Le 10 malattie ereditarie più comuni

Le malattie ereditarie vengono trasmesse dai genitori ai figli a seconda del loro modello di dominanza e della posizione delle mutazioni.
Le 10 malattie ereditarie più comuni
Samuel Antonio Sánchez Amador

Scritto e verificato el biólogo Samuel Antonio Sánchez Amador.

Ultimo aggiornamento: 27 marzo, 2023

La genetica è il segreto della vita. I cromosomi bloccati nelle nostre cellule somatiche spiegano ogni processo che avviene nel corpo, poiché attraverso la trascrizione e la traduzione, il DNA viene convertito in proteine e queste vengono utilizzate per formare tessuti e processi tangibili. Sfortunatamente, ci sono malattie ereditarie comuni che interrompono questi meccanismi.

Ci sono più di 6000 malattie che possono essere spiegate dalla genetica; alcuni di essi compaiono spontaneamente o per una cattiva distribuzione dei cromosomi nella formazione dei gameti. Quasi tutti soddisfano lo stesso schema: vengono ereditati dai genitori ai figli.

Le basi delle malattie ereditarie

Prima di iniziare è necessario stabilire una serie di criteri. Ogni essere umano ha nel nucleo delle sue cellule 2 serie di cromosomi omologhi e per questo siamo chiamati diploidi (2n). Questo tratto deriva dalla riproduzione sessuale, poiché metà delle nostre informazioni genetiche proviene dall’ovulo materno (n) e l’altra metà dallo sperma paterno (n), che sono cellule aploidi.

Quando entrambi i gameti incompleti si uniscono, si forma uno zigote con 23 paia di cromosomi, o che è lo stesso, 46 in totale. Nell’insieme dei cromosomi che ci caratterizzano, abbiamo da 20.000 a 25.000 geni, come indicato dalla National Library of Medicine degli Stati Uniti. Ciascuno di questi geni ha 2 o più forme, note come alleli.

Un allele può essere dominante (A) o recessivo (a). Il dominante non richiede che l’allele del suo partner omologo sia lo stesso di esso per esprimersi fenotipicamente, quindi una persona può essere (AA) o (Aa) per un tratto specifico e manifestarlo in entrambi i casi. Al contrario, un allele recessivo richiede che il suo partner sia uguale ad esso (aa) per essere evidenziato nel fenotipo.

Una persona con 2 alleli uguali per un tratto (AA) o (aa) è rispettivamente omozigote dominante o recessivo. Una persona (Aa) è eterozigote.

Tipi di malattie ereditarie

Questa piccola premessa era necessaria, perché nelle righe seguenti parleremo di genetica, omozigoti ed eterozigoti costantemente. Le malattie ereditarie monogeniche (codificate da un solo gene) possono essere suddivise nelle seguenti categorie:

  • Autosomico recessivo: affinché una persona lo manifesti, i 2 alleli che lo codificano devono essere gli stessi (rr), poiché è un carattere recessivo (r). La probabilità che un bambino erediti questa condizione dai genitori è del 25%.
  • Autosomica dominante: è necessaria solo una copia dell’allele conflittuale affinché la malattia si manifesti (RR o Rr). Sfortunatamente, in questo caso la probabilità che un bambino nasca malato è del 50%.
  • Legato al sesso: se la mutazione è localizzata sul cromosoma X o Y, l’equilibrio patologico tende al genere biologico maschile (XY) o femminile (XX).

Le 10 malattie ereditarie più comuni

Ora siamo pronti per esplorare le 10 malattie ereditarie più comuni e le loro caratteristiche. Faremo una breve e facile recensione, quindi non perdetela.

1. Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia che causa l’accumulo di muco denso nei polmoni, nel tratto digestivo e in altre aree del corpo. I sintomi includono un caratteristico sapore salato sulla pelle, tosse persistente, frequenti infezioni polmonari, respiro sibilante, mancanza di respiro, scarsa crescita e difficoltà con i movimenti intestinali.

Questa condizione è causata da mutazioni nel gene CFTR, come indicato dal portale delle malattie rare. Inoltre, è autosomica recessiva, il che significa che è legata a un cromosoma non sessuale e che il paziente deve portare due copie difettose del gene. La probabilità che un bambino nasca malato se entrambi i genitori sono portatori è del 25%.

