Albinismo: di cosa si tratta?

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L'albinismo è una condizione di per sé non patologica, ma purtroppo può portare a complicazioni come la perdita della vista o il cancro della pelle, se non si prendono le dovute precauzioni.

Scritto e verificato el biólogo Samuel Antonio Sánchez Amador.

Ultimo aggiornamento: 13 aprile, 2023

L’albinismo è una malattia genetica eterogenea causata da mutazioni che causano difetti nella produzione di melanina, un pigmento che conferisce agli esseri viventi il colore dei capelli, degli occhi e della pelle. Secondo il Madrid Biotechnology Center (CSIC), 1 persona su 17.000 soffre di qualche tipo di albinismo.

Contrariamente alla credenza popolare, la realtà è che non esiste un unico tipo. A causa della variabilità genetica all’interno della specie umana, le persone albine possono presentare diversi segni fisici e fisiologici con diversa intensità e rilevanza.

Pertanto, la caratteristica più importante che accomuna tutte le persone affette da questo disturbo è proprio la mancata produzione di melanina. Se vuoi saperne di più, non perdere le informazioni contenute nelle seguenti righe.

dati statistici

L’Associazione per aiutare le persone con albinismo (ALBA) e altre fonti ci mostrano le seguenti cifre:

Si stima che 1 su 17.000 europei e americani soffra di qualche forma di albinismo. Altre fonti indicano questa cifra da 1 su 10.000 a 1 su 20.000, ma si tratta di un disturbo molto raro.
Secondo le Nazioni Unite (ONU), questa condizione è molto più comune nell’Africa subsahariana che in altre regioni. In alcune popolazioni dello Zimbabwe e di altri gruppi etnici specifici dell’Africa meridionale si raggiunge un’incidenza di 1 persona su 1000.
Si stima che in paesi come la Spagna, in base al loro numero di abitanti, oggi dovrebbero esserci circa 2.600 persone con qualche tipo di albinismo.

L’albinismo non si acquisisce per tutta la vita né è una malattia. La mancanza di melanina dalla nascita può portare a problemi, ma essere albini non è una malattia in sé.

Per questo motivo è molto importante riferirsi all’albinismo come condizione o disturbo fenologico e genetico anormale, ma non come malattia. Questo è l’unico modo per porre fine alla discriminazione storica che gli albini hanno subito per centinaia di anni.

Albinismo dalla nascita. — La mutazione dell’albinismo è ereditaria e quindi non viene acquisita nel tempo.

La genetica dell’albinismo

L’albinismo è una malattia genetica autosomica recessiva. Per comprendere il modello ereditario di questa condizione, dobbiamo stabilire alcuni concetti precedenti in termini di genetica.

Prima di tutto, va notato che un gene è un’unità di informazione che si trova nel nucleo di ogni cellula. Ciascuno dei geni che ci definiscono come specie e individui si trova nei cromosomi, occupando un posto chiamato locus. Da parte sua, un allele è ciascuna delle forme che un gene può presentare.

Diciamo che l’allele che codifica per l’albinismo è (a) e quello normale è (A). Se ogni gene ha due alleli, uno dal padre e uno dalla madre, possiamo dire che una persona non albina sarà (AA) per l’albinismo.

Ma l’albinismo è una condizione recessiva, e quindi deve essere rappresentato in entrambi gli alleli di un gene per manifestarsi. Pertanto, una persona non albina può essere (Aa) per quel gene. Ciò significa che contiene informazioni per l’albinismo, ma che non è espresso, poiché esiste solo una copia del suo allele nel suo genoma.

Pertanto, solo le persone (aa) sono albine e da ciò deriva il carattere recessivo della condizione. È anche considerata una malattia autosomica in quanto non è contenuta nei cromosomi sessuali, quindi non è legata al sesso.

modello ereditario

Questa condizione segue un modello di ereditarietà mendeliana e, pertanto, soddisfa le seguenti regole:

Pochi individui lo presentano, poiché vi è minore probabilità della sua espressione rispetto al carattere dominante.
Il modello di distribuzione è lo stesso nei maschi e nelle femmine, poiché la mutazione ereditaria non è presente sui cromosomi sessuali.
Un individuo non portatore (AA) e un individuo albino (aa) daranno origine a figli non albini, ma tutti i figli saranno portatori (Aa).
Un individuo portatore (Aa) e un individuo albino (aa) daranno origine a figli portatori nel 50% dei casi e figli albini nel restante 50%.
Due individui portatori (Aa) avranno una probabilità del 25% di avere un figlio albino (aa), una probabilità del 50% di avere portatori non albini (Aa) e una probabilità del 25% di non essere affatto portatori (AA ).
Due individui albini (aa) daranno origine a prole albina in tutti i casi.

