Qu'est-ce que la fibrose kystique?
La fibrose kystique est une maladie génétique. C’est-à-dire qu’il s’agit d’une pathologie due à une altération des gènes et qui s’exprime par des modifications de la conformation du mucus de certains organes du corps.
Le problème est que le mucus s’épaissit et obstrue les conduits où il devrait s’écouler de manière fluide. C’est le cas des bronches au niveau des poumons ou de l’intestin qui doivent recevoir les flux d’autres organes digestifs, comme le pancréas et le foie.
A la base, les plus touchés correspondent au système respiratoire et au système digestif. Cela détermine la gravité, puisque les deux participent à des fonctions vitales essentielles à la vie, comme respirer et manger.
Quel mécanisme est impliqué dans la pathogenèse ?
La pathogenèse est la façon dont une maladie se développe. C’est-à-dire la manière dont la physiologie normale est altérée, devenant un trouble qui ne répond pas à la normalité. Dans le cas de la mucoviscidose, cela s’explique par l’implication des cellules productrices de fluides.
Ici, la sueur et le mucus sont impliqués. Il en va de même pour les fluides qui transportent les enzymes du pancréas et du foie vers l’intestin grêle pour la digestion. Bien que le problème de la transpiration semble être le moins problématique, il ne l’est pas tant. En ne transpirant pas correctement, le risque de peau sèche et de déshydratation est élevé, avec pour conséquence des infections et des déséquilibres électrolytiques.
Toutes ces sécrétions sont épaissies par l’altération génétique sous-jacente. La fluidité est perdue et les conduits se bouchent car le liquide qui doit y circuler, en sortant des glandes, ne lubrifie pas, bien au contraire.
Enfin, il n’est pas trompeur de penser à la maladie comme à un trouble de la lubrification glandulaire. A moyen terme, chaque liquide altéré entraîne des complications qui expliquent les symptômes. Les bronches obstruées favorisent la pneumonie, le système digestif perd en fonctionnalité et la sueur ne sert pas à éliminer les déchets toxiques.
Symptômes de la fibrose kystique ou mucoviscidose
La fibrose kystique présente des symptômes graves. En général, il est rare qu’un patient présente des signes bénins ou n’entraînant pas d’altérations significatives de sa vie quotidienne. De plus, comme cela commence à la naissance, à partir de la minute zéro, il y a des problèmes et des complications qui nécessitent des soins médicaux.
Bien qu’il existe des cas enregistrés d’enfants qui ont commencé à présenter les symptômes plus tard et non dès la naissance, ils sont moindres. Des apparitions chez l’adulte ou l’adolescent ont également été rapportées.
La vérité est que le passage du temps entraîne une aggravation du tableau clinique. Plus il faut de temps pour parvenir à un diagnostic, moins il y a de chances d’avoir un traitement efficace. Pour autant, les approches thérapeutiques ne sont pas curatives, mais régulent la qualité de vie pour l’améliorer, dans la mesure des possibilités.
Le symptôme le plus bénin de la fibrose kystique est l’augmentation de la salinité de la sueur. Cela s’explique par le déséquilibre hydroélectrolytique des glandes sudoripares qui produisent une transpiration épaisse, incapables d’éliminer le sodium, elles le retiennent donc. Ce symptôme peut être détecté par le patient lui-même s’il est en âge de l’exprimer, lorsque la sueur entre en contact avec sa langue.
Symptômes pulmonaires
Dans les poumons, le problème de cette maladie est plus compliqué. Les sécrétions épaisses des bronches les obstruent et la dynamique respiratoire est entravée. Le tissu pulmonaire doit appliquer plus de force pour terminer l’inspiration et, surtout, l’expiration.
La respiration sifflante représente le passage forcé de l’air. Ce sont des sons aigus et sifflants lorsque vous respirez. Dans le même temps, la capacité d’air est réduite et le patient est incapable de soutenir des exercices à long terme, abandonnant la dyspnée en peu de temps.
Les infections respiratoires augmentent. Le risque de pneumonie ou de bronchite est élevé car une partie de la fonction du mucus est d’éliminer les agents pathogènes. En n’étant pas en mesure d’effectuer cette tâche de base, les agents qui causent la maladie sont retenus.
Symptômes digestifs
Comme nous l’avons dit, le système digestif est un autre des principaux touchés par cette maladie. La mucoviscidose peut se traduire, dans un premier temps, par un syndrome de malabsorption. Il s’agit d’une condition dans laquelle le corps est incapable d’introduire des nutriments dans le sang en modifiant la muqueuse du jéjunum et de l’iléon.
L’explication réside dans les canaux pancréatiques et hépatiques qui sont obstrués en raison de l’épaisseur des sécrétions. Ensuite, les enzymes qui devraient aider à la digestion n’arrivent pas au bon endroit et la nourriture continue son cours sans être absorbée.
Les symptômes habituels sont la constipation, les nausées et les ballonnements. Tout cela conduit le patient atteint de mucoviscidose à manger moins, avec moins d’appétit et les conséquences associées. Il y a également une perte de poids due à une mauvaise nutrition et même à l’anémie.
Génétique de la mucoviscidose
Au début, nous disions que la mucoviscidose est une pathologie génétique. Il en est ainsi parce que son étiologie réside dans des modifications des gènes, en particulier dans le soi-disant CFTR. Il s’agit de l’acronyme de «régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique».