La sua incidenza varia da 1 a 3.000 a 1 su 8.000 nati vivi e 1 persona su 25 nel mondo è portatrice della malattia.

Ragazza con fibrosi cistica.
I bambini con fibrosi cistica hanno una prognosi infausta, poiché molte delle loro funzioni organiche sono alterate.

2. Sindrome dell’X fragile

La sindrome dell’X fragile è la forma più comune di presentazione di modelli non neurotipici in forma ereditabile. Questa patologia è considerata una delle malattie ereditarie più comuni.

La genetica della sindrome dell’X fragile è complessa da decifrare. È una condizione dominante legata all’X, ma non segue i normali schemi di ereditarietà. In poche parole, è codificato da un aumento del numero di ripetizioni trinucleotidiche CGG nel gene FMR-1. Quando viene superata una soglia patologica, la sindrome si manifesta.

Pertanto, questa mutazione non è immediatamente espressa nella prole, ma la probabilità aumenta tra le generazioni. Quando il numero di unità ripetute nel gene difettoso supera una soglia (230), si manifesta la sindrome dell’X fragile. Questa malattia che causa disabilità intellettiva colpisce 1 uomo su 4.000 e 1 donna su 6.000.

3. Emofilia

L’emofilia è una malattia rara in cui il sangue non si coagula correttamente. Le persone con questa malattia ereditaria mancano o hanno una bassa quantità di fattore di coagulazione.

Nell’emofilia A, il deficit si verifica nel fattore VIII della coagulazione; in B è IX; e nella C è nell’XI. I pazienti sono caratterizzati da sanguinamento eccessivo e talvolta fatale.

Questa condizione è legata all’X e di natura recessiva. Perché una donna lo esprima, deve presentare i 2 cromosomi sessuali difettosi (XX) per il suddetto fattore di codifica e gene, mentre negli uomini è richiesto un solo gene difettoso (ricorda che il maschio è XY). Per questo motivo quasi tutti gli emofiliaci sono maschi.

L’emofilia A si verifica in uno su 5.000 maschi viventi e B si verifica in uno su 30.000.

4. Malattie ereditarie comuni: malattia di Huntington

Questa patologia è una delle malattie ereditarie più comuni, ma è ancora molto rara. Come indica la Mayo Clinic, è caratterizzato da una degenerazione costante e progressiva delle cellule nervose nel cervello. Provoca disturbi del movimento e del pensiero e insufficienza psichiatrica.

I sintomi della malattia compaiono in qualsiasi momento nella vita del paziente, ma soprattutto dopo i 30 anni. La mutazione che lo codifica si trova nel gene HTT, situato sul cromosoma numero 4, che codifica per la proteina huntingtina . È autosomica dominante, quindi ogni persona con il difetto genetico è destinata a presentare i sintomi prima o poi.

Si stima che in Europa siano più di 45.000 i colpiti e in Nord America circa 30.000.

5. Distrofia muscolare di Duchenne

Come suggerisce il nome, questa malattia ereditaria è un tipo di distrofia muscolare che peggiora rapidamente. È causato da una mutazione nel gene che codifica per la proteina distrofina , anche se curiosamente si verifica spesso in pazienti senza una chiara storia familiare della patologia.

I sintomi sono a insorgenza rapida e possono includere affaticamento, difficoltà di apprendimento, debolezza muscolare cronica (a partire dalle gambe e dal bacino), mancanza di respiro, problemi respiratori e perdita della capacità di camminare (entro i 12 anni). Il suo modello di ereditarietà è recessivo ed è legato al cromosoma X.

Questa malattia colpisce principalmente il sesso maschile. Appare in 1 ogni 3.500 nascite.

6. Anemia falciforme

Questa alterazione del sangue fa sì che i globuli rossi si deformino e acquisiscano un aspetto a falce. La deformazione dei globuli rossi altera la circolazione e provoca ostruzioni vascolari, microinfarti organici ed emolisi.

L’anemia falciforme è una delle malattie autosomiche recessive ereditarie più comuni. Può essere spiegato da un difetto genetico localizzato sul cromosoma 11, in particolare nel gene della beta globina, che codifica parte della conformazione emoglobinica dei globuli rossi.

Circa il 5% della popolazione mondiale porta la condizione. Ogni anno nascono circa 300.000 bambini affetti da anemia falciforme.

7. Malattie ereditarie comuni: talassemia

Secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC), la talassemia è un tipo di malattia ereditaria che si verifica quando il corpo non produce abbastanza emoglobina. In assenza di questa parte essenziale, i globuli rossi funzionano peggio e vivono meno tempo.

Sebbene sembri una condizione semplice da spiegare, va notato che siamo di fronte a un gruppo di malattie diverse e ad ampio spettro. La talassemia è chiamata con vari nomi a seconda del numero di geni colpiti e può variare dall’anemia asintomatica all’anemia pericolosa per la vita.

Comunque sia, la talassemia segue un modello di ereditarietà mendeliana autosomica recessiva. Fino al 5% della popolazione mondiale porta almeno un gene difettoso in termini di sintesi dell’emoglobina, che si traduce in circa 4,4 neonati affetti ogni 10.000 parti.

8. Malattia di Tay-Sachs

Sebbene questa sia una malattia molto rara in generale, è una delle malattie ereditarie più comuni e famose. In poche parole, c’è un accumulo di una sostanza grassa nel cervello. I bambini malati sembrano svilupparsi normalmente durante i primi mesi, ma a poco a poco perdono le loro facoltà.

Si tratta di un’anomalia autosomica recessiva, ovvero i portatori non manifestano la malattia e il paziente affetto deve avere due copie/alleli difettosi per il gene-malattia. La malattia di Tay-Sachs provoca cecità, perdita dell’udito, paralisi e incapacità di apprendere. La maggior parte dei pazienti muore prima dei 2 anni di età.

È una condizione più comune in alcune popolazioni, come gli ebrei ashkenaziti. In questo gruppo etnico, 1 bambino su 3.500 nasce con la malattia di Tay-Sachs.

9. Malattie ereditarie comuni: sindrome di Angelman

Ancora una volta, stiamo affrontando un’altra delle malattie ereditarie più comuni che colpiscono il sistema nervoso in un modo o nell’altro. Questa patologia è caratterizzata da un ritardo nello sviluppo psicomotorio, epilessia, disabilità intellettiva, capacità linguistiche nulle, scarsa coordinazione motoria e gravi difficoltà nel mantenere l’equilibrio e nel camminare.

Questo è un classico esempio di condizione ereditaria dipendente dall’epigenetica, cioè dall’azione degli ambienti sul genoma dell’individuo. L’espressione dei geni presenti nella sezione cromosomica relativa alla malattia è molto diversa a seconda della natura (se è paterna o materna).

La prevalenza mondiale è stimata tra 1/10.000 e 1/20.000 abitanti.

Cromosomi con problemi genetici.
Le malattie ereditarie hanno una bassa prevalenza nella popolazione generale, ma molte rappresentano gravi problemi di salute con una breve aspettativa di vita.

10. Atrofia muscolare spinale (SMA)

Le atrofie muscolari spinali (SMA) sono un gruppo di malattie genetiche ereditarie che danneggiano e uccidono i motoneuroni. Queste cellule controllano il movimento di braccia, gambe, viso, torace, gola e lingua, quindi i sintomi di questi tipi di condizioni sono principalmente motori.

Quando i neuroni muoiono, i muscoli iniziano a indebolirsi e ad atrofizzarsi. Le lesioni muscolari aumentano nel tempo e interessano tutte le funzioni biologiche essenziali, dalla parola e la deglutizione alla respirazione. La condizione è legata al gene SMN1, una copia telomerica coinvolta nel mantenimento neuronale. È autosomica recessiva.

Questo gruppo di malattie colpisce 1 su 10.000 nascite.

Un gruppo eterogeneo di malattie

Parlare delle malattie ereditarie più comuni è in una certa misura ironico, dal momento che tutte quelle che abbiamo citato hanno una prevalenza molto bassa rispetto ad altre acquisite nel tempo, come il cancro, il diabete di tipo 2 o le malattie cardiache. Queste condizioni sono indubbiamente rare e spesso non vengono prese in considerazione quando si effettua una diagnosi.

Molte di queste patologie sono invalidanti fin dall’infanzia. Pertanto, il paziente non può avere figli e trasmettere i geni in conflitto ai propri figli. Il problema risiede nelle condizioni recessive, perché quando un genitore è portatore e non ha sintomi, può portare a neonati malati.

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