Syndrome de Turner : symptômes, causes et traitement

Le syndrome de Turner représente une entité clinique extrêmement complexe qui affecte presque tous les domaines vitaux de la personne qui le présente. En tout cas, il ne diminue pas drastiquement l'espérance de vie.

Rédigé et vérifié par el biólogo Samuel Antonio Sánchez Amador.

Dernière mise à jour : 12 janvier, 2023

Le terme caryotype fait référence à la dotation chromosomique de tout individu d’une espèce spécifique. La plupart des êtres humains ont un total de 46 chromosomes dans leur génome ou 23 paires, 22 autosomiques et un sexuel. Ces derniers déterminent le sexe biologique des personnes, (XX) étant les femmes et (XY) les hommes. Malheureusement, en de rares occasions, la constitution chromosomique de l’enfant à naître peut échouer, soit en raison d’un héritage génétique, soit en raison d’une mauvaise distribution de l’ADN pendant la formation du zygote. Le syndrome de Turner en est l’un des exemples les plus concrets.

Qu’est-ce que le syndrome de Turner ?

Comme indiqué par le National Human Genome Research Institute (NHGRI), les êtres humains sont composés de cellules somatiques diploïdes. Cela signifie qu’ils ont une paire de chaque type de chromosome dans leur noyau, dont les composants sont hérités respectivement du père et de la mère. Dans notre espèce, le caryotype général est de 23 paires de chromosomes, 22 non sexués et 1 sexué.

Le syndrome de Turner est une maladie génétique rare qui n’affecte que les femmes, provoquant chez elles une absence totale ou partielle de l’un de leurs chromosomes X. Comme potentiellement un seul membre du couple reste dans le caryotype, on parle de monosomie totale. D’autre part, lorsque le nombre de chromosomes est de 3 ou 4, la condition est connue sous le nom de trisomie ou tétrasomie X.

Les symptômes de cette affection varient selon l’affection et le degré d’affectation du caryotype du patient. Le plus souvent, les femmes atteintes du syndrome de Turner n’ont pas l’un des 2 chromosomes X dans leur caryotype, mais le couple peut être présent et incomplet (monosomie partielle). Il est également envisagé que certaines cellules aient la paire X et d’autres n’aient qu’un seul chromosome (mosaïcisme).

Variantes pathologiques

Dans certains cas, les deux chromosomes X sont présents, mais l’un d’eux ne fonctionne pas bien. Selon le site Statpearls, voici quelques-unes des anomalies qui peuvent survenir dans l’un des X pour déclencher le syndrome de Turner :

• Iso chromosome Xq : Il existe 2 copies du bras long d’un chromosome X qui sont connectées tête à tête, ce qui empêche le bon fonctionnement de la structure.
• Chromosome en anneau : une partie des extrémités des bras court et long du chromosome X affecté est manquante.
• Délétion Xp ou Xq : une délétion spontanée du bras court du chromosome X affecté se produit.

Environ la moitié des femmes atteintes du syndrome de Turner manquent d’un chromosome X dans son intégralité, tandis que dans le reste des cas, des mosaïsmes sont observés (la paire se trouve dans certaines cellules et dans d’autres non). Quoi qu’il en soit, une des parties de la paire X est toujours affectée et perd sa fonctionnalité.

Quelles sont les causes?

Dans la plupart des cas, le syndrome de Turner ne suit pas un modèle héréditaire. Cela signifie que son apparence n’est pas influencée par le génotype des parents et qu’elle n’est pas guidée par des modes de transmission autosomique et récessif. D’autre part, il n’y a pas de risques environnementaux connus qui favorisent la maladie et l’âge de la mère n’est pas lié à elle.

Lorsque la cause est une monosomie (partielle ou totale), l’échec est attribué à un événement aléatoire qui a lieu lors de la formation de gamètes (ovules ou spermatozoïdes) chez l’un des 2 parents. Ce terme reçoit le nom biologique de non-disjonction et provoque des cellules reproductrices dépourvues de copies du X.

Le syndrome de Mosaic Turner n’est pas non plus attribué à l’hérédité directe. A cette occasion, l’échec réside dans la division cellulaire du zygote déjà fécondé au sein de l’utérus de la mère, et non dans une erreur méiotique lors de la formation des cellules reproductrices. Certaines lignées cellulaires de patients auront 2 copies de X pendant le développement et après la naissance, tandis que d’autres n’en auront pas.

