Enfermedad ósea de Paget: causas, síntomas y tratamiento
La enfermedad ósea de Paget es una condición crónica que afecta a los huesos. No es un trastorno frecuente. Se estima que menos del 1 % de la población la padece y hasta se registra un descenso en la cantidad de casos nuevos en algunos países.
Consiste en una alteración del proceso de remodelado óseo y una desorganización de las células de los huesos. Ello conlleva un crecimiento anormal de los tejidos duros del cuerpo, con la consiguiente deformidad.
La enfermedad fue descrita por primera vez en 1877, por el médico Sir James Paget, de quien obtuvo su nombre. Tiende a registrarse en adultos, sobre todo alrededor de los 50 a 60 años. Por lo que se considera de inicio tardío.
Causas de la enfermedad ósea de Paget
No se conoce la causa exacta detrás de la enfermedad ósea de Paget. La opinión más aceptada en la actualidad es que hay una interacción entre factores genéticos y ambientales.
Se reconoce la existencia de una tendencia a la agregación familiar. Varios genes podrían aumentar la susceptibilidad y ser hereditarios, con una herencia autosómica dominante.
La mutación del gen SQSTM1 es un factor de riesgo genético común, con presencia en hasta el 20 % de los pacientes. Esta situación predispone al aumento en la actividad de los osteoclastos (células responsables de la resorción ósea).
Además del gen SQSTM1, se han identificado variantes en otros genes que pueden aumentar el riesgo. Estos incluyen al gen VCP (valosina-containing protein), el TNFRSF11A (también conocido como RANK) y el OPTN (optineurina).
La predisposición genética podría ser activada por una infección viral, según la hipótesis más firme que se tiene. En los osteoclastos de los pacientes se han encontrado inclusiones virales que podrían ser responsables de la alteración en su funcionamiento.
El virus del sarampión es uno de los más señalados. Sin embargo, esta causa sigue siendo objeto de investigación y debate.
Síntomas de la enfermedad ósea de Paget
El aumento en la actividad de las células encargadas de la resorción ósea (osteoclastos) provoca destrucción del hueso. Durante este proceso, las otras células, encargadas de la síntesis ósea (osteoblastos), intentan revertir el daño.
Pero el hueso nuevo que se fabrica para compensar se deposita al azar y es de una composición diferente a la del hueso normal. Ello origina deformidades.
A mediano plazo, se reduce la actividad de los osteoclastos y prevalece la formación de hueso anormal más vascularizado. En ese momento se hacen evidentes las deformidades que aumentan el riesgo de fractura, ya que se trata de un tejido débil, a pesar de su aumento de tamaño.
La enfermedad ósea de Paget comienza asintomática y así permanece por varios años. Hasta un cuarto de los pacientes puede cursar sin síntomas toda su vida.
Entre los síntomas más frecuentes, cuando se presentan, tenemos a los siguientes:
- Fracturas: incluso sin un trauma significativo.
- Dolor óseo: persistente o intermitente, que empeora con la actividad física.
- Deformidades: en la columna vertebral, la pelvis, el cráneo y las extremidades.
- Pérdida de la audición: por la afectación de la cadena de huesecillos del oído.
- Dolores neuropáticos: por compresión de los nervios, debido al crecimiento óseo anormal.
- Aumento del tamaño de la cabeza: un signo clásico hace décadas era que las personas no podían colocarse su sombrero de siempre.
En casos avanzados, la enfermedad ósea de Paget puede aumentar el riesgo de desarrollar complicaciones, como osteoartritis u osteoporosis. De manera ocasional, en el 1 % de los pacientes, aparece un sarcoma óseo.
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Complicaciones en otros órganos
La destrucción masiva de hueso libera calcio. Como el riñón no puede filtrarlo todo, se incrementa la concentración del mineral en la sangre. Y ello deriva en complicaciones.
La enfermedad ósea de Paget puede afectar al corazón, por ejemplo. El calcio elevado se deposita en las válvulas cardíacas favoreciendo la insuficiencia. Por otro lado, se modifica la polarización y la conducción eléctrica por el mineral, lo que incrementa el riesgo de arritmias.
En los riñones, la excreción aumentada de calcio satura el poder de filtración. Es así que podrían formarse cálculos renales.
Diagnóstico de la enfermedad ósea de Paget
Por lo general, el diagnóstico sucede de forma casual. Muchos pacientes asintomáticos son detectados por un resultado de fosfatasa alcalina elevada en su laboratorio, solicitado por otros motivos.
En las radiografías también pueden aparecer signos sugestivos, con degradación del hueso o formación anormal. La biopsia ósea, que implica tomar una muestra de tejido del hueso para su análisis microscópico, no suele ser necesaria. Es posible reservarla para situaciones con diagnóstico poco claro o ante la sospecha de una complicación tumoral, como el sarcoma.
Una enfermedad sin tratamiento específico
No existe ninguna cura definitiva para la enfermedad ósea de Paget. En la mayoría de los casos se plantea un abordaje para reducir las molestias por los síntomas y controlar la evolución.
Dentro del tratamiento farmacológico se incluyen los bifosfonatos, unos fármacos con el potencial para reducir la actividad de los osteoclastos. Entre ellos, el zolendronato es el más utilizado.
También se emplea calcitonina, que ayuda a reducir el dolor en algunos pacientes. Finalmente, determinadas personas pueden recibir terapia hormonal.
Los analgésicos son una terapia sintomática para el dolor. Del mismo modo, la fisioterapia contribuye a evitar la rigidez a largo plazo.
La cirugía se reserva para deformidades muy marcadas. También si hay compresión nerviosa y se requiere una liberación del apretamiento.
El estilo de vida saludable es parte de la consejería para estos pacientes. La dieta debería ser rica en calcio y vitamina D, así como es preciso instaurar una rutina de ejercicio regular.
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¿Qué recordar sobre la enfermedad ósea de Paget?
Este trastorno de los huesos es crónico y provoca un crecimiento anormal del tejido óseo. Los dolores, las deformidades y las fracturas son síntomas habituales, aunque no todos los pacientes los manifiestan.
El diagnóstico suele ser ocasional. Y el tratamiento es interdisciplinario, sin que exista un método curativo. De todas maneras, con los avances actuales, es posible llevar una vida relativamente normal, con algunas limitaciones para la actividad física y cotidiana.
En las regiones geográficas con mayor incidencia de la enfermedad, es importante sospecharla en mayores de 50 años. Sobre todo, si tienen dolores óseos de difícil explicación.
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