Trastorno desintegrativo infantil
El trastorno desintegrativo infantil (CDD), también llamado síndrome de Heller y psicosis desintegrativa, es una condición poco común que se caracteriza por la aparición tardía (> 3 años de edad) de retrasos en el desarrollo del lenguaje, la función social y las habilidades motoras.
Fue un educador austriaco, Thomas Heller, quien describió por primera vez el trastorno desintegrativo infantil en 1908. Este se define como un trastorno complejo que afecta a muchas de las diferentes áreas del desarrollo del niño. Se agrupa con los trastornos generalizados del desarrollo (TGD) y se relaciona con el trastorno más conocido y común del autismo.
Así, se trata de una condición que se caracteriza por una clara regresión del funcionamiento del desarrollo y del comportamiento. Esta se da después de un período de desarrollo aparentemente normal durante al menos dos años.
A veces se asocian condiciones neuropatológicas y de otro tipo con este trastorno, pero lo cierto es que no resulta tan típico como se cree.
Demencia infantil
Fue en 1908, es decir, 35 años antes de que se definiera el autismo como tal, cuando Theodor Heller identificó a un grupo de niños que mostraban un desarrollo típico hasta los 3 o 4 años de edad. Este desarrollo era seguido de una regresión grave y repentina de la cognición y el habla.
Esto se denominó demencia infantil, y a menudo se asocia con la desregulación del estado de ánimo, donde se incluyen la ira y la ansiedad. Desde entonces, un debate ha rodeado la validez de este raro diagnóstico: ha sufrido cambios en la nomenclatura que reflejan opiniones fluctuantes sobre su nosología.
De “demencia infantil” a “trastorno desintegrativo infantil”, diferenciado del TEA
El trastorno desintegrativo infantil se caracteriza por la regresión en las habilidades de desarrollo y adaptación. A ello se le une la aparición de síntomas autistas, en un niño aparentemente típico durante al menos los primeros 2 años de vida.
Las diferencias entre el trastorno desintegrativo infantil y el TEA
Las revisiones de la literatura han llegado a conclusiones diferentes sobre la validez de este trastorno como una entidad separada del trastorno de espectro autista (TEA). Las pocas características distintivas de este trastorno con respecto al TEA incluyen algunas como: su rareza, la presencia generalizada de regresión y la edad tardía, así como la brusquedad en el inicio en relación con el TEA.
Parte de la investigación considera que este trastorno es parte de un continuo dentro del TEA. Las similitudes fenotípicas entre ambos trastornos incluyen tanto deficiencias fundamentales de la comunicación social como discapacidad intelectual y epilepsia concomitantes.
El trastorno desintegrativo infantil se ha asociado con un deterioro en un conjunto más amplio de dominios que el TEA, como pueden ser las habilidades de adaptación (como la autoayuda o ir al baño, por ejemplo) y la regulación emocional y del comportamiento.
Los informes sobre TEA han descrito patrones exhibiendo inicialmente un desarrollo comunicativo social aparentemente típico seguido de una regresión gradual durante los primeros 2 años de vida.
Un segundo patrón, presente en más de la mitad de personas con TEA, implica déficits en el desarrollo de la comunicación social antes del inicio de la regresión. En contraste, los informes de los casos del trastorno desintegrativo infantil describen al menos 2 años de desarrollo aparentemente típico con todos los hitos del desarrollo logrados.
La regresión en el trastorno desintegrativo infantil se ha descrito como rápida y dramática, lo que se distingue del proceso de regresión más gradual en el TEA.
Diagnóstico
La característica esencial del trastorno desintegrativo infantil es una regresión distinta del funcionamiento del desarrollo y del comportamiento tras un período de desarrollo aparentemente normal. Este tiene que darse durante al menos 2 años. En concreto, se da en referencia a la comunicación, las relaciones, las interacciones y los criterios de comportamiento apropiados para la edad.
El DSM-IV-TR (Manual Diagnóstico y Estadístico de los trastornos mentales, 4ª edición) indica que la degeneración del funcionamiento mental y físico debe incluir un deterioro clínicamente significativo de las habilidades previamente adquiridas.
En la mayoría de los casos, especialmente cuando los logros del desarrollo del niño han sido apropiados para su edad (es decir, hablar con oraciones completas, ir al baño solo…), la pérdida dramática de habilidades (volverse mudo, desarrollar incontinencia…) al inicio del trastorno desintegrativo es bastante evidente. Así, esta pérdida plantea una gran preocupación para los cuidadores.
Por otro lado, además de la pérdida de funcionamiento, el niño también debe comenzar a exhibir al menos dos de los impedimentos conductuales que se ven comúnmente en el autismo. Estos incluyen:
- Déficits en la interacción social
- Deficiencias en la comunicación
- Patrones de comportamiento estereotipados
Una vez que los síntomas están completamente establecidos, el trastorno desintegrativo infantil se parece tanto al autismo que si el período de desarrollo normal no se documenta claramente, los dos trastornos son indistinguibles.
¿Cómo se lleva a cabo el diagnóstico?
El trastorno desintegrativo infantil se diagnostica con mayor frecuencia cuando los padres del niño afectado consultan al pediatra sobre la pérdida de las habilidades adquiridas previamente.
En primer lugar, el médico le hará al niño un examen médico para descartar cualquier causa orgánica que explique la condición. Después de los exámenes y pruebas médicas, el niño será derivado a un psiquiatra que luego hará el diagnóstico diferencial del trastorno.
Para ser diagnosticado con el nombre de trastorno desintegrativo infantil, un niño debe mostrar pérdida o regresión en al menos dos de las áreas enumeradas a continuación. Además, han de haber pasado por un desarrollo aparentemente normal durante al menos los primeros 2 años después del nacimiento.