Il n’a pas encore été détecté quel gène (ou plutôt son absence) qui contribue le plus à l’apparition des symptômes chez les personnes atteintes du syndrome de Turner. Cependant, il semble que la perte d’une copie du gène SHOX puisse être liée à des signes cliniques. Cette section du génome est extrêmement importante pour le développement et la croissance des os.

Symptômes du syndrome de Turner

Les symptômes rapportés par le syndrome de Turner sont très étendus et nécessitent sa division en sections.

Symptômes physiques

L’un des symptômes les plus spécifiques de cette condition est la taille réduite. Sans l’utilisation de thérapies hormonales, la taille d’une femme atteinte du syndrome de Turner est, en moyenne, 20 centimètres plus courte que la population en bonne santé. Il convient de noter que les personnes présentant une monosomie complète ont tendance à être plus petites que les patients en mosaïque.

Au-delà de la taille, il existe de nombreux autres signes physiques qui expriment le syndrome de Turner : cou palmé, racine des cheveux basse, petite mâchoire et menton et poitrine excessivement large ne sont que quelques-uns d’entre eux. Le lymphœdème (accumulation de lymphe dans les tissus mous du corps) est également fréquent, que ce soit à la naissance ou tout au long de la vie.

En plus de l’épaisseur du cou, d’autres symptômes faciaux de la maladie sont les oreilles proéminentes, la malocclusion dentaire (dérivé de la structure réduite de la mâchoire) et la position anormale des fentes palpébrales (paupières fendues). Il convient de noter que la proéminence de ces signes dépend du degré d’implication de chaque patient et n’est pas un modèle complètement cohérent.

Symptômes sensoriels

Comme l’indiquent les études , la perte auditive est l’un des problèmes médicaux les plus évidents chez les femmes et les filles atteintes du syndrome de Turner. Ce n’est pas étonnant, car elle a un effet très profond sur la qualité de vie du patient et sa capacité à se développer correctement dans l’environnement.

Les causes exactes de la perte auditive dans le syndrome de Turner ne sont pas connues, mais plusieurs hypothèses sont envisagées : déficit en œstrogènes, déficit en IGF-1 (hormone analogue à l’insuline) et implication du gène KDM6A. Encore une fois, l’absence d’une copie du gène SHOX semble également être liée.

Les troubles oculaires sont également fréquents chez les personnes atteintes du syndrome de Turner, et jusqu’à la moitié d’entre elles présentent une forme de déficience visuelle. La myopie, l’hypermétropie et le strabisme sont assez fréquents. La ptose ou l’affaissement de la paupière supérieure de l’œil fait également partie de la signologie habituelle de cette affection chromosomique.

Symptômes auto-immuns

Les femmes atteintes du syndrome de Turner sont 2 à 3 fois plus susceptibles d’avoir des troubles auto-immuns que la population générale. Certaines des conditions au sein de ce groupe favorisées par le syndrome de Turner sont les suivantes :

• Maladie de Hashimoto : Le système immunitaire attaque la glande thyroïde, entraînant une diminution de la fonction thyroïdienne globale (hypothyroïdie).
• Vitiligo : La peau perd ses cellules pigmentaires (mélanocytes) et des zones décolorées sont causées dans diverses parties du corps, y compris les cheveux, les muqueuses et la peau.
• Psoriasis : est une affection cutanée qui provoque des rougeurs, des irritations et des squames argentées sur la peau. Il s’agit d’une inflammation chronique de nature auto-immune.

Nous pourrions continuer avec la liste, car le syndrome de Turner a également été associé à la maladie cœliaque, à la maladie inflammatoire de l’intestin et au diabète de type 1. Les manifestations thyroïdiennes représentent sans aucun doute la maladie auto-immune la plus courante au sein de ce groupe (jusqu’à 30 %). de personnes.

Symptômes selon le stade vital

Les symptômes du syndrome de Turner sont très étendus. La Clinique Mayo recueille les signes les plus courants en fonction du stade vital de la patiente. Les voici ci-dessous en guise de conclusion sur ce front thématique, car il est impossible d’aborder chaque zone touchée:

• Avant la naissance : accumulations de liquide (lymphœdème , anomalies cardiaques fœtales et reins anormaux.
• Pendant l’enfance: poitrine large avec mamelons séparés, palais haut et étroit, bras tournés “vers l’extérieur” des coudes, ongles étroits, retard de croissance, malformations cardiaques visibles, doigts et orteils courts et cou plus large que la normale, parmi beaucoup d’autres.
• Adolescence et âge adulte : diminution de la taille due à un retard de croissance, absence de traits sexuels éminemment féminins, arrêt du développement sexuel et incapacité à devenir enceinte.