En d’autres termes, ce gène en question est celui qui permet l’expression d’une protéine qui se situe dans les cellules en tant que canal chlore. Par sa fonction de transport, c’est un régulateur de l’équilibre des électrolytes et de l’eau qui entrent et sortent du métabolisme. Les glandes utilisent la protéine pour produire des sécrétions normales.
S’il y a une altération du gène CFTR, la protéine produite est défectueuse et l’échange de chlore et d’eau cellulaire est inefficace. Par conséquent, le mucus s’épaissit car il n’a pas assez de liquide pour se lubrifier. De même, le sodium dans les fluides augmente, ce qui explique la salinité de la sueur.
Toutes les altérations génétiques du CFTR ne sont pas identiques. Cela détermine la gravité du tableau clinique, en fonction des différentes mutations. D’une manière ou d’une autre, la transmission se fait par héritage. Les parents le transmettent donc à leurs enfants.
Comment la maladie est-elle diagnostiquée?
La fibrose kystique peut être diagnostiquée à la naissance grâce à un test qui, dans de nombreux pays, est gratuit et obligatoire dans les maternités. En général, l’analyse est incluse dans une échographie complète qui est généralement associée à celle de l’hypothyroïdie congénitale.
On vérifie ensuite la présence de trypsinogène chez les nouveau-nés. Cette proenzyme, c’est-à-dire la protéine qui deviendra plus tard la forme active de l’enzyme, doit être présente dans les valeurs normales déjà établies. Lorsque le trypsinogène est élevé dans le sang dès la naissance, la suspicion est plus évidente et nécessite d’autres méthodes complémentaires pour être confirmée.
La prochaine étape de suspicion est de confirmer avec un test de la sueur. En effet, ce test est presque toujours celui de choix, car il a une sensibilité et une spécificité élevées pour la fibrose kystique. Ce qu’il mesure, c’est la salinité de la sueur.
Une autre série de méthodes complémentaires peut être réalisée chez les patients chez qui une complication pulmonaire est suspectée, ce qui est assez fréquent. Dans ces cas, lorsqu’une fièvre et une toux différente de la normale apparaissent, les médecins doivent prescrire des radiographies et des tests d’expectoration.
Traitement de la fibrose kystique
Il n’existe pas de remède pour la fibrose kystique. Cette maladie est chronique et il n’existe aucun moyen de l’inverser. L’objectif est de contrôler les complications, de réduire les symptômes qui affectent la qualité de vie et de prolonger le bien-être le plus longtemps possible. Le pronostic n’est presque jamais idéal.
Quant aux médicaments qui sont prescrits, la gamme est large. Il faut considérer que, parfois, il est nécessaire de traiter les complications infectieuses avec des antibiotiques et d’autres fois, il est nécessaire de réduire l’inflammation des tissus pour améliorer l’écoulement des fluides. Parmi les plus utilisés, nous avons les suivants :
- Les anti-inflammatoires non stéroïdiens : l’idée d’utiliser ces médicaments est de réduire l’inflammation présente dans les bronches, par exemple pour améliorer la dynamique respiratoire. Ce sont aussi de bons analgésiques lorsqu’ils sont associés à des malaises.
- Bronchodilatateurs : Une option pour contrecarrer le mucus épais dans les poumons consiste à dilater les bronches avec des médicaments, similaires à ceux utilisés pour l’asthme et la BPOC. Les inhalateurs tels que le salbutamol sont une option, tout comme l’utilisation via des nébuliseurs.
- Antibiotiques : les antibiotiques sont utilisés lorsqu’il y a des infections super-agrégées, en particulier dans les poumons. Avant de les prescrire, les professionnels doivent confirmer les bactéries en cause, une culture d’expectoration des sécrétions et un antibiogramme sont donc nécessaires.
Approches interventionnelles
Aussi complexe soit-elle, la fibrose kystique nécessite des interventions qui envahissent le corps du patient. Les médicaments oraux ne suffisent pas, loin de là. Les complications obligent à des procédures telles que la mise en place d’un cathéter. Une sonde nasogastrique est généralement l’alternative pour assurer une nutrition adéquate.
En tant que thérapie de soutien de l’obstruction bronchique, la kinésithérapie respiratoire vient en aide. Il existe des patients compliqués chez qui plusieurs séances par jour sont nécessaires pour favoriser la sortie du mucus par le nez ou la bouche. Si cela échoue, l’étape suivante est l’aspiration par cathéter.
La fibrose kystique: une maladie qui ne peut être ni prévenue ni guérie
La fibrose kystique ne se guérit pas. C’est une pathologie qui évolue sérieusement, mettant la vie des patients en grave danger. Cela commence généralement dans l’enfance. Ce qui la rend plus dramatique, puisqu’elle implique un engagement de toute la famille et des soignants pour assurer le bien-être de l’enfant.
On en sait de plus en plus sur la maladie, mais l’aspect génétique ne peut être prévenu à l’heure actuelle. La chose la plus proche que nous ayons est un diagnostic rapide à la naissance avec un dépistage obligatoire pour mettre en œuvre des mesures rapides pour atténuer l’évolution.
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