Para diagnosticar a un niño con este trastorno tiene que existir en una regresión en varias áreas
Por lo general, la regresión se da en más de dos áreas. Estas son las siguientes:
- Habilidades motoras
- Jugar con compañeros
- Habilidades de lenguaje receptivo (comprensión del lenguaje)
- Habilidades del lenguaje expresivo (lenguaje hablado)
- Control del intestino o de la vejiga, si se ha establecido previamente
El niño debe tener también un funcionamiento anormal en al menos dos de las siguientes áreas:
- Comportamientos no verbales deteriorados, incapacidad para desarrollar relaciones con los compañeros sin reciprocidad social y emocional
- En capacidad de iniciar y mantener conversaciones con otras personas
- Comportamiento restringido, repetitivo y estereotipado, como mover la cabeza hacia arriba y hacia abajo u otros movimientos repetidos.
Estos cambios no deben ser causados por una afección médica general u otro trastorno mental diagnosticado.
Causas
Por el momento, la causa de este trastorno es desconocida. Los resultados de la investigación sugieren que puede surgir en la neurobiología del cerebro.
Aproximadamente la mitad de los niños diagnosticados con este trastorno presentan un electroencefalograma (EEG) anormal. Los EEG miden la actividad eléctrica en el cerebro generada por la transmisión nerviosa.
Además, este trastorno también se ha visto asociado con convulsiones, otra indicación de que la neurobiología del cerebro puede estar implicada en la aparición del trastorno desintegrativo infantil.
Prevalencia del trastorno desintegrativo infantil
Al parecer, el trastorno desintegrativo infantil es un trastorno poco común, siendo su prevalencia entre el 1 y el 2 cada 100 000 habitantes. Sin embargo, debido a la dificultad para identificar adecuadamente este trastorno dejando el autismo aparte, las tasas de prevalencia no quedan claras del todo.
En lo que al género se refiere, se estima que la proporción de niños a niñas es de 8 niños por cada niña que lo padece.
Etiología
Aunque muchos investigadores sostienen que la degeneración progresiva del funcionamiento en el trastorno desintegrativo infantil es un indicativo convincente de una enfermedad médica o condición genética subyacente, no se ha encontrado otro trastorno diagnosticable que explique la degeneración.
Esto ha llevado a un desacuerdo persistente a lo largo de los años con respecto a la presencia o ausencia de anomalías neurológicas en personas diagnosticadas con este trastorno.
Originalmente, se pensó que los síntomas del trastorno desintegrativo infantil aparecían en ausencia de anomalías neurológicas detectables y disfunción. Sin embargo, investigaciones recientes han indicado que hay una mayor frecuencia de lecturas anormales de electroencefalografía (EEG) y trastornos convulsivos en personas diagnosticadas con este trastorno.
En cualquier caso, estas anomalías no aparecen contribuir a la aparición del trastorno desintegrativo infantil.
Por otro lado, el trastorno desintegrativo infantil también ha sido asociado con diversas afecciones médicas que incluyen algunas como:
- Neurolipidosis
- Lipidosis cerebral
- Enfermedad de Schilder
- Leucodistrofia metacromática
- Panencefalitis esclerosante subaguda
Definitivamente, el trastorno coexiste con el autismo en la misma familia, sin embargo su causa exacta aún no ha sido determinada. Por el momento, parece que la investigación se basa en los patrones de aparición y las anomalías en el comportamiento de los afectados para llevar a cabo un diagnóstico.
Tratamiento
El tratamiento para el trastorno desintegrativo infantil es muy similar al tratamiento para el autismo. El énfasis recae e intervenciones educativas tempranas e intensidad.
La mayoría de los trastamientos se focalizan en el comportamiento y están muy estructurados. La educación de los padres también se enfatiza en el plan de tratamiento general.
Por otro lado, hay otros tratamientos que pueden usarse de acuerdo con las necesidades de cada niño. Estos son la terapia del habla y el lenguaje, la terapia ocupacional, el desarrollo de habilidades sociales y la terapia de integración sensorial.
El trastorno desintegrativo infantil: un trastorno poco investigado
El trastorno desintegrativo infantil fue el primer concepto de diagnóstico que se describió que explicaba los trastornos graves y generalizados del desarrollo en los niños. Sin embargo, sigue siendo el menos comprendido de los trastornos generalizados del desarrollo.
La falta de conocimiento sobre este trastorno podría deberse a una serie de factores. Estos incluyen su rareza, la probabilidad de que el trastorno haya sido simplemente subdiagnosticado, la dificultad para identificarlo correctamente y la fuerte superposición de los síntomas del trastorno con los del autismo.
Además, como ocurre con la mayoría de los trastornos psiquiátricos y del desarrollo, no existen pruebas diagnósticas definitivas o marcadores biológicos disponibles en la actualidad que confirmen o descarten de manera inequívoca este trastorno.
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Mouridsen, S. E. (2003). Childhood disintegrative disorder. Brain and Development, 25(4), 225-228.
-
Mehra, C., Sil, A., Hedderly, T., Kyriakopoulos, M., Lim, M., Turnbull, J., ... & Absoud, M. (2019). Childhood disintegrative disorder and autism spectrum disorder: a systematic review. Developmental Medicine & Child Neurology, 61(5), 523-534.
-
Homan, K. J., Mellon, M. W., Houlihan, D., & Katusic, M. Z. (2011). Brief report: childhood disintegrative disorder: a brief examination of eight case studies. Journal of autism and developmental disorders, 41(4), 497-504.
-
Charan, S. H. (2012). Childhood disintegrative disorder. Journal of pediatric neurosciences, 7(1), 55
