Nozioni di base di genetica: tutto quello che c'è da sapere

La genetica è una branca della biologia molto complessa, poiché richiede la comprensione di alcuni termini astratti. Rivediamo cosa sono il DNA, l'RNA e le leggi di Mendel.

Scritto e verificato el biólogo Samuel Antonio Sánchez Amador.

Ultimo aggiornamento: 11 giugno, 2023

La genetica è l’area di studio della biologia che cerca di capire come l’eredità viene trasmessa di generazione in generazione nelle popolazioni di esseri viventi. In natura, l’unico motore vitale di tutti gli animali – almeno per quanto ne sappiamo – è la continuazione del proprio lignaggio attraverso la riproduzione, al di sopra persino dell’esistenza.

Pertanto, l’ereditarietà codifica tutto il comportamento animale in un modo o nell’altro. Dalla selezione sessuale alla deriva genetica, le forze evolutive basano i loro meccanismi su modelli di ereditarietà per incoraggiare o scoraggiare determinati adattamenti nel corso della storia della vita.

I geni non vivono solo per natura, perché la genetica è presente anche nella società umana: dal colore degli occhi a certi tipi di cancro, anche noi siamo condizionati dai pattern ereditari e dai loro meccanismi sottostanti. Continua a leggere, perché oggi presentiamo le basi di questa scienza.

DNA e RNA

Non si può iniziare senza gettare le basi delle molecole più importanti per quanto riguarda l’ereditarietà. Il DNA è la struttura della vita, poiché nella maggior parte degli esseri viventi questa doppia elica contiene tutte le informazioni necessarie per la sintesi proteica e la modulazione dei processi a livello cellulare. Il DNA umano è una libreria di circa 25.000 geni.

Come riassunto da fonti scientifiche, il DNA contiene il codice per creare e mantenere l’intero organismo. Questo libro è composto da varie frasi che codificano vari processi, secondo l’ordine delle lettere memorizzate.

Il termine lettere è piuttosto letterale, poiché ciascuna delle basi azotate che caratterizzano ciascun nucleotide —l’unità funzionale del DNA e dell’RNA— è designata con una: adenina (A), citosina (C), guanina (G), timina (T ) e uracile (U). La timina è unica per il DNA, l’uracile per l’RNA e il resto è comune a entrambi.

Ad esempio, la serina è un amminoacido codificato dalle lettere AGC, cioè adenina, guanina e citosina. Una concatenazione di vari amminoacidi, ciascuno codificato da tre lettere, sarà racchiuso in un segmento più ampio di DNA e, come avrete indovinato, questi formeranno le proteine che ci danno la vita e il metabolismo.

Da parte sua, l’RNA è incaricato di trasportare le informazioni presenti nel nucleo della cellula ai ribosomi in modo che le proteine vengano costruite in processi complessi noti come trascrizione e traduzione. È così che i geni vengono trasformati in strutture tangibili e processi fisiologici.

Termini di base della genetica

I portali di bioinformatica raccolgono i termini base legati al mondo dell’ereditarietà e della genetica. Una volta stabiliti i fondamenti delle molecole su cui si basano questi processi, è tempo di esplorarli.

• Gene: è una particella di materiale genetico che, insieme ad altre, è disposta in un ordine fisso lungo un cromosoma. Codifica un prodotto genico, proteina o RNA.
• Allele: ciascuna delle forme alternative che un gene può avere. Negli esseri diploidi, cioè noi e molti altri esseri viventi, di solito parliamo di due alleli per gene; uno ereditato dalla madre e uno dal padre.
• Cromosoma: struttura organizzata da DNA e proteine. Ogni cellula del corpo umano ha 23 coppie di cromosomi, 46 in tutto, metà dei quali provengono dalla madre e metà dal padre.
• Genotipo: L’informazione genetica posseduta da un particolare organismo sotto forma di DNA.
• Fenotipo: l’espressione del genotipo, cioè le qualità fisiche di un organismo codificate nei geni, in un certo ambiente.

Le leggi di Mendel in genetica

Costruire le basi della genetica senza tener conto delle leggi di Mendel è come fare una zuppa senza brodo: impossibile. Per comprendere queste complesse postulazioni, dobbiamo prima definire alcuni termini. Vediamo con un esempio.

Onorando lo stesso Gregor Mendel, inizieremo dicendo che il carattere del colore del seme di pisello è codificato da due alleli: uno per il giallo (A) e uno per il verde (a). Poiché ogni gene ha due alleli, uno dal padre e uno dalla madre, le possibili combinazioni sono AA, Aa e aa. Applichiamo le definizioni necessarie.

• Dominanza: predominanza dell’azione di un fattore genetico sulla sua alternativa. In questo caso l’allele giallo (A) è dominante sul verde (a), da qui la sua rappresentazione con la lettera maiuscola.
• Recessività: un allele recessivo si verifica solo quando l’allele dominante non è presente, cioè quando è accompagnato da un altro allele uguale ad esso. L’allele che codifica per il verde (a) è recessivo.
• Omozigote: entrambi gli alleli del gene codificano per la stessa informazione. Questo sarebbe il caso della combinazione (AA) di colore giallo e della combinazione (aa) di verde.
• Eterozigote: i due alleli del gene sarebbero diversi tra loro. È il caso di (Aa).

In questi esempi, la combinazione di alleli (AA) (Aa) e (aa) sarebbero i genotipi e i colori verde o giallo sarebbero i fenotipi. Quello che ci interessa di più è (Aa), visto che di che colore sarà il pisello? Poiché l’allele che codifica per il giallo (A) è dominante sul verde (a), nonostante sia eterozigote, sarà comunque giallo.

In conclusione, il colore verde sarà espresso solo con il genotipo (aa). Una volta definiti questi termini, è il momento di esplorare le leggi di Mendel in sé.

1. Prima legge di Mendel: principio dell’uniformità degli ibridi nella prima generazione filiale

Il Virtual Science Museum (CSIC) spiega in cosa consiste questa prima legge. Quando si incrociano due individui omozigoti per un carattere, in questo caso (AA) e (aa), seguendo i principi mendeliani, tutte le prime generazioni discendenti saranno uguali tra loro.

AA x aa = Aa, Aa, Aa, Aa

Poiché un allele proviene dalla madre e uno dal padre, i figli hanno una sola combinazione possibile (Aa). Poiché l’allele giallo è dominante sull’allele verde, tutti i piselli discendenti saranno gialli ed eterozigoti per il tratto. Semplice come quella.

2. La seconda legge di Mendel: principi di segregazione

La questione si complica incrociando gli individui di questa prima generazione di figli con il genotipo (Aa). In questo caso, la progenie di questi eterozigoti presenterà nuovamente — in proporzione minore — il colore recessivo verde. Perché?

Aa x Aa: AA, Aa, Aa, aa

I gameti hanno solo 23 cromosomi (sono aploidi) —invece dei 46 delle cellule normali (diploidi)— quindi, come abbiamo detto, un padre apporterà un allele al figlio e una madre l’altro, dando così origine a un diploide cellula. Pertanto, ci sono quattro possibili scenari quando si combinano (AA) e (aa) :

• 1/4 sarà omozigote dominante (AA): colore giallo.
• 1/4 sarà omozigote recessivo (aa): colore verde.
• 2/4 sarà eterozigote (Aa): colore giallo, poiché (A) è dominante su (a).

La seconda legge di Mendel spiega la ricomparsa dei caratteri recessivi nella seconda generazione attraverso l’incrocio degli eterozigoti della prima.

3. Terza Legge di Mendel: Legge dell’Associazione Indipendente

Possiamo riassumere questa legge nel seguente concetto: diversi tratti sono ereditati indipendentemente l’uno dall’altro e non c’è relazione tra loro. Pertanto, il modello di ereditarietà di un tratto non influenzerà quello di un altro.

Questo è vero solo quando i tratti sono codificati da geni non collegati. Se due geni sono molto vicini sullo stesso cromosoma, verranno ereditati come un’unità, quindi l’associazione in questi casi non è indipendente.

Selezione naturale e deriva genetica

Tutte queste definizioni e termini sono interessanti, ma come si applicano agli esseri viventi? La risposta è complessa, ma cercheremo di spiegarla in queste ultime righe.

La selezione naturale è un fenomeno evolutivo che si riferisce alla riproduzione differenziale dei genotipi di una popolazione biologica. Utilizzando lo stesso esempio di prima, potremmo ipotizzare che il colore giallo dei piselli metta in risalto i semi nell’ambiente, quindi sarebbe più probabile che vengano predati dagli erbivori.

Pertanto, i semi gialli (AA) o (Aa) difficilmente lascerebbero prole. Scomparirebbero prima di poter diventare piante. I semi verdi, invece, trasmetterebbero il loro genotipo (aa) attraverso le generazioni, perché anche se alcuni venissero predati, gli altri passerebbero inosservati abbastanza a lungo da diventare piante.

Questa è selezione naturale. Le mutazioni sorgono spontaneamente negli esseri viventi e alcune sono deleterie, altre sono mute e altre sono benefiche. Quei tratti adattivi positivi finiscono per essere fissati nelle popolazioni, poiché gli individui che li presentano si riproducono di più.

Un altro concetto molto diverso è quello di deriva genetica, poiché si tratta di un processo casuale mediante il quale gli esseri viventi perdono e acquisiscono alleli sulla base del campionamento stocastico. Ad esempio, se su 10 piselli solo uno è verde (aa) e per caso un uccellino se lo mangia, se gli altri sono omozigoti gialli (AA) il carattere verde scomparirebbe per sempre.

La genetica di base è la chiave della vita

Abbiamo fatto molta strada e piena di terminologia, ma speriamo che il mondo della genetica sia stato chiaro con i principi qui stabiliti. In ogni caso, va notato che nulla è così facile come abbiamo mostrato qui, poiché in molti casi i geni codificano più di un carattere o non seguono schemi di ereditarietà mendeliani.

Questi esempi sono utili per conoscere le basi terminologiche dei principi della genetica, ma non possono assolutamente essere applicati in tutti i casi. Naturalmente, l’ereditarietà ei suoi meccanismi presentano più meccanismi da svelare, anche se una cosa ci è chiara: il genoma è la chiave della vita.