Was ist das Brugada-Syndrom?
Das Brugada-Syndrom ist eine sehr seltene vererbte Herz-Kreislauf-Erkrankung, die zu Veränderungen im elektrischen System des Herzens führt. Nach Angaben der Nationalen Organisation für Seltene Krankheiten können bis zu 20 % der plötzlichen Todesfälle bei Menschen mit einem strukturell gesunden Herzen auf diese Erkrankung zurückzuführen sein. Sie tritt häufiger bei Männern auf und wird fast immer im Erwachsenenalter entdeckt oder manifestiert sich dort.
Diese Erkrankung wurde erstmals 1992 von Josep und Pedro Brugada beschrieben. Seitdem hat das Verständnis der Krankheit zugenommen, sowohl bei der Beschreibung der Symptome als auch bei der Diagnose und Behandlung. In den folgenden Abschnitten erzählen wir dir, was Expert:innen über diese seltene Herzstörung wissen und welche Alternativen es gibt, um damit umzugehen.
Symptome des Brugada-Syndroms
Das Herz besteht aus vier Kammern. Die beiden oberen Kammern werden Vorhöfe und die beiden unteren Kammern Ventrikel genannt.
Dieses Organ schlägt durch die Vermittlung elektrischer Impulse. Im speziellen Fall des Brugada-Syndroms geraten die elektrischen Impulse in den unteren Kammern (Ventrikel) aus der Koordination und schlagen schneller; dies wird als Kammerflimmern bezeichnet und führt zu einer Verringerung des Blutflusses.
Die Symptome dieser Störung machen sich normalerweise um das 40. Lebensjahr herum bemerkbar, und bis dahin zeigen die Betroffenen keine Anzeichen für ein zugrunde liegendes Herzleiden. Charakteristische Anzeichen für das Syndrom sind folgende:
- Unregelmäßiger Herzschlag (sehr langsam oder außerordentlich schnell).
- Kurzatmigkeit.
- In Ohnmacht fallen
- Schwindelgefühl
- Krampfanfälle
Diese klinischen Symptome treten häufiger auf, wenn die Person ruht, nach einer großen Mahlzeit oder im Schlaf. Deshalb treten sie häufiger nachts oder spätabends auf.
Wie du siehst, sind die Anzeichen sehr vage, sodass die Betroffenen sie oft ignorieren oder gar nicht erst bemerken.
Unter bestimmten Bedingungen neigen die Symptome dazu, schlimmer zu werden. Fieber und die Einnahme von bestimmten Medikamenten gehören hier zu den wichtigsten Faktoren. Zu letzteren gehören Antiarrhythmika, Psychopharmaka, Anästhetika und Schmerzmittel. Auch Freizeitdrogen können die Verschlimmerung der Symptome begünstigen.
Es ist zu beachten, dass die weltweite Prävalenz der Störung relativ niedrig ist. Jüngste Schätzungen gehen davon aus, dass nur 0,05 % der Bevölkerung an dem Syndrom erkrankt sind.
Natürlich gibt es regionale Unterschiede, sodass der tatsächliche Prozentsatz etwas höher sein kann. Wir weisen darauf hin, um zu vermeiden, dass die Symptome mit dem Syndrom in Verbindung gebracht werden. Wir haben festgestellt, dass diese allgemein sind und durch andere Grunderkrankungen ausgelöst werden können.
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Ursachen des Brugada-Syndroms
Forscher:innen brachten das Brugada-Syndrom zunächst mit einer Mutation in der Alpha-Untereinheit des kardialen Natriumkanal-Gens SCN5A in Verbindung. Inzwischen wurden jedoch mehr als 250 Gene katalogisiert, die für die Entstehung der Krankheit verantwortlich sind.
Wie bereits erwähnt, wird die Krankheit vererbt, und obwohl die Wahrscheinlichkeit, dass Frauen das defekte Gen erben, gleich hoch ist, gibt es Hinweise darauf, dass die phänotypische Ausprägung bei Männern 8- bis 10-mal häufiger ist.
Viele Variablen spielen bei der Manifestation der Erkrankung eine Rolle, darunter Kokainkonsum, ein hoher Kalziumspiegel im Blut, die Einnahme von Herzmedikamenten, ein abnormaler Kaliumspiegel im Blut und sogar die Umgebungstemperatur. Es ist auch bekannt, dass das Syndrom in der südostasiatischen und japanischen Bevölkerung häufiger vorkommt.
Diagnose des Brugada-Syndroms
Wiederkehrende Synkopen, Kammerflimmern, polymorphe Kammertachykardien, die sich von selbst beenden und ein plötzlicher Herztod in der Familienanamnese können auf eine mögliche Diagnose des Brugada-Syndroms hinweisen.
Fachleute weisen darauf hin, dass mehr als 75 % der Diagnosen auf der Grundlage dieser Zeichen und der Ergebnisse eines Elektrokardiogramms gestellt werden.
Achte beim Elektrokardiogramm (EKG) auf eine J-Wellen-Hebung ≥ 2 Millimeter, mit einer negativen T-Welle und einem konkaven, allmählich abfallenden ST-Segment – all dies mit oder ohne die Verabreichung von Natriumkanalblockern.
Zusammen mit den oben genannten Anzeichen bilden sie die Grundlage, um das Vorhandensein des Syndroms auszuschließen oder zu bestätigen. Gentests sind nicht zuverlässig, da das Gen nur bei 30 % der Patienten gefunden wird.
Bei der Diagnose sollten zusätzliche Tests in Betracht gezogen werden, um die Gesundheit des Herzens zu beurteilen und mögliche Differenzialdiagnosen zu ermitteln.
So sollten zum Beispiel das Romano-Ward-Syndrom, die arrhythmogene Kardiomyopathie, die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), eine akute pulmonale Thromboembolie, eine akute Myokarditis, eine Hyperkalzämie, eine Hyperkaliämie und andere als Ursachen für die Symptome ausgeschlossen werden.
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Behandlungsmöglichkeiten
Das Brugada-Syndrom kann nicht geheilt werden, ist jedoch behandelbar. Die Wahl der Behandlung richtet sich nach den Symptomen.
Wenn der Patient/die Patientin keine Symptome entwickelt, ist eine Behandlung wahrscheinlich nicht notwendig, obwohl einige Überlegungen angestellt werden. Man behandelt zum Beispiel Fieberschübe progressiv und vermeidet Leistungssport, Psychopharmaka und Medikamente, die die Herzfrequenz verändern.
Umgekehrt werden diejenigen, die Symptome entwickeln (leicht, mittelschwer oder schwer), in der Regel mit einem Antiarrhythmikum behandelt. Es gibt viele Möglichkeiten, aber die am häufigsten verwendeten sind Chinidin und Isoproterenol.
Für Menschen mit hohem Risiko für Kammerflimmern wird ein implantierbarer Kardioverter-Defibrillator (ICD) empfohlen. Dabei handelt es sich um ein kleines Gerät, das Elektroschocks abgibt, um unregelmäßige Herzschläge zu kontrollieren.
Das sind die bevorzugten Methoden zur Bewältigung der Störung. Wenn diese nicht die gewünschte Wirkung zeigen, kann die Radiofrequenz-Katheterablation versucht werden.
Die Funktion des Katheters besteht darin, eine hohe Energiemenge abzugeben, die das Herzgewebe, das den unregelmäßigen Herzrhythmus verursacht, vernarbt oder zerstört. Zur Behandlung gehört auch, den Kaffee- und Alkoholkonsum einzuschränken, akute Stresssituationen zu vermeiden und die grundlegenden Kriterien einer gesunden Lebensweise zu befolgen.
- Brugada P, Brugada J. Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. A multicenter report. J Am Coll Cardiol. 1992 Nov 15;20(6):1391-6.
- Brugada, R., & Campuzano, O. Brugada Syndrome Synonym: Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome. Gene. 2016; 1(2): 3.
- Francis J, Antzelevitch C. Brugada syndrome. Int J Cardiol. 2005;101(2):173-178.
- Li KHC, Lee S, Yin C, et al. Brugada syndrome: A comprehensive review of pathophysiological mechanisms and risk stratification strategies [published correction appears in Int J Cardiol Heart Vasc. 2020 Dec 19;32:100699]. Int J Cardiol Heart Vasc. 2020;26:100468. Published 2020 Jan 21.
- El Sayed, M., Goyal, A., & Callahan, A. L. Brugada syndrome. In StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing. 2021.
