Anémie falciforme: symptômes, diagnostic et traitements

L'anémie falciforme est caractérisée par des globules rouges de forme anormale. Cette maladie a un mode de transmission récessif. Découvrez-en davantage.

L’anémie falciforme est une maladie héréditaire qui affecte l’hémoglobine, une protéine qui fait partie des globules rouges et dont la fonction principale est de transporter l’oxygène dans tout le corps.

Ainsi, la drépanocytose est caractérisée par la présence de globules rouges de forme anormale. En effet, ces cellules ont une forme en faucille, c’est-à-dire en forme de tiges rigides, au lieu d’une forme de disque qui est la forme que ces cellules ont dans des conditions normales.

Les cellules falciformes ne sont pas flexibles et ne peuvent pas facilement changer de forme. Plusieurs fois, elles se brisent lorsqu’elles se déplacent dans les vaisseaux sanguins.

De plus, les cellules formées lors d’une anémie falciforme durent généralement 10 à 20 jours, au lieu des 90 à 120 jours que vivent les globules rouges sains. De ce fait, il est possible que le patient présente un déficit en globules rouges dans le sang. Ce qui se traduit par une situation d’anémie.

D’autre part, les cellules falciformes peuvent également se coincer dans les parois des vaisseaux sanguins. En conséquence, un blocage peut survenir qui ralentit ou arrête le flux sanguin. Lorsque cela se produit, des crises de douleur soudaine et intense peuvent survenir, connues sous le nom de crise douloureuse.

Comment se transmet l’anémie falciforme?

Cette maladie a un mode de transmission récessif. L’héritage récessif est celui dans lequel la mère et le père doivent transmettre la forme défectueuse du gène.

Chaque progéniture de deux parents porteurs a les probabilités suivantes:

• 25% de probabilité d’être un non-porteur en bonne santé.
• 50% de probabilité d’être porteur asymptomatique.
• 25% de chance d’être affecté.

L’anémie falciforme est causée par des mutations du gène HBB et se définit comme un type anormal d’hémoglobine, l’hémoglobine S. Cette protéine est formée par une mutation, c’est-à-dire un changement de Glu6Val dudit gène. En d’autres termes, lorsque la protéine d’hémoglobine doit être formée, ce processus subit des modifications qui font du résultat d’une telle synthèse une hémoglobine anormale.

Il existe des données aux États-Unis qui suggèrent qu’entre 60 et 70 % des anémies falciformes sont causées par la présence de deux copies de l’hémoglobine S. Ceci s’explique par la présence d’une seule copie de cette protéine héréditaire avec une autre forme anormale de bêta-globine, une protéine qui forme une sous-unité de l’hémoglobine et se trouve à l’intérieur des globules rouges.

Symptômes de l’anémie falciforme

Les signes et les symptômes de l’anémie falciforme varient d’un patient à l’autre et changent avec le temps. Cependant, les plus courants sont les suivants:

Anémie

Comme le nom de la maladie l’indique, ce sera le symptôme le plus caractéristique. Comme nous l’avons expliqué, les cellules drépanocytaires meurent plus tôt que les cellules normales, de sorte que le corps n’a pas assez de globules rouges. En conséquence, le corps ne peut pas obtenir l’oxygène dont il a besoin pour avoir de l’énergie, ce qui provoque de la fatigue.

Épisodes douloureux

Ce sont les «crises de douleur» déjà mentionnées. Il s’agit également d’un symptôme principal de cette maladie. Elles apparaissent lorsque les globules rouges falciformes bloquent la circulation du sang dans les petits vaisseaux sanguins qui mènent à la poitrine, à l’abdomen et aux articulations. Elles peuvent également survenir dans les os.

L’intensité de la douleur est variable. Cela peut durer de quelques heures à quelques semaines. Tout comme l’intensité, le nombre de crises varie également d’un patient à l’autre. Dans les cas où la crise est très grave, le patient doit être hospitalisé. Il convient de mentionner qu’il existe des personnes, en particulier des adolescents et des adultes, qui souffrent de douleurs chroniques.

Oedème

Les mains et les pieds présentent souvent des gonflements douloureux. Cela est dû au blocage déclenché par des globules rouges anormaux dans le flux sanguin vers les deux extrémités.

Des problèmes croissants

Comme l’oxygène qui atteint les tissus du corps est insuffisant, ces derniers ne peuvent pas effectuer correctement leurs fonctions. Par conséquent, la croissance est retardée par rapport à une personne en bonne santé.

