Hémophilie: types, transmission, symptômes, diagnostic et traitement

L'hémophilie est une maladie héréditaire et est liée au sexe, plus précisément au chromosome X. Cela signifie que les femmes sont porteuses du gène de l'hémophilie et peuvent le transmettre à leurs enfants.
Hémophilie: types, transmission, symptômes, diagnostic et traitement

Écrit par Sara Santos Lorente, 07 septembre, 2021

Dernière mise à jour : 07 septembre, 2021

L’hémophilie est une maladie sanguine chronique caractérisée par des saignements spontanés. Il existe différents types d’hémophilie et ils sont classés en fonction de leur gravité. Dans cet article, nous expliquons en quoi consiste cette maladie, ainsi que les détails les plus importants que vous devez savoir.

Qu’est-ce que l’hémophilie?

L’hémophilie est une maladie du sang héréditaire chronique caractérisée par des troubles de la coagulation. Elle est due à une déficience ou à l’absence de certaines molécules dans le sang, appelées facteurs de coagulation.

Plus précisément, les facteurs de coagulation affectés sont le facteur VIII et le facteur IX. Ces molécules font partie du système de coagulation de notre organisme, dont la fonction très importante est d’arrêter le saignement avec la formation d’un caillot lorsqu’il y a une blessure ou une plaie.

Elle est considérée comme une maladie rare, voire très rare. Elle touche environ 1 personne sur 10 000 naissances, dans le cas de l’hémophilie A, et 1 sur 50 000, dans le cas de l’hémophilie B. Les personnes atteintes sont donc plus susceptibles de saigner.

Comment se transmet-elle?

L’hémophilie est une maladie héréditaire et est liée au sexe, spécifiquement liée au chromosome X. Cela signifie que les femmes sont porteuses du gène de l’hémophilie et peuvent le transmettre à leurs enfants. Si une femme contient ce gène, elle aura 50% de risque que son fils souffre de cette maladie et 50% de risque que sa fille soit porteuse et puisse la transmettre à sa progéniture.

ADN matériel génétique

Types d’hémophilie

Selon le facteur de coagulation qui est affecté, il existe deux types d’hémophilie:

  • Hémophilie A: le facteur de coagulation affecté est le facteur VIII.
  • Hémophilie B: dans ce cas, c’est le facteur IX qui est touché.

Parfois, les patients n’ont pas d’antécédents familiaux de la maladie. Dans ce cas, le trouble de la coagulation apparaît en raison d’une mutation dans l’un des gènes du facteur VIII ou IX.

Il existe également l’hémophilie dite acquise, qui est produite par le développement anormal d’anticorps contre le facteur VIII. C’est donc notre propre système immunitaire qui attaque et détruit le facteur de coagulation.

Classification selon sa gravité

La gravité de la maladie dépendra de la réduction du facteur. Par conséquent, l’hémophilie peut être:

  • Légère: dans ce cas, le saignement ne survient généralement pas spontanément, mais débute à la suite d’un coup, d’une intervention chirurgicale ou d’un traumatisme antérieur. Environ 15 % des patients souffrent d’hémophilie légère.
  • Modérée: les patients atteints d’hémophilie modérée n’ont qu’entre 1 et 5 % du facteur nécessaire. Pour cette raison, ils peuvent souffrir de saignements graves après une intervention chirurgicale ou un traumatisme. De plus, ils peuvent souffrir de saignements spontanés.
  • Grave: Environ 60 % des patients souffrent d’hémophilie considérée comme grave. Dans ce cas, les hémorragies spontanées sont beaucoup plus fréquentes, notamment musculaires.

Principaux symptômes de l’hémophilie

Cellules sanguines avec glucose

Comme nous l’avons mentionné, le symptôme le plus caractéristique de l’hémophilie est le saignement ou l’hémorragie, qui peut se manifester de différentes manières:

  • Hématomes ou ecchymoses en plus grande quantité et plus gros que dans des conditions normales.
  • Saignements dans les articulations et les muscles.
  • Saignement ou hémorragie qui met beaucoup de temps à se stopper, causé par une coupure ou une blessure.

Par ailleurs, ces hémorragies peuvent être internes, lorsque le sang reste à l’intérieur du corps, ou externes. Le plus commun est qu’elles apparaissent dans les muscles et les articulations, en particulier dans les genoux, les chevilles, les coudes et les muscles du bras, de la cuisse ou du mollet.

Lorsqu’il y a des saignements répétés dans les articulations, ils peuvent causer des dommages au cartilage et aux os, voire devenir irréversibles. Un autre symptôme est la douleur, qui est également causée par des saignements dans les articulations et les muscles.

Diagnostic et traitement

L’hémophilie est diagnostiquée grâce à un test sanguin qui permet de savoir quel facteur et dans quelle mesure le patient est affecté. De plus, si une femme enceinte est porteuse, un test prénatal peut être réalisé à partir de la neuvième semaine.

Le traitement de l’hémophilie est chronique et se fait par une injection intraveineuse qui contient le facteur déficient ou absent. Actuellement, il existe des traitements sûrs et efficaces qui ont amélioré la qualité de vie des patients au cours des dernières décennies.

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