Die Huntington-Krankheit
Als Erbkrankheit gibt es für die Huntington-Krankheit eine bestimmte Bevölkerungsgruppe, in der sie am häufigsten vorkommt. Obwohl Statistiken besagen, dass etwa 5 von 100 000 Menschen europäischer Abstammung daran leiden, variieren die Zahlen je nach geografischer Region.
Die charakteristischen Symptome des Krankheitsverlaufs beziehen sich auf Mobilität und Kognition. Das Nervensystem ist der Ort der Läsionen, die zu Anzeichen von Unausgeglichenheit, mangelnder Koordination und sogar Psychosen führen.
Der Prozess wird oft als neuronaler Verfall beschrieben. Die Genetik bestimmt bei diesen Patient:innen, dass sowohl das Gehirn als auch die peripheren Nerven einen Alterungsprozess durchlaufen, könnte man sagen. Die Degeneration der Zellen hindert sie daran, die Funktionen auszuführen, für die sie vorgesehen sind.
Symptome der Huntington-Krankheit
Obwohl die genetische Veränderung der Huntington-Krankheit vererbt wird und von Geburt an vorhanden ist, treten die Symptome in der Regel erst im Erwachsenenalter auf. Die meisten Fälle werden zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr diagnostiziert.
Es gibt jedoch auch ein klinisches Bild, das als früh einsetzende Variante bezeichnet wird. Dabei handelt es sich um Kinder oder Jugendliche, die bereits vor dem 30. Lebensjahr kompatible Symptome aufweisen.
Im Allgemeinen ist das Hauptmerkmal ein Mangel an motorischer Koordination. Die Patient:innen sind nicht in der Lage, Bewegungen zu kombinieren und haben oft zunächst Schwierigkeiten, kleine, präzise Handlungen auszuführen, z. B. eine Tasse Kaffee mit den Fingern hochzuheben.
Auf psychologischer Ebene kommt es zu Depressionen, die zum Teil auf den neuronalen Verfall und zum Teil auf die mit den körperlichen Veränderungen verbundene Verzweiflung zurückzuführen sind. Der nächste Schritt ist eine Psychose mit Halluzinationen, die von kognitiven Störungen begleitet wird. Der Entscheidungsprozess der Betroffenen verlangsamt sich, und es kann sogar vorkommen, dass sie stundenlang keine Entscheidung über etwas treffen können, das eigentlich schnell gelöst werden müsste.
Das Fortschreiten der Huntington-Krankheit führt zu einem Zustand, der als Chorea bekannt ist. Dabei handelt es sich um unwillkürliche, stereotype Bewegungen, die sich auf wenige Muskeln konzentrieren oder große Bereiche des Körpers betreffen. Die Person kann z. B. still stehen und dann plötzlich ihre Hände und Beine heben, ohne dass das Gehirn einen Befehl dazu gibt.
Mit der Psychose geht eine Persönlichkeitsveränderung einher, die zu Verwirrungszuständen und Gedächtnisverlust führt. Der Zerfall der Persönlichkeit wird mit der Zeit immer gravierender. Gleichzeitig wird die Kommunikation erschwert, weil der Patient oder die Patientin sich nicht mehr richtig artikulieren kann.
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Frühe Form der Huntington-Krankheit
Bei der Frühform der Huntington-Krankheit sind die Symptome ähnlich. Es wurden jedoch mehr Fälle mit Muskelkontrakturen und -steifheit bei Jugendlichen und Kindern sowie Krampfanfällen beobachtet.
Auf eine subtilere Art und Weise kommt es zu schlechteren schulischen und intellektuellen Leistungen aufgrund des verlangsamten Denkens und des Mangels an korrektem verbalen Ausdruck. Es ist schwierig, diese Anzeichen mit der Diagnose in Verbindung zu bringen, es sei denn, das Kind hat Eltern, die an der Krankheit leiden oder eine familiäre Vorgeschichte.
Der frühe Ausbruch der Huntington-Krankheit ist auch mit einer Verlangsamung der Bewegungen verbunden, die das auffälligste Merkmal ist. Sobald das Gehirn den Befehl an einen Muskel gibt, dauert es eine Weile, bis dieser den Befehl erhält und ausführt.
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Genetische Vererbung der Krankheit
Die genetische Ursache der Huntington-Krankheit ist vererbbar. Das bedeutet, dass sie in Familien, die das defekte Gen tragen, weitergegeben wird. Aber im Gegensatz zu vielen anderen Krankheiten ist die Krankheit dominant, d.h. der Patient oder die Patientin muss nur eine Kopie des defekten Gens in sich tragen, damit das Syndrom sichtbar wird.
In Zahlen und Statistiken ausgedrückt: Wenn ein Elternteil das defekte Gen in sich trägt, haben die Nachkommen eine 50%ige Chance, die Krankheit zu bekommen. Es hängt vom genetischen Zufall ab, ob sie weitergegeben wird oder nicht.
