Le 12 malattie del sangue più comuni

Ci sono molte malattie del sangue, ma molto poche sono comuni nella società in generale. Qui vi mostriamo le varianti di anemia, emofilia, leucemia e alcuni sintomi ematologici sporadici.

Scritto e verificato el biólogo Samuel Antonio Sánchez Amador.

Ultimo aggiornamento: 18 aprile, 2023

Il sangue è un tessuto connettivo liquido che è responsabile della distribuzione di sostanze in tutto il corpo e consente l’ omeostasi (equilibrio interno). Circa 4-5 litri di sangue (7% del peso totale) scorrono incessantemente attraverso vene, arterie e capillari, raccogliendo ossigeno dai polmoni, trasportando scorie ai reni e molte altre funzioni. Sfortunatamente, ci sono alcune malattie del sangue comuni che impediscono questo processo.

Queste condizioni sono anche note come disturbi ematologici e possono verificarsi a causa di una scarsa sintesi dell’emoglobina, una mancanza di globuli rossi, un numero ridotto di plasmacellule, difficoltà di coagulazione e molti altri motivi. Incontra con noi le 12 patologie più interessanti e comuni in questo settore.

Quali sono le malattie del sangue più comuni?

Quando si parla di disturbi ematologici, è necessaria una conoscenza preliminare, anche superficiale. Nell’elenco che segue, presentiamo le categorie in cui sono incluse le diverse malattie del sangue, secondo la loro eziologia e conseguenze. Fallo:

• Emoglobinopatie: influiscono sulla produzione di emoglobina, la proteina responsabile del legame dell’ossigeno e del suo trasporto a tutti i tessuti del corpo. In questo gruppo si trovano mutazioni genetiche nei geni che codificano per le catene dell’emoglobina e le talassemie.
• Anemie: corrispondono a quelle condizioni in cui è presente un basso numero di globuli rossi o emoglobina nel sangue. Come vedremo nelle prossime righe, ci sono molti tipi di anemia.
• Disturbi proliferativi: in questi tipi di condizioni, il midollo osseo produce un eccesso di plasmacellule disfunzionali, siano esse globuli rossi, globuli bianchi o piastrine. I tumori del sangue o le leucemie sono inclusi in questa categoria.
• Coagulopatie: un gruppo di disturbi in cui viene interrotta la capacità di formare coaguli di sangue. Le trombosi sono in questo gruppo.

Come puoi vedere, ci sono diverse categorie in cui sono incluse le malattie del sangue più comuni. Ecco 10 dei più importanti, con particolare attenzione alla loro situazione epidemiologica e ai sintomi principali. Continua a leggere.

1. Anemia

Il termine “anemia” si riferisce alla diminuzione della quantità di globuli rossi o emoglobina nel sangue. Come indicato dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), 1,62 miliardi di persone nel mondo sono anemiche, il che si traduce nel 24,8% della popolazione totale. La prevalenza globale di questa condizione è riassunta nei seguenti punti:

• Il 47,4% dei bambini in età prescolare presenta quadri anemici. Come puoi immaginare, quasi tutti i casi sono in paesi a basso reddito.
• Il 41,8% delle donne in gravidanza soffre di anemia. In ogni caso, va notato che è normale che i livelli di globuli rossi ed emoglobina diminuiscano un po’ durante la gravidanza a causa delle esigenze del feto.
• Per quanto riguarda la popolazione geriatrica, il 23,9% degli anziani è anemico.
• Le donne non gravide hanno un tasso complessivo di anemia del 30,2%. Gli uomini, invece, restano su una cifra molto più bassa, 12,7%.

Come previsto, le donne sono generalmente più inclini all’anemia, poiché perdono attivamente ferro durante le mestruazioni. Nelle righe seguenti, analizzeremo i diversi tipi di anemia e i sintomi che li caratterizzano.

1.1 Anemia da carenza di vitamina B12

L’acido folico e la vitamina B12 sono composti necessari per la formazione e la maturazione dei globuli rossi. L’anemia dovuta alla carenza di questo micronutriente può essere dovuta al consumo di una dieta vegetariana rigorosa senza integratori, a una cattiva alimentazione nei bambini e alla malnutrizione durante la gravidanza.

1.2 Anemia sideropenica

Senza dubbio, l’anemia da carenza di ferro è la più conosciuta e la più comune nella società in generale. In ogni caso, la sua incidenza nelle regioni ad alto reddito è molto bassa, poiché in paesi come la Spagna è pari all’1,6% delle donne adulte, come indicano gli studi. Questa condizione è presentata dalla mancanza di ferro, essenziale per formare il gruppo eme dell’emoglobina.

L’anemia sideropenica può essere causata da varie condizioni cliniche. Tra questi, segnaliamo quanto segue:

1. Perdita di globuli rossi (e quindi di ferro) più velocemente di quanto il corpo impiega per sintetizzare nuovi globuli rossi.
2. Malassorbimento di ferro a livello corporeo o mancanza di ferro nella dieta (meno comune nei paesi ad alto reddito).
3. Maggiore fabbisogno di ferro nel corpo, ad esempio durante la gravidanza.
4. Emorragie interne o esterne: mestruazioni abbondanti, tumori, varici esofagee, ulcere peptiche e sanguinamenti dovuti all’abuso di determinate sostanze.

