Transtorno desintegrativo da infância

O transtorno desintegrativo da infância é muito semelhante ao transtorno do espectro autista, tanto que muitos pesquisadores consideram esse transtorno um tipo de TEA.

Escrito e verificado por la psicóloga Paula Villasante.

Última atualização: 16 setembro, 2023

O transtorno desintegrativo da infância, também chamado de síndrome de Heller é uma condição rara caracterizada por atrasos de início tardio (mais de 3 anos de idade) no desenvolvimento da linguagem, função social e habilidades motoras.

O transtorno desintegrativo da infância foi descrito pela primeira vez por um educador austríaco, Thomas Heller, em 1908. O transtorno desintegrativo da infância é definido como um distúrbio complexo que afeta muitas áreas diferentes do desenvolvimento infantil. É agrupado com os transtornos do desenvolvimento e está relacionado ao autismo,  um transtorno mais conhecido e comum.

É uma condição que se caracteriza por uma clara regressão do funcionamento do desenvolvimento e do comportamento. Isso ocorre após um período de desenvolvimento aparentemente normal por pelo menos dois anos.

Condições neuropatológicas e outras estão por vezes associadas a este transtorno, mas a verdade é que não é tão típico quanto se pensa.

Demência infantil

Foi em 1908, ou seja, 35 anos antes de o autismo ser definido como tal, que Theodor Heller identificou um grupo de crianças que apresentavam desenvolvimento típico até os 3 ou 4 anos de idade. Esse desenvolvimento foi seguido por uma regressão severa e repentina da cognição e da fala.

Isso foi chamado de demência infantil e é frequentemente associado à desregulação do humor, incluindo raiva e ansiedade. Desde então, um debate cercou a validade desse raro diagnóstico: ele passou por mudanças de nomenclatura que refletem opiniões flutuantes sobre sua nosologia.

De “demência infantil” a “transtorno desintegrativo da infância”, diferenciado do TEA

O transtorno desintegrativo da infância é caracterizado por regressão nas habilidades de desenvolvimento e adaptação. Soma-se a isso o aparecimento de sintomas autistas, em uma criança aparentemente típica durante pelo menos os 2 primeiros anos de vida.

As diferenças entre transtorno desintegrativo da infância e TEA

As revisões da literatura chegaram a diferentes conclusões sobre a validade desse transtorno como uma entidade separada do transtorno do espectro autista (TEA). As poucas características distintivas deste transtorno em relação ao TEA incluem algumas como: sua raridade, a presença geral de regressão e idade tardia, bem como a rapidez de início em relação ao TEA.

Algumas pesquisas consideram esse distúrbio como parte de um continuum dentro do TEA. As semelhanças fenotípicas entre os dois distúrbios incluem déficits fundamentais na comunicação social e deficiência intelectual e epilepsia concomitantes.

O transtorno desintegrativo da infância tem sido associado ao comprometimento em um conjunto mais amplo de domínios do que o TEA, como habilidades de enfrentamento (como autoajuda ou uso do banheiro, por exemplo) e regulação emocional e comportamental.

Relatórios sobre TEA descreveram padrões inicialmente exibindo desenvolvimento social comunicativo aparentemente típico, seguido de regressão gradual durante os primeiros 2 anos de vida.

Um segundo padrão, presente em mais da metade das pessoas com TEA, envolve déficits no desenvolvimento da comunicação social antes do início da regressão. Em contraste, relatos de casos de transtorno desintegrativo da infância descrevem pelo menos 2 anos de desenvolvimento aparentemente típico com todos os marcos de desenvolvimento alcançados.

A regressão no transtorno desintegrativo da infância foi descrita como rápida e dramática, em contraste com o processo de regressão mais gradual no TEA.

Diagnóstico

A característica essencial do transtorno desintegrativo da infância é uma regressão distinta do funcionamento do desenvolvimento e do comportamento após um período de desenvolvimento aparentemente normal. Ele tem que aparecer por pelo menos 2 anos. Especificamente, em referência à comunicação, relacionamentos, interações e critérios comportamentais apropriados à idade.

O DSM-IV-TR (Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais, 4ª Edição) indica que a degeneração do funcionamento mental e físico deve incluir prejuízo clinicamente significativo de habilidades previamente adquiridas.

Na maioria dos casos, especialmente quando os marcos de desenvolvimento da criança são apropriados para a idade (ou seja, falar frases completas, ir ao banheiro sozinha…), perda dramática de habilidades (tornar-se muda, desenvolver incontinência…) no início do Transtorno de Asperger é bastante evidente. Assim, essa perda representa grande preocupação para os cuidadores.

Por outro lado, além da perda do funcionamento, a criança também deve começar a exibir pelo menos dois dos distúrbios comportamentais comumente observados no autismo. Esses incluem:

• Déficits na interação social.
• Deficiências de comunicação.
• Padrões de comportamento estereotipados.

Uma vez que os sintomas estejam totalmente estabelecidos, o transtorno desintegrativo da infância se assemelha tanto ao autismo que, se o período de desenvolvimento normal não for claramente documentado, os dois transtornos são indistinguíveis.

Como é feito o diagnóstico?

O transtorno desintegrativo da infância é mais frequentemente diagnosticado quando os pais da criança afetada consultam o pediatra sobre a perda de habilidades adquiridas anteriormente.

