Qu'est-ce que le syndrome de Brugada ?
Le syndrome de Brugada est une maladie cardiovasculaire héréditaire très rare qui génère des altérations du système électrique du cœur. Selon l’Organisation nationale pour les maladies rares, jusqu’à 20 % des morts subites chez les personnes dont le cœur est structurellement sain peuvent être dues à cette maladie. Elle est plus fréquente chez les hommes et est presque toujours détectée ou manifestée à l’âge adulte.
Cette condition a été décrite pour la première fois en 1992 par Josep et Pedro Brugada. Depuis lors, sa compréhension s’est accrue, tant dans la description des symptômes que dans son diagnostic et son traitement. Dans les lignes suivantes, nous vous montrons ce que les experts savent de cette maladie cardiaque rare et les alternatives disponibles pour y faire face.
Symptômes du syndrome de Brugada
Le cœur se compose de quatre chambres. Les deux chambres supérieures sont appelées les oreillettes et les deux chambres inférieures sont appelées les ventricules.
Cet organe bat grâce à la médiation d’impulsions électriques. Dans le cas spécifique du syndrome de Brugada, les impulsions électriques dans les cavités inférieures (ventricules) perdent leur coordination et battent plus vite. Ce qu’on appelle la fibrillation ventriculaire. En conséquence, une diminution du flux sanguin est générée.
Les symptômes de ce trouble se manifestent généralement vers l’âge de 40 ans et jusque-là, ceux qui en souffrent n’ont ressenti aucune indication d’une maladie cardiaque sous-jacente. Les signes caractéristiques du syndrome sont les suivants :
- Rythme cardiaque irrégulier (très lent ou très rapide).
- Difficulté à respirer.
- Évanouissement.
- Vertiges.
- Saisies.
Ces manifestations cliniques sont plus fréquentes lorsque la personne est au repos, après un repas copieux ou pendant son sommeil. Par conséquent, elles se manifestent plus régulièrement pendant la nuit ou en fin d’après-midi.
Comme on peut le voir, les signes sont très vagues, de sorte que dans de nombreux cas, la personne choisit de les ignorer ou n’en est même pas consciente.
Dans certaines conditions, les symptômes ont tendance à s’aggraver. La fièvre et la prise de certains médicaments sont parmi les plus importantes. Concernant ces derniers, les médicaments antiarythmiques, psychotropes, anesthésiques et antalgiques se distinguent. Les drogues récréatives peuvent également favoriser l’exacerbation des symptômes.
Notez que la prévalence mondiale de la maladie est relativement faible. Des estimations récentes indiquent que seulement 0,05 % de la population développe le syndrome.
Bien sûr, il existe des variables régionales ; le pourcentage réel peut donc être légèrement supérieur. Nous le soulignons pour éviter d’associer les symptômes. Car, comme nous l’avons souligné, ceux-ci sont généraux et peuvent être déclenchés par d’autres conditions sous-jacentes.
Causes du syndrome de Brugada
Initialement, les chercheurs ont associé le syndrome de Brugada à une mutation de la sous-unité alpha du gène du canal sodique cardiaque SCN5A. Cependant, à ce jour, plus de 250 gènes qui interviennent dans le développement de la maladie ont été répertoriés.
Comme nous l’avons déjà indiqué, la maladie est héréditaire, et bien que les femmes héritent du gène défectueux avec la même probabilité, les preuves indiquent que la manifestation phénotypique est 8 à 10 fois plus fréquente chez les hommes.
De nombreuses variables affectent le moment où le trouble se manifeste, parmi lesquelles la consommation de cocaïne, des niveaux élevés de calcium dans le sang, la prise de médicaments pour le cœur, des niveaux anormaux de potassium dans le sang et même la température ambiante. On sait en outre que le syndrome est plus fréquent dans la population de l’Asie du Sud-Est et du Japon.
Diagnostic du syndrome de Brugada
Une syncope récurrente, une fibrillation ventriculaire, une tachycardie ventriculaire polymorphe autoterminante et des antécédents familiaux de mort cardiaque subite doivent alerter sur un diagnostic possible de ce trouble.
Comme le soulignent les spécialistes, plus de 75 % des diagnostics sont posés sur la base de ces signes et des résultats d’un électrocardiogramme.
Lors de l’électrocardiogramme, on recherchera une élévation de l’onde J ≥ 2 millimètres avec une onde T négative et un segment ST concave et progressivement descendant. Tout cela avec ou sans administration d’inhibiteurs des canaux sodiques.
Avec les signes ci-dessus, ils constituent la base pour exclure ou confirmer la présence du syndrome. Le test génétique n’est pas un test sûr, car le gène n’est retrouvé que chez 30% des patients.
Lors du diagnostic, des tests complémentaires seront envisagés, dans le but d’évaluer la santé du cœur et d’identifier d’éventuels diagnostics différentiels.
Par exemple, le syndrome de Romano-Ward, la cardiomyopathie arythmogène, la dystrophie musculaire de Duchenne, la thromboembolie pulmonaire aiguë, la myocardite aiguë, l’hypercalcémie, l’hyperkaliémie et d’autres doivent être exclus comme causes de symptômes.
Quelles sont les options de traitement?
Il n’existe pas de remède pour le syndrome de Brugada, mais c’est une maladie qui peut être traitée. Le traitement est choisi en fonction des symptômes.
Si le patient ne développe pas de symptômes, il est probable qu’il n’aura pas besoin de traitement, bien que certaines considérations à prendre en compte soient suggérées. Par exemple, traitez progressivement les épisodes de fièvre, évitez de pratiquer des sports très compétitifs, évitez de prendre des psychotropes et des médicaments qui provoquent des modifications du rythme cardiaque.
Au contraire, ceux qui présentent des symptômes (légers, modérés ou graves) sont généralement contrôlés avec un médicament antiarythmique. Il existe de nombreuses options, bien que les plus utilisées soient la quinidine et l’isoprotérénol.
Chez les personnes à haut risque de fibrillation ventriculaire, un défibrillateur automatique implantable (DCI) est recommandé. Il s’agit d’un petit appareil qui délivre des décharges électriques pour contrôler les battements cardiaques irréguliers.
Ce sont les méthodes favorites pour faire face au trouble. Lorsque les effets escomptés n’ont pas été signalés, l’ablation par cathéter par radiofréquence peut être choisie.
La fonction du cathéter est de fournir une énergie élevée qui cicatrise ou détruit le tissu cardiaque à l’origine du rythme cardiaque irrégulier. Limiter la consommation de café, d’alcool, éviter les épisodes de stress aigu et suivre les critères de base d’une vie saine font également partie du traitement.
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