Was die Mikroskopie des Gendefekts angeht, so ist bekannt, dass ein Replikations- oder Kopierfehler vorliegt. Konkret wird ein Genabschnitt bei der Transkription wiederholt kopiert und bei der Weitergabe von Generation zu Generation verstärkt, so dass der Fehler immer größer wird.
Einige wissenschaftliche Studien haben die Anzahl der Fehlkopien mit dem Zeitpunkt des Auftretens der Symptome in Verbindung gebracht. Man geht davon aus, dass je höher die Anzahl der Fehler ist, desto früher treten die Symptome auf und entwickeln sich schlechter.
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Diagnose der Huntington-Krankheit
Der Verdacht auf die Huntington-Krankheit beginnt neben den Symptomen mit der Anamnese der Familie. Inzwischen gibt es bessere Diagnosemöglichkeiten, und es ist möglich, die Spuren ganzer Generationen, die die Mutation hatten, zurückzuverfolgen.
In jedem Fall ist die neurologische Klinik weiterhin Teil des Prozesses zur Identifizierung der Störung. Neurologen führen die üblichen Tests in der Praxis durch, einschließlich der Beurteilung der Reflexe und der motorischen Koordination. Kleine Abweichungen bei diesen Parametern reichen aus, um einen Verdacht zu äußern. Auf diese Weise lassen sich auch diejenigen erkennen, bei denen die Störung schon früh auftritt.
Der Einsatz des EEGs erfolgt häufig bei Patient:innen mit der infantilen Form, die unter Anfällen leiden. Ein Teil des Untersuchungsprotokolls besteht darin, diesen Test durchzuführen, um die elektrische Aktivität des Gehirns zu beurteilen. Darauf folgen wahrscheinlich ergänzende bildgebende Verfahren, wobei die Magnetresonanztomographie und die Computertomographie am häufigsten eingesetzt werden.
Die psychiatrische Beurteilung ist hilfreich bei der Charakterisierung, aber nicht diagnostisch.
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Gendiagnose
Gentests sind heute erforderlich, wenn ein starker Verdacht besteht. Es gibt genaue Methoden, um das Vorhandensein des defekten Gens festzustellen und es in ganzen Familien zu katalogisieren. In jedem Fall handelt es sich dabei um eine Bestätigung, die jedoch nichts am Behandlungsplan ändert, da die Protokolle aufgrund dieser Informationen nicht geändert werden.
Wenn eine Person keine Symptome hat, aber ihre Verwandten an Chorea Huntington erkrankt sind, kann sie einen Gentest beantragen, um herauszufinden, ob sie Träger des Defekts ist. Auch hier bringt es keinen therapeutischen Nutzen, die Diagnose im Voraus zu kennen. Allerdings kann man sich darauf vorbereiten und psychologische Beratung in Anspruch nehmen.
Welche Behandlungen sind bei der Huntington-Krankheit hilfreich?
Die Prognose für diese Krankheit ist ernst. Ihr Fortschreiten ist unaufhaltsam und führt mit jeder Woche und jedem Monat zu einer weiteren Degeneration des zentralen Nervensystems. Die Behandlungsmethoden zielen darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität so weit wie möglich zu verbessern.
Pharmakologie
Der Einsatz von Medikamenten wird unterteilt in solche, die helfen, unwillkürliche Bewegungen zu beruhigen und solche, die die Stimmung regulieren. Es wird auch an Medikamenten geforscht, die noch keine vollständige Zulassung haben. Da es sich um eine seltene Krankheit handelt, erhalten Patient:innen häufig Einladungen zur Teilnahme an derartigen Versuchsprotokollen.
Zu den rein neurologischen Medikamenten gehören die folgenden:
- Tetrabenazin: Es wird gegen Chorea verschrieben. Das Medikament ist nicht ohne ernsthafte Nebenwirkungen, wie z.B. Depressionen.
- Risperidon: Hier gibt es sehr spezifische Dosierungen, die beachtet werden müssen.
- Levetiracetam: wird oft gegen Krampfanfälle verschrieben, wird aber auch als Hilfsmittel zur Bekämpfung unwillkürlicher Bewegungen eingesetzt. Seine verdauungsfördernden Nebenwirkungen sind milder und erträglicher.
Auf der anderen Seite ist der Umgang mit Depressionen und Stimmungsschwankungen kein geringes Problem. Dazu kommen noch Psychosen, die zu Halluzinationen führen können. Das therapeutische Arsenal dafür sieht folgendermaßen aus:
- Antidepressiva: Fluoxetin und Sertralin werden eingesetzt. Auch Escitalopram ist eine Option.
