Syndrome de Weaver

Le syndrome de Weaver est une maladie génétique rare. Voyons quelles sont ses caractéristiques, ses causes et ce que savent les experts.

Relu et approuvé par el médico Diego Pereira.

Écrit par Josberth Johan Benitez Colmenares

Dernière mise à jour : 27 juin, 2023

Le syndrome de Weaver est le nom donné à une série d’anomalies congénitales rares caractérisées par une croissance accélérée. Aussi appelé syndrome de Weaver-Smith ou surcroissance liée à EZH2. Il survient chez les hommes et les femmes et certains cas ont montré une transmission parent-enfant.

Par ailleurs, il a été décrit pour la première fois en 1974 par David Weaver. Depuis lors, un peu plus de 50 cas ont été signalés dans la littérature médicale, il s’agit donc d’une maladie rare et largement inconnue. Malgré les limites qui l’entourent, nous vous apprenons ce que l’on sait de ses caractéristiques et de ses causes.

Symptômes du syndrome de Weaver

Le syndrome se caractérise par une croissance et un développement osseux rapides. Pour cette raison, celleux qui le développent partagent certaines des caractéristiques distinctives suivantes :

• Macrocéphalie (croissance anormale du périmètre crânien).
• Os longs distaux élargis.
• Pli de menton proéminent.
• Grandes oreilles.
• Camptodactylie (contracture de flexion interphalangienne).
• Hypertélorisme (distance entre les yeux plus longue que la normale).
• Long philtrum (pli naso labial).
• Hypertonie des bras et des jambes (résistance à la mobilisation musculaire).
• Hypotonie dans les muscles du torse.
• Rétrognathie (mandibule derrière le maxillaire).
• Plis épicanthiques.
• Paupières tombantes vers le bas.

Les autres caractéristiques des personnes atteintes du syndrome sont les cheveux fins, les mamelons inversés, la peau lâche, le visage rond, le strabisme, les ongles fins ou enfoncés, les côtes courtes, une voix rauque et grave, un appétit excessif, une déficience intellectuelle et un retard d’apprentissage de la parole. La plupart de ces symptômes se manifestent au cours des 5 premières années de vie.

Causes du syndrome de Weaver

Comme le soulignent les experts, le syndrome de Weaver est considéré comme une variante du syndrome de Marshall-Smith, bien que tout le monde ne le considère pas comme tel. Il partage également certaines similitudes avec le syndrome de Sotos, bien qu’il s’agisse de conditions différentes. Le syndrome est une maladie génétique, il est donc causé par un ou plusieurs gènes qui ne fonctionnent pas correctement.

En principe, les mutations du gène EZH2 ont été associées comme les principaux responsables du développement du syndrome. La même chose a également été faite avec les gènes EED et SUZ12. Les mutations sont sporadiques, mais des cas ont été rapportés en raison d’une transmission autosomique dominante. Tous les patients étudiés ne rapportent pas de mutations génétiques de ce type.

La fonction du gène EZH2 est d’activer et de désactiver d’autres gènes par un processus connu sous le nom de méthylation. L’influence de ce processus sur d’autres gènes explique pourquoi le syndrome se caractérise par une altération de nombreux systèmes de l’organisme. On ne sait pas comment ces mutations se produisent ou quels autres facteurs influencent le processus.

Diagnostic du syndrome de Weaver

Le syndrome chevauche d’autres tels que le syndrome de Marfan, le syndrome d’Imagawa-Matsumoto, le syndrome de Cohen-Gibson, le syndrome de Perlman, le syndrome de Beckwith-Wiedemann, le syndrome de Sotos précité, et la croissance anormale due à un excès d’hormone de croissance. Différencier l’un de l’autre n’est pas toujours facile, bien que les tests génétiques puissent aider à diagnostiquer des anomalies du gène EZH2.

Pendant le diagnostic, une variété de tests seront effectués pour déterminer d’éventuels problèmes sous-jacents au niveau du cœur, des mains, des pieds, du cerveau, des muscles, etc. Sur la base des résultats, d’autres évaluations seront faites pour déterminer l’impact du syndrome. Gardez à l’esprit que les symptômes varient en intensité chez chaque patient, ainsi que leur présence.

Quelles sont les options de traitement?

Il n’existe malheureusement pas de remède pour le syndrome de Weaver. Les thérapies actuellement disponibles consistent en une gestion des symptômes et un soutien systémique. L’espérance de vie est normale pour la plupart des patients, et certaines interventions peuvent contribuer à améliorer le bien-être général.

Par exemple, la kinésithérapie peut être une alternative pour faire face à la raideur musculaire. Ainsi que pour soulager les problèmes des mains et des pieds. Les interventions psychologiques sont également utiles pour traiter les troubles émotionnels et comportementaux associés au syndrome. Dans certains contextes, la chirurgie peut être envisagée pour inverser les problèmes structurels.