La sindrome di Weaver

La sindrome di Weaver è un disturbo raro. Vediamo le sue caratteristiche, le cause e le possibilità di trattamento.

Revisionato e approvato da el médico Diego Pereira.

Scritto Josberth Johan Benitez Colmenares

Ultimo aggiornamento: 29 giugno, 2023

La sindrome di Weaver è il nome dato a una serie di rare anomalie congenite caratterizzate da una crescita accelerata. Chiamata anche sindrome di Weaver-Smith o crescita eccessiva correlata a EZH2. Si verifica sia negli uomini che nelle donne e alcuni casi hanno mostrato una trasmissione da genitore a figlio.

Questo è stato descritto per la prima volta nel 1974 da David Weaver. Da allora, nella letteratura medica sono stati riportati poco più di 50 casi, quindi si tratta di una condizione rara e in gran parte sconosciuta. Nonostante i limiti che lo circondano, ti insegniamo ciò che si sa sulle sue caratteristiche e sulle sue cause.

Sintomi della sindrome di Weaver

La sindrome è caratterizzata dalla manifestazione di una rapida crescita e sviluppo osseo. Per questo motivo, coloro che lo sviluppano condividono alcune delle seguenti caratteristiche distintive:

• Macrocefalia (crescita anomala della circonferenza cranica).
• Ossa lunghe distali allargate.
• Piega del mento prominente.
• Grandi orecchie.
• Camptodattilia (contrattura in flessione interfalangea).
• Ipertelorismo (distanza tra gli occhi più lunga del normale).
• Filtro lungo (piega naso-labiale).
• Ipertonia delle braccia e delle gambe (resistenza alla mobilizzazione muscolare).
• Ipotonia nei muscoli del busto.
• Retrognazia (mandibola dietro la mascella).
• pieghe epicantiche.
• Palpebre cadenti verso il basso.

Altre caratteristiche delle persone con la sindrome sono capelli fini, capezzoli introflessi, pelle flaccida, viso tondo, strabismo, unghie sottili o infossate, costole corte, voce rauca e bassa, appetito eccessivo, disabilità intellettiva e apprendimento ritardato. La maggior parte di questi sintomi si manifesta nei primi 5 anni di età.

Cause della sindrome di Weaver

Come sottolineano gli esperti, la sindrome di Weaver è considerata una variante della sindrome di Marshall-Smith, anche se non tutti la considerano tale. Condivide anche alcune somiglianze con la sindrome di Sotos, sebbene siano condizioni diverse. La sindrome è una malattia genetica, quindi è causata da uno o più geni che non funzionano correttamente.

In linea di principio, le mutazioni nel gene EZH2 sono state associate come i principali colpevoli dello sviluppo della sindrome. Lo stesso è stato fatto anche con i geni EED e SUZ12. Le mutazioni sono sporadiche, ma sono stati segnalati casi dovuti all’eredità autosomica dominante. Non tutti i pazienti studiati riportano mutazioni genetiche di questo tipo.

La funzione del gene EZH2 è di attivare e disattivare altri geni attraverso un processo noto come metilazione. L’influenza di questo su altri geni spiega perché la sindrome è caratterizzata da un’alterazione in molti sistemi del corpo. Non è noto come si verifichino queste mutazioni o quali altri fattori influenzino il processo.

Diagnosi della sindrome di Weaver

La sindrome si sovrappone ad altre come la sindrome di Marfan, la sindrome di Imagawa-Matsumoto, la sindrome di Cohen-Gibson, la sindrome di Perlman, la sindrome di Beckwith-Wiedemann, la già citata sindrome di Sotos, e la crescita eccessiva e anormale dovuta all’eccesso di ormone della crescita. Differenziare l’uno dall’altro non è sempre facile, sebbene i test genetici possano aiutare a diagnosticare anomalie nel gene EZH2.

Durante la diagnosi, verrà eseguita una serie di test per determinare possibili problemi di fondo con cuore, mani, piedi, cervello, muscoli e altro. Sulla base dei risultati, verranno effettuate altre valutazioni per determinare l’impatto della sindrome. Tieni presente che i sintomi variano di intensità in ciascun paziente, così come la loro presenza.

Opzioni di trattamento

Non esiste una cura per la sindrome di Weaver. Le terapie attualmente disponibili consistono nella gestione dei sintomi e nel supporto sistemico. L’aspettativa di vita è normale per la maggior parte di loro e alcuni interventi possono aiutare a migliorare il benessere generale.

Ad esempio, la fisioterapia può essere un’alternativa per affrontare la rigidità muscolare ; anche per alleviare problemi alle mani e ai piedi. Gli interventi psicologici sono utili anche per affrontare i disturbi emotivi e comportamentali associati alla sindrome. In alcuni contesti la chirurgia può essere presa in considerazione per invertire i problemi strutturali.