Les 10 maladies les plus rares au monde

Le terme « maladie rare » est beaucoup moins homogène qu'il n'y paraît au premier abord, puisque ce groupe pathologique touche des millions d'êtres humains. Voici 10 conditions rares.

Rédigé et vérifié par el biólogo Samuel Antonio Sánchez Amador.

Dernière mise à jour : 27 septembre, 2023

Faire la liste des 10 maladies les plus rares au monde est une tâche très complexe, puisque la définition du terme lui-même varie selon la région consultée, le système de santé sociale, le nombre d’habitants et bien d’autres facteurs. Bien que qualifiée de « rare », ce groupe de pathologies touche 300 millions de personnes dans le monde, comme l’indique Rare Diseases International.

Une maladie rare au Japon peut ne pas l’être en Europe et vice versa. Ce qui est clair, c’est que ce groupe d’affections représente une réalité médicale incontournable qu’il ne faut pas ignorer. Puisqu’environ 4% de la population mondiale souffre d’un tableau clinique « rare » qui n’a pas encore été suffisamment étudié. Si vous voulez connaître les 10 maladies les plus rares au monde, cet article est pour vous.

Quelles sont les maladies les plus rares au monde ?

Selon le portail spécialisé Orpha.net, une maladie rare est toute affection qui touche un petit nombre d’habitants par rapport à la population générale. Certaines définitions n’incluent que le pourcentage de patients atteints, tandis que d’autres prennent également en compte le niveau de connaissance existant sur la pathologie et la disponibilité d’outils pour la traiter.

Le problème avec ce terme est qu’il n’y a pas de consensus général. Dans la liste suivante, nous vous montrons à quelles conditions une maladie doit répondre pour être « rare » selon les pays consultés :

• Aux États-Unis, une maladie rare est une maladie qui touche moins de 200 000 personnes à l’échelle nationale. Cela correspondrait à 1 habitant sur 1500.
• En revanche, au Japon, une telle condition devrait concerner moins de 50 000 personnes. Cela équivaut à 1 habitant sur 2500 dans la région.
• En Australie, le nombre de patients doit être inférieur à 2000 individus dans tous les cas.
• A Taïwan, le chiffre est placé à 1 patient pour 10 000 habitants.

Comme vous pouvez le constater, la définition de ce groupe de maladies est très laxiste et ne répond pas à un critère standardisé. Par ailleurs, désigner comme « rare » un amalgame de pathologies qui touchent 300 millions de personnes dans le monde est pour le moins curieux.

Dans les lignes qui suivent, nous vous présentons 10 maladies qui pourraient être les plus rares au monde. Mais gardez à l’esprit que la liste varie selon le lieu et la définition qui est appliquée au terme.

1. Progéria

La progéria, également connue sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique extrêmement rare qui accélère le vieillissement des nouveau-nés. En particulier entre leur première et leur deuxième année de vie. La prévalence est faible à exceptionnelle, car on estime que cette maladie apparaît chez 1 nouveau-né sur 7 000 000.

Cette maladie rare est une maladie autosomique dominante qui résulte d’une mutation sporadique de la lignée germinale. Affectant spécifiquement le gène LMNA, vital pour la synthèse de la membrane du noyau des cellules. Certains des symptômes de cette pathologie sont les suivants:

• Petite taille.
• Peau sèche, calvitie prématurée et présence de cheveux gris.
• Yeux proéminents, veines crâniennes proéminentes et crâne de taille exceptionnelle.
• Poitrine étroite avec des côtes marquées.
• Ostéolyse, ostéoporose et athérosclérose.
• Taches sur la peau similaires à celles qui se produisent avec la sénescence, dues à un mauvais métabolisme du pigment mélanine.

En bref, un jeune enfant présente les caractéristiques d’une personne âgée lorsqu’il souffre de cette condition. Il n’y a pas de remède pour cette maladie génétique et la plupart des patients décèdent avant l’âge de 13 ans, atteignant exceptionnellement l’âge de 20 ans.

2. Kuru, l’une des maladies les plus rares au monde

Si le terme « kuru » ne vous est pas familier, la position de cette pathologie dans la liste des 10 maladies les plus rares au monde va de soi. Comme indiqué par la National Library of Medicine des États-Unis, cette maladie est causée par une protéine infectieuse (prion) qui se trouve dans le tissu cérébral humain contaminé.

Le kuru a été découvert pour la première fois au XXe siècle en Nouvelle-Guinée et a commencé à être étudié en médecine dans les années 1950. Bien que cela semble grotesque, on sait aujourd’hui que la maladie a été transmise par les propriétés endocannibales des tribus de la région. Car elles ont mangé le cerveau des morts dans le cadre d’un rituel funéraire.

Après des temps d’incubation très longs (jusqu’à 13 ans), le prion (ou protéine mal repliée) pourrait éventuellement « transmettre » son repliement tridimensionnel à d’autres protéines, entraînant les symptômes suivants :

1. Phase 1 : la personne infectée a des tremblements, une posture instable, des problèmes de coordination et une grande difficulté à former correctement les mots.
2. Stade 2 : l’individu perd la capacité de se déplacer sans soutien et présente des fluctuations émotionnelles drastiques.
3. Phase 3 : le patient présente de graves difficultés de déglutition (dysphagie). Ce qui lui fait perdre du poids drastiquement. Il développe également des ulcères qui ne guérissent pas et favorisent l’infection.

Toutes les personnes atteintes de kuru sont décédées entre 3 mois et 2 ans après le début de la phase 1. Étant donné que le cannibalisme a été éliminé de toutes les régions où le comportement était présent, il n’y a eu aucune infection au cours des dernières décennies. Le dernier patient serait décédé entre 2006 et 2009, en raison des longues périodes d’incubation du prion.

3. Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP)

Comme dans le cas de Progeria, la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie héréditaire autosomique dominante. Cette condition provoque l’ossification progressive des muscles squelettiques (volontaires), des tendons, des fascias et des ligaments, structures qui devraient être plus ou moins élastiques.

Cette maladie trouve sa cause dans la mutation du gène ACVR1, responsable du développement et de la réparation du système squelettique. Selon la revue Organogenèse, la FOP touche 0,5 personne par million d’habitants. C’est l’une des maladies les plus rares au monde, avec seulement environ 800 cas diagnostiqués à travers l’histoire.

4. La maladie de Morgellons

La maladie de Morgellons est atypique même dans cette liste, car il s’agit d’une affection médicalement inexplicable. Le patient qui la présente ressent des démangeaisons incessantes. En plus de l’apparition de petites plaies et de particules sur la peau. Les personnes atteintes de ce trouble ont tendance à développer des lésions cutanées de nombreux types, se grattant et se mordant à cause des démangeaisons.

Malgré le fait que ce nouveau terme a été inventé pour décrire la maladie, la plupart des professionnels le considèrent comme une manifestation du délire dermatozoaire parasitaire. Par conséquent, il est généralement classé dans la section des “troubles délirants non spécifiés” en milieu psychiatrique, bien que les déclencheurs infectieux ne soient pas exclus.

Les patients ressentent souvent des fourmillements ou une sensation que des insectes et d’autres organismes rampent sous leur peau. Ce tableau clinique horrible est généralement traité par la thérapie cognitive et les médicaments psychotropes. Mais les personnes qui souffrent de la maladie affirment que « leurs sentiments ne sont pas pris au sérieux » et exigent des approches médicales et non psychologiques.

5. Méthémoglobinémie, l’une des maladies les plus rares au monde

La méthémoglobinémie est l’une des maladies les plus rares au monde. Dans cette condition, le corps du patient produit une quantité anormale de méthémoglobine dans le sang. Une forme modifiée d’hémoglobine qui est incapable de transporter correctement l’oxygène vers les tissus. Il en existe 2 sortes :

• Méthémoglobinémie congénitale : elle est due à un déficit de l’enzyme diaphorase I, qui augmente les taux de méthémoglobine dans le sang et réduit la quantité d’oxygène transportée vers les tissus.
• Méthémoglobinémie acquise : l’utilisation de certains médicaments peut augmenter considérablement le taux de formation de méthémoglobine (jusqu’à 1000 fois).

Cette condition est diagnostiquée lorsque les taux de méthémoglobine dans le sang sont supérieurs à 1%, comme indiqué par le site médical Medscape. Lorsque les valeurs de ce composé augmentent au-dessus de 15%, des symptômes cardiaques et neurologiques apparaissent chez le patient, à la suite d’une hypoxie ou d’un manque d’oxygène dans les tissus.

Heureusement, cette maladie rare peut être traitée par l’administration d’oxygène et de médicaments. L’utilisation du bleu de méthylène est vitale pour sauver la vie de ces patients. Car le composé ramène la méthémoglobine à son état capable de recevoir de l’oxygène (hémoglobine normale).

6. Microcéphalie

Le terme « microcéphalie » est utilisé pour désigner les enfants qui ont un diamètre de tête plus petit que prévu pour leur âge, leur origine ethnique et leur sexe. Cette condition peut se présenter à la naissance ou se développer au fil des ans. Mais en raison de sa relation avec la taille du cerveau, elle s’accompagne presque toujours d’une déficience intellectuelle, d’une fonction motrice limitée et de difficultés à communiquer.

C’est l’une des maladies les plus rares au monde, mais ses chiffres épidémiologiques varient fortement selon la région consultée. Par exemple, les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) indiquent qu’un enfant sur 800 à 1 sur 5 000 naît avec une microcéphalie aux États-Unis. Les causes suivantes sont prises en compte :

• Infections pendant la grossesse maternelle : le cytomégalovirus et la toxoplasmose peuvent entraîner une microcéphalie néonatale.
• Malnutrition sévère.
• Exposition fœtale à des substances nocives, telles que l’alcool et les produits chimiques.
• Interruption du flux sanguin vers le bébé pendant la grossesse.

Il n’y a pas de traitement pour la microcéphalie et seuls des médicaments sont prescrits pour soulager les symptômes. Lorsque cette condition est associée à des défaillances chromosomiques, l’espérance de vie est inférieure à 1 an dans presque tous les cas.

7. Atrophie hémifaciale progressive

Également connue sous le nom de syndrome de Parry-Romberg, cette maladie affecte la peau, les muscles faciaux et les structures osseuses du visage. Elle n’implique généralement qu’un seul des plans de la tête (d’où son nom, hémifacial), mais elle touche parfois l’ensemble du visage et peut même s’étendre aux bras et au tronc.

L’atrophie unilatérale donne au patient un aspect très étrange, comme si la moitié de son visage était en train de se décomposer. De plus, il peut favoriser des troubles du développement de la dentition, du palais et même favoriser l’apparition d’épisodes épileptiques. Il n’y a pas de traitement pour cette affection, mais la chirurgie esthétique permet au visage de retrouver une certaine symétrie.

8. Epidermodysplasie verruciforme, l’une des maladies les plus rares au monde

L’épidermodysplasie verruciforme est une autre des maladies les plus rares au monde. Mais elle présente certaines caractéristiques très distinctives. Le problème n’est pas causé par la pathologie elle-même, mais découle d’une susceptibilité anormale à l’infection par le virus du papillome humain (VPH), qui appartient à un groupe de plus de 100 agents viraux qui se manifestent de diverses manières chez l’être humain.

La maladie se caractérise par l’apparition de formations superficielles tout au long de la vie du patient : macules, pustules et lésions en forme de « corne » sont fréquentes. De plus, elle est également associée à un risque accru de carcinomes cutanés. Ce qui complique grandement le tableau clinique.

Bien qu’il n’existe pas de traitement standard pour la maladie, l’acitrétine est souvent utilisée pour ses propriétés antiprolifératives. Malheureusement, 30 à 60 % des patients de plus de 40 à 50 ans finissent par développer un cancer de la peau autre que le mélanome.

9. Déficit en RPI

Alors que nous recherchons des maladies de plus en plus rares, la disponibilité de l’information devient de plus en plus limitée. On sait très peu de choses sur le déficit en RPI. Toutefois, de nombreux médias le considèrent comme la pathologie la plus rare au monde, peut-être seulement dépassée par la maladie de Field.

Selon des études, le déficit en ribose 5-phosphate isomérase (RPI) est une enzymopathie due à une mutation. Certains de ses symptômes les plus notables sont les suivants :

• Atrophie optique et nystagmus (un type de mouvement oculaire anormal).
• Ataxie cérébelleuse.
• Spasmes et convulsions.
• Retard psychomoteur.
• Leuco encéphalopathie (dégradation de la substance blanche du cerveau).
• Retard dans le développement général.

Comme vous pouvez l’imaginer, il n’existe aucun type de traitement pour cette condition. Il est à noter qu’il s’agit d’une maladie exceptionnellement rare. Puisque seulement 4 cas ont été détectés en 30 ans, donc sa connaissance est très limitée.

10. Maladie des champs

Nous fermons l’article de la manière la plus catégorique possible. En effet, il est certain que la maladie de Fields est la pathologie la plus rare au monde. Cette condition n’a été enregistrée que chez 2 personnes à travers l’histoire : les jumelles Kirstie et Catherine Fields.

C’est une maladie neuromusculaire qui affecte les fibres nerveuses responsables de l’exécution des mouvements des muscles squelettiques. On pense qu’elle est congénitale et semble avoir un schéma de développement progressif. Mais avec seulement 2 patients dans le monde, il est très difficile d’établir un pronostic et un traitement.

Le monde des maladies rares est vaste

Comme nous l’avons dit dans les lignes précédentes, plus de 300 millions de personnes sont touchées par une ou plusieurs des 7000 maladies rares connues médicalement aujourd’hui. Cela donne beaucoup à penser. Car, bien sûr, “l’étrangeté” dans le langage courant n’est pas associée à un fardeau pathologique aussi élevé.

Quoi qu’il en soit, avec cette liste, nous avons rassemblé certaines des maladies les plus rares au monde, la déficience en RPI et la maladie de Fields étant les plus grands exposants de ce problème. Certes, plus d’exposition et d’investigation de toutes les conditions citées sont nécessaires pour qu’aucun patient ne se sente définitivement négligé.