Che cos'è la celiachia refrattaria?

La celiachia refrattaria è una condizione rara caratterizzata da sintomi persistenti nonostante una dieta priva di glutine. Scoprite le sue tipologie, come viene diagnosticata e trattata.
Che cos'è la celiachia refrattaria?

Scritto da Josberth Johan Benitez Colmenares, 07 luglio, 2021

Ultimo aggiornamento: 07 luglio, 2021

Il trattamento della celiachia consiste nell’eliminare il glutine dalla dieta. Ciò previene la comparsa dei sintomi e favorisce il recupero dei villi intestinali. Tuttavia, quando i pazienti non ottengono i risultati sperati, nonostante le restrizioni dietetiche, si parla di celiachia refrattaria.

È una condizione rara che colpisce in media l’1% delle persone con questa malattia autoimmune.

Data la persistenza dei segni e delle possibili complicazioni, è una condizione che può compromettere in modo notevole la qualità della vita. Scopriamo le caratteristiche di questa malattia, perché si manifesta e quali terapie sono attualmente disponibili.

Caratteristiche della celiachia refrattaria

La celiachia refrattaria provoca sintomi persistenti
I sintomi tipici della celiachia refrattaria sono dolori addominali e diarrea.

Come indica la ricerca, si parla di celiachia refrattaria quando non avviene alcun miglioramento dopo una terapia di 6-12 mesi senza glutine. È una malattia rara, con linee di ricerca aperte sul suo sviluppo e sugli effetti avversi.

Quando si riceve una diagnosi di celiachia, il primo passo è eliminare il glutine dalla dieta. In questo modo si bloccano all’interno dell’organismo i processi che portano all’autoaggressione, causano sintomi e favoriscono l’usura dei villi intestinali (che aiutano ad assorbire i nutrienti dal cibo).

Nei pazienti con la forma celiaca refrattaria, i villi non si ricostruiscono, il che provoca la persistenza dei sintomi e altre conseguenze, tra le quali:

  • Carenza di vitamina B12, ferro, zinco, rame, vitamina D, acido folico e altri elementi.
  • Malnutrizione.
  • Diarrea.
  • Stanchezza cronica
  • Dolore addominale.
  • Perdita di peso.

Questi sono di solito più gravi rispetto alla celiachia classica, possono anche aumentare il rischio  di sviluppare effetti collaterali più acuti (ad esempio, altre malattie autoimmuni come il diabete o addirittura l’infertilità).

Le cause non sono del tutto chiare, anche se è noto che sono coinvolti in particolare i linfociti T e intraepiteliali, gli antigeni e le citochine.

Tipi di celiachia refrattaria

Finora sono stati identificati due tipi di celiachia refrattaria: tipo I e tipo II. Il primo, noto anche come MCR I, si sviluppa quando i linfociti intraepiteliali localizzati nell’area intestinale sono normali. Nella seconda, denominata MCR II, presentano una formazione anomala.

L’evidenza indica che i pazienti con diagnosi di MCR II hanno una risposta peggiore al trattamento e una prognosi meno promettente. Tendono anche a sviluppare più complicazioni associate, come il linfoma non Hodgkin. Alcuni studi suggeriscono che è più comune dopo i 50 anni, con una maggiore prevalenza nelle donne.

Diagnosi di celiachia refrattaria

La celiachia refrattaria ha un lungo iter diagnostico
Nella celiachia refrattaria la diagnosi è per esclusione: sono necessari diversi esami di laboratorio per escludere altre cause possibili.

La diagnosi di celiachia refrattaria è piuttosto lunga e complessa. L’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare (NORD) indica che il processo avviene per esclusione. Questo perché i suoi sintomi sono molto vaghi, non ha una caratterizzazione univoca: numerose malattie o disturbi possono causare alterazione dei villi.

Tuttavia, per prima cosa occorre verificare che la diagnosi di celiachia sia corretta. Verranno quindi ripetuti gli esami (endoscopia, biopsia ed esami del sangue) e si esaminerà la storia nutrizionale e le abitudini del paziente negli ultimi mesi.

La risposta può essere trovata, ad esempio, nella contaminazione involontaria del glutine durante la cottura. Oppure ad una cattiva etichettatura dei prodotti, a una lettura errata degli stessi, a uscite ricorrenti a mangiare in ristoranti non specializzati o anche ad una conservazione non corretta in casa (separata) di cibi con e senza glutine.

Può anche essere dovuta a ipersensibilità legata a una esposizione involontaria. Non è raro che farmaci, dentifrici, trucchi e prodotti per l’igiene personale contengano il glutine (o sue varianti). Se questo è il caso, i sintomi si sviluppano con la forte intensità, anche se la dieta è molto rigida.

Dopo aver escluso quanto sopra – che è un processo complesso – lo specialista escluderà anche altre condizioni che possono generare sintomi.

Secondo la ricerca possibili malattie con sintomi simili sono:

  • Colite microscopica.
  • Crescita eccessiva di batteri.
  • Insufficienza pancreatica.
  • Intolleranza al lattosio /fruttosio.
  • Sindrome dell’intestino irritabile.
  • Morbo di Crohn.
  • Linfoma intestinale.

Per fare ciò, procederà ad eseguire i test corrispondenti a seconda dei casi. Come si può vedere, la diagnosi di questa condizione non è facile. Ci vuole tempo, esami di verifica, test aggiuntivi e revisioni delle abitudini. Solo quando tutte le variabili sono state escluse è possibile confermare in modo certo la celiachia refrattaria.

Trattamento

Nonostante i progressi nella comprensione del disturbo, non esiste ancora una terapia standard per far fronte alla celiachia refrattaria. Ciò è in parte dovuto al fatto che è una condizione molto rara, quindi le opportunità di studiare e testare sono limitate.

Se il paziente soffre di deficit o è malnutrito, è molto probabile che venga eseguita la nutrizione parenterale. Inoltre, saranno utili gli integratori alimentari per evitare le complicazioni associate alla carenza (come l‘anemia).

Per quanto riguarda le opzioni a lungo termine, è dimostrato che la dieta elementare può essere utile in casi particolarmente difficili (con manifestazione cronica dei sintomi). Possono essere prescritti anche immunosoppressori, come l’azatioprina. Gli studi consigliano l’uso di quest’ultima in pazienti con malattia celiaca refrattaria di tipo II .

Sempre più studi e ricerche suggeriscono il trapianto di cellule staminali come terapia efficace e affidabile per far fronte al disturbo. I progressi nella comprensione dei processi coinvolti nella malattia e le innovazioni tecnologiche ci consentono di immaginare un futuro promettente per tutti i celiaci a cui è stata diagnosticata questa variante.

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