Le 8 malattie muscolari più comuni

Ci sono molte malattie e attività che possono colpire i muscoli, ma poche trovano la loro causa nella struttura o nella composizione muscolare stessa. Ve le spieghiamo.

Scritto e verificato el biólogo Samuel Antonio Sánchez Amador.

Ultimo aggiornamento: 07 marzo, 2023

L’apparato locomotore È formato da ossa, muscoli, tendini e legamenti. Ci sono circa 650 unità muscolari in tutto il corpo che vengono inserite nello scheletro e ci consentono di eseguire tutti i movimenti con accuratezza e precisione, il che consente il nostro rapporto con l’ambiente. Sfortunatamente, ci sono alcune malattie muscolari comuni che rendono difficile il processo.

Alcune patologie del sistema muscolare sono aneddotiche e facilmente risolvibili (come le contratture), ma altre si manifestano congenitamente e possono portare alla morte del paziente in pochi anni.

Ecco 10 delle malattie muscolari più comuni e clinicamente interessanti. Non perdetelo.

Quali sono le malattie muscolari più comuni?

Prima di addentrarci a fondo nelle patologie più diffuse del sistema muscolare, troviamo interessante contestualizzare queste malattie da un punto di vista epidemiologico. L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ci fornisce le seguenti informazioni di interesse per quanto riguarda i disturbi muscoloscheletrici:

• Nel mondo, circa 1.710 milioni di persone hanno almeno un disturbo dei muscoli, delle ossa, delle articolazioni o di tutti questi elementi contemporaneamente.
• La lombalgia è il disturbo muscoloscheletrico più comune, con 568 milioni di persone colpite in tutto il mondo. Di per sé, questo quadro clinico è la principale causa di disabilità in 160 paesi.
• Ci sono più di 150 disturbi che colpiscono muscoli, ossa e articolazioni. Questi possono limitare notevolmente la mobilità e la manualità del paziente, che si traduce in un prepensionamento dal lavoro e dalla società.
• La disabilità da questi disturbi è aumentata negli ultimi decenni e si prevede che continuerà ad aumentare. Il fatto che la popolazione mondiale viva più a lungo e sia più anziana potrebbe avere qualcosa a che fare con questo.

Al di là dei dati e delle statistiche, va anche notato che le malattie muscolari sono suddivise in diverse classi o categorie in base alla loro eziologia:

1. Disturbi muscolari primari: comprendono le patologie causate da un disturbo intrinseco del muscolo. Di solito portano alla perdita di fibre muscolari, atrofia, fibrosi, debolezza e condizioni croniche. La polimiosite o il gruppo delle distrofie muscolari (MD) sono chiari esempi di questa categoria.
2. Disturbi muscolari secondari: si tratta di squilibri estrinseci al muscolo, ma che lo danneggiano a causa di uno squilibrio sistemico. Infezioni, metabolismo incasinato o malattie autoimmuni possono scatenarli.
3. Malattie muscolari geriatriche: come suggerisce il nome, queste condizioni derivano dal passare del tempo e dall’uso dei muscoli per tutta la vita.

Come puoi vedere, le malattie muscolari non sono solo comuni, ma sono anche notevoli per la loro diversità. Ecco 10 di questi disturbi diffusi nella società. Non perderlo.

1. Lombalgia meccanica o infiammatoria

Senza dubbio, la lombalgia è il re delle malattie muscoloscheletriche in tutto il mondo. Secondo gli studi, questo disturbo colpisce fino all’80% della popolazione almeno una volta durante tutta la vita, ma curiosamente, meno del 15% dei casi clinici ha un’origine chiara. La maggior parte delle lombalgie sono idiopatiche e ai pazienti non viene diagnosticata una causa sottostante.

La lombalgia è definita come una sindrome muscoloscheletrica o un insieme di sintomi il cui segno principale è la presenza di dolore concentrato sul segmento finale della colonna vertebrale (zona lombare), nell’area compresa tra il margine inferiore delle ultime costole e la parte bassa della schiena. regione sacrale. Può essere acuto o cronico a seconda della sua durata e di solito è aspecifico.

Nonostante sia più che altro un “dolore osseo”, la lombalgia rientra nella categoria delle più comuni malattie muscolari proprio per la sua origine in questo sistema. Si ritiene che la maggior parte dei casi di lombalgia siano dovuti a tensione muscolare e, pertanto, siano solitamente preceduti da uno stiramento del tronco molto impegnativo o da una cattiva postura.

2. Malattie muscolari: contratture

Secondo la National Library of Medicine degli Stati Uniti, contratture e crampi rientrano nel gruppo delle malattie muscolari. Sebbene non siano eventi fisiologici gravi, la loro prevalenza è estremamente alta: ad esempio, le contratture nei calciatori rappresentano il 30% di tutti gli infortuni, che equivale a 300 giorni persi per squadra in una stagione.

Queste lesioni muscolari si verificano quando il muscolo viene allungato o danneggiato oltre il normale per un tempo limitato. Di solito sono il risultato di affaticamento, uso improprio del sistema muscolo-scheletrico a livello posturale, sforzi eccessivi o la combinazione di tutto quanto sopra e altri fattori. Alcuni dei sintomi più comuni delle contratture sono i seguenti:

• Dolore improvviso e gamma limitata di movimento dell’area interessata.
• Arrossamento e gonfiore del gruppo muscolare o del muscolo danneggiato.
• Spasmi muscolari e rigidità
• Punto morbido.

La maggior parte delle contratture viene trattata con riposo, antidolorifici da banco (come il paracetamolo) e, se necessario, miorilassanti. La somministrazione ripetitiva di calore umido di solito aiuta la condizione a migliorare più rapidamente.

3. Distrofie muscolari (DM)

Le distrofie muscolari sono disordini primari ereditari e progressivi che causano nel tempo l’indebolimento dei muscoli striati. Sono patologie intrinseche al muscolo, poiché sono innescate da guasti nei geni che codificano per le proteine necessarie a formare questo tessuto. Si distinguono dagli altri disturbi muscolari in base ai seguenti criteri:

1. Sono miopatie che colpiscono il muscolo in modo primario. A differenza delle tabelle sopra citate, qui l’errore risiede nella struttura dell’unità muscolare stessa.
2. Hanno un’origine genetica. Inoltre, le forme più famose hanno una maggiore incidenza nel genere maschile.
3. Il corso è progressivo e inevitabile. I pazienti con distrofie muscolari di solito non hanno più di 30 anni.
4. Le fibre muscolari muoiono ad un certo punto della malattia. Per questo motivo la capacità di movimento del paziente finisce per essere irreversibilmente ridotta.

Di seguito, mostriamo brevemente alcuni dei DM più famosi. Sebbene non rappresentino le malattie muscolari più comuni al mondo in quanto tali, sono tra le più conosciute.

3.1 Distrofia muscolare di Duchenne

È il tipo più comune di distrofia muscolare, con un’incidenza di 1 caso ogni 5.000 maschi nati vivi. È dovuto a una mutazione localizzata nel locus Xp21, che si trova sul cromosoma X. Trattandosi di una malattia recessiva e per la natura genetica dell’essere umano, è una condizione quasi esclusivamente maschile.

Il gene mutato è quello che codifica per la distrofina, una proteina essenziale per il mantenimento della membrana della fibra muscolare. Non essendo riparabile, il muscolo perde gradualmente la sua funzionalità e la mobilità del paziente peggiora negli anni. La capacità di camminare si perde all’età di 13 anni e la paralisi quasi totale si raggiunge all’età di 21 anni. Non ha cura ed è fatale in tutti i casi.

3.2 Distrofia muscolare di Becker

Anche questo tipo di DM corrisponde a una mutazione in un gene localizzato sul cromosoma X, che influenza anche la sintesi della proteina distrofina. Tuttavia, la sua incidenza è da 1,5 a 6 casi ogni 100.000 nati vivi, il che rende la distrofia muscolare di Becker molto meno comune di quella di Duchenne.

Come indicato dal portale Kidshealth, i segni di questo disturbo sono evidenti fin dalla prima infanzia. Anche così, la condizione non inizia a peggiorare fino a quando il bambino non ha una marcata debolezza dell’anca e del bacino, che di solito si verifica tra i 10 ei 13 anni. L’insorgenza delle complicanze è una questione di tempo, ma i pazienti vivono in media 40 anni.

3.3 Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss

Secondo la National Library of Medicine degli Stati Uniti, la prevalenza di questa distrofia muscolare è sconosciuta. Si ritiene che una delle sue varianti possa interessare 1 uomo su 100.000, anche se le cifre non sono affatto chiare. Indubbiamente, è una malattia muscolare molto meno comune e meno diffusa rispetto a Becker o Duchenne DM.

Il suo modello di ereditarietà è piuttosto complesso, poiché esistono diverse varianti causate da mutazioni nei geni EMD, FHL1 e LMNA. I primi 2 segmenti di DNA sono sul cromosoma X, ma l’LMNA è su un cromosoma autosomico non sessuale. Ciò significa che non tutte le distrofie di Emery-Deifuss sono più comuni negli uomini che nelle donne.

4. Malattie muscolari: miosite

Il termine “miosite” si riferisce all’infiammazione dei muscoli che vengono utilizzati per muovere il corpo (cioè, striato o volontario). Questo segno clinico può essere causato da qualcosa di semplice e aneddotico come una lesione, ma ci sono anche alcune malattie autoimmuni e infezioni che si verificano con esso.

Oltre all’infiammazione del muscolo, alcuni sintomi che si sta verificando una miosite sono i seguenti:

1. Stanchezza dopo aver camminato poco o dopo essere stati in una posizione specifica.
2. Debolezza muscolare. Questo può essere descritto soggettivamente o richiedere un test specifico che quantifica lo sforzo muscolare (come un elettromiogramma).
3. Inciampi o cadute più comuni del normale.
4. Problemi di deglutizione o respirazione nelle immagini più gravi.

Come con le distrofie muscolari, la miosite può essere suddivisa in categorie in base alla loro eziologia. Nelle righe seguenti presentiamo le 2 malattie muscolari più comuni all’interno di questo gruppo.

4.1 Dermatomiosite

La dermatomiosite si manifesta con una marcata infiammazione muscolare e la comparsa di eruzioni cutanee. La causa di questa condizione è attualmente sconosciuta, ma si ipotizza che possa essere causata da un’infezione virale nell’ambiente muscolare o da un problema nel sistema autoimmune, poiché negli infiltrati perivascolari si osservano linfociti B e T.

Secondo l’Organizzazione nazionale dei disturbi rari (NORD), viene rilevato 1 nuovo caso di dermatomiosite ogni 100.000 abitanti all’anno. La condizione compare principalmente nelle persone tra i 40 ei 50 anni ed è più comune nelle donne che negli uomini, ma tutti sono suscettibili di svilupparla.

4.2 Polimiosite

La polimiosite è anche caratterizzata da infiammazione e debolezza muscolare, ma non si presenta con eruzioni cutanee (come fa la dermatomiosite). In questo caso, la condizione si verifica principalmente nei muscoli vicino al tronco, è bilaterale e peggiora nel tempo. Le sue cause non sono note, ma si ritiene che possa essere coinvolto un attacco autoimmune ai tessuti colpiti.

Per quanto riguarda la sua incidenza, questa si situa in 1 nuovo caso ogni 125.000-130.000 abitanti all’anno, che si traduce in una prevalenza complessiva di 1/14.000.Si tratta di una miopatia rara che può essere confusa con molte delle immagini citate per la loro aspecificità manifestazione sintomatica.

5. Miastenia grave (MG)

Finora, vi abbiamo presentato 7 malattie muscolari comuni, inclusi 3 tipi di distrofie muscolari e 2 tipi di miosite. Chiudiamo questo spazio con la miastenia grave (MG), una malattia neuromuscolare che causa debolezza muscolare a causa di una scarsa connessione tra gruppi di cellule effettrici e neuroni.

Secondo il portale MedScape , la prevalenza globale di MG è di 20 casi ogni 100.000 abitanti, che si traduce in 200 pazienti per milione di persone. È molto più comune nelle donne che negli uomini e si presenta con i seguenti segni clinici:

• Muscoli extraoculari: abbassamento di una o entrambe le palpebre e visione doppia.
• Muscoli facciali: in circa il 15% dei pazienti sono presenti sintomi facciali. Questi includono disturbi del linguaggio, difficoltà a deglutire, problemi di masticazione e drastici cambiamenti nelle espressioni facciali.
• Muscoli del corpo: debolezza generale del collo, delle braccia e delle gambe. Ciò può causare difficoltà a camminare.

La causa principale della miastenia grave è di natura autoimmune, poiché il corpo del paziente produce anticorpi che bloccano o distruggono i recettori muscolari per l’acetilcolina. Farmaci, terapia endovenosa e chirurgia sono alcuni degli approcci più utilizzati per alleviare gli effetti di questo quadro clinico, a seconda della causa.

Le malattie muscolari più comuni e la loro varietà

Elencare le malattie muscolari più comuni non è un compito facile. La maggior parte di esse sono di natura aneddotica (contratture, lesioni e lacrime) e non sono considerate condizioni croniche, mentre quelle che lo sono (come le distrofie o la miosite) hanno una prevalenza eccezionalmente bassa nella popolazione generale.

Pertanto, per lasciarvi con un’idea generale: sono molti i disturbi muscolari che possono insorgere a causa del passare del tempo o di movimenti sbagliati, ma le condizioni primarie che distruggono il tessuto muscolare sono pochissime e sono considerate malattie rare in molti casi.