Il faut savoir que les femmes atteintes du syndrome de Turner ont clairement une apparence enfantine tout au long de leur vie et ont tendance à souffrir d’infertilité (seulement 2-5% sont fertiles et correspondent à des images en mosaïque). La thérapie de remplacement des œstrogènes peut aider les filles à développer leurs caractéristiques sexuelles pendant l’adolescence malgré le déficit en X susmentionné.

Diagnostic du syndrome de Turner

Le syndrome de Turner peut être détecté avant la naissance par prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse. Le but de ces tests est d’obtenir des cellules fœtales libres, de les analyser génétiquement et de détecter si une monosomie complète ou partielle du chromosome X est présente. Malheureusement, ce sont des techniques assez invasives pour la mère et la fille et sont réservées à des cas particuliers.

Malgré l’efficacité de ces tests, le syndrome de Turner doit être confirmé par le caryotype de la patiente après la naissance. Pour obtenir la composition chromosomique du bébé, il est nécessaire de prélever un peu de sang. Avec cet échantillon, une culture lymphocytaire est réalisée en laboratoire et les chromosomes sont compactés au maximum pour leur observation et comptage ultérieur.

Le caryotype peut être normal chez les femmes atteintes du syndrome de Turner en mosaïque. Car il est possible que la cellule testée ait la paire XX. Dans ces cas très spécifiques, des analyses hormonales et d’autres approches seront nécessaires : par exemple, des taux élevés d’hormone folliculostimulante (FSH) circulante suggèrent la présence de ce syndrome.

Traitement

Il n’est pas possible de traiter la cause du syndrome de Turner elle-même. Car la structure du génome humain n’est pas médicalement réversible (du moins pour l’instant). Le but de l’approche clinique est, dans tous les cas, de soulager les symptômes dérivés de l’absence totale ou partielle d’un chromosome X. Les traitements médicaux peuvent être utilisés pour les affections suivantes :

• Taille : Les personnes atteintes du syndrome de Turner réagissent très bien au traitement par hormone de croissance.
• Problèmes cardiaques : Bien que nous ne l’ayons mentionné qu’en passant, il est assez fréquent que les femmes atteintes de ce syndrome présentent des anomalies cardiovasculaires. Il existe des traitements pharmacologiques (comme les antiarythmiques) et des chirurgies.
• Perte auditive : des tests périodiques sont nécessaires pour évaluer l’audition du patient et des mécanismes spécifiques pour la récupérer (en cas de perte).
• Manque de développement sexuel : Presque toutes les femmes atteintes du syndrome de Turner ont besoin d’une thérapie aux œstrogènes pour combler leur carence. Cela favorisera l’apparition des changements typiques pendant la puberté et les traits infantiles ne seront pas conservés.
• Développement osseux : en raison des gènes affectés, les patients sont sujets à l’ostéoporose et à d’autres affections. Par conséquent, une supplémentation en calcium et en vitamine D est recommandée.

Au-delà de ces approches, des tests périodiques seront nécessaires pour détecter les comorbidités et les traiter spécifiquement avant qu’elles ne deviennent chroniques. Par exemple, vous devez rechercher des signes d’hypothyroïdie, de maladie cœliaque, de maladie inflammatoire de l’intestin et de nombreuses autres affections.

Syndrome de Turner : une maladie chromosomique non mortelle mais complexe

Le syndrome de Turner est assez complexe sur le plan clinique. Non seulement il présente des symptômes qui affectent tous les organes possibles. Mais il n’a pas de remède en tant que tel et il est impossible de l’empêcher dans presque tous les cas. Les femmes qui naissent avec cette maladie doivent apprendre à vivre avec et maintenir leur santé sous contrôle constant.

Dans tous les cas, nous soulignons qu’il est possible de vivre avec le syndrome de Turner et que l’intelligence de celles qui le présentent ne diminue pas avec la déficience d’un chromosome X. L’espérance de vie est peut-être légèrement raccourcie par les affections cardiaques dérivées. Toutefois, il est possible d’avoir une vie normale et saine avec les approches cliniques appropriées.