Teste genético da doença celíaca: tudo o que você precisa saber

Atualmente, existem diferentes maneiras de diagnosticar a doença celíaca. Hoje mostramos em que consiste o teste genético e como ele é importante.
Teste genético da doença celíaca: tudo o que você precisa saber

Escrito por Josberth Johan Benitez Colmenares, 17 Julho, 2021

Última atualização: 17 Julho, 2021

A doença celíaca é um distúrbio muito difícil de diagnosticar. Não porque não existam exames específicos para ele, mas sim porque a necessidade de recorrer a eles nem sempre é evidente nos pacientes. Hoje mostramos o que é o teste genético para a doença celíaca, o primeiro passo para um diagnóstico seguro.

Por que os testes genéticos são feitos para a doença celíaca?

O teste genético da doença celíaca é útil
Os testes genéticos são baseados na presença de certos marcadores moleculares em grande parte das células do corpo.

Embora ainda existam muitas coisas que não sabemos sobre a doença, sabemos que a doença celíaca é uma doença autoimune com forte predisposição genética. Na verdade, os investigadores identificaram os supostos responsáveis. Esses “supostos” responsáveis geralmente precisam de um catalisador externo para serem ativados.

Eles são nada menos que os genes do antígeno leucocitário humano (conhecidos simplesmente como HLA ) em sua classe II. Especificamente, eles se referem a HLA-DQ2 e HLA-DQ8. Sua prevalência, de acordo com diversos estudos, pode chegar a até 98,4% dos pacientes com diagnóstico da doença. Sua relação com a doença celíaca, sem dúvida, é inegável.

O HLA-DQ2 com frequente é o mais comum, com incidência de 79,7%. Já o HLA-DQ8 desenvolve uma prevalência de 8,1%. Os celíacos que carregam os dois genes chegam a pouco mais de 10%. Apesar desses dados convincentes, a Celiac New Zeland nos avisa que entre 30% e 50% da população saudável também carrega os genes.

Por esse motivo, acredita-se que sua participação seja fundamental para a manifestação da doença celíaca, mas que estão sujeitos a outras condições. Dada a sua prevalência, os especialistas fazem testes genéticos para a doença celíaca para determinar se o paciente é portador do gene, o que por sua vez é um sinal de alerta de que as chances de ser celíaco são maiores.

Quão seguros são os testes genéticos para a doença celíaca?

Como já indicamos, mais de 98 em 100 celíacos são portadores de um ou mais genes responsáveis. Quando um especialista detecta sua presença por meio de um teste, ele determina que os riscos da presença do distúrbio autoimune são mais prováveis.

A National Celiac Association afirma que, quando uma única cópia do gene é encontrada, há 3% de chance de ter a doença.

Quando duas cópias são encontradas, aumenta para 10%. O teste em si é muito confiável quando se trata de detectar genes (em média 99% de eficiência), mas não é tão confiável para dar um diagnóstico preciso e objetivo da doença.

É por esta razão que o teste de DNA não é o padrão ao fazer um diagnóstico de doença celíaca. O teste de sorologia é geralmente o predileto. Como a Celiac Disease Foundation nos diz, ele nos permite detectar os anticorpos liberados pelo corpo em resposta à ingestão de glúten.

Em comparação, o teste de sorologia é muito mais confiável para dar um veredicto final, embora isso geralmente não aconteça. O médico especialista só dará um sim definitivo após fazer uma biópsia do tecido intestinal. Só depois disso é que o paciente será informado de que é celíaco.

Os estudos para a compreensão do transtorno têm evoluído de tal forma que em alguns contextos a endoscopia é dispensável. Se os sintomas não forem muito claros ou o especialista não quiser arriscar, entretanto, ele procederá à biópsia.

Os testes para fazer em casa para a detecção da doença celíaca são eficazes?

O teste genético da doença celíaca é útil
Embora a realização desses testes seja conveniente, vários estudos de diagnóstico, como a endoscopia, são igualmente importantes.

Por pouco mais de uma década, o uso de kits para fazer em casa para detectar a doença celíaca se tornaram populares. Estes são obtidos através da Internet, ou em farmácias, e permitem recolher amostras de saliva em casa. O processo continua enviando-os pelo correio e recebendo os resultados eletronicamente.

Apesar de serem feitos em um ambiente informal, as evidências indicam que esses testes são seguros. Por “seguro” entende-se que eles podem detectar com mais de 95% de certeza os genes responsáveis, mas eles não podem ser considerados suficientes como veredicto final.

Quem der positivo no teste genético deve fazer um teste sorológico ou, melhor ainda, uma endoscopia para retirar uma amostra das vilosidades do intestino. Pode ser um bom primeiro passo no diagnóstico, sim; mas em nenhum caso o último.

Um estudo publicado no Journal of Genetics Counseling com uma amostra de 1.835 portadores de doença celíaca descobriu que 79% dos entrevistados (ou seja, 1.442 participantes) estavam cientes da existência de testes genéticos para a doença celíaca. Isso lança luz sobre a compreensão dos pacientes sobre sua própria doença e os métodos de diagnóstico disponíveis para detectá-la.

Se você tem parentes diretos com a doença ou sofre de um distúrbio auto-imune, deve fazer este teste como um protocolo. Em caso de teste positivo, mesmo quando você não apresenta sintomas evidentes, encorajamos você a consultar um especialista para concluir o processo que permitira identificar o seu diagnóstico corretamente.

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  • Brown NK, Guandalini S, Semrad C, Kupfer SS. A Clinician’s Guide to Celiac Disease HLA Genetics. Am J Gastroenterol. 2019 Oct;114(10):1587-1592.
  • Cecilio LA, Bonatto MW. The prevalence of HLA DQ2 and DQ8 in patients with celiac disease, in family and in general population. Arq Bras Cir Dig. 2015 Jul-Sep;28(3):183-5.
  • Rashid M, Butzner JD, Warren R, Molloy M, Case S, Zarkadas M, Burrows V, Switzer C. Home blood testing for celiac disease: recommendations for management. Can Fam Physician. 2009 Feb;55(2):151-3. Erratum in: Can Fam Physician. 2009 Apr;55(4):352.
  • Roy A, Pallai M, Lebwohl B, Taylor AK, Green PH. Attitudes Toward Genetic Testing for Celiac Disease. J Genet Couns. 2016 Apr;25(2):270-8.