Cause e fattori di rischio della celiachia

Sebbene le cause della celiachia non siano del tutto chiare, si sospetta che concorrano diversi fattori come lo svezzamento precoce o un'infezione gastrointestinale vissuta in età infantile.

Secondo le stime della Celiac Disease Foundation, 1 persona su 100 soffre di celiachia. La sua prevalenza nel mondo è aumentata negli ultimi decenni, forse a causa di un maggiore consumo dei test sierologici (come indicano le ricerche).

Sebbene le cause della celiachia non siano del tutto chiare, si ritiene che sia una combinazione di fattori genetici, ambientali e dietetici.

Conosciuta anche come intolleranza al glutine, sembrerebbe essere più frequente nel continente europeo, principalmente in paesi come l’Italia, l’Irlanda, la Svezia o la Finlandia. Vediamo il motivo di questa relazione e che cosa si sa finora sulla sua eziologia.

Principali cause della celiachia

La celiachia, chiamata più comunemente intolleranza al glutine o semplicemente CD (celiac disease), è una malattia autoimmune innescata dall’interazione del glutine con il corpo. Il termine glutine fa riferimento ad un complesso di proteine presenti nel grano, nell’orzo, nella segale e negli incroci di questi cereali.

Quando una persona celiaca ingerisce il glutine, viene attivata una risposta autoimmune che stimola i globuli bianchi ad attaccare i villi dell’intestino tenue. Nel tempo, questo tessuto di rivestimento diventa liscio e non è più in grado di assorbire alcuni nutrienti. Sebbene il processo sia stato compreso, non si sa ancora cosa causi la celiachia.

Tutto sembra indicare il convergere di predisposizione genetica, fattori ambientali e abitudini alimentari.

Genetica e celiachia

Gli studi hanno identificato diversi geni legati alla possibilità di manifestare la malattia celiaca. È noto che gli alleli HLA sono presenti nel 95% dei pazienti diagnosticati. Inoltre, più di 40 loci genomici sono stati associati allo sviluppo di questa malattia autoimmune.

Questo spiegherebbe, ad esempio, perché la malattia sia relativamente comune nei figli di genitori celiaci. È importante sottolineare che la predisposizione genetica aumenta solo le probabilità, non assicura lo sviluppo della malattia. A dimostrazione di ciò, il 35% della popolazione ha alleli HLA, pur non manifestando celiachia. È necessario un catalizzatore esterno.

La genetica spiegherebbe anche perché la malattia sia più comune in alcune regioni del mondo. Secondo la ricerca, la più alta prevalenza nel mondo (5,6% in una popolazione del Sahara occidentale) potrebbe essere dovuta all’alto livello di consanguineità.

Oltre a ciò, gli alleli coinvolti sono relativamente comuni nella popolazione europea, come suggeriscono alcuni studi. Questo spiegherebbe, in modo parziale, il motivo per cui la prevalenza è più alta nei paesi con antenati europei, come suggerito dai tassi di prevalenza globali.

Fattori ambientali e celiachia

Poiché non tutti i portatori degli alleli sviluppano la malattia, sono stati suggeriti anche fattori ambientali come possibili fattori scatenanti. Uno dei più noti sono le infezioni. È stato dimostrato, infatti, che un’infezione in tenera età può aumentare il rischio di contrarre il disturbo in età adulta.

Si ritiene che le infezioni possano modificare la permeabilità intestinale, portando a manifestazioni autoimmuni. Gli studi suggeriscono che le infezioni da rotavirus predispongono allo sviluppo della celiachia, specialmente in caso di fattori genetici latenti.

Sebbene siano ancora necessarie ulteriori ricerche al riguardo, si pensa che il corpo interpreti erroneamente la sequenza proteica delle infezioni da rotavirus come quella del glutine. Ciò causerebbe una reazione dopo essere entrati in contatto.

Dieta e infanzia

Altre possibili cause della celiachia sono la dieta, in particolare l’introduzione tardiva o anticipata del glutine nella dieta. Sebbene la questione sia controversa, è stato suggerito che un’assunzione tardiva di questo complesso proteico potrebbe aumentare le possibilità di soffrire di intolleranza in futuro.

La ricerca stima che l’introduzione precoce non protegge dalla malattia, ma ritarda solo l’età in cui si manifesta. È possibile che la relazione tra infezioni, predisposizione genetica e abitudini alimentari si intrecci durante l’età dello sviluppo.

Fattori di rischio della celiachia

Secondo la Johns Hopkins Medicine, la celiachia è più comune nei seguenti casi:

• Avere antenati europei, diretti o lontani.
• Diabete di tipo 1: si pensa che la prevalenza della celiachia tra i pazienti con diabete di tipo 1 sia vicina all’8%. Ciò è dovuto, in parte, al fatto che entrambe le condizioni hanno dimostrato di condividere alleli in comune, ovvero sono geneticamente correlate.
• Interruzione anticipata dell’allattamento al seno: alcuni studi suggeriscono che lo “svezzamento precoce” è associato a un minor rischio per il bambino di sviluppare la celiachia. Se l’interruzione prematura è accompagnata da altri fattori di rischio, ci sono maggiori possibilità di svilupparla.
• Presenza di altre malattie autoimmuni: alcune ricerche suggeriscono che questo disturbo è più comune nelle persone che soffrono di altre malattie autoimmuni come artrite reumatoide, ipotiroidismo, alopecia areata e altre.
• Pazienti con sindrome di Down: è stata registrata una prevalenza fino al 43% nelle persone con sindrome di Down. Questa sindrome espone, inoltre, ad altre malattie autoimmuni.
• Sindrome dell’intestino irritabile (IBS): l’evidenza supporta l’ipotesi che i pazienti con IBS abbiano maggiori probabilità di sviluppare questa malattia autoimmune. Infatti, attualmente, a questa categoria a rischio sono spesso consigliati i test sierologici per escludere la celiachia.

Infine, secondo la ricerca, è comune che prima della diagnosi della malattia o dell’insorgenza dei sintomi si sia vissuto un periodo di forte stress. Lo stress è quindi da considerare fattore di rischio per una malattia multicausa come celiachia.

L’importanza di andare dal medico in caso di dubbio

Chi ha ricevuto una diagnosi di celiachia sa che, al momento, non esiste cura per questa condizione. Tuttavia, i cambiamenti nella dieta consentono di godere di una buona qualità della vita, senza il rischio di sequele associate. In caso di sospetta celiachia, non esitate a consultare il medico che ci potrà consigliare i test più affidabili per una valutazione obiettiva.