Infections

Les patients atteints de drépanocytose ont tendance à contracter des infections plus facilement que les personnes en bonne santé. Par ailleurs, des cellules anormales peuvent endommager l’organe qui combat l’infection, la rate. Pour cette raison, ces patients sont plus sujets aux infections.

En règle générale, les médecins administrent aux nourrissons et aux enfants atteints de cette maladie des vaccins et des antibiotiques pour prévenir toutes les infections potentiellement mortelles.

Problèmes de vue

Tout comme ces globules rouges peuvent bloquer le flux sanguin vers les extrémités, ils peuvent également bloquer les vaisseaux sanguins dans les yeux. Par conséquent, la rétine peut être endommagée et causer des problèmes de vision.

Comment diagnostiquer l’anémie falciforme?

Le test diagnostique le plus courant est un test sanguin, qui permet de détecter la présence d’hémoglobine S. Comme nous l’avons dit, cette hémoglobine est celle qui constitue la base de l’anémie falciforme.

Pour effectuer ce test, chez l’adulte, un échantillon est prélevé dans une veine du bras. Chez les jeunes enfants et les nourrissons, l’échantillon de sang est généralement obtenu à partir de la main ou du talon. L’échantillon est ensuite envoyé au laboratoire pour tester la présence de cette protéine.

Lorsque le test sanguin montre la présence d’hémoglobine S, des tests supplémentaires doivent être effectués pour déterminer si un gène drépanocytaire ou deux gènes sont présents. Le test sanguin fait également une numération des globules rouges.

De plus, les médecins peuvent également diagnostiquer la maladie avant la naissance du bébé. Le test qu’ils utilisent nécessite l’extraction d’un échantillon de liquide amniotique, qui est celui qui se trouve dans le sac qui entoure le bébé. Ou alors d’un échantillon de tissu prélevé sur le placenta, l’organe qui fournit l’oxygène et les nutriments au bébé.

Complications

Les patients atteints de cette maladie peuvent développer des complications qui nécessitent des soins médicaux immédiats. Parmi eux, on peut citer les suivants, bien qu’il en existe d’autres:

• Syndrome thoracique aigu: survient lorsqu’il y a une inflammation, une infection et une obstruction des petits vaisseaux sanguins dans les poumons. Lorsqu’il se développe, les patients souffrent de douleur, de toux, d’essoufflement et de fièvre.

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• Crise aplasique: survient lorsque l’organisme cesse de synthétiser une quantité suffisante de globules rouges. Ce qui provoque une anémie très grave.
• Priapisme: les hommes atteints de drépanocytose peuvent avoir des érections longues et douloureuses.
• Accidents vasculaires cérébraux.

En plus de ceux mentionnés, ces patients sont plus susceptibles de souffrir de problèmes d’ulcère de jambe, de lésions osseuses, de calculs biliaires et de cécité.

Quel est le traitement de l’anémie falciforme?

Le seul remède disponible pour cette maladie aujourd’hui est la greffe de moelle osseuse ou de cellules souches. Etant donné que ces interventions sont à haut risque et peuvent avoir des effets secondaires assez graves, elles sont souvent effectuées lorsque les enfants sont atteints de drépanocytose sous la forme la plus grave.

Pour que la greffe fonctionne, la moelle osseuse doit provenir d’un donneur compatible avec le patient. Habituellement, le meilleur donneur est un frère ou une sœur.

Pour les patients qui ne subissent pas cette chirurgie, il existe des traitements qui peuvent aider à soulager les symptômes, à diminuer les complications et à prolonger la vie. Ceux-ci inclus:

• Antibiotiques.
• Analgésiques.
• Vaccins infantiles.
• Transfusions sanguines: elles sont généralement nécessaires en cas d’anémie sévère. Si le patient a eu des complications graves, plusieurs transfusions peuvent être utiles pour éviter d’autres complications.

Enfin, sachez qu’il existe un médicament qui a été montré pour réduire ou prévenir plusieurs complications de la drépanocytose: l’hydroxyurée. Son mécanisme d’action est d’augmenter la quantité d’hémoglobine fœtale dans le sang. Cependant, il ne convient pas à toutes les patients et n’est pas sans danger pendant la grossesse.

Gardez à l’esprit qu’il est très important de maintenir un mode de vie aussi sain que possible, ainsi que de recevoir des soins médicaux réguliers et d’éviter les situations qui peuvent déclencher une crise de douleur.