- Antipsychotika: Risperidon, das manchmal bei Bewegungsstörungen eingesetzt wird, ist bei Psychosen nützlich. Quetiapin oder Olanzapin können ebenfalls eine Option sein.
- Stimmungsstabilisatoren: Zu dieser Gruppe gehören Valproinsäure und Lamotrigin.
Psychologische Therapie
Psychologische Unterstützung ist bei der Behandlung der Huntington-Krankheit von zentraler Bedeutung. Stimmungsschwankungen, Depressionen und das Auftreten von Halluzinationen sind schwerwiegende Situationen, die die Person und ihr Umfeld verunsichern.
Die Gefühle, die sich aus dem Wissen um das unaufhaltsame Fortschreiten der Krankheit ergeben, sollten nicht unterschätzt werden. Der Patient oder die Patientin weiß, dass die Verschlechterung der Krankheit fortschreitet und dass Medikamente nur wie ein “Pflaster” im Gesamtkontext wirken.
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Physiotherapie
Übungen zur Unterstützung der Körperhaltung und Muskelkraft helfen, die Abhängigkeit von Dritten zu verzögern. In gleicher Weise verbessert die Kombination mit ergotherapeutischen Techniken die Leistung bei Aufgaben des täglichen Lebens wie Umziehen, Kochen oder der Körperhygiene.
Das Gleichgewicht wird in Kinesiotherapie-Sitzungen trainiert, damit das Gehen nicht so stark beeinträchtigt wird. Wenn dies durch Umbauten im häuslichen Ambiente mit angepassten Stufen und Rampen unterstützt wird, verlängert sich die Zeit der Selbständigkeit, was auch das Befinden der Betroffenen verbessert.
Ohne die Kommunikationsprobleme aufgrund von Sprachstörungen zu vernachlässigen, kann der Physiotherapeut oder die Physiotherapeutin die Haltungs-, Brust- und Nackenmuskulatur stärken, damit ein Logopäde oder eine Logopädin Rehabilitationstechniken anwenden kann. Ein multidisziplinäres Team kann Methoden zur Informationsübertragung entwickeln, die zu Hause anwendbar sind.
Eine Krankheit mit schlechter Prognose
Das Fortschreiten der Huntington-Krankheit ist bekannt und es gibt keine Behandlung, die sie aufhalten könnte. Es wird geschätzt, dass ein Patient oder eine Patientin im Durchschnitt noch höchstens 20 Jahre nach dem Auftreten der ersten Anzeichen lebt. Die Todesursachen reichen von neurologischen Komplikationen bis hin zu Selbstmord.
Die medizinische Wissenschaft forscht weiter an der Krankheit, um nach Heilungsmöglichkeiten oder palliativen Behandlungen zu suchen, die das Überleben verlängern. Bislang sind die Aussichten jedoch nicht gut und es gibt nur vorübergehende Linderung.
- Rawlins, Michael D., et al. “The prevalence of Huntington’s disease.” Neuroepidemiology 46.2 (2016): 144-153.
- Baig, Sheharyar Sajjad, Mark Strong, and Oliver WJ Quarrell. “The global prevalence of Huntington’s disease: a systematic review and discussion.” Neurodegenerative disease management 6.4 (2016): 331-343.
- Martinez-Horta, Saul, et al. “Neuropsychiatric symptoms are very common in premanifest and early stage Huntington’s disease.” Parkinsonism & related disorders 25 (2016): 58-64.
- McColgan, Peter, and Sarah J. Tabrizi. “Huntington’s disease: a clinical review.” European journal of neurology 25.1 (2018): 24-34.
- Moss, Davina J. Hensman, et al. “Identification of genetic variants associated with Huntington’s disease progression: a genome-wide association study.” The Lancet Neurology 16.9 (2017): 701-711.
- Yapijakis, Christos. “Huntington disease: genetics, prevention, and therapy approaches.” GeNeDis 2016. Springer, Cham, 2017. 55-65.
- Malek, N., and E. J. Newman. “Hereditary chorea–what else to consider when the Huntington’s disease genetics test is negative?.” Acta Neurologica Scandinavica 135.1 (2017): 25-33.
- Bachoud-Lévi, Anne-Catherine, et al. “International Guidelines for the treatment of Huntington’s Disease.” Frontiers in neurology 10 (2019): 710.
- van Walsem, Marleen R., et al. “Health-related quality of life and unmet healthcare needs in Huntington’s disease.” Health and quality of life outcomes 15.1 (2017): 6.
- Wyant, Kara J., Andrew J. Ridder, and Praveen Dayalu. “Huntington’s disease—update on treatments.” Current neurology and neuroscience reports 17.4 (2017): 33.
- Fritz, Nora E., et al. “Physical therapy and exercise interventions in Huntington’s disease: A mixed methods systematic review.” Journal of Huntington’s disease 6.3 (2017): 217-235.