Le 3 differenze tra malattie genetiche ed ereditarie
Il materiale genetico umano è una vasta rete di informazioni che ci definisce e determina il funzionamento del nostro corpo. Le alterazioni a tale materiale possono causare la comparsa di malattie genetiche ed ereditarie. I due termini sono equivalenti?
L’uso delle parola genetico ed ereditario come sinonimi è un errore molto comune. Si tende a usare in modo intercambiabile le due parole per descrivere malattie che agiscono sulla struttura del DNA o per riferirsi a malattie congenite.
Sebbene i due termini siano strettamente correlati, alcune piccole caratteristiche ci permettono di differenziarli. Distinguere le malattie genetiche da quelle ereditarie è importante, soprattutto in campo clinico. Vediamo le 3 differenze principali.
Cosa sono le malattie genetiche?
Per distinguere tra i due tipi di malattia, è importante capire che cosa sia una malattia genetica. Può essere definita come “una patologia prodotta dall’alterazione di un gene”, cioè in un segmento di DNA che codifica per una specifica proteina.
Il DNA contiene tutte le informazioni genetiche di una persona, sebbene abbia diversi livelli di organizzazione. La catena del DNA è costituita da un insieme di piccole strutture chiamate nucleotidi; segmenti specifici di quella catena sono noti come geni e il DNA si condensa per formare un cromosoma.
Le malattie genetiche sono prodotte dall’alterazione di uno o più geni della catena del DNA, essendo in grado di alterare la proteina sintetizzata. La maggior parte di queste modifiche si verifica a causa di una mutazione, cioè l’alterazione in uno o più nucleotidi della catena del DNA.
Questi tipi di malattia sono molto comuni in tutto il mondo; si stima, infatti, che colpiscano fino al 7% della popolazione mondiale. Ad oggi sono state descritte più di 10.000 malattie genetiche, molte delle quali possono essere fatali.
Cosa sono le malattie ereditarie?
Le malattie ereditarie sono tutte quelle “patologie che possono essere trasmesse da una generazione all’altra” ovvero dai genitori ai figli.
Questo tipo di malattia è causata da un’alterazione nelle cellule sessuali.
È importante notare che nel corpo umano sono presenti sia le cellule somatiche che le cellule sessuali o gameti. Tutte contengono le stesse informazioni genetiche, con poche eccezioni.
Le cellule somatiche sono quelle che vanno a costruire i tessuti del corpo, mentre i gameti sono gli ovuli e gli spermatozoi. I gameti, quindi, sono responsabili della trasmissione delle informazioni alla nuova generazione. Una mutazione in queste cellule può quindi generare una malattia ereditaria.
La probabilità che un individuo sviluppi una malattia ereditaria dipende dal carico genetico dei genitori e dal modello ereditario corrispondente. In questo senso, il rischio di dare alla luce un figlio affetto da questo tipo di malattia è compreso tra il 25% e il 100%.
3 differenze tra malattie genetiche ed ereditarie
Come abbiamo visto, i due tipi di malattia sono molto simili, ma non vanno usati come sinonimi. Le principali differenze tra malattie genetiche ed ereditarie sono:
1. Capacità di trasmettere la malattia ai figli
Rappresenta una delle principali differenze tra malattie genetiche ed ereditarie. Tutte le malattie ereditarie sono genetiche, poiché sono dovute ad un’alterazione del DNA e dell’RNA, ma non è vero il contrario: non tutte le patologie genetiche sono ereditarie.
In questo senso, alcune alterazioni nei geni possono essere trasmesse dai genitori ai figli, come l’acondroplasia o la fibrosi cistica. Altre anomalie genetiche, invece, non vengono ereditate dai figli.
Un esempio di malattie genetiche non ereditabili è la sindrome di Down, salvo quando la malattia è il prodotto di una traslocazione. La sindrome di Down è una malattia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in più, solitamente a causa di un errore durante la divisione di uno dei gameti.
2. Cellule interessate
Affinché una malattia possa essere ereditaria, l’anomalia del DNA deve colpire uno o entrambi i gameti o cellule sessuali dei genitori; quindi le patologie ereditarie sono legate alle cellule sessuali.
Le malattie genetiche, invece, possono colpire sia le cellule somatiche che i gameti. Le cellule somatiche sono più abbondanti nel corpo umano, motivo per cui sono coinvolte nella maggior parte delle malattie genetiche.
Una delle malattie causate da una mutazione somatica è il cancro. Ad esempio, il cancro al seno esordisce da una mutazione in una cellula della ghiandola mammaria, senza alcun coinvolgimento degli ovuli.
3. Numero delle persone coinvolte
In teoria, le malattie genetiche colpiscono solo il soggetto interessato dalla mutazione. La malattia può o meno essere trasmessa alla prole secondo i punti descritti.
Nel concetto di malattie ereditarie è la prole della persona interessata dall’alterazione quella che subirà le conseguenze della patologia. I genitori, invece, possono sviluppare o meno la malattia.
Malattie genetiche ed ereditarie: due termini simili che non devono essere confusi
Una delle principali differenze tra malattie genetiche ed ereditarie è la capacità di trasmettere la malattia alla generazione successiva. Un buon modo per riassumere e fissare l’idea principale è ricordare che tutte le malattie ereditarie sono genetiche, ma non tutte le malattie genetiche sono ereditarie.
Entrambe sono governate da processi genetici simili e possono manifestarsi in qualsiasi momento della vita. Lo studio dei geni ha fatto molta strada negli anni, tanto che oggi è possibile determinare la precisa alterazione di un gran numero di malattie.
- Abarca Barriga HH, Chávez Pastor M, Trubnykova M, La Serna-Infantes JE, Poterico JA. Factores de riesgo en las enfermedades genéticas. Acta Med Peru. 2018;35(1):43-50.
- Muñoz-Nuñez M, Giron J, Molina L, Fernández L et al. Enfermedades hereditarias y técnicas de detección preimplantacionales. Revista Iberoamericana de Fertilidad. 2005; 22(5): 343-359.
- González-Lamuño D, García Fuentes M. Enfermedades de base genética. Anales Sis San Navarra. 2008; 31(Suppl 2): 105-126.
- Goss C. Genetic disorders. JEMS. 2014 Feb;39(2):64-71.
- Löwy I. How diseases became “genetic”. Cien Saude Colet. 2019 Sep 26;24(10):3607-3617.
- Mössner J. Genetische Erkrankungen und ihre Diagnostik [Diagnostic Procedures in Hereditary Diseases]. Dtsch Med Wochenschr. 2017 May;142(9):633-634.