Sindrome di Rett: sintomi, cause e trattamento

Che cos'è la sindrome di Rett e quali sono i suoi sintomi tipici? La sindrome di Rett è un disturbo infantile in cui si verifica una perdita di abilità, cioè una regressione nello sviluppo.
Sindrome di Rett: sintomi, cause e trattamento
Laura Ruiz Mitjana

Scritto e verificato la psicóloga Laura Ruiz Mitjana.

Ultimo aggiornamento: 31 maggio, 2023

La sindrome di Rett, secondo il National Institutes of Health (NIH), è un disturbo dello sviluppo neurologico nei bambini caratterizzato da un normale decorso iniziale seguito dalla perdita di abilità, come l’uso volontario delle mani o abilità sociali. Queste perdite compaiono tra i 5 ei 48 mesi di vita.

È una malattia rara che si verifica più nelle ragazze. Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), nel mondo esistono più di 5.000 malattie rare, senza contare quelle ultra rare (che colpiscono meno di 5 persone ogni 100.000 abitanti).

Tornando alla sindrome di Rett, oltre a quanto detto , vi è un ritardo mentale moderato o grave ed è caratteristica la comparsa di movimenti stereotipati nelle mani, nonché un ritardo nella crescita del cervello e della testa. Vuoi saperne di più su questo disturbo? Scopri tutto qui!

Cos’è la sindrome di Rett?

La sindrome di Rett è stata identificata dal dottor Andreas Rett, un medico austriaco che per primo l’ha descritta in un articolo pubblicato nel 1966. Tuttavia, non è stata catalogata fino a dopo la pubblicazione di un secondo articolo, questa volta nel 1983.

La sindrome di Rett è un disturbo che colpisce il sistema nervoso e comporta una serie di difficoltà nello sviluppo dei bambini, evidenziando disabilità intellettive moderate o gravi. Colpisce le abilità linguistiche e l’uso delle mani. È frequente la sua diagnosi di comorbilità con autismo o paralisi cerebrale.

È una sindrome presente nel Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM-IV-TR), ma scompare come tale nella nuova edizione, il DSM-5. Nel primo caso, la sindrome di Rett costituisce un profondo disturbo dello sviluppo insieme ai seguenti:

  • Disturbo pervasivo dello sviluppo (PDD).
  • Disturbo psicotico infantile.
  • Altri profondi disturbi dello sviluppo.

Tuttavia, nel DSM-5 la sindrome di Rett scompare in quanto tale e si presume che possa soddisfare i criteri per il disturbo dello spettro autistico (ASD). Cioè, se ci imbattiamo in un caso, lo includeremmo già come TEA. In ogni caso, in questo articolo ci baseremo sulla descrizione che il DSM-IV-TR fa della sindrome.

Cromosomi X e Y nella sindrome di Rett.
La prevalenza del disturbo nelle donne è correlata all’alterazione genetica del cromosoma X.

Sintomi della sindrome di Rett

Per diagnosticare la sindrome di Rett (chiamata anche disturbo di Rett), devono essere soddisfatti due criteri. Questi si riferiscono ai suoi sintomi:

  • Criterio A: sono necessarie tre condizioni:
    • Normale sviluppo pre e perinatale.
    • Normale sviluppo psicomotorio fino a 5 mesi.
    • Circonferenza cranica normale alla nascita.
  • Criterio B: tra 5 e 48 mesi devono essere soddisfatti i seguenti requisiti:
    • Decelerazione della crescita cranica.
    • Perdita delle abilità manuali acquisite (tra 5 e 30 mesi di vita).
    • Perdita di coinvolgimento sociale.
    • Atassia dell’andatura.
    • Grave alterazione del linguaggio e dell’area psicomotoria.

È caratterizzato dalla perdita delle funzioni precedentemente acquisite. Ecco perché provoca tanta confusione e disperazione nei genitori delle ragazze che ne soffrono, che non capiscono cosa sta succedendo e perché la loro figlia regredisce.

Particolare manualità

Come fatto degno di nota, appare frequentemente lo sviluppo di movimenti manuali stereotipati molto caratteristici (simili al gesto della scrittura). Possono anche iniziare a lavarsi le mani con le braccia piegate davanti al mento o al petto.

Altri sintomi caratteristici

Esiste un’altra serie di sintomi associati alla sindrome di Rett non menzionati nei criteri del DSM-IV-TR:

  • Masticazione inadeguata o sbavatura.
  • Sorriso sociale “attraverso”.
  • Ritardo intellettivo grave o profondo.
  • Cambiamenti nell’elettroencefalogramma.
  • Crisi epilettiche con convulsioni.