Pertanto, due persone non albine possono avere un figlio albino, anche se questo è raro. È una questione di statistiche.

Tipi di albinismo

Secondo il portale medico Elsevier, esistono due tipi principali di albinismo : uno generale e un altro che si manifesta specificamente a livello oculare. Li analizziamo nelle righe seguenti.

1. Albinismo oculocutaneo (OCA)

L’albinismo oculocutaneo è la variante più evidente della condizione, che colpisce gli occhi, i capelli e la pelle. Questo tipo, il più noto di tutti, è quello che segue il modello di ereditarietà mendeliana descritto in precedenza. Perché una persona nasca albina, entrambi i genitori devono essere albini, uno albino e l’altro portatore, o almeno entrambi i portatori.

Questa variante include segni come ipopigmentazione della pelle, dei capelli e degli occhi, ipoplasia della fovea (decussazione del nervo ottico) e riduzione dell’acuità visiva, come indicato dagli specialisti in optometria.

Va notato che, ad oggi, sono stati descritti 7 tipi di albinismo oculocutaneo, a seconda del gene interessato: OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 e OCA7. Esistono anche altri tipi molto meno comuni, come la sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS) —con 9 sottotipi— e la sindrome di Chediak-Higashi.

2. Albinismo oculare (OA)

Come indica il nome, in questo caso solo gli occhi mostrano caratteristiche anomale. È molto meno comune dell’OCA e, inoltre, non segue un modello di ereditarietà mendeliano come descritto. Nel caso dell’OA, le mutazioni si trovano nei cromosomi sessuali.

La variabilità in questo caso è molto meno contorta: la mutazione si trova nel gene GPR143, che svolge un ruolo molto importante nella pigmentazione oculare. Questo gene si trova sul cromosoma X.

Ricordiamo che l’albinismo è una malattia recessiva e, quindi, la maggior parte delle persone con OA sono uomini. Avendo solo una copia del cromosoma X, è molto più probabile che si verifichi nei maschi che nelle femmine.

Segni di albinismo all’altezza degli occhi

Secondo l’American Academy of Ophthalmology (AAO), alcuni dei segni di questo disturbo a livello degli occhi sono i seguenti:

Nistagmo: movimento involontario degli occhi.
Strabismo: deviazione degli occhi.
Sensibilità alla luce intensa, cioè fotofobia.
Errori di rifrazione o difetti di rifrazione, come astigmatismo, ipermetropia o miopia.
Ipoplasia foveale: un evento che abbiamo già nominato. La retina non si sviluppa correttamente durante la gravidanza e l’infanzia dell’individuo.
Problemi del nervo ottico e dell’iride.

Albinismo oculare in un giovane. — Le forme oculari dell’albinismo sono una variante con alcune differenze per quanto riguarda lo spettro dei segni.

Altre complicazioni

Secondo la National Library of Medicine degli Stati Uniti, l’albinismo non accorcia l’aspettativa di vita di chi lo presenta, anche se le sindromi come l’HPS che mostrano caratteristiche tipiche delle persone albine lo fanno. Anche così, le persone con questa condizione spesso affrontano 3 problemi principali:

Vista: la mancanza di pigmento di melanina rende gli occhi molto più sensibili ai raggi del sole. Ecco perché si consiglia di utilizzare occhiali protettivi che riducono la luce del 15% negli spazi chiusi e dell’80% all’aperto.
Pelle: l’assenza di melanina si nota anche nella pelle e, quindi, le persone albine (OCA) sono maggiormente a rischio di scottature se esposte al sole. In alcuni paesi molti finiscono per morire di cancro alla pelle.
Problemi sociali: fonti precedentemente citate stimano che in almeno 25 paesi africani gli albini siano perseguitati e attaccati per la loro condizione. Numerose sono le testimonianze personali raccolte da organizzazioni come l’UNICEF sull’argomento.

L’albinismo non è una malattia

Come avrai visto, l’albinismo è un mondo intero a livello genetico, medico e socioculturale. In sintesi, devi capire che non esiste un solo tipo di albinismo: esistono molteplici gradi e variabilità genetica che giocano un ruolo essenziale nella sua manifestazione. Non è una malattia, ma una condizione anomala e atipica.

Sfortunatamente, in molte regioni la stigmatizzazione e la persecuzione delle persone con albini continua ad essere un problema sociale significativo. È necessario informare la popolazione generale sulla normalità di questa condizione, poiché ci sono molti pregiudizi intorno ad essa.