Primeiro, o médico fará um exame médico para descartar qualquer causa orgânica para a condição. Após testes e exames médicos, a criança será encaminhada a um psiquiatra que fará um diagnóstico diferencial do transtorno.

Para ser diagnosticada como transtorno desintegrativo da infância, a criança deve apresentar perda ou regressão em pelo menos duas das áreas listadas abaixo. Além disso, devem ter tido um desenvolvimento aparentemente normal durante pelo menos os primeiros 2 anos após o nascimento.

Para diagnosticar uma criança com esse transtorno é preciso existir uma regressão em várias áreas

Normalmente, a regressão ocorre em mais de duas áreas. Estas são os seguintes:

• Habilidades motoras.
• Brincar com colegas.
• Habilidades de linguagem receptiva (compreensão da linguagem).
• Habilidades de linguagem expressiva (linguagem falada).
• Controle intestinal ou vesical, se previamente estabelecido.

A criança também deve ter funcionamento anormal em pelo menos duas das seguintes áreas:

• Comportamentos não verbais prejudicados, incapacidade de desenvolver relacionamentos com colegas sem reciprocidade social e emocional
• Capacidade de iniciar e manter conversas com outras pessoas
• Comportamento restrito, repetitivo e estereotipado, como balançar a cabeça para cima e para baixo ou outros movimentos repetidos.

Essas alterações não devem ser causadas por uma condição médica geral ou outro transtorno mental diagnosticado.

Causas

No momento, a causa desse distúrbio é desconhecida. Os resultados da pesquisa sugerem que pode surgir na neurobiologia do cérebro.

Aproximadamente metade das crianças diagnosticadas com esse distúrbio apresenta um eletroencefalograma (EEG) anormal. Os EEGs medem a atividade elétrica no cérebro gerada pela transmissão nervosa.

Além disso, esse distúrbio também foi associado a convulsões, outra indicação de que a neurobiologia do cérebro pode estar envolvida no desenvolvimento do distúrbio desintegrativo da infância.

Prevalência de transtorno desintegrativo da infância

O transtorno desintegrativo da infância parece ser um transtorno raro, com prevalência entre 1 e 2 por 100.000 habitantes. No entanto, devido à dificuldade em identificar adequadamente esse transtorno além do autismo, as taxas de prevalência não são totalmente claras.

No que diz respeito ao gênero, estima-se que a proporção de meninos para meninas seja de 8 meninos para cada menina que sofre com ele.

Etiologia

Embora muitos pesquisadores sustentem que o prejuízo progressivo do funcionamento no transtorno desintegrativo da infância é uma forte indicação de uma condição médica geral subjacente ou condição genética, nenhum outro transtorno diagnosticável foi encontrado para explicar o prejuízo.

Isso levou a um desacordo persistente ao longo dos anos em relação à presença ou ausência de anormalidades neurológicas em pessoas diagnosticadas com esse distúrbio.

Originalmente, pensava-se que os sintomas do transtorno desintegrativo da infância ocorriam na ausência de anormalidades e disfunções neurológicas detectáveis. No entanto, pesquisas recentes indicaram que há uma frequência maior de leituras anormais de eletroencefalografia (EEG) e distúrbios convulsivos em pessoas diagnosticadas com esse distúrbio.

De qualquer forma, essas anormalidades não parecem contribuir para o início do transtorno desintegrativo da infância.

Por outro lado, o transtorno desintegrativo da infância também tem sido associado a várias condições médicas, incluindo algumas como:

• Neurolipidose.
• Lipidose cerebral.
• Doença de Schilder.
• Leucodistrofia metacromática.
• Panencefalite esclerosante subaguda.

A desordem definitivamente co-ocorre com autismo na mesma família, porém sua causa exata ainda não foi determinada. No momento, parece que a investigação se baseia nos padrões de aparência e nas anormalidades de comportamento dos afetados para fazer um diagnóstico.

Tratamento

O tratamento para o transtorno desintegrativo da infância é muito semelhante ao tratamento para o autismo. A ênfase recai sobre intervenções educativas precoces.

A maioria dos tratamentos são focados no comportamento e altamente estruturados. A educação dos pais também é enfatizada no plano geral de tratamento.

Por outro lado, existem outros tratamentos que podem ser utilizados de acordo com as necessidades de cada criança. Estes são fonoaudiologia, terapia ocupacional, desenvolvimento de habilidades sociais e terapia de integração sensorial.

Transtorno desintegrativo da infância: um transtorno pouco pesquisado

O transtorno desintegrativo da infância foi o primeiro conceito diagnóstico a ser descrito para explicar transtornos graves e invasivos do desenvolvimento em crianças. No entanto, continua sendo o menos compreendido dos transtornos do desenvolvimento.

A falta de conhecimento sobre esse distúrbio pode ser devido a uma série de fatores. Isso inclui sua raridade, a probabilidade de que o transtorno tenha sido simplesmente subdiagnosticado, a dificuldade em identificá-lo corretamente e a forte sobreposição dos sintomas do transtorno com os do autismo.

Além disso, como acontece com a maioria dos transtornos psiquiátricos e do desenvolvimento, não há testes diagnósticos definitivos ou biomarcadores atualmente disponíveis que confirmem ou excluam inequivocamente esse transtorno.