Cause della sindrome di Rett

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Rett è dovuta a un’alterazione del gene chiamato MECP2, che si trova sul cromosoma X. Come abbiamo detto, è un disturbo che compare nelle ragazze, quelle che hanno 2 cromosomi X.

Cosa succede nel caso dei bambini? Avendo una dotazione cromosomica XY (hanno una sola X), se l’alterazione del gene MECP2 compare nella loro unica X, non hanno l’altra sana. Di conseguenza, ciò che di solito si verifica è l’aborto spontaneo o la morte prematura.

Nonostante tutto ciò che è stato detto, la causa esatta della sindrome di Rett non è ancora del tutto nota. In questo senso, è qualcosa in fase di studio.

Trattamento della sindrome di Rett

La sindrome di Rett non ha cura. Tuttavia, le complicazioni che ne derivano possono essere affrontate, così come migliorare la qualità della vita delle ragazze che ne soffrono. Un trattamento appropriato dovrebbe includere quanto segue:

  • Metodi per trattare sintomi come reflusso gastroesofageo e stitichezza.
  • Fisioterapia per prevenire problemi alle mani e ad altre parti del corpo.
  • Esercizi con pesi.
  • Aiuta nell’alimentazione e nel cambio del pannolino.
  • Tecniche psicoeducative per stimolare l’apprendimento.
  • Stimolazione sensoriale e cognitiva.

Aree specifiche

Per quanto riguarda il cibo, possiamo scegliere di includere integratori per aiutare a rallentare la crescita. A volte, quando il bambino inala o aspira cibo, è necessario un tubo. Per aumentare peso e altezza si può ricorrere a una dieta ricca di calorie e grassi sani.

Per quanto riguarda il trattamento delle convulsioni o delle crisi epilettiche, esiste la possibilità di ricorrere a farmaci specifici. Per curare l’eventuale stitichezza che insorge nella sindrome di Rett si possono scegliere anche dei farmaci, come nel caso della rigidità muscolare.

Cellule madri

Le cellule staminali vengono studiate isolatamente o in combinazione con la terapia genica, che è un progetto promettente. Tuttavia, trattandosi di una malattia rara, gli investimenti nella ricerca sono bassi.

Elettroencefalogramma in una ragazza.
Gli elettroencefalogrammi di questi pazienti mostrano cambiamenti che non sono necessari per la diagnosi, ma ci sono.

un problema familiare

Come si vede, la sindrome di Rett provoca una significativa disabilità fisica e mentale nelle ragazze. Anche se è stato individuato un gene implicato, sono necessarie ancora molte ricerche in tal senso per poter trovare le cause esatte e intervenire per migliorare ulteriormente la qualità della vita.

Nel caso di famiglie che hanno un bambino con questa o un’altra sindrome o disturbo rilevato, può essere una buona opzione cercare associazioni con lo stesso problema (in questo caso, l’Associazione spagnola della sindrome di Rett), al fine di creare reti e sentirsi supportati.

Avere un figlio disabile è un evento di vita molto stressante che richiederà un aiuto professionale per affrontare questa nuova situazione con integrità. L’obiettivo è sviluppare strategie di coping adattive ed essere in grado di esprimere tutti i sentimenti contrastanti.

Non dimentichiamo che una situazione come questa implica il lutto per il figlio che aspettavamo. Inizia un lungo processo di luci e ombre che ci permetterà, poco a poco, di accettare la situazione e valorizzare le cose belle, le sue potenzialità e le sue piccole conquiste quotidiane.

“È meglio accettare la vita così com’è e non come l’ho immaginata.”

-Paulo Coelho-



  • American Psychiatric Association -APA- (2014). DSM-5. Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales. Madrid. Panamericana.
  • American Psychiatric Association -APA- (2000). DSM-IV-TR. Diagnostic and statistical manual of mental disorders (4thEdition Reviewed). Washington, DC: Author.
  • Caballo, V. y Simón, M. A. (2002). Manual de Psicopatología Clínica Infantil y del adolescente. Trastornos generales. Pirámide: Madrid.
  • OMS: CIE-10. (1992). Trastornos Mentales y del Comportamiento. Décima Revisión de la Clasificación Internacional de las Enfermedades. Descripciones Clínicas y pautas para el diagnóstico. Organización Mundial de la Salud, Ginebra.
  • Rivero, Omar Hernández, Addys Pérez Fernández, and Odalys Hernández Rivero. “Síndrome de Rett. Informe de caso.” Acta Médica del Centro 13.1 (2019): 84-88.

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