Síndrome mielodisplásico: tipos, síntomas y tratamiento

Los síndromes mielodisplásicos son enfermedades complejas de origen hematológico y que suelen afectar a adultos mayores. Te explicamos por qué es tan importante diagnosticarlos a tiempo.

Escrito y verificado por Mariel Alexandra Mendoza Delgado.

Última actualización: 17 agosto, 2023

El síndrome mielodisplásico es un grupo heterogéneo de trastornos hematológicos que se caracterizan por anormalidades en la producción o maduración de las células sanguíneas en la médula ósea. La clasificación de los diferentes tipos de síndrome mielodisplásico se realiza en función de la cantidad y el tipo de células sanguíneas afectadas.

Los síntomas pueden variar, pero suelen asociarse con fatiga y debilidad debido a la anemia, el sangrado fácil y los hematomas por un recuento bajo de plaquetas, e infecciones recurrentes por la debilidad del sistema inmunitario secundario a los bajos recuentos de leucocitos.

Las manifestaciones clínicas están asociadas a los bajos niveles de alguna línea celular sanguínea. Es más frecuente en varones mayores de 70 años, y se relaciona con un aumento del riesgo de desarrollar leucemia mieloide aguda. 

¿Por qué se produce?

Estas enfermedades hematológicas son secundarias a anomalías en la producción y maduración de la médula ósea. Su etiología exacta no ha podido ser definida, pero se asocia a la combinación de factores genéticos y ambientales.

El síndrome mielodisplásico puede ser de origen primario, cuando no se logra identificar ningún factor causante, siendo la forma más frecuente. También puede ser secundario, en el que se pueden asociar factores causantes (radiaciones, exposición a tóxicos como el benceno, algunos quimioterápicos y ciertas enfermedades genéticas, como la anemia de Fanconi).

Tipos de síndromes mielodisplásicos

El síndrome mielodisplásico (SMD) se puede clasificar de acuerdo con el sistema de la Organización Mundial de la Salud (OMS), actualizado por última vez en 2016, en el que las variantes se basan en diferentes criterios genéticos, clínicos y citogenéticos.

Sin embargo, de forma simplificada pueden clasificarse como:

• Con displasia unilineal: en este caso solo una de las tres líneas celulares sanguíneas (glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas) muestra displasia (las células inmaduras no se desarrollan de forma correcta). Los síntomas van a depender de la línea celular afectada, como la anemia en el caso de los glóbulos rojos.
• Con displasia multilineal: en esta situación, las tres líneas celulares sanguíneas muestran displasia. Puede dar una variedad de síntomas y complicaciones muy floridas debido a que afecta a todas las líneas celulares.
• Con sideroblastos en anillo: esta variante se da cuando la médula ósea contiene células precursoras de glóbulos rojos llamadas sideroblastos en anillo. Estas células contienen hierro, pero no lo pueden utilizar de manera efectiva, lo que da un aspecto morfológico por su acumulación en forma de anillo, y además dificulta la producción de glóbulos rojos maduros.
• Con displasia multilineal y displasia de los megacariocitos: además de que hay displasia en más de una línea celular sanguínea, también afecta a los megacariocitos, que son las células precursoras de las plaquetas.
• Con displasia multilineal y exceso de blastos: hay más blastos o células inmaduras de lo normal en la médula ósea o en sangre periférica. Además, hay recuento bajo de al menos uno de los tipos celulares.
• Con deleción del 5q aislada: en este caso a los cromosomas de las células de la médula ósea les falta una parte del cromosoma 5.

Síntomas y diagnóstico

El síndrome mielodisplásico suele tener un curso inicial indolente y progresivo, con clínica leve y muy inespecífica. A medida que avanza el cuadro y las líneas celulares se ven más afectadas, los síntomas son más evidentes:

• Palidez cutáneomucosa, debilidad y fatiga, debido a la anemia.
• Fiebre en el contexto de infecciones recurrentes, en especial las respiratorias, abdominales y genitourinarias, debido a la leucopenia.
• Sangrado que se produce con facilidad y en cualquier parte del cuerpo, debido a la trombocitopenia.
• Aumento de tamaño del hígado y el bazo, por infiltración de células sanguíneas alteradas.

El diagnóstico puede resultar complejo, pero se basa en una combinación de analíticas sanguíneas y estudios de la médula ósea. Se suelen utilizar métodos complejos como la citogenética y la citometría de flujo.

Tratamiento y pronóstico del síndrome mielodisplásico

El tratamiento dependerá del tipo y la etapa de la enfermedad, así como de las comorbilidades asociadas. Se pueden utilizar esteroides, quimioterapia, terapia con factores de crecimiento, transfusiones de glóbulos rojos o trasplante de células madres, y terapia de soporte en casos de bajo riesgo.

La terapia de soporte incluye manejar los síntomas y las complicaciones mediante estimuladores de la producción de glóbulos rojos (eritropoyetina), transfusiones sanguíneas o plaquetarias y antibióticos para tratar infecciones.

El pronóstico de los síndromes mielodisplásicos va a depender del porcentaje de blastos (células inmaduras) en la médula ósea, la línea celular implicada y las comorbilidades de la persona. Ante la posibilidad de transformación maligna, es importante recibir un diagnóstico y tratamiento oportuno.