Test genetici per la celiachia: cosa devi sapere

Attualmente abbiamo a disposizione diverse tecniche per diagnosticare la celiachia. I test genetici, hanno un alto grado di affidabilità ma non sono sufficienti per ottenere un "verdetto finale".
Test genetici per la celiachia: cosa devi sapere

Scritto da Josberth Johan Benitez Colmenares, 18 luglio, 2021

Ultimo aggiornamento: 18 luglio, 2021

La celiachia è un disturbo difficile da diagnosticare. Questo non perché non esistano test specifici, ma piuttosto perché non sempre è chiaro quando siano necessari. Oggi vi mostriamo in cosa consistono i test genetici per la celiachia, il primo passo per una diagnosi certa.

Quando si eseguono?

I test genetici per la celiachia sono utili
I test genetici valutano la presenza di alcuni marcatori molecolari nelle cellule del corpo.

Sebbene ci siano ancora molte cose che non sappiamo su questa malattia, è noto che la celiachia è una malattia autoimmune con una forte componente genetica. La ricerca ha, di fatto, già individuato i presunti responsabili della malattia. Presunti, poiché hanno bisogno di un fattore scatenante per attivarsi.

Parliamo dei geni dell’antigene leucocitario umano (abbreviati in HLA) nella sua classe II. Nello specifico, HLA-DQ2 e HLA-DQ8. La loro prevalenza, secondo diversi studi, può raggiungere fino al 98,4% dei pazienti con diagnosi di celiachia. La relazione con questa malattia è quindi innegabile.

HLA-DQ2 è il più comune, con un’incidenza del 79,7%. HLA-DQ8, invece, sviluppa una prevalenza dell’8,1%. I celiaci portatori dei due geni raggiungono poco più del 10%. Nonostante questi dati evidenti, Celiac New Zeland ci avverte che gli stessi geni sono presenti anche nelle persone sane, in una percentuale che varia tra il 30% e il 50%.

Per questo motivo si ritiene che la loro partecipazione sia fondamentale affinché si manifesti la celiachia, ma che siano soggetti ad altri fattori. Data la loro prevalenza, i test genetici per la celiachia hanno lo scopo di determinare se il paziente sia portatore dei geni, indicatori di una maggiore probabilità di essere celiaci.

Quanto sono affidabili i test genetici per la celiachia?

Come abbiamo indicato, più di 98 celiaci su 100 sono portatori di uno o più geni responsabili. Un test positivo per questi geni indica una più alta possibilità di soffrire di questa malattia autoimmune.

Secondo la National Celiac Association, le persone che hanno una singola copia di uno dei due geni hanno un rischio del 3% di avere la celiachia.

Quando vengono trovate due copie, aumenta al 10%. Il test è molto affidabile quando si tratta di rilevare i geni (in media un’efficienza del 99%), ma non è così affidabile nel fornire una diagnosi accurata e obiettiva della condizione.

È per questo motivo che il test del DNA non è lo standard quando si effettua una diagnosi di celiachia. Si preferisce di solito il test sierologico. Come conferma la Celiac Disease Foundation, il test sierologico permette di rilevare gli anticorpi prodotti dal sistema immunitario in risposta all’ingestione di glutine.

Rispetto al test genetico, il test sierologico è molto più affidabile nell’emettere un verdetto finale, anche se di solito non è sufficiente. Sarà lo specialista a confermarlo, dopo aver valutato la biopsia della mucosa intestinale. Solo allora il paziente saprà di essere celiaco.

La comprensione del disturbo è aumentata in modo tale che in alcuni contesti l’endoscopia è superflua. Se i sintomi non sono chiari o lo specialista non vuole rischiare, comunque, indicherà una biopsia.

I test domiciliari sono affidabili?

I test genetici per la celiachia sono utili
Nonostante l’utilità dei test genetici altri esami diagnostici, come l’endoscopia, sono ugualmente importanti.

Da poco più di un decennio, si è diffuso l’uso dei kit domiciliari per la celiachia. Spesso acquistati su Internet, o in farmacia, consistono nella raccolta di un campione di saliva da inviare al laboratorio per posta. I risultati arrivano via email.

Sebbene eseguito in ambiente domestico, la ricerca li indica come affidabili. Affidabili nel senso che sono in grado di individuare i geni responsabili con una precisione del 95%, ma non possono essere considerati sufficienti come verdetto finale.

Chi risulta positivo al test genetico dovrebbe sottoporsi a un test sierologico o, ancora meglio, a un’endoscopia con raccolta di un campione dei villi intestinali. Il test può essere un buon primo passo nella diagnosi, ma in nessun caso l’ultimo.

Uno studio pubblicato su Journal of Genetics Counseling e condotto su un campione di 1.835 celiaci ha rilevato che il 79% degli intervistati (cioè 1.442 partecipanti) era a conoscenza dell’esistenza di test genetici per la celiachia. Questo fa luce sulla comprensione da parte dei pazienti della propria malattia e dei metodi diagnostici disponibili per rilevarla.

Se avete una storia familiare di celiachia o soffrite di una tra le malattie autoimmuni, il test genetico è certo da prendere in considerazione. Se l’esito è positivo, anche se non avete manifestato sintomi, vi consigliamo di prenotare una visita specialistica per completare l’iter diagnostico.

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