La maladie de Huntington
En tant que pathologie héréditaire, la maladie de Huntington présente un groupe de population sur lequel elle décharge le plus fréquemment sa présence. Bien que les statistiques établissent qu’environ 5 personnes d’ascendance européenne sur 100 000 en souffrent, les chiffres varient en fonction de la région géographique à laquelle nous nous référons.
Les symptômes caractéristiques de l’évolution du tableau clinique sont liés à la mobilité et à la cognition. Le système nerveux est l’endroit où se situent les lésions qui conduisent à des signes de déséquilibre, de manque de coordination et même de psychose.
Le processus est souvent décrit comme une détérioration neuronale. En effet, la génétique détermine, chez ces patients, que le cerveau et les nerfs périphériques subissent un processus de vieillissement. La dégénérescence des cellules les empêche d’exercer les fonctions auxquelles elles sont destinées.
Symptômes de la maladie de Huntington
Bien que l’altération génétique de la maladie de Huntington soit héréditaire et présente dès la naissance du patient, les symptômes commencent généralement lorsque la personne est adulte. La plupart des cas diagnostiqués se concentrent entre 30 et 40 ans.
Dans tous les cas, il existe également un tableau clinique comme variante de présentation précoce. Ce sont des enfants ou des adolescents qui présentent des symptômes compatibles avant l’âge de 30 ans.
D’une manière générale, le signe cardinal est un manque de coordination motrice. Les patients sont incapables de combiner les mouvements et commencent souvent à avoir des difficultés à effectuer de petites actions nécessitant de la précision, comme prendre une tasse de café avec leurs doigts.
Au niveau psychologique, il existe une dépression, en partie due à la détérioration neuronale et en partie à cause du désespoir associé aux changements physiques. L’étape suivante est la psychose avec hallucinations, qui s’accompagne de défaillances cognitives. Ces personnes ralentissent leur prise de décision et peuvent même passer des heures sans trouver de solution à quelque chose qui serait rapidement résolu.
La progression de la maladie de Huntington conduit à une condition connue sous le nom de chorée. Ce sont des mouvements involontaires et stéréotypés qui se concentrent sur quelques muscles ou impliquent de grandes extensions du corps. La personne peut être immobile et lever soudainement les mains et les jambes sans l’ordonner à son cerveau, par exemple.
La psychose s’accompagne d’un changement de personnalité qui entraîne des états confusionnels et des pertes de mémoire. La désintégration de la personnalité est sévère au fil du temps. En même temps, la communication est difficile car le patient a des obstacles dans l’articulation de la parole.
Première forme de présentation
Dans la maladie de Huntington à un début précoce, les symptômes sont similaires. En tout cas, il y a eu plus de cas de contractures et de raideurs musculaires chez les adolescents et les enfants, ainsi que des convulsions.
De manière plus subtile, les performances académiques et intellectuelles sont moins bonnes en raison de la lenteur de la pensée et du manque d’expression verbale correcte. Il s’agit d’un indicateur difficile à relier au diagnostic, à moins que l’enfant ait des parents atteints de la maladie ou des antécédents familiaux de la maladie.
Le cadre de démarrage précoce a également la lenteur du mouvement comme signe le plus distinctif. Une fois que le cerveau a donné l’ordre à un muscle, il lui faut du temps pour le recevoir et l’exécuter.
Héritage génétique dans le trouble
La cause génétique de la maladie de Huntington est héréditaire. Cela signifie qu’elle se transmet dans les familles porteuses du gène défectueux. Mais contrairement à de nombreuses autres pathologies, son état est dominant, il suffit donc au patient de porter une copie présentant des défauts pour que le syndrome devienne visible.
En termes numériques et statistiques, si l’un des parents est porteur du gène porteur du défaut, alors les enfants ont 50 % de chance d’avoir la maladie. Cela dépendra du hasard génétique si elle est transmise ou non.
Concernant la microscopie de l’erreur dans le gène, on sait qu’il existe un échec de réplication ou de copie. Concrètement, une section génétique est copiée à plusieurs reprises lorsqu’elle est transcrite et ceci est amplifié au fur et à mesure qu’elle est transmise de génération en génération, donc à chaque fois l’erreur est plus grande.
Certaines études scientifiques ont associé le nombre de fausses réplications au moment de l’apparition des symptômes. On suppose que plus le nombre d’erreurs est élevé, plus il y a une présentation précoce et une évolution moins bonne.
Diagnostic de la maladie de Huntington
La suspicion de la maladie de Huntington, en plus des symptômes, commence par l’enregistrement des antécédents familiaux. À l’heure actuelle, il existe un meilleur diagnostic et il est possible de suivre les traces de générations entières qui ont eu la mutation.
Dans tous les cas, la clinique neurologique continue de faire partie du processus d’identification des troubles. Les neurologues effectuent les tests de bureau habituels qui incluent les réflexes et l’évaluation de la coordination motrice. De petits écarts dans ces paramètres suffisent à éveiller les soupçons. En même temps, cela permet de détecter ceux qui sont d’apparition précoce.
L’utilisation de l’électroencéphalogramme provient généralement de patients atteints de la forme infantile qui souffrent de convulsions. Une partie du protocole d’approche est la réalisation de ce test pour évaluer l’activité électrique du cerveau. Elle est souvent suivie par des méthodes d’imagerie complémentaires. Les plus utilisées sont la résonance magnétique nucléaire et la tomodensitométrie.
L’évaluation psychiatrique est utile dans la caractérisation mais ne sert pas de diagnostic.
Diagnostic génétique
Les tests génétiques sont actuellement requis lorsque la suspicion est fiable. Il existe des méthodes précises pour déterminer l’existence du gène défectueux et le cataloguer en familles complètes. Dans tous les cas, il s’agit d’une confirmation, même si cela ne modifie pas les programmes d’approche. En effet, les protocoles ne sont pas modifiés en fonction de ces informations.
Si une personne ne présente pas de symptômes, mais que ses proches sont atteints de la maladie de Huntington, elle peut demander un test génétique pour savoir si elle est porteuse du défaut. Encore une fois, il n’y a aucun avantage thérapeutique à connaître le diagnostic à l’avance, mais des préparations et des conseils psychologiques peuvent être faits.
Quels sont les traitements qui aident dans la maladie de Huntington ?
Le pronostic de la pathologie est grave. Son évolution est inexorable et progresse vers une nouvelle dégénérescence du système nerveux central au fil des semaines et des mois qui passent. Les approches visent à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie dans la mesure du possible.
Pharmacologie
L’utilisation des médicaments se divise en ceux qui aident à calmer les mouvements involontaires et ceux qui régulent l’humeur. Des recherches sont également en cours sur des médicaments qui n’ont pas encore d’autorisation de mise sur le marché complète. Comme il s’agit d’une maladie rare, il est courant que des patients reçoivent des invitations à participer à ces protocoles expérimentaux.
Parmi les médicaments neurologiques, nous avons les suivants :
- Tétrabénazine : prescrite pour les symptômes de la chorée. Elle n’est pas sans effets secondaires graves, comme la dépression.
- Rispéridone : elle présente des doses d’utilisation bien précises qu’il faut respecter.
- Lévétiracétam : Souvent prescrit pour les convulsions, il est également utilisé comme adjuvant pour lutter contre les mouvements involontaires. Ses effets secondaires digestifs sont plus légers et plus tolérables.
D’autre part, l’approche de la dépression et des sautes d’humeur n’est pas un problème mineur. A cela, il faut ajouter les psychoses qui conduisent aux hallucinations. Pour cela, l’arsenal thérapeutique est le suivant :
- Antidépresseurs : la fluoxétine et la sertraline sont utilisées. L’escitalopram est également une option.
- Antipsychotiques : la rispéridone, parfois indiquée pour les mouvements, est utile contre la psychose. Vous pouvez également opter pour la quétiapine ou l’olanzapine.
- Stabilisateurs de l’humeur : dans ce groupe, nous avons l’acide valproïque et la lamotrigine.
Thérapie psychologique
Le soutien psychologique est essentiel dans le traitement de la maladie de Huntington. Les changements d’humeur, la dépression et la présence d’hallucinations sont des situations graves qui altèrent la personne et son environnement.
Les sensations dérivées de l’apprentissage de l’évolution inexorable de la pathologie ne doivent pas être sous-estimées. Le patient sait que son aggravation est progressive et que les médicaments ne sont qu’un patch dans le contexte global.
Physiothérapie
Des exercices pour soutenir la posture et la force musculaire aident à retarder la dépendance à des tiers. De la même manière, la combinaison avec des techniques d’ergothérapie qui améliorent la performance dans les tâches de la vie quotidienne, comme se déplacer, cuisiner ou prendre un bain.
L’équilibre est abordé dans les séances de kinésithérapie afin que la marche ne soit pas autant affectée. Si cela est soutenu par des modifications de la maison avec des marches et des rampes adaptées, le temps d’indépendance est prolongé, améliorant également l’état d’esprit.
Sans négliger les problèmes de communication dus aux troubles de la parole, le kinésithérapeute peut renforcer les muscles de la posture, de la poitrine et du cou pour qu’un orthophoniste puisse apporter des techniques de rééducation. Une équipe multidisciplinaire peut concevoir des méthodologies de transmission de l’information conviviales et applicables.
Une pathologie avec un mauvais pronostic
L’évolution de la maladie de Huntington est connue et il n’existe aucun traitement pour l’arrêter. On estime qu’en moyenne, un patient vit au maximum 20 ans après l’apparition des premiers signes. Les causes de décès varient des complications neurologiques aux suicides.
La science médicale continue d’enquêter sur la maladie, à la recherche de remèdes ou de palliatifs qui augmentent la survie. En tout cas, jusqu’à présent, les attentes ne sont pas bonnes et seul un soulagement temporaire est disponible.
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