumere questo processo in una specie di corsa di cavalli. L’estratto proteico del campione da analizzare viene posto in un pozzetto di supporto, che trova la sua linea di partenza su un gel di agarosio. L’applicazione della carica elettrica è il segnale di partenza, poiché le diverse proteine avanzeranno attraverso il gel in base alle loro proprietà.

Salvando dettagli troppo tecnici, possiamo dire che, una volta terminato il processo e applicando una serie di macchie, lungo il gel o la carta si osservano varie bande costituite dalle diverse proteine. Portali come Científica Senna mostrano diversi tipi di elettroforesi proteica.

Le distanze elettroforetiche degli isoenzimi sono il risultato delle differenze nelle sequenze di DNA che li codificano.

Un esempio pratico

La Biblioteca Nazionale di Medicina degli Stati Uniti ci mostra un esempio pratico di questo processo. Questo è il caso del test dell’elettroforesi delle proteine urinarie (EPPO). Per questo, è necessario un campione di urina del paziente in condizioni asettiche.

Questo campione viene posto su carta speciale o nel suddetto gel e viene applicata una corrente elettrica. Pertanto, lungo la carta si formano delle bande a seconda delle diverse quantità di proteine nelle urine. Ciò consente di identificare, ad esempio, valori elevati di globulina o albumina.

Vantaggi e svantaggi della tecnica

Siamo di fronte a una metodologia di luci e ombre, anche se i vantaggi bilanciano la bilancia a tuo favore. Alcuni dei vantaggi dei marcatori biochimici sono i seguenti:

1. È una tecnica relativamente economica e accessibile.
2. Non è distruttivo, poiché per eseguire l’elettroforesi sono necessarie poche quantità di campione.
3. Il controllo genetico della maggior parte degli isoenzimi è ben noto. Pertanto, associare le bande di gel per elettroforesi con inferenze genetiche è un compito semplice.
4. Gli isoenzimi sono privi di determinati processi genetici che rendono difficile descrivere il processo di ereditarietà.

Nonostante tutte queste caratteristiche positive, i marcatori biochimici segnalano anche alcuni problemi:

1. A volte presentano problemi tecnici.
2. Rappresentano solo una piccola frazione del contenuto genetico dell’individuo. Cioè, non coprono l’intero genoma.
3. L’interpretazione dei dati può essere resa difficile da alcuni processi. Ad esempio, lo stesso isoenzima può presentare una forma diversa nel tessuto di una foglia di albero o nel suo seme, pur essendo lo stesso individuo.

Usi clinici delle etichette biochimiche

Ora che abbiamo determinato cos’è un marcatore biochimico, come si ottiene e i suoi vantaggi e svantaggi, è tempo di passare a un terreno più tangibile. Ecco alcuni esempi pratici dell’uso di marcatori biochimici nei moderni processi medici.

Marcatori biochimici nell’osteoporosi

La rivista Clinical Rheumatology ci mostra un chiaro esempio dell’uso di questi marcatori nei processi degenerativi del tessuto osseo. I marcatori biochimici possono essere utilizzati per misurare i prodotti generati durante la formazione o la degradazione della matrice ossea. Ad esempio, la fosfatasi alcalina, un enzima idrolasi, o l’osteocalcina lo sono.

D’altra parte, la fosfatasi acida resistente al tartrato (TRAP) o l’escrezione urinaria di calcio sono marcatori di distruzione del tessuto osseo. Le concentrazioni di questi composti permettono di distinguere gruppi di pazienti in base alla situazione di turnover osseo che stanno vivendo. Sebbene non possano essere considerati un metodo diagnostico unico, forniscono informazioni molto preziose.

Marcatori biochimici nelle sindromi metaboliche

D’altra parte, la rivista Endocrinology and Nutrition ci mostra come questi marcatori possano fornire informazioni rilevanti su vari processi metabolici.

Ad esempio, i marcatori di ossidazione proteica, genetica e lipidica servono a quantificare il livello dello stato antiossidante totale di un individuo. Pertanto, la concentrazione di sostanze come gli isoprostani può diventare un bioindicatore chimico di un disturbo metabolico nel paziente.

Certo, riassumere in poche righe l’effetto diagnostico di questi composti è a dir poco complesso. Questi marcatori biochimici sono utilizzati anche per la diagnosi delle malattie parodontali, per la prevenzione dei disturbi cardiovascolari e come parametri per l’inferenza di molte altre patologie.

Che pennarello usare?

Come abbiamo potuto vedere in queste righe, ogni marcatore ha un momento e un’utilità specifici. Un marcatore morfologico può essere utile per studi generali. Ad esempio, la dimensione del seme è stata correlata con la sopravvivenza individuale e la crescita nei pini. Pertanto, misurando il seme in questione, è possibile prevedere quale sarà la qualità della vita dell’albero adulto.

D’altra parte, i marcatori genetici brillano quando si tratta di stabilire relazioni di eredità o mappatura genetica di specie di esseri viventi. Ad esempio, ci sono sezioni di DNA chiamate microsatelliti che vengono ereditate da genitore a figlio. Ciò consente pedigree e alberi genealogici degli animali nel loro ambiente naturale.

In definitiva — e come abbiamo detto nelle righe precedenti — i marcatori biochimici sono utili a supporto della diagnosi di diverse patologie. Questo aiuta a conoscere lo stato del paziente attraverso un quadro clinico completo e dedurre possibili malattie.

Questione di geni

In tutto l’articolo abbiamo esaminato i tipi di marcatori, le loro qualità specifiche e i loro usi nella medicina moderna. In sintesi, tutto questo conglomerato terminologico si radica in un concetto chiave: i geni rappresentano la varietà della vita.

I marcatori biochimici aprono la porta a una conoscenza più esatta delle varie patologie, di come si svilupperanno e dei possibili schemi su cui vengono ereditate. Tuttavia, gli studi citati concordano su un punto specifico: per ora, queste molecole dovrebbero essere utilizzate come un punto di vista accessorio, non essere la base centrale di una diagnosi.