L’anemia da carenza di ferro si presenta con sintomi come vertigini, debolezza, mal di testa, palpitazioni, problemi di concentrazione, unghie fragili, colore della pelle pallida e mancanza di respiro nei casi più gravi. A seconda dell’agente eziologico della perdita di ferro, il trattamento varierà drasticamente, poiché gli integratori sotto forma di pillole non sono sempre sufficienti.

1.3 Anemia emolitica

In media, i globuli rossi circolano nel sangue per 3-4 mesi (120 giorni) fino a quando non vengono distrutti e riciclati nella milza. Come indicato dalla Biblioteca Nazionale di Medicina degli Stati Uniti, nell’anemia emolitica queste cellule si degradano molto prima del normale.

Questo fenomeno può essere dovuto a vari eventi patologici, tra cui spiccano i seguenti:

• Malattie autoimmuni: in questi casi, i globuli bianchi e altre cellule di difesa interpretano i globuli rossi come una minaccia e li distruggono prima del tempo.
• Esposizione ad agenti chimici e tossici e ad alcuni farmaci.
• Alcune infezioni e tumori.
• Trasfusioni di sangue con un campione incompatibile.

Il trattamento varia a seconda dell’eziologia, ma nei casi più gravi sono sempre necessarie trasfusioni di sangue d’urgenza. Nell’anemia emolitica immunitaria vengono solitamente utilizzati farmaci corticosteroidi, poiché sono immunosoppressivi e riducono l’attacco ai globuli rossi. Sfortunatamente, questo gruppo farmacologico favorisce la comparsa di altre infezioni.

1.4 Anemia aplastica idiopatica

In questo tipo di anemia, il midollo osseo del paziente non produce abbastanza globuli rossi. Questa è una delle malattie del sangue meno comuni nell’elenco, perché secondo il portale Orpha.net colpisce da 1 a 9 pazienti per milione di abitanti. In ogni caso, è importante recensirlo come un’altra delle varianti anemiche esistenti.

In questo quadro clinico, l’innesco è un chiaro danno alle cellule staminali del midollo osseo, responsabili della sintesi di tutti i corpi cellulari che viaggiano attraverso il sangue. L’uso di alcuni farmaci, l’esposizione a radiazioni, chemioterapia e alcuni disturbi immunitari favoriscono la comparsa di questo quadro clinico.

2. Emofilia

Solo con i quadri anemici abbiamo già descritto 4 delle più comuni malattie del sangue, ma ne abbiamo molte di più. Ora passiamo in terzo luogo all’emofilia, una malattia emorragica ereditaria in cui il sangue non si coagula correttamente. Come indicato dai Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie, ciò rende i pazienti soggetti a sanguinamento.

L’emofilia può essere suddivisa in 3 tipi: A, B e C. Nelle righe seguenti vi raccontiamo le peculiarità di ciascuna di queste malattie del sangue.

2.1 Emofilia A

È il tipo più comune, che colpisce 1 su 5.000 neonati vivi di sesso maschile. In questo quadro clinico, il difetto si riscontra nella mancata sintesi del fattore VIII della coagulazione del sangue. Senza una concentrazione sufficiente di questo composto nel plasma, il sangue non può coagulare correttamente e il paziente sanguina eccessivamente.

Questa condizione è molto più comune negli uomini che nelle donne, poiché la mutazione genetica che la causa si trova sul cromosoma X. Ricordiamo che gli uomini sono XY e le donne XX, quindi una femmina con la mutazione su un cromosoma X sarà solo portatrice (visto che ha un’altra X funzionale), mentre un maschio con una X “difettosa” sarà sempre sintomatico.

2.2 Emofilia B

Questa variante è molto meno comune della precedente, si verifica in 1 neonato maschio su 30.000. In questo caso il fattore della coagulazione che non viene sintetizzato adeguatamente è IX, ma il gene che lo codifica si trova anche sul cromosoma X. Per questo motivo si tratta ancora una volta di una malattia quasi esclusiva del genere maschile.

2.3 Emofilia C

Più recentemente descritta, l’emofilia C è causata da una mancanza di sintesi del fattore XI della coagulazione. Colpisce 1 persona su 100.000, quindi è considerata molto meno comune delle varianti A e B. In ogni caso ha una differenza sostanziale con loro.

In questo caso, la mutazione genetica che causa la malattia si trova sul cromosoma 4. Si tratta quindi di una condizione autosomica (dei cromosomi non sessuali) che colpisce in egual modo uomini e donne. È anche caratterizzato dalla comparsa di sanguinamento eccessivo e dall’incapacità di coagulare le ferite.

3. Leucemia

Tra anemia ed emofilia e loro varianti abbiamo citato 7 malattie del sangue ad alta prevalenza, ma non possiamo uscire da questo argomento senza incorrere nella parola cancro. Sebbene non sia un tumore solido, la leucemia è una delle neoplasie maligne più conosciute e temute nella società generale.

Il National Cancer Institute definisce questa condizione come “un cancro che inizia nei tessuti che compongono il sangue, come il midollo osseo, e provoca la produzione di un gran numero di cellule del sangue anormali che entrano nel flusso sanguigno”. Questo può essere acuto (di rapida insorgenza) o cronico (che progredisce lentamente).

La leucemia è il tipo più comune di cancro nei bambini e negli adolescenti, rappresentando 1 cancro su 3 in questa fascia di età. Inoltre, ogni anno in tutto il mondo vengono diagnosticati 300.000 nuovi casi. Alcuni dei suoi sintomi generali sono i seguenti:

• Febbre e brividi
• Stanchezza persistente, accompagnata da debolezza generale.
• Infezioni frequenti e gravi.
• Perdita di peso ingiustificata.
• Linfonodi ingrossati e milza ingrossata.
• Sanguinamento ricorrente e facile ecchimosi.
• Macchie rosse sulla pelle.
• Dolore osseo.
• Iperidrosi (eccessiva sudorazione, soprattutto di notte).

Come nel resto dei quadri clinici fin qui citati, la leucemia può essere suddivisa in varie varianti a seconda della sua eziologia. Vediamo nel dettaglio in cosa consiste ciascuna di esse.

3.1 Leucemia linfocitica acuta (ALL)

È il tipo più comune nei neonati e nei giovani, rappresentando 3 su 4 leucemie in questa fascia di età. In questo tumore, il midollo osseo produce un numero eccessivo di linfoblasti, cellule immature che prendono il posto dei globuli bianchi sani. La chemioterapia è sempre il primo trattamento da fare, anche se a volte sono necessari trapianti di cellule staminali.

3.2 Leucemia mieloide acuta (LMA)

La leucemia mieloide acuta è uno dei tipi più comuni di leucemia tra gli adulti, soprattutto nella popolazione maschile. In questo caso, c’è una crescita eccessiva di un altro tipo di globuli bianchi immaturi, chiamato mieloblasto. È di rapida insorgenza e il tasso di sopravvivenza nelle persone di età superiore ai 20 anni circa 5 anni dopo la diagnosi è del 26%.

3.3 Leucemia linfatica cronica (LLC)

Questo quadro clinico differisce dalla leucemia linfocitica acuta in quanto si sviluppa cronicamente, cioè lentamente ma inesorabilmente. Come indicato dall’American Cancer Society, è il tipo più comune di cancro del sangue nella popolazione adulta, anche al di sopra della LMA. In questo caso, i pazienti potrebbero non manifestare sintomi fino a diversi anni dopo l’insorgenza della malattia.

3.4 Leucemia mieloide cronica (LMC)

Questo tipo di leucemia è associato a un’anomalia cromosomica, chiamata cromosoma Philadelphia. È una variante rara, ma è uno dei pochi tumori che possono essere curati in modo permanente con il trapianto di midollo osseo. Tuttavia, questa opzione è considerata solo nei pazienti in cui altre opzioni hanno fallito, poiché è piuttosto rischiosa.

4. Trombocitopenia immunitaria

La trombocitopenia immunitaria è un’altra comune malattia del sangue che si presenta con sintomi simili all’emofilia. È caratterizzato da una marcata difficoltà di coagulazione, ma invece di mancare di fattori di coagulazione, in questo caso il deficit sta nel numero di piastrine circolanti.

Si stima un’incidenza annua negli adulti compresa tra 1/62.500 e 1/25.600 abitanti, con un rapporto femmine/maschi di 1,3:1. Alcuni dei sintomi più comuni sono:

• Tendenza a lividi.
• Sanguinamento cutaneo superficiale che appare come fossette rosse inspiegabili. Questi sono conosciuti come petecchie.
• Sanguinamento inspiegabile dal naso o dalle gengive, soprattutto quando ci si lava i denti.
• Feci e urine sanguinolente.
• Periodi mestruali eccessivi e abbondanti nelle donne.

Anche in questo caso, i corticosteroidi sono solitamente una delle prime vie d’azione, sebbene in questi casi vengano spesso prescritti anche farmaci che stimolano la produzione di piastrine. Se la condizione è molto grave, possono essere necessarie trasfusioni di aggregati piastrinici.

Le malattie del sangue più comuni: un mondo patologico

In questo spazio abbiamo citato 12 comuni malattie del sangue, con particolare enfasi sulle varianti di anemia, emofilia e leucemia. Non è da meno, poiché questi disturbi ematologici sono i più conosciuti a livello generale e quelli che più spiegano la visita alle consultazioni primarie, soprattutto se si parla di anemia sideropenica nelle donne.

Comunque sia, quasi tutte le malattie del sangue presentano sintomi simili: pallore, facile sanguinamento, debolezza, confusione, affaticamento e perdita di peso generalizzata. Se presenti uno dei suddetti segni clinici, non esitare a consultare immediatamente un medico.