Sintomi della sindrome di Down

La sindrome di Down colpisce 10 nati vivi su 10.000. I sintomi di questa condizione possono essere psicologici, fisici e clinici. Ciò dipende molto dal tipo di trisomia, da un intervento tempestivo e da altri fattori.
Sintomi della sindrome di Down
Laura Ruiz Mitjana

Scritto e verificato da la psicóloga Laura Ruiz Mitjana in 06 luglio, 2021.

Ultimo aggiornamento: 06 luglio, 2021

La sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più, nello specifico, il cromosoma 21. Trisomia 21 è, infatti, l’altro nome con cui è conosciuta questa sindrome, che non ha cura. Quali sono i sintomi della sindrome di Down?

I più noti sono disabilità intellettiva e disturbo dello sviluppo, ma ce ne sono altri che vedremo in questo articolo.

Caratteristiche somatiche nella sindrome di Down

Sintomi della sindrome di Down: caratteristiche del viso
Le caratteristiche somatiche della sindrome di Down sono abbastanza evidenti, fin dalla nascita.

Le persone con sindrome di Down condividono una serie di caratteristiche del viso e somatiche abbastanza evidenti. Questi tratti sono evidenti alla nascita, anche se possono diventare più pronunciati nel tempo. Secondo i dati dei Centers for Disease Control and Prevention, i segni fisici includono:

  • Orecchie piccole.
  • Lingua grande che può sporgere dalla bocca.
  • Viso tondo con profilo piatto.
  • Naso e bocca piccoli.
  • Testa piccola, leggermente piatta sulla parte posteriore (brachicefalia).
  • Occhi a mandorla, con la pelle che copre l’angolo interno dell’occhio (chiamata piega epicanto).
  • Macchie bianche nell’iride (macchie di Brushfield).
  • Collo corto.
  • Un solo solco nel palmo della mano (di solito ce ne sono due).
  • Dita corte e tozze e mignolo che si incurva verso l’interno.
  • Corporatura corta e paffuta.
  • Piedi piccoli con uno spazio maggiore del normale tra l’alluce e il secondo dito.
  • Basso tono muscolare (i bambini con sindrome di Down spesso appaiono “flaccidi” a causa dell’ipotonia).

Corporatura, ipotonia e complicanze correlate

È noto che i bambini con sindrome di Down nascono con una corporatura nella media; tuttavia, tendono a crescere a ritmo più lento, restando più piccoli degli altri bambini della loro età. D’altra parte, è anche comune che finiscano per diventare sovrappeso.

L‘ipotonia (basso tono muscolare) tende a migliorare (in genere con l’età e con la fisioterapia), ma spesso il bambino raggiunge le tappe dello sviluppo più tardi rispetto alla media (sedersi, gattonare e camminare).

Inoltre, il basso tono muscolare può contribuire allo sviluppo di problemi alimentari e ritardi motori. Durante l’infanzia possono manifestarsi ritardi nel parlare e nell’apprendere abilità come mangiare, vestirsi o imparare ad andare in bagno.

Sviluppo cognitivo

Le persone con sindrome di Down sviluppano una disabilità intellettiva, sia essa lieve, moderata o grave. Inoltre, un ritardo nello sviluppo.

Tendono ad apprendere più lentamente e possono manifestare difficoltà nel formulare giudizi, ragionamenti, ecc. In breve, hanno difficoltà ad applicare le capacità cognitive.

Le grandi sfide possono essere classificate in quattro categorie:

Sviluppo delle capacità motorie

Come abbiamo detto, lo sviluppo è lento. A causa del ritardo nel raggiungere questi traguardi, il bambino potrebbe impiegare più tempo per imparare a muoversi, a camminare e a usare le mani e la bocca. Ciò può ridurre le opportunità di esplorare l’ambiente e di apprendere. Inoltre, può influenzare lo sviluppo cognitivo e compromettere altre abilità come il linguaggio.

Linguaggio

Sono interessate diverse aree del linguaggio: linguaggio espressivo, grammatica e chiarezza del discorso. A causa dei ritardi nello sviluppo nella comprensione del linguaggio, la maggior parte di questi bambini è lenta a padroneggiare la struttura delle frasi e la grammatica.

Possono anche avere difficoltà a parlare in modo chiaro, cosa che può portare a frustrazione e problemi comportamentali. D’altra parte, un ritardo del linguaggio può portare a sottovalutare in modo erroneo le capacità cognitive di questi bimbi.

Memoria

Uno dei sintomi della sindrome di Down è collegato alla memoria. Le persone con questa condizione mostrano difficoltà a trattenere ed elaborare le informazioni che giungono verbalmente; tuttavia, sono più brave a ricordare ciò che viene presentato in modo visivo.

Questo può essere uno svantaggio a scuola, dove la maggior parte delle informazioni viene passata attraverso la comunicazione verbale.

Caratteristiche psicologiche

I sintomi della sindrome di Down sono anche psicologici
Da un punto di vista psicologico e comportamentale, le persone con sindrome di Down tendono a essere socievoli e simpatiche. Tuttavia, possono anche sviluppare pronunciati comportamenti aggressivi.

Sebbene a volte siano considerate -a livello sociale- persone molto felici, socievoli ed estroverse, ogni persona è certamente diversa. È sempre bene, quindi, non cadere negli stereotipi (anche in modo “positivo”).

Quali tratti psicologici possono presentare le persone con sindrome di Down? Eccone alcuni:

Problemi di salute

Le persone con sindrome di Down hanno maggiori probabilità di sviluppare specifici sintomi o patologie. Tra i più frequenti troviamo:

  • Perdita dell’udito e infezioni dell’orecchio.
  • Disturbi della vista o di salute degli occhi.
  • Infezioni.
  • Apnea ostruttiva del sonno.
  • Problemi muscoloscheletrici.
  • Difetti cardiaci.
  • Epilessia.
  • Disturbi gastrointestinali.
  • Ipotiroidismo.
  • Malattie del sangue
  • Problemi di salute mentale.

Abbiamo visto i sintomi più comuni della sindrome di Down. Tuttavia, è chiaro che ogni caso specifico presenterà uno o l’altro sintomo e in misura maggiore o minore. Ciò dipende molto dal tipo di trisomia, da un intervento tempestivo e da altri fattori.

“Non ho una disabilità, ho una diversa capacità”.

-Anonimo-



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