Emofilia

L'emofilia è una malattia ereditaria legata al sesso, in particolare al cromosoma X. Ciò significa che le donne sono portatrici del gene dell'emofilia e possono trasmetterlo ai propri figli.

L’emofilia è una malattia cronica del sangue caratterizzata da emorragie spontanee. Ne esistono diversi tipi che vengono classificati in base alla gravità. In questo articolo spieghiamo cos’è l’emofilia e i dati più importanti da sapere.

Che cos’è l’emofilia?

È una malattia del sangue ereditaria e cronica caratterizzata da disturbi emorragici. È dovuta a una carenza o assenza di alcune sostanze nel sangue, chiamate fattori di coagulazione.

Nello specifico, i fattori della coagulazione interessati sono il fattore VIII e il fattore IX. Queste molecole fanno parte del sistema di coagulazione del nostro corpo, la cui funzione è molto importante: fermare il sanguinamento con la formazione di un coagulo quando avviene una lesione o una ferita.

È considerata una malattia rara o molto rara. Colpisce circa 1 persona su 10.000, nel caso dell’emofilia A, e 1 su 50.000, nel caso dell’emofilia B.

Come si trasmette?

L’emofilia è una malattia ereditaria ed è legata al sesso, in particolare al cromosoma X. Ciò significa che le donne sono portatrici del gene dell’emofilia e possono trasmetterlo ai propri figli. Se una donna possiede questo gene, avrà un rischio del 50% che suo figlio soffra di questa malattia e un rischio del 50% che sua figlia sia portatrice e possa trasmetterlo alla sua prole.

Tipi di emofilia

A seconda del fattore di coagulazione interessato, ne esistono di due tipi:

• Emofilia A: il fattore di coagulazione interessato è il fattore VIII.
• Emofilia B: In questo caso, è il fattore IX ad essere interessato.

Alcuni pazienti non hanno una storia familiare della malattia. In questo caso, il disturbo emorragico compare a causa di una mutazione in uno dei geni del fattore VIII o IX.

Esiste anche la cosiddetta emofilia acquisita, prodotta dallo sviluppo anomalo di anticorpi contro il fattore VIII, in cui è  il nostro stesso sistema immunitario ad attaccare e distruggere il fattore della coagulazione.

Classificazione in base alla gravità

La gravità della malattia dipende dalla riduzione del fattore: l’emofilia è più grave quando è minore il fattore di coagulazione. Pertanto, la malattia può essere :

• Lieve: in questo caso, l’emorragia di solito non si verifica in modo spontaneo, ma inizia a seguito di un colpo, un intervento chirurgico o un trauma precedente. Circa il 15% dei pazienti ha una lieve emofilia.
• Moderata: i pazienti con emofilia moderata hanno solo tra l’1 e il 5% del fattore necessario. Per questo motivo possono subire gravi emorragie dopo interventi chirurgici o traumi e, inoltre, possono subire emorragie spontanee.
• Grave: circa il 60% dei pazienti presenta un’emofilia considerata grave. In questo caso le emorragie spontanee sono molto più frequenti, soprattutto a livello muscolare.

Principali sintomi dell’emofilia

Come abbiamo accennato, il sintomo più caratteristico dell’emofilia è il sanguinamento o l’emorragia, che può manifestarsi in diversi modi:

• Ematomi o lividi in quantità maggiore e più estesi rispetto alla norma.
• Sanguinamento nelle articolazioni e nei muscoli.
• Sanguinamento o emorragia che richiede molto tempo per guarire, causato da un taglio o da una ferita.

Inoltre, le emorragie possono essere interne, quando il sangue permane all’interno del corpo, o esterne. Di solito riguardano i muscoli e le articolazioni, specialmente le ginocchia, le caviglie, i gomiti e i muscoli del braccio, la coscia o il polpaccio.

Sanguinamenti ripetuti nelle articolazioni possono causare danni alla cartilagine e alle ossa, fino a diventare irreversibili. Un altro sintomo è il dolore, anch’esso causato da emorragie alle articolazioni e ai muscoli.

Diagnosi e trattamento

L’emofilia viene diagnosticata attraverso un esame del sangue, che permette di capire quale fattore sia interessato e in che misura. Inoltre, se una donna incinta è portatrice di emofilia, è possibile eseguire un test prenatale dalla nona settimana.

Il trattamento è cronico e viene effettuato attraverso un’iniezione endovenosa che contiene il fattore carente o assente. Attualmente esistono trattamenti sicuri ed efficaci che da decenni hanno migliorato la qualità della vita dei pazienti.