Il genoma umano

Nel 1990 fu avviato un ambizioso progetto chiamato Human Genome Project, che mirava a sequenziare l'intero genoma umano e che si è concluso con successo nel 2003. Da qui è iniziata una nuova era nella ricerca medica basata sulla genomica.

Storia del genoma umano

Nel 19° secolo, Miescher scoprì un nuovo materiale nelle cellule, più precisamente nel nucleo, con un alto contenuto di fosforo. Lo chiamò nucleina. Successivamente, nel 1953, utilizzando la diffrazione dei raggi X di R. Franklin, Watson e Crick, determinarono la struttura a doppia elica del DNA.

Nel 1990 fu avviato un ambizioso progetto chiamato Human Genome Project, allo scopo di sequenziare l’intero genoma umano e che si è concluso con successo nel 2003. Da qui è iniziata una nuova era nella ricerca medica basata sulla genomica.

Composizione e struttura del genoma umano

Il genoma è costituito da cromosomi, sequenze ultracondensate di DNA presenti nel nucleo cellulare. Sono 23 coppie, una delle quali determina il sesso dell’individuo. In essi sono contenuti i geni. Solo l’1,5% del genoma corrisponde a sequenze codificanti. Esistono tra 20.000 e 25.000 geni umani.

Un gene è un pezzo di DNA che contiene le informazioni di base necessarie per la sintesi di una proteina o RNA. I geni sono costituiti dalla sequenza del promotore, che regola l’espressione genica, dalla sequenza da trascrivere (esoni) e dagli introni, sequenze di DNA che si trovano tra gli esoni e che non verranno tradotte.

Il DNA o acido desossiribonucleico è un polimero di nucleotidi. A sua volta, ogni nucleotide è costituito da un gruppo fosfato, un carboidrato chiamato desossiribosio e una base azotata (timina, adenina, citosina o guanina). Le diverse basi azotate differenziano un nucleotide da un altro e vengono utilizzate nella denominazione di ciascuna sequenza di DNA.

Le basi sono unite tra loro, seguendo la complementarietà AT e CG, mediante legami idrogeno. Quindi, la struttura a doppia elica del DNA è dovuta alla presenza di due catene nucleotidiche tenute insieme da legami di idrogeno.

Malattie e anomalie genetiche

Le patologie causate da un’alterazione del genoma sono chiamate malattie genetiche. Possono essere ereditarie, se il gene alterato si trova nelle cellule germinali, o non ereditarie, se il gene è nelle cellule somatiche.

Poiché i geni sono i frammenti in cui sono immagazzinate le informazioni per la sintesi proteica, la mutazione in un gene provoca un errore nella sintesi delle proteine e determina il loro malfunzionamento.

Esistono numeroso malattie genetiche, alcune delle più note sono:

• Sindrome di Down.
• Emofilia.
• Daltonismo.
• Diabete di tipo 1.
• Alcuni tipi di cancro.

Genoma mitocondriale

È il genoma che si trova nei mitocondri invece che nel nucleo della cellula. Il mitocondrio è un organello cellulare che partecipa al metabolismo. Proviene da organismi procarioti che sono stati assorbiti dalle cellule eucariotiche ancestrali nel corso dell’evoluzione.

Il DNA mitocondriale viene ereditato solo dalla madre e ha solo 37 geni. Ha la particolarità che il 97% di questo genoma sono sequenze codificanti.

Terapia genetica

La terapia genica è una tecnica sperimentale che prevede l’utilizzo di geni per curare o prevenire le malattie. La forma più comune di terapia genica prevede l’inserimento di un gene normale per sostituirne uno anormale. Sebbene si ripongano grandi speranze in questa terapia, è ancora in